מעבר: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

מעבר הוא חילופי אמהות ואבהות הכרומוזומים כפי שהוא מתרחש במהלך הנבואה של מיוזה. החלפת חלקים זו מאפשרת מגוון תכונות של צאצאים. שגיאות במעבר עוברות מחלות כגון תסמונת וולף-הירשהורן.

מה זה מעבר?

מעבר הוא חילופי אמהות ואבהות הכרומוזומים המתרחש במהלך הנבואה של מיוזה. מעבר זה המונח גנטיקה משמש לתיאור מעבר כרומוזומלי. במהלך תהליך זה, יש חילופי חתיכות מהאימהות ומהאבהות הכרומוזומים. כרומוזומים מכילים DNA שנארז בתוכו חלבונים. לפיכך, במהלך המעבר, ה- DNA של הצאצאים מורכב מהחומר הגנטי משני ההורים. שלב זה הוא חלק מ מיוזה, המכונה גם חלוקת בגרות. קדמה לו שבר בגדילי ה- DNA שנגרם על ידי אנזימים. המעבר מתרחש במהלך פרוזה אחת של מיוזה ומתרחש במתחם הסינפטונמלי. זהו מבנה המורכב מ חלבונים, DNA ו- RNA. אור במיקרוסקופ, ניתן לצפות במעבר כאשר שני כרומטידים חוצים זה את זה. רקומבינציה של המעבר נקראת גם רקומבינציה תוך-כרומוזומלית. זה עוקב אחר רקומבינציה בין-כרומוזומלית, אשר מביאה לסידור אקראי של גיימנטים אבהיים ואמהיים לזיגוטות.

פונקציה ומשימה

גנטיקה מבדיל בין מיטוזה למיוזה. מיטוזה נקרא גם חלוקת תאים פשוטה. במהלך תהליך זה, זוגות הכרומוזומים האבהיים והאם משוכפלים ומופצים לתאי הבת. המשמעות היא שלכל אחד משני החצאים נקבע שותף הומולוגי לאחר חלוקה פשוטה. לפיכך, תאי הבת מחזיקים שוב פעמיים ממערכת הכרומוזומים של התאים המקוריים. באופן דיבור, מיטוזה מכפילה את ה- DNA. לעומת זאת, מיוזה היא החלוקה הבוגרת בה נוצרים תאי הנבט. בשלב הראשון של המיוזה, הזוג גֵן עותקים מוכפלים שוב. פי ארבעה גֵן ערכת העתקים נוצרת. כל הכרומוזומים הקיימים קיימים לפיכך בשני כרומטידים כל אחד, כלומר בחוטים כפולים של DNA כולל הקשור חלבונים. תהליך שכפול ה- DNA מלווה בשילוב מחדש. אללים מוחלפים והחומר הגנטי עובר הסדר חדש. הסדר חדש זה במהלך רקומבינציה בין-כרומוזומלית נותר במקרה. לפיכך, במהלך הנבואה הראשונה, הכרומוזומים המתאימים של האם והאב מתחברים זה לזה באופן אקראי. התקשרות זו נקראת גם זיגוטן וגורמת למכלול הסינפטונמלי של חלבונים, DNA ו- RNA. אחרי זיגוטן מגיע שלב של הזדווגות, המכונה גם פצ'יטן. המבנה שנוצר כך נקרא דו-ערכי בגלל שכפול הכרומוזומים. לפעמים זה נקרא גם טטראד, כי עכשיו יש ארבעה כרומטידים כל אחד. לבסוף, מיוחד אנזימים ליצור הפסקה בחוטי ה- DNA. הפסקה זו מתרחשת במקום בו הכרומטידים האינדיבידואליים חופפים זה לזה. רקומבינציה תוך-כרומוזומלית מרכיבה כעת את שברי הכרומוזום לרוחב. לכן, תהליך זה מכונה גם מעבר כרומוזומלי. מעבר זה כרוך בחילופי אזורים כרומוזומליים שלמים בין שני כרומוזומים שונים. ללא המעבר, שום צירוף תכונות חדש לא יכול להיווצר אצל הצאצאים. רקומבינציה היא רק הבסיס להתאמות לתנאי הסביבה המשתנים. לפיכך, רקומבינציה תוך-כרומוזומלית היא מרכיב חשוב באבולוציה. לאחר מיוזה ומעבר מעבר תוך-כרומוזומלי, המיטוזה.

מחלות והפרעות

שגיאות במעבר הם גורם משמעותי במחלה. לדוגמא, כאשר שני רצפי כרומוזומים דומים מאוד במהלך היווצרות הטטרדה, ניתן להניח רצפים אלה על אף שהם אינם הומולוגיים. זה מכונה אז מעבר מעבר לא נכון. בתופעה זו, גדיל אחד לרוב אבד ואחר משוכפל. בהקשר זה, יש גם לדבר של מחיקה ושכפול. לשגיאות מסוימות במעבר אין ערך מחלה, אך אחרות גורמות לשילובים המייצרים אנשים שאינם שורדים. במקרים אחרים, ההישרדות ניתנת שוב, אך ערך המחלה קשור למעבר מעבר לקוי. מחלות הקשורות במעבר הן סטיות כרומוזומליות או דיספלזיות כרומוזומליות. כתוצאה מסטיות או דיספלזיות כאלה, למשל, מחלות מולדות כמו מחלת הנטינגטון עלול להתפתח. מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית של מוֹחַ הגורם להשפעות מופרעות, אובדן שליטה על שרירים, אשליות ו דמנציה או ליקוי קוגניטיבי. המחלה נובעת מהצטברות גבוהה באופן טבעי של גלוטמין שאריות המקודדות על ידי גנים מסוימים. תסמונת Cri-du-chat נובעת גם מפגם במעבר. מחלה זו היא דוגמה למחלה תורשתית הנובעת ממחיקה. במקרה זה, הזרוע הקצרה של כרומוזום חמש נמחקת. אנשים מושפעים הם לקויי נפש ופולטים קולות יוצאי דופן. לעתים קרובות יש להם קטן מאוד ראש ועיניים מרווחות רחבה. תסמונת וולף-הירשהורן נגרמת גם על ידי פגם במעבר. במקרה זה, חלק מהזרוע הקצרה של כרומוזום ארבע אבד. כתוצאה מכך, נפשית קשה פיגור ופיגור בצמיחה מתרחש. מחלה פחות קשה הנגרמת על ידי שגיאות במעבר היא מחסור בראייה אדומה-ירוקה. במחלה זו חסרים גנים לרגישויות מסוימות לאור עקב רקומבינציה לקויה. לפיכך, האדם המושפע אינו יכול לתפוס את הצבעים של טווח האור המתאים. תופעה זו מועברת בירושה רצסיבית המקושרת ל- X.