נוירופיברומה: גורמים, תסמינים וטיפול

נוירופיברומה היא גידול שפיר בדרך כלל שיכול להופיע כחלק מההפרעה הגנטית נוירופיברומטוזיס. הגידולים משפיעים על רקמת העצבים וייתכן שיהיה צורך להסיר אותם אם הם נפגעים.

מהי נוירופיברומה?

נוירופיברומה היא הפרעה גנטית המפעילה צמיחת תאים בתוך מערכת העצבים, שמתפתח אז לגידולים. גידולים אלו יכולים להתפתח בכל מקום בגוף, כולל מוֹחַ ועמוד השדרה. הנטייה לפתח נוירופיברומות מתגלה לעתים קרובות ב ילדות או בגרות צעירה. הגידולים שפירים ברוב המקרים, אך סרטן יכול להתפתח במקרים חריגים. אנשים שנפגעים מ- nerofibromas חווים בדרך כלל רק תסמינים קלים. עם זאת, ההשפעות על עצבים יכול להאריך עד אובדן שמיעה, למידה קשיים, לֵב בעיות מחלה, אובדן ראייה וחמור כאב עצבי. הטיפול בנוירופיברומות מתמקד במניעת גידולים ממאירים ובטיפול בסיבוכים לאחר התרחשותם. גידולים גדולים וגידולים המגבילים את פעילות העצבים מוסרים לעיתים בניתוח.

סיבות

לנוירופיברומות יש סיבות גנטיות, המופעלות על ידי מוטציות שהורה הועבר לילד או מתפתחות באופן ספונטני. קיימות צורות שונות של נוירופיברומות, שהגורם להן הוא במוטציות של גנים שונים. NF 1 (נוירופיברומטוזיס 1) ממוקם בכרומוזום 17. ה גֵן מייצר את החלבון neurofibromin, המשתחרר ל- nevensytem וממריץ את צמיחת התאים. מוטציה של ה- NF1 גֵן מייצר חלבון רב וגורם לצמיחת תאים בלתי מבוקרת. דבר דומה קורה כאשר ה- NF2 גֵן בכרומוזום 22 מוטציה. כאן מיוצר החלבון מרלין, מה שמביא גם לצמיחת תאים בלתי מבוקרת. המוטציה השלישית נקראת schwannomatosis ומתפתחת גם בכרומוזום 22. ההשפעות והמקורות של מוטציה זו טרם הובאו בפירוט רב יותר.

תסמינים, תלונות וסימנים

נוירופיברומות בדרך כלל אינן נראות חיצונית. הגידולים מוסתרים מתחת ל עור ולעיתים נדירות לגרום לנפיחות. אולם לעיתים, נוירופיברומות מופיעות בצורה של גושים שניתן להרגיש מתחת ל עור. במיוחד מתחת לבית השחי, ב חזה באזור וב צוואר, הצומתית שינויים בעור ניתן לממש בקלות. בהתאם למיקומם, הגידולים יכולים עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת, כְּאֵב ושיתוק. לִפְעָמִים, סְחַרחוֹרֶת ותסמיני כישלון אחרים מופיעים גם כן. אם תעלות השמע מעורבות, אובדן שמיעה או אפילו אובדן שמיעה עלול להתרחש. גידולים גדולים קשורים למספר סיבוכים גבוה במיוחד. חולים בדרך כלל מאוד לא נוחים, מלווים כרוניים כְּאֵב, תפקוד לקוי של העצבים, ועוד מגוון תסמינים נלווים. חולים רבים מפתחים גם בעיות פסיכולוגיות כתוצאה מהגידולים, כגון תסביכי נחיתות, חרדה או דכאון. מכיוון שנוירופיברומות הן גידולים שפירים, הטיפול המוקדם בדרך כלל מוצלח. הסימנים המתוארים למחלה מתפוגגים ברגע שמסירים את הגידולים. אם לא מטפלים בסיבה, נוירופיברומות עשויות לחזור שוב ושוב ולגרום למצוקה ניכרת לחולה. בטווח הארוך, לגידולים הכואבים השפעה שלילית מאוד על איכות החיים של הנפגעים.

אבחון ומהלך

הרופא יבצע את האבחנה על בסיס אישי היסטוריה רפואית, היסטוריה רפואית משפחתית ותסמינים. נוירופיברומות המתפתחות כתוצאה ממחלת NF1 מזוהות לראשונה על ידי בדיקה גופנית. כאן, ניתן להשתמש במנורה מיוחדת לחשיפת נקודות צבעוניות על המטופל עור. מאחר שנוירופיברומות מתרחשות באשכולות בחלקים מסוימים של הגוף, מומחים עשויים לבחון אזורים מסוימים בנפרד. בדיקת עיניים תחפש פגמים אופייניים ב איריס שמעידים על נוירופיברומה. אוטולוג יבדוק שמיעה ו לאזן כדי לקבוע השפעות כלשהן על ענף עצב זה. אם יש חשד כי הנוירופיברומה משפיעה על עצמות, המפרקים או בעמוד השדרה, ניתן לשקול בדיקות הדמיה כגון צילומי רנטגן או CT. בדיקות DNA זמינות גם לכל גרסאות המחלה וניתן לבצע אותן לפני הלידה במידת הצורך.

סיבוכים

נוירופיברומות הן גידולים שפירים תורשתיים לעתים רחוקות מאוד עוֹפֶרֶת לסיבוכים. ברוב המקרים, לחולים שנפגעו אפילו אין תסמינים. האם הסימפטומים מופיעים תלוי גם היכן נמצאים הגידולים ובמחלה הגנטית הבסיסית. לפעמים, עם זאת, מתרחשות ליקויים כה חמורים, עד שהסרה כירורגית של הנוירופיברומות נעשית נחוצה. זה המקרה כאשר הגידולים הופכים גדולים מדי ומגבילים באופן משמעותי את פעילות העצבים. במקרים נדירים זה יכול לגרום אובדן שמיעה או אפילו אובדן שמיעה, משמעותי כאב עצבי, או בעיות עם עורקים כליליים, בין השאר. אולם בקרב מטופלים רבים נוירופיברומות מרובות גורמות לבעיות פסיכולוגיות שיכולות לגרום עוֹפֶרֶת לבידוד החברתי שלהם. כתוצאה, דכאון ולעיתים קרובות מתפתחות הפרעות פסיכיאטריות אחרות. זה גורם לאנשים מושפעים רבים להסיר את הנוירופיברומות כבר מסיבות קוסמטיות. אולם לעיתים רחוקות מאוד קורה גם שנוירופיברומות מתדרדרות לממאירות. במקרים אלה, הסרתם תמיד דחופה. עם זאת, הסרה כירורגית של נוירופיברומות יכולה להוביל גם לצמיתות נזק עצבי. מכיוון שנוירופיברומות קשורות קשר הדוק למצורף עצבים, אלה חייבים להסיר גם במהלך הניתוח. לפיכך, כאשר מנותחים נוירופיברומות, תמיד קיים סיכון לאובדן תפקוד במרכז מערכת העצבים או היקפי עצבים.

מתי עליך לפנות לרופא?

כל מי שמבחין בסימנים של נוירופיברומטוזיס בעצמו או בילדו צריך להתייעץ עם רופא במהירות. לדוגמא, תסמינים כמו נפיחות, שאינם ניתנים להגדרה כְּאֵב, או שינויים גלויים בעור חייבים להיבדק על ידי רופא. כנ"ל לגבי שינויים פסיכולוגיים או תנודות הורמונליות שלא ניתן לייחס לגורם ספציפי כלשהו. בכל מקרה, המחלה דורשת אבחון וטיפול רפואי, אחרת יש לחשוש מצמיחת הגידול והסיבוכים הנלווים. אנשים שכבר סבלו מגידול פעם אחת צריכים ליידע את הרופא האחראי בכל מקרה בחשד להישנות. עם נוירופיברומה, אפשר ללכת לרופא כללי או למומחה בתחום מחלות גידולים. רופאים מתמחים שונים, כגון נפרולוגים או גסטרואנטרולוגים, אחראים על טיפול בגידולים באזורי הגוף המתאימים. בדרך כלל צריך להסיר נוירופיברומה בניתוח. במהלך הטיפול, על המטופל לפנות לרופא באופן קבוע על מנת להבטיח שלא יופיעו סיבוכים.

טיפול וטיפול

לא ניתן לרפא את הגורם לנוירופיברומות, נוירופיברומטוזיס. אבל מתמשך ניטור תסמינים ימזערו את הסיבוכים. האבחנה המוקדמת יותר והתבוננות לאחר מכן על ידי מומחה מתחילה, כך איכות החיים תהיה טובה יותר למרות הפגם הגנטי. בחולים עם NF1 הטיפול השוטף כולל סדיר ניטור של משטח העור, דם לחץ, צמיחת גוף ומשקל (במיוחד אצל ילדים), עצמות ו המפרקים, למידה יכולות של ילדים ובני נוער, עין. במיוחד ב ילדות והתבגרות, שליטה תכופה בתסמינים ושינויים בגוף נחוצה לטיפול בהתפתחויות שליליות בשלב מוקדם. כאשר מגיעים לבגרות, הבדיקות תלויות בביטויים האישיים של הפגם. אנשים עם תסמינים קלים בלבד דורשים פחות בדיקות מאלו עם סימנים ברורים יותר. אפילו נוירופיברומות שפירות יכולות להשפיע על עצבים כשהם לגדול וייתכן שיהיה צורך להסיר אותם בניתוח. אם נוירופיברומה היא סרטנית, שכיחה סרטן הטיפול מתחיל (ניתוח, כימותרפיה, קרינה תרפיה).

תחזית ופרוגנוזה

אנשים המאובחנים כסובלים מנוירופיברומה סובלים ממחלה חשוכת מרפא. מכיוון שהפרוגנוזה היא בעצם שלילית. הסיבה ל בריאות ליקוי הוא מום גנטי. על פי הסטטוס הנוכחי, התקנות החוקיות אוסרות על שינוי אנושי גנטיקה. לכן, התאוששות מוחלטת לא יכולה להתרחש. אם לא מבקשים טיפול רפואי, סיבוכים שונים עשויים להתרחש לאורך כל תקופת החיים. למרות שהגידולים שפירים, הם עדיין יכולים ללחוץ על רקמות שמסביב או על איברים אחרים. בנוסף, קיים סיכון מוגבר להופעת מוטציות. זה מקטין את הסיכוי שתוחלת החיים הממוצעת תתקצר. אם הגידולים מתרחשים בתוך ראש, הם לוחצים על ה- מוֹחַ. במקרים אלה, שונים הפרעות תפקודיות אפשריים. הנפגעים זקוקים לטיפול רפואי קבוע ורציף בכדי לשפר את איכות חייהם הכללית ולהימנע ממחלות משניות. יש לעקוב אחר התפתחות המחלה כך שניתן יהיה לבצע התערבויות כירורגיות במידת הצורך. הגידולים מוסרים כך שלא יכול להיגרם נזק נוסף. באופן זה, טיפול רפואי טוב יכול למנוע הפרעות התפתחותיות אפשריות או להביא לשיפור בזמן באופן כללי בריאות. מכיוון שהמחלה מהווה נטל רגשי חזק עבור האדם הפגוע, השלכות פסיכולוגיות יכולות להתרחש בכל עת. התחזית תחמיר אז.

מניעה

מניעה של ניורופיברומה אינה קיימת כיום מכיוון שהמחלה עוברת בצורה גנטית. להורים עם NF1 או NF2 יש סיכוי של 50% להעביר את המחלה לילדיהם. הסיכונים להופעת שוואנומטוזיס עדיין אינם ברורים ברובם.

מעקב

במקרה של נוירופיברומות מבודדות שמוסרות בניתוח, בדרך כלל אין צורך במעקב לאחר הניתוח. העור יצטלק באתר המתאים. במקרה של התרחשות נרחבת ונזק חמור לעור הנגרם על ידי הניתוחים, ניתן לשקול טיפול קוסמטי לאחר מכן. במקרה הזה, השתלת עור יכול להיחשב. עם זאת, אין זה הכרחי מבחינה רפואית. עם זאת, נוירופיברומות המופיעות בפעם הראשונה הן סיבה להיבדק באופן קבוע שינויים בעור. צורת מעקב זו יכולה לאתר שינויים עצביים הולכים וגדלים בשלב מוקדם. בהתאם, זה יכול להוביל להתערבויות מהירות יותר. בנוסף, נוירופיברומות הן בדרך כלל סימפטום של מחלה גנטית. נוירופיברומות יכולות להופיע גם בגוף וכאן, למשל, משפיעות על איברים או על מוֹחַ. בהתאם, בדיקות מעקב חשובות לאיתור סיכונים בשלב מוקדם. ישנן מספר מוטציות גנטיות הטומנות בחובן בקרת חיים ומעקב בהקשר זה. יכול להיות גם אובדן תפקוד בגושים עצביים שהוסרו. זאת בשל העובדה שיש להסיר את העצבים המושפעים גם באופן חלקי. טיפול אחר במקרה זה מורכב מ תרפיה להחזיר את התפקוד במידת האפשר. לפעמים גם נוירופיברומה מתנוונת וגם סרטן מתפתח. במקרה זה הטיפול האחרי תלוי במחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים שיש להם נוירופיברומה צריכים ליידע את עצמם באופן מקיף על המחלה ועל הליקויים האפשריים. מאחר שמוטציות יכולות להתרחש במקרים בודדים, אין לזלזל בשום מצב בסיכון להתפתחות ממאירה. יש צורך בבדיקות ובדיקות רפואיות קבועות על מנת להימנע ממצבים מסכני חיים. במקרה של שינויים בולטים, יש ליצור קשר עם רופא באופן מיידי. בחיי היומיום, חשוב להתמודד עם ההתפתחויות באופטימיות ובביטחון למרות המחלה. גישה חיובית לחיים מקלה על ההתמודדות עם האתגרים שעולים. תמיכה נפשית מועילה להפחתה לחץ. אימונים ותרגילים מרפרטואר טכניקות הנפש השונות מסייעים בשיקום הפנימי לאזן ולחזק את הרווחה. נוירופיברומה היא מחלה גנטית וניתן לטפל בה היטב באמצעות האפשרויות הרפואיות הקיימות. לכן יש להימנע מניסויים או ניסויים עצמיים ובמקום זאת צריך לבנות אמון באפשרויות הרפואיות המקובלות. בירור בזמן של כל הסימפטומים יכול להוביל לשיפור הטיפול. אם הנפיחות בגוף נתפסות כתום ראייה לא נעים, על האדם המושפע להגן על עצמו בצורה נאותה עם בגדים. בנוסף, מומלץ לתמוך בביטחון עצמי על מנת להצליח להתמודד טוב יותר עם המחלה בחיי היומיום.