נוירופיברומטוזיס: גורם, תסמינים וטיפול

נוירופיברומטוזיס הוא מונח כולל למחלות תורשתיות המשותף להתפתחות נוירופיברומות. אלה גידולים עצביים שפירים.

מהי נוירופיברומטוזיס?

המונח נוירופיברומטוזיס מכסה עד שמונה תמונות קליניות. עם זאת, רק לשניים יש חשיבות מרכזית: נוירופיברומטוזיס סוג 1 (המכונה גם "מחלת רקלינגהאוזן") ו נוירופיברומטוזיס סוג 2. בגלל נוירופיברומטוזיס נגרמת על ידי גידולים של עצבים, הוא מאופיין במגוון רחב של תכונות: הסימפטומים אינם מוגבלים לאזורים מסוימים בגוף, אלא יכולים להתבטא באופן תיאורטי בכל מקום ובגוף. עם זאת, תסמינים מסוימים אופייניים לנוירופיברומטוזיס. בשניהם נוירופיברומטוזיס סוג 1 וסוג 2, מה שנקרא כתמי לאטה מופיעים על עור. בנוסף, שינויים בעיניים שכיחים: גושים ב איריס, מה שמכונה גושים של ליש, מעידים על גידולים בעין. ליקויים בתפיסה החושית, ובמיוחד בשמיעה, מגדירים גם נוירופיברומטוזיס - היווצרות הגידול יכולה לפגוע חלקית בתפקוד של מערכת העצבים. אחד המאפיינים המגדירים של נוירופיברומטוזיס סוג 1 היא המופע של "תופעת כפתורי הצלצול". בכך, הנוירופיברומות יוצרות רך גוּלָה שניתן לדחוף פנימה עם אצבע, כאילו היה בו חור. ב נוירופיברומטוזיס סוג 2, לעתים קרובות ניתן לראות ולהרגיש את הגידולים דרך ה- עור; בנוסף, שינויים שלדיים יכולים להתרחש גם כאן, למשל עיוותים קשים בעמוד השדרה. כתוצאה מכך בדרך כלל מתרחשות תלונות אורטופדיות.

סיבות

הגורם לנוירופיברומטוזיס נובע ממחלה תורשתית: פגם בכרומוזום 17 אחראי על נוירופיברומטוזיס מסוג 1, גֵן בכרומוזום 22 אחראי נוירופיברומטוזיס סוג 2. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. לכן, אלל הנושא מחלה מספיק בכדי להעביר נוירופיברומטוזיס. כתוצאה מהפגם הגנטי נוצרים גידולים שפירים ללא גרורות. הגידולים נוצרים מתאי שוואן, הסוגרים בעיקר את האקסונים של תאי העצב וכך מבודדים אותם חשמלית. גידולים אחרים נוצרים גם מחלקים מהאנדו והפרינורלי רקמת חיבור. היווצרות גידול של מערכת העצבים יכול לפגוע בתפקודו, מה שמסביר תסמינים רבים של נוירופיברומטוזיס. בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, יש היווצרות נוירופיברומות (גידולי עצבים) המשפיעות על מערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית והאוטונומית. בניגוד לנוירופיברומטוזיס סוג 1, נוירופיברומטוזיס סוג 2 משפיע בעיקר על המרכז מערכת העצביםגידולים מתרחשים ב מוֹחַ ו / או חוט השדרה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מכיוון שיש שני סוגים של המחלה, גם הסימפטומים שונים. סוג 1 מאופיין ב שפיר, סגלגל, חום בהיר עור גושים (נוירופיברומות) הנראים לעיתים קרובות מיד לאחר הלידה. הם נוצרים על העור או לאורך עצבים. בהתחלה הם מופיעים באופן ספורדי בלבד, במהלך נוסף הם יכולים לכסות את כל הגוף. הם נקראים גם כתמי קפה-או-לייט (כתמי לאטה) בגלל צבעם. הצמתים על עצבים לפעמים ניתן לראות בוהק כחלחל דרך העור. אם הגושים האלה לגדול על איריס של העין, הם נקראים גושים של ליש. מראה העור יכול להשתנות בגודלו, חלקם נמדדים רק כמה מילימטרים, אחרים כמה סנטימטרים. בנוסף נוצרים כתמים דומים לנמשים באזור בתי השחי והמפשעה. תסמינים אחרים כגון עקממתהתקפים אפילפטיים או גידולים ב עצב אופטי אפשריים. לנוירופיברומטוזיס מסוג 2 לעיתים נדירות יש סימני עור. גידולים בעצב השמיעה אופייניים יותר; הם נקראים נוירומות אקוסטיות או שוואנומות ומתפתחות בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. הם פוגעים ביכולת השמיעה ובתחושת לאזן ויכול להפעיל טינטון. גידולים יכולים להיווצר גם על עצבים אחרים של מערכת העצבים המרכזית. סימפטום אפשרי נוסף למחלת סוג 2 הוא עכירות של עדשת העין.

אבחון ומהלך

לאבחון נוירופיברומטוזיס, ישנם תסמיני ליבה שונים במקצת לסוגים 1 ו -2: נוירופיברומטוזיס סוג 1 מאובחן כאשר ניתן לזהות בין שאר הקריטריונים לפחות חמישה נקודות לאטה, כמו גם גידולים בעור (עורית). אבחנה של נוירופיברומטוזיס סוג 2 נעשית למעשה כאשר גידולים שפירים נמצאים בשני עצבי השמיעה. מהלך המחלה מתקדם לאט: בגלל התפתחות איטית יחסית של גידולים, נוירופיברומטוזיס אינו מתרחש בפתאומיות, אלא מתפתח באופן חתרני. חומרת מהלך המחלה יכולה להשתנות מאוד ושונה ממקרה למקרה. נוירופיברומטוזיס הוא קל בכ- 60% מהחולים. סיבוכים העלולים להופיע כתוצאה מתסמיני המחלה מהווים תוספת בריאות סיכון: דוגמאות לסיבוכים אפשריים כוללים עקממת הקשורים כְּאֵב or אֶפִּילֶפּסִיָה. הם דורשים טיפול מתאים ויש לזכור בנוסף.

סיבוכים

כמחלה תורשתית, נוירופיברומטוזיס לעיתים קרובות די קל, אך יכולה להיות לה השלכות חמורות מאוד. לכן, יש לבצע בדיקות רפואיות קבועות כבר אצל הילד כדי לאתר במהירות סיבוכים אפשריים. הסיבוכים שנצפו כוללים עקמומיות בעמוד השדרה (עקממת), מוֹחַ גידולים או גידולים של עצב אופטי. אם הגידולים נמצאים מתחת לעור (נוירופיברומות), חמורים כְּאֵב והפרעות נוירולוגיות עלולות להתרחש. בהקשר של נוירופיברומטוזיס מסוג I, עלולים להופיע גם התקפים אפילפטיים. יתר על כן, הפרעות ביצוע חלקיות אפשריות גם אצל ילדים. אלה מתייחסים ל למידה קשיים אצל ילדים עם אינטליגנציה רגילה. זיהוי מוקדם של סיבוכים אפשריים יכול לסייע במניעת בעיות מאוחרות יותר. לא ניתן להצהיר על התפתחות נוספת של נוירופיברומטוזיס, משום שהיא מתפתחת באופן שונה אצל כל אדם. כך, בנוסף לקורסים קלים, יתכנו גם קורסים קשים ומסובכים ביותר. בעוד שאנשים מסוימים שנפגעו מסוג נוירופיברומטוזיס, אני מרבה לפתח רק כמה אנשים כתמי פיגמנט בהתחלה, אחרים עשויים כבר להיות מושפעים מגידולים בגיל הינקות. בנוירופיברומטוזיס סוג II, קשה לחזות את המסלול הנוסף. אולם באופן כללי, מספר הגידולים עולה במהלך החיים. בסך הכל, בשתי צורות המחלה, הסיכון לפתח גידולים ממאירים עולה ככל שמתקדמת המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

If שינויים בעור או שנצפו חריגות אצל היילוד מיד לאחר הלידה, יש לברר אותם על ידי הרופאים והאנשים בצוות המיילדות. יש להעריך צמתים על העור, פיגמנטציה או שינוי צבע. בפרט, יש לשלול בבדיקות שונות מחלות קשות או מסכנות חיים. אם המוזרויות הקיימות במראה העור מתגברות בשבועות ובחודשים הקרובים לאחר הלידה, צריך להתקיים ביקורת ביקורת אצל רופא. כתמים על העור שמתפשטים לכל אזורי הגוף נחשבים לחריגים ויש להציג אותם לרופא. ה שינויים בעור דומים לנמשים המוכרים ולא מזיקים, אך עדיין ניתן להבחין בהם ולהבדיל אותם בבירור. נְפִיחוּת, כְּאֵב או התנהגות חריגה של הצאצאים הם סימנים של בריאות ליקוי, אותו יש לבחון ולטפל על ידי רופא. אם הצאצא סובל מהפרעות תפיסה חושית, ראייה לקויה או התקפי אפילפסיה כשהוא ממשיך לגדול ולהתפתח, יש סיבה לדאגה. ירידה בכוח השמיעה יכולה להיחשב כאות אזהרה. אם חריגות מתרחשות או עוצמתן עולה, יש לפנות לרופא מיד. במקרה של שינויים במערכת השלד, גושים מוחשיים מתחת לעור או דפורמציה של עמוד השדרה, יש צורך בביקור אצל הרופא בהקדם האפשרי.

טיפול וטיפול

מכיוון שנוירופיברומטוזיס היא מחלה תורשתית, הטיפול בה מוגבל להסרת כירורגית של הגידולים וטיפול בהשלכות של המחלה. בפרט ניתן להסיר את גידולי עצבי השמיעה בשלב מוקדם בהצלחה מסוימת. מעבר לכך, אין אפשרות טיפולית יעילה.

תחזית ופרוגנוזה

נוירופיברומטוזיס היא מחלה שלא ניתן לרפא. מדענים הצליחו לזהות פגם גנטי כסיבה. כי אנושי גנטיקה לא ניתן לשנות על פי ההנחיות החוקיות הנוכחיות, גישות הטיפול מתמקדות בהקלה על הסימפטומים האישיים של המטופל. טיפול מומלץ מכיוון שהמחלה קשורה לגדילה של הרקמה וכן להתקפים. לכן לא מספיקים שיטות ריפוי אלטרנטיביות או כוחות הריפוי העצמי של האורגניזם כדי להשיג טווח ארוך בריאות הַשׁבָּחָה. בנוסף, הסיכון הכללי לתאונות גדל אצל חלק מהחולים עם לאזן הפרעות או אובדן שמיעה או ראייה קיימים. יש לתת להם את התמיכה הטובה ביותר האפשרית בחיי היומיום כדי למנוע מחלות משניות או סיבוכים לא רצויים. התוצאות הטובות ביותר מושגות אם האבחנה נעשית בשלב מוקדם והטיפול מתחיל מיד. תלוי בתסמינים שהתרחשו, בודדים תרפיה נעשה שימוש בשיטות לשיפור משמעותי של איכות החיים של האדם שנפגע. ההתמודדות עם המחלה נלמדת כך שמצבים רגשיים לחץ נשמרים למינימום. נדרשים בדיקות סדירות אצל רופא לאורך כל חיי המטופל. בנוסף, מטופלים עוברים התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות כדי להסיר את הגידולים. אחרת, הם עלולים לפגוע ברקמות הסובבות או לגרום לתפקוד לקוי של האורגניזם, מה שגורם להידרדרות נוספת בבריאות.

מניעה

גם מניעה של נוירופיברומטוזיס אינה אפשרית. עם זאת, גילוי מוקדם חיוני בכדי למנוע ביטויים חמורים יותר או להקל על התסמינים.

מעקב

ברוב המקרים, לאדם שנפגע מנוירופיברומטוזיס יש מעט מאוד אפשרויות לטיפול ישיר. מסיבה זו, על האדם המושפע לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע התרחשות של סיבוכים או תסמינים נוספים. לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אם אנשים מושפעים מעוניינים להביא ילדים לעולם, מומלץ לערוך בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות של נוירופיברומטוזיס. מרבית המושפעים תלויים בנטילת תרופות שונות. בראש ובראשונה, לצריכה קבועה ולמינון נכון יש השפעה חיובית על המשך המחלה. לא פעם, ישנה חשיבות רבה לתמיכה הפסיכולוגית של אלו שנפגעו ממשפחתם, לפיה לשיחות אוהבות ואינטנסיביות במיוחד יכולה להיות השפעה חיובית על המשך ההמשך. פיסיותרפיה אמצעים הם גם חשובים מאוד. המטופלים בבית יכולים לחזור על רבים מהתרגילים. Neurofibromatosis בדרך כלל לא מקטין את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

לאחר שאובחנה נוירופיברומטוזיס, הפעולה החשובה ביותר היא מעקב צמוד אחר התסמינים. הרופא האחראי יזמן צעדים נוספים לטיפול כך שניתן יהיה להסיר את הגידולים במהירות. לאחר התערבות כירורגית, על האדם המושפע לדאוג לעצמו. חשוב לא לחשוף את העור ליותר לחץ, כגון אגרסיבי שמפו או בגדים מרגיזים. יש להקפיד על היגיינה אישית קפדנית גם בחיי היומיום. הורים לילדים שנפגעו צריכים לוודא כי הכביסה של המצעים נשטפת באופן קבוע וניקוי רצפות ומשטחים בבית מדי יום, אם ניתן. נוסף אמצעים מוגבלים לקחת את הילד לבדיקות רפואיות רגילות. זה מאפשר לעקוב אחר מהלך המחלה ואת הצורך אמצעים שיש לקחת במקרה של סיבוכים כלשהם. מכיוון שלעיתים קרובות נוירופיברומטוזיס עוברת קורס חמור, יש לפנות למטפל במקביל. איש המקצוע יכול לתמוך בהורים בכך שהוא מראה להם דרכים להתמודד לחץ. בנוסף, הוא יכול ליצור קשר עם קבוצת עזרה עצמית. שם, הורים מושפעים יכולים למצוא קול וללמוד כיצד להתמודד עם מחלת ילדם על ידי שיחה עם קרובי משפחה אחרים.