נדודי שינה משפחתיים קטלניים: גורמים, תסמינים וטיפול

משפחתי קטלני נדודי שינה או נדודי שינה משפחתיים קטלניים - הנקראים גם FFI - הם הפרעה תורשתית. FFI (מאנגלית עבור "משפחתי קטלני נדודי שינה“) שייך למחלות פריון כביכול ומאופיין בחומרה הפרעות שינה ונדודי שינה. משפחתי קטלני נדודי שינה לעיתים קרובות מתרחשת בין הגילאים 20 עד 70. למרות שהמחלה נדירה מאוד, נדודי שינה משפחתיים קטלניים מובילים תמיד למוות במהלך התקופה.

מהי נדודי שינה משפחתיים קטלניים?

נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא מחלה תורשתית המשתמשת בפריונים שהשתנו (חלבונים) לתקוף את מוֹחַ של הסובל, הורס אותו בהדרגה ומפרק את המוח כך שהוא דומה למבנה של ספוג עם חורים. זֶה מצב ידוע גם בשם אנצפלופתיה ספוגית. נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) מבוססים על מום גנטי וגורמים לבעיות כרוניות הפרעות שינה, שממנו בדרך כלל מתפתח נדודי שינה (חוסר שינה). בגלל המסיבי מוֹחַ נזק, ביצועים נפשיים כמו גם תפקודים גופניים חשובים של האוטונומי מערכת העצבים, כגון הרגולציה של דם לחץ ו לֵב בשיעור, מופחתים אצל האדם המושפע. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1986 והיא נחשבת כיום כבלתי ניתנת לריפוי. בנוסף לנדודי שינה משפחתיים קטלניים, קבוצת מחלות הפריון כוללת גם מחלת קרויצפלד-יעקב ותסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר.

סיבות

הגורם לנדודי שינה משפחתיים קטלניים נמצא בגנים. לאנשים מושפעים יש מום גנטי שעבר בירושה לפחות מהורה אחד. השתנה גֵן מכונה חלבון פריון. חלבון הפריון משמש תבנית ליצירת פריונים חדשים (חלבונים). אם ה גֵן חלבון פריון מנוון, נוצרים גם פריונים חדשים שמשתנים וכך פגומים. בנדודי שינה משפחתיים קטלניים, הפגום חלבונים לפגוע בתאי העצב בתוך מוֹחַ, אך למרות מחקר אינטנסיבי, טרם ידוע כיצד פריונים תוקפים ומשמידים את תאי העצב. מחלות תורשתיות מדלגות לעיתים קרובות דור. בנדודי שינה משפחתיים קטלניים, כל האנשים המושפעים שהוריהם או אחד ההורים שלהם לוקים במום גנטי זה חולים. בשל כך, נדודי שינה משפחתיים קטלניים נקראים גם הפרעה תורשתית אוטוזומלית.

תסמינים, תלונות וסימנים

נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) מאופיינים במגוון תסמינים נוירולוגיים. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל העמידה לאחר גיל 50. תוך זמן קצר הסימפטומים מתגברים עד המוות. המחלה התורשתית מתחילה בקושי להירדם, שהופך תכוף יותר ועוצמתי יותר. המטופל סובל מגידול עייפות וישנוניות בשעות היום. שלבי השינה נעשים קצרים יותר ויותר ותכופים פחות עד שהחולה הפגוע כבר לא יכול להירדם. בנוסף, יש הגדלה הפרעות בקצב הלב, דם תנודות לחץ ושינויים מתמידים בטמפרטורת הגוף. מקצב ערות השינה מופרע לחלוטין. יתר על כן, חולים סובלים גם מהידרדרות תאום הפרעות בתנועות. בנוסף, ישנן עוויתות שרירים לא רצוניות. אלה עוויתות מטלטלות של תא המטען ושרירי הגפיים, שיכולים להיות קצביים או הפרעות קצב. בשלב מאוחר יותר של המחלה, נצפים גם מה שמכונה מצבי חד-חד-ממדי. המטופל נמצא במצב דמוי חלומות בו כבר לא ניתן להבחין בין חלום למציאות. עקב הגירעון בשינה הגובר, מתרחשות הפרעות קשב, שכחה וירידה ביכולות הקוגניטיביות. האישיות משנה את ההתקדמות ל דמנציה. יש חולים שמתים פתאום. אחרים סובלים מאובדן הכרה ונכנסים לערות תרדמת שממנו הם כבר לא מתעוררים. המוות מתרחש בדרך כלל מ דלקת ריאות או זיהום חמור אחר.

אבחון ומהלך

נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI) מאובחנים על ידי נוירולוג. בתחילתם, אנשים מושפעים מתלוננים לעיתים קרובות על נדודי שינה. לכל האנשים שנפגעו יש עדויות לפגיעה בוויסות טמפרטורת הגוף, לֵב שיעור, כמו גם דם לחץ. דמנציה (הפחתה ביכולת הנפשית), הזיות ושינויים באישיות הם אינדיקטורים נוספים למחלה התורשתית. שיטת הבחירה לאבחון היא בדיקה גנטית, בה ניתן לאתר את השינוי הגנטי. כדי לקבוע את מידת הנזק למוח, מה שמכונה PET (טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים) מבוצע. מהלך נדודי שינה משפחתיים קטלניים משתנה מאדם לאדם. מכיוון שהמחלה מתרחשת בין השנה ה -20 ל -70 לחייה, עדיין לא ניתן לקבוע נקודת זמן קבועה. עם זאת, מחקרים מראים הופעה שכיחה יותר בקרב אנשים בגילאי 50 עד 60. הקורס הכללי מאופיין בקצב מופרע של ערות שינה, אשר לאורך זמן מוביל לנדודי שינה כרוניים. עקב הנזק במוח חלים שינויים באוטונומי מערכת העצבים. כאשר מופיעים הסימפטומים הראשונים של נדודי שינה משפחתיים קטלניים, הסובלים מחייה בדרך כלל רק מספר חודשים. מחקרים עדכניים מראים שרוב החולים הסובלים מנדודי שינה משפחתיים קטלניים מתים תוך שנה עד שנה וחצי.

סיבוכים

מחלה זו מובילה לתלונות שונות שיכולות להשפיע לרעה על איכות החיים של המטופל. בראש ובראשונה, אלה שנפגעו סובלים מהפרעות שינה קשות, אשר יכולות עוֹפֶרֶת לעצבנות בגלל חוסר שינה. כמו כן, גדל לחץ דם וגם מוגברת לֵב ציון. לא פעם, המחלה יכולה לפיכך גם עוֹפֶרֶת למוות לב פתאומי של המטופל. כמו כן, הפרעות ב ריכוז ו תאום להתרחש, כך שחיי היומיום של המטופל מקשים באופן משמעותי. אפילו תנועות גוף רגילות בדרך כלל אינן אפשריות עוד לאדם המושפע ללא התייחסות נוספת, ולא רצונית התכווצויות שרירים מתרחשת. המחלה עשויה להיות מלווה ב הזיות ו זיכרון פוגות. במקרים מסוימים, האנשים המושפעים תלויים בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם יכולים עוד לבצע פעולות רגילות בכוחות עצמם. למרבה הצער, לא ניתן לטפל באופן ספציפי במחלה זו. זה בדרך כלל קטלני. ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת טיפולים ותרופות. עם זאת, מהלך חיובי לחלוטין של המחלה אינו מתרחש. לא נדיר שגם קרוביו של המטופל סובלים מחלת נפש or דכאון וגם דורשים טיפול.

מתי צריך ללכת לרופא?

כאשר מופיעים הסימפטומים והתלונות האופייניות לנדודי שינה משפחתיים קטלניים, זו כבר סיבה לפנות לרופא. תלונות השינה האופייניות עוֹפֶרֶת במהירות יחסית לגירעונות פיזיים ונפשיים, ולכן יש צורך באבחון וטיפול מהירים. לכל המאוחר, כאשר הפרעות בתנועה, התכווצויות שרירים or הפרעות דיבור מתווספים לתסמינים הנ"ל, על ההורים לשוחח עם רופא הילדים. הזיות ושינויים באישיות הם סימני אזהרה נוספים המובהרים בצורה הטובה ביותר באופן מיידי. אם התסמינים מופיעים בבגרותם, על המושפעים ליידע את רופא המשפחה. לעתים קרובות, האבחנה נעשית ב ילדות, שנים רבות לפני הופעת התסמינים הראשונים. המושפעים יכולים בכל זאת לקחת אמצעים בשלב מוקדם לעיכוב הופעת המחלה. לא ניתן לטפל במחלה עצמה. עם זאת, אנשים מושפעים צריכים להתייעץ עם רופא ולהתייחס לסימפטומים. בנוסף לרופא המשפחה ניתן להתייעץ עם אורטופד, מטפל בדיבור, פסיכותרפיסט ופיזיותרפיסט, תלוי בתסמינים. ייעוץ גנטי וגילוי מוקדם מתקיים במרכז מיוחד למחלות תורשתיות.

טיפול וטיפול

לנדודי שינה משפחתיים קטלניים אין תרופה והיא קטלנית תוך שנה עד שנתיים מהופעתה. הטיפול מכוון להקלה על תסמינים חריפים. משתמשים בתרופות כדי לנסות לעצור את התקדמות הסימפטומים זמן רב ככל האפשר. נוקשות התנועה ו התכווצויות שרירים כרגע מטופלים איתם תרופות לראומטואיד דלקת פרקים ו מחלת פרקינסון. מה שנקרא נוירולפטיקה, תרופות נוגדות דיכאון וחוסמי בטא משמשים גם לנדודי שינה משפחתיים קטלניים. מכיוון שמתרחשות גם תלונות פיזיות, פיסיותרפיה ניתן להשתמש בהם כדי לנסות לשמור על ניידות. נקודה חשובה היא גם טיפול פסיכולוגי הולם בנדודי שינה משפחתיים קטלניים.

מניעה

כרגע אין מניעה אמצעים בגלל נדודי שינה משפחתיים קטלניים. מכיוון שההפרעה מבוססת על מום גנטי, ההורים מעבירים נטייה זו לצאצאיהם, מה שגורם להם לפתח גם נדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI).

מעקב

מכיוון שנדודי שינה משפחתיים קטלניים אינם ניתנים לריפוי, אין טיפול אחר מיוחד אמצעים אפשריים. לכן זה מוגבל להקל על התסמינים החריפים על מנת להפוך את חיי היומיום של הנפגעים לנסבלים ככל האפשר. אנשים שנפגעו נמצאים בקשר קבוע עם הרופא המטפל על מנת לעקוב לצמיתות אחר צריכת תרופות עקבית וכן על מינון נכון. נקודה חשובה בטיפול לאחר נדודי שינה משפחתיים קטלניים היא טיפול פסיכולוגי הולם. מאחר שהמחלה מתקדמת די מהר ברוב המקרים, והסובלים מהתדרדרות מהירה בתהליך, היא עשויה לעזור לקרובים לחפש תמיכה נפשית כדי להתמודד טוב יותר עם התהליך.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

עדיין אין תרופה ידועה לנדודי שינה משפחתיים קטלניים (FFI). בחיי היומיום ניתן להקל רק על תסמיני המחלה בעזרת טיפול תרופתי. עם זאת, זה לא מאט את ההתקדמות של נדודי שינה משפחתיים קטלניים. על המטופלים לבצע את המלצות הרופאים להילחם בשריר האופייני מתעוותת ונוקשות מפרקים. פירוש הדבר שעליהם לקחת את הקבוע תרופות באופן קבוע. זה מפחית את הרגישות ל דלקת. בנוסף לאי נוחות גופנית, כְּאֵב ניתן להקל גם על ידי ביצוע מרשמים שניתנו על ידי אנשי מקצוע בתחום הרפואה. הדבר נכון גם לגבי הבעיות הנוירולוגיות המטופלות. לוקח את הקבוע נוירולפטיקה מפחית את ההזיות הנגרמות על ידי המחלה. במיוחד בשלב הראשון של המחלה חשוב להקפיד על כל הייעוץ הרפואי. בתחילה, זה תרפיה יכול להשיג תוצאות טובות ולהפחית את הסימפטומים הפיזיים והפסיכולוגיים. עם זאת, בשלבים מאוחרים יותר, על המטופלים לצפות שההשפעות של אמצעי הטיפול יפחתו. ככל שעובר הזמן, קשה יותר להקל על חיי היומיום של המחלה ולהשלים עם נדודי שינה משפחתיים קטלניים.