נוירופיברומטוזיס סוג 2: גורם, תסמינים וטיפול

נוירופיברומטוזיס היא מחלה תורשתית המתבטאת בשתי צורות, סוג 1 וסוג 2. סוג 2, בו האדם הפגוע סובל מגידולים שפירים מוֹחַ והתסמינים שהם גורמים - בעיות שמיעה, שיתוק פנים עצבים, ו לאזן הפרעות - הוא נדיר יחסית. נוירופיברומטוזיס אינו ניתן לריפוי, אך ניתן לטפל בו מספיק כדי למנוע סיבוכים אפשריים.

מהו נוירופיברומטוזיס סוג 2?

נוירופיברומטוזיס סוג 2, כמו סוג 1 הנפוץ יותר, נחשב להפרעה מולדת ותורשתית. אולם למעשה, נמצא כי בסביבות 50% מהלוקים במחלה יש מוטציה חדשה, כלומר אין מקרים של מחלה בתוך המשפחה. המאפיין העיקרי של המחלה הוא שפיר מוֹחַ גידולים המתפתחים משני צידי השמיעה והוסטיבולרית עצבים ולגרום לתסמינים ספציפיים. הסימפטומים האופייניים של נוירופיברומטוזיס סוג 2 הם ירידה או אובדן שמיעה, טינטון, לאזן הפרעות, שיתוק של שרירי פנים וקטרקט בטרם עת. צורה זו של המחלה היא הרבה פחות שכיחה מ נוירופיברומטוזיס סוג 1, המכונה גם מחלת רקלינגהאוזן. השכיחות היא 1: 35000, ואילו את הסוג 1 יש לראות בשעה 1: 3500.

סיבות

הגורם לכל צורה של נוירופיברומטוזיס הוא מוטציות בנוירופיברומטוזיס המתאים גֵן על כרומוזום 22. זה גֵן נחשב להשפיע על התנהגות הנדידה וצורתם של סוגי תאים מסוימים, כך שסביר מאוד לפגם עוֹפֶרֶת למחלת גידול. כמחצית מהמקרים החדשים מבוססים על ספונטני גֵן מוטציות ואינן תורשתיות. עם זאת, נוירופיברומטוזיס נחשב למחלה תורשתית. ככזו, המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, שמשמעותה בפשטות היא שהירושה אינה תלויה במין, אך בהחלט אם אחד ההורים מושפע.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם נוירופיברומטוזיס סוג 2 לפתח גידולים ב מוֹחַ ו חוט השדרה. שינויים פיגמנטריים כמו ב- NF סוג 1 אפשריים בשכיחות מופחתת. אופייני לסוג 2 הם גידולים עצבים בתוך הגוף. אלה נובעים משכבת ​​המגן של תאי העצב, תאי שוואן. נגיעות עיקרית היא באזור המוח, עצבי השמיעה ובעמוד השדרה. בהתאם לגודל הגידול ולוקליזציה שלו, מופיעים תסמינים שונים. אלה כוללים תפיסה של צלילים מטרידים וירידה כללית ביכולת השמיעה. מטופלים לא יכולים לשמור על אמינותם לאזן, שרירי פנים מושפעים מדי פעם משיתוק]] עם נטייה להקיא, בעיות אוריינטציה ו כאבי ראש. ההתפשטות לעצבי השמיעה היא בדרך כלל סימטרית. רפואה מתייחסת למאפיין זה כאל דו צדדי נוירומה אקוסטית. ברוב המקרים התקדמות זו אינה ניכרת רק לאחר גיל ההתבגרות. צלצול או שריקה קבועה (טינטון) מלווה את בעיות שיווי המשקל. שינויים בעיניים מצביעים גם על סוג נוירופיברומטוזיס 2. עכירות של עדשת העין (צעירה קטרקט) מקשה על התפיסה החזותית של חולים והיא אחד המאפיינים המזהים המוקדמים של נוירופיברומטוזיס מרכזית. בנוסף מופיעים גידולים מבודדים עור כמו ב- NF סוג 1, אבל ליש טיפוסי גוּלָה נעדר באזור העיניים. תסמינים ארוכי טווח כוללים ליקוי שמיעה קשה לחירשות, ביטוי לשיתוק הפנים, קשיי בליעה וליקויי קול עקב תפקוד לקוי של מיתרי הקול.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 אינם ספציפיים, כך שהאבחון הנכון הוא קשה ויכול להיות ארוך. אם קיימים תסמינים וסיכונים העשויים להצביע על נוכחות המחלה, במיוחד אובדן שמיעה ובעיות שיווי משקל, יש לבצע בדיקה יסודית. ראשון, דם נלקח על מנת לבצע ניתוח DNA. דם ניתוח אפשרי כבר במהלך אבחון טרום לידתי. מכיוון שהתכונה העיקרית של נוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא גידולים שפירים דו-צדדיים של העצבים השמיעתיים והוסטיבולריים, יש להתחיל אז בהליך הדמיה. רק אם ניתן לזהות את הגידולים בכך, ניתן לאבחן את המחלה. קריטריונים ברורים נוספים הם מחלת אחד ההורים או שניהם וגילוי גידולים ופיברומות. אם אובחן נוירופיברומטוזיס סוג 2, יש לקבוע את מידת המחלה באמצעות EEG, בדיקת שמיעה, בדיקת הדמיה של עמוד השדרה ו בדיקה פסיכולוגית על מנת להיות מסוגלים ליזום טיפול אופטימלי בחולה. נבדלים בין שני דרכים של נוירופיברומטוזיס: ההתחלה הראשונית לפני גיל 20 עם התקדמות מהירה של הגידול, הפנוטיפ של Wishart והתקדמות המחלה האיטית לאחר גיל 20. האחרון ידוע כפנוטיפ Feiling-Gardner.

סיבוכים

למרות שנוירופיברומטוזיס מסוג 2 היא מחלה תורשתית נדירה, סביר יותר שהיא תעשה זאת עוֹפֶרֶת לסיבוכים שונים בהתאם למיקום הגידולים. באופן כללי, מספר הגידולים, אם כי שפיר, עולה במהלך המחלה. מכיוון שאלה ממוקמים בעיקר במוח או ב חוט השדרה, הם יכולים עוֹפֶרֶת לחסרים נוירולוגיים בטווח הארוך. עם זאת, הסיבוכים בדרך כלל אינם מתרחשים עד לבגרות ולעתים קרובות ניתן למנוע אותם באמצעות הסרה כירורגית של הגידולים. אחד הסיבוכים השכיחים ביותר הוא תפקוד לקוי של עצב הגולגולת השמיני, האחראי על השמיעה ותחושת האיזון. זה יכול להוביל ל אובדן שמיעה או אפילו חירשות. יתר על כן, סְחַרחוֹרֶת שכיח. סיבוכים תכופים נוספים הם עצב הפנים שיתוק, כבל הקול שיתוק או דיספגיה. בנוסף, תאום הפרעות בתנועה (אטקסיה), הפרעות הליכה ו כאבי ראש יכול להתרחש. אם ה חוט השדרה מושפע, אפילו פרפלגיה מתרחשת במקרים קיצוניים. שינויים בעין נצפים לעיתים קרובות, מה שעלול להוביל ל- קטרקט (עכירות של העדשה) כבר בגיל ההתבגרות. ניתן להימנע מהסיבוכים הקשים ביותר על ידי הסרה כירורגית של הגידולים. עם זאת, מכיוון שההישנות מתפתחת לעיתים קרובות, אפילו ניתוח לא תמיד יכול למנוע התרחשות של סיבוכים. יתר על כן, הסיכון לגידולים שפירים להפוך לגידולים ממאירים גדל משמעותית בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

מתי עליך לפנות לרופא?

תחושה כללית של מחלה, חולשה או מגבלות ביכולות תפקודיות שונות יש לברר על ידי רופא. אם יש תנודות משקל ניכרות, בעיות אוריינטציה או שיתוק, יש צורך ברופא. שינויים ב עור מראה, כְּאֵב או לבחון מגבלות בשמיעה ולטפל בהן. תפיסת צלילים שלא נשמעים על ידי בני אדם אחרים מדאיגה באותה מידה כמו חירשות. אם יש הפרעות בשיווי המשקל, עלייה בתאונות קלות או נפילות ואי יציבות בהליכה הן תלונות, יש לבקר אצל הרופא. עכירות בקרנית, שינויים אופטיים באזור העיניים, כמו גם שינויים בראייה הם סימנים נוספים למחלה. תלונות בעת בליעה או תחושת מתיחות בגרון צריכות להיבדק על ידי רופא. שינויים בקול, הגבלות בטלפון או סירוב לאכול הם אינדיקציות ל בריאות אי סדירות, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם התלונות הקיימות גוברות עם התקדמות המחלה, יש צורך ברופא. אם מתפתחים חרדות או הפרעות התנהגות, על האדם המושפע לפנות לעזרה. אם שינויים במצב הרוח, אם מתרחשים אובדן רווחה או איכות חיים, מומלץ לבקר אצל רופא.

טיפול וטיפול

הגורם לנוירופיברומטוזיס טמון בגנים ולא ניתן לסלקם, ולכן המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי. לכן, המטרה והתוכן של תרפיה יכול להיות רק שיש השפעה פליאטיבית מוקדמת על הסימפטומים המופיעים. על המטופלים לפנות לייעוץ מכמה מומחים משתפים פעולה על מנת שיוכלו לטפל בכל הסימפטומים. תלוי בחומרת המחלה, צוות המורכב מרופא כללי, אשר צריך להתערב באופן מתאם במיוחד, נוירולוג או נוירוכירורג, וכן רופא עיניים מומלץ. בחלק מבתי החולים האוניברסיטאיים יש מרפאות חוץ מיוחדות לחולי נוירופיברומטוזיס. טיפולים הקשורים לתסמינים, כגון ניתוח עין או התערבויות על עצבי הפנים, מבוצעות שם. ניתן להסיר גידול גדול בניתוח, אך בכך יש לשקול סיכונים ותופעות לוואי מול סיכויי ההצלחה.

תחזית ופרוגנוזה

נוירופיברומטוזיס סוג 2 נחשב כבלתי ניתן לריפוי עד היום. הסיבה לכך נמצאת בסיבה של בריאות יש מוטציה של האדם גנטיקה אשר, מטעמים משפטיים, לא ניתן לשנות על ידי רופאים ורופאים רפואיים. בטיפול רפואי, אם כן, הכל אמצעים ביוזמת הרופא המטפל מתמקדים בהקלת התסמינים הקשים באופן אינדיבידואלי. ברוב המקרים, מומחים רפואיים שונים עובדים בשיתוף פעולה בכדי להבטיח טיפול אופטימלי לחולה. יחד הם משיגים הקלה ניכרת בחריגות ובכך לשיפור משמעותי באיכות החיים הכללית. ללא טיפול, ניתן לצפות לעלייה בסימפטומים. בנוסף, הסיכון הכללי לתאונות גדל בגלל הפרעות בשמיעה וכן מבעיות בשיווי המשקל. לכן הסיכון לפתח מחלה משנית יהיה גדול יותר מאשר בטיפול רפואי מתמשך. התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות מתרחשות במהלך החיים. מטרת הניתוחים היא להסיר את הגידולים השפירים לפני שהם גורמים לסיבוכים או הפרעות בתנועה וכן לפעילות עצבית. לכן על האדם המושפע לעבור בדיקות סדירות לאורך כל חייו על מנת שיוכל לזהות גידולים מוקדם ככל האפשר. מיקומם כמו גם ההשפעה שלהם ייקבעו ונקיטת פעולה מונעת במידת הצורך.

מניעה

לא ניתן למנוע מחלות תורשתיות כמו נוירופיברומטוזיס מסוג 2. אנשים מושפעים שנמנעים מללדת ילדים משלהם הם אמצעי מניעה אישי שיש לשקול, אך הוא מומלץ על ידי מתרגלים רבים, אם כי אין זה ערובה בגלל המוטציות החדשות. יש לבחון אנשים מושפעים לפחות אחת לשנה בכדי לאתר ולטפל בשינויים בגידולים, בתסמינים חדשים ובהידרדרות במועד.

מעקב

לאחר סיום הטיפול בנוירופיברומטוזיס סוג 2, ניטור חשוב במיוחד. במיוחד לאחר הליכים כירורגיים, על המטופל המושפע להקל בזה. ה עור חייבים להיות מוגנים מפני עוד לחץ, ולכן יש לנקוט בזהירות גם בהיגיינה האישית וגם בבגדים כדי להימנע מחשיפת העור לגירוי נוסף. מוצרים טיפוחיים במיוחד לגוף ובגדים עם גירוי נמוך חשובים כאן. מתון במיוחד שמפו ונוזלי כביסה עם ערכי pH מאוד ידידותיים לעור הם מאוד עדינים כאן. בגדים עשויים מחומרים רכים ונושמים מספקים גם הקלה. כותנה או צמר איכותיים, אשר מעובדים מאוד ידידותיים לעור, עוזרים לאדם המושפע לרווחתו. היגיינה אישית קשובה במיוחד מסומנת גם. הורים לילדים שנפגעו צריכים לדאוג להחלפת מצעים באופן קבוע ולשמור על סביבת המחיה נקייה מאוד על ידי ניקוי יומי של רצפות ומשטחים. על ההורים לפקוח מקרוב על התפתחות הסימפטומים על מנת להיות מסוגלים לקחת את הנדרש אמצעים מיד אם מתעוררים סיבוכים. מכיוון שלעתים קרובות נוירופיברומטוזיס מסוג 2 יכולה לעבור מהלך חמור מאוד, הגיוני לערב מטפל. הוא או היא יכולים לעזור להורים להתמודד לחץ וליצור קשר עם קבוצות תמיכה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בנוסף לטיפול כירורגי, ישנם בלוגים לעזרה עצמית ופורטלי עזרה עצמית באינטרנט המציעים הצעות וטיפים רבים על החיים כסובלים. שינוי ב דיאטה למזון אנטי-אנגיוגני תומך ביצירת אספקת גידולים כלי כאמצעי מניעה ומעכב גידול חדש בגידול. הטכנולוגיה המודרנית מאפשרת התאמה לצרכים האישיים. תוכניות לזיהוי דיבור ומגברי רטט מספקים סיוע חשוב ללקויי שמיעה. מכשירים עם תצוגות גדולות מאפשרים לעיתים קרובות לבעלי לקויות ראייה לקרוא ספרים שוב בצורה של ספרים אלקטרוניים. למידה שפת סימנים בשלב מוקדם, בשילוב עם שירותי מתורגמנים מתאימים באמצעות הטלפון החכם, מאפשרת תקשורת כמעט ללא מכשולים עם אנשים שומעים. בנוסף, קיימת הזכות למתורגמן במשרדים ציבוריים, תור לרופאים ובחיי העבודה. אולם כאן, האדם שנפגע מחויב לבקש מתורגמן עבור כל אחד מהמקרים הללו במשרד בריאות קרן ביטוח או משרד האינטגרציה. במקרה של מגבלות בולטות במיוחד, קיימת אפשרות לכלב סיוע, שעלויותיו טרם כוסו על ידי קופות החולים או מוסדות המדינה. הפרעות במחזור הדם בצורה של פולינופורופתיה נעזרים בגירוי תפוצה באמצעות ספורט ו דם תפוצה-קידום משחות. גם הוויתור על עישון ובגדים צמודים מספקים שיפור הסימפטומים.