דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה של מנדיבולו-פנים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מנדיבולו-דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה היא תופעה נדירה במיוחד מצב. התסמונת ידועה גם על ידי אנשי מקצוע רפואיים רבים עם קיצור MFDM. ביסודו של דבר, תסמונת המינדיבולוזה-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה מייצגת הפרעה גנטית הקיימת בחולים מושפעים מלידה.

מהי תסמונת המינדיבולוזה-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה?

תסמונת המנדיבולו-דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה קיבלה את שמה בהתייחס למחבר שתיאר לראשונה את מצב מדעית בשנת 2000. מדובר ברופא רפואי מברזיל, כמו גם בעמיתיה. בקרב רופאים דוברי אנגלית, המחלה מכונה בדרך כלל דיסוסטוזיס מנדולובופציאלי מסוג גויון-אלמייד. תסמונת dysibosis-microcephaly מנדולופופית מאופיינת בעיקר במאפיין נמוך קומה בחולים שנפגעו וכן ירידה באינטליגנציה. בנוסף, האנשים שנפגעו מראים מה שנקרא דיסוסטוזיס מנדביולו-פנים כמו גם שסוע שפה וחיך. בנוסף, האנשים שנפגעו סובלים ממיקרוצפליה. ביסודו של דבר, תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה היא מחלה תורשתית המתבטאת בלידה. לפי ההערכות, שכיחות המחלה נמוכה מ -1 ל -1,000,000.

סיבות

באופן עקרוני, תסמונת מנדולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה היא תופעה פתולוגית נדירה ביותר. נכון לעכשיו, רק מספר קטן של מקרים של המחלה ידועים. מחקרי מטופלים ומעבדות מצביעים על כך שתסמונת המינדיבולוזה-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה עוברת בירושה באופן אוטוזומלי-דומיננטי על ידי צאצאי החולים שנפגעו. הטריגר הספציפי של תסמונת המנדבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה נמצא בסוג מסוים של גֵן מוּטָצִיָה. מוטציה זו ממוקמת במה שמכונה EFTUD2 גֵןוכן זוהה מיקום הגן המדויק של המוטציה הגנטית.

תסמינים, תלונות וסימנים

לחולים הסובלים מתסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה יש תמונה קלינית אופיינית עם תסמינים וסימנים שונים. אופייני במיוחד למחלה הוא מה שמכונה דיסוסטוזיס מנדיבולו-פנים בשילוב עם מיקרוצפליה, שממנו נגזר שם המחלה. בנוסף, נמוך קומה מהמטופלים שנפגעו אופייני בדרך כלל למחלה. יתר על כן, ההתפתחות האינטלקטואלית של הילדים המושפעים מופרעת ונפגעת. ברוב המקרים החולים סובלים מהפחתה משמעותית באינטליגנציה, כך שהאנשים נחשבים לפגועי נפש. בקשר לכך, למשל, יכולת הדיבור של הסובלים מתסמונת מנדולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה מתפתחת בקצב איטי משמעותית. ברוב המקרים, ילדים שנפגעו מתסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה מתחילים לדבר מאוחר יחסית. הסימפטומים האופייניים וסימני המחלה של תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה ניכרים יחסית בשנים הראשונות לחיים. בהקשר לדיסוסטוזיס מנדבולו-פנים, היפופלזיה של לסת עליונה סעיף קיים בחולים מושפעים. שורש ה אף הוא רחב באופן יוצא דופן, ובנוסף, האנשים לעתים קרובות מציגים אסימטריות בולטות פחות או יותר באזור הפנים. בנוסף, לרוב האנשים סובלים מגלבלה בולטת. על אבי העורקים, מקרים רבים מראים חריגות ומומים. אופייני גם לתסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה הם טרכוסופגאל פיסטולה ומה שנקרא אטרזיה בוושט. בטרכוזופגאל פיסטולה, חולים סובלים מקשר דמוי פיסטולה בין הוושט לקנה הנשימה. התופעה קיימת מלידה או נרכשת במהלך החיים. ב אטרזיה בוושט, הוושט נקטע ומסתיים בקנה הנשימה או מצטמצם מאוד ומונע את עיסת המזון להגיע אל בטן. אטרזיה של הושט הוא בדרך כלל מולד.

אבחון ומהלך המחלה

באבחון תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה, נבדק החולה בפירוט באמצעות פרוצדורות שונות לאבחון המחלה בוודאות. חלק מהתסמינים האופייניים לתסמונת מנדולו-דיסוסטוזיס-פנים-מיקרוצפליה ניכרים כבר אצל תינוקות שזה עתה נולדו מיד לאחר הלידה. אלה כוללים, למשל, את החריגות באזור הפנים. עם זאת, זה תלוי בחומרת האישית של המומים עד כמה ברורים התסמינים הללו. טרשת הוושט ניכרת בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. הוריו של הילד המושפע תורמים מידע חיוני למטופל היסטוריה רפואית. בכך מנסה הרופא בעיקר לאסוף ראיות למחלה תורשתית. לצורך כך, המומחה המטפל בדרך כלל לוקח היסטוריה משפחתית. לבסוף, נעשה שימוש בשיטות בדיקה קליניות שונות לאבחון בוודאות של תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה. בנוסף לבדיקות הראייה נלקחים למשל צילומי רנטגן של השלד של הילד המושפע. אלה בדרך כלל חושפים עדויות לכך נמוך קומה. הליכי הדמיה אחרים מזהים אטריה של הוושט, למשל. להשלמת האבחנה של תסמונת המנדבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה, הרופא מבצע א אבחנה מבדלת. הסיבה לכך היא שתסמינים מסוימים של תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה דומים לאלה של מצבים אחרים. הרופא מבהיר האם קיימים תסמונת נאגר, תסמונת טרשר קולינס או תסמונת דיאמונד-בלקפאן. בנוסף, הרופא מבדיל את הסימפטומטולוגיה מתסמונת CHARGE, כמו גם דיסוסטוזיס acrofacial AFD מסוג Genee-Wiedemann ואת מה שמכונה microsomia craniofacial.

סיבוכים

בראש ובראשונה, אנשים מושפעים עם מחלה זו סובלים מקומה קצרה יחסית יחסית ולכן מוגבלים משמעותית בחייהם. כמו כן, קיימות מגבלות וליקויים משמעותיים בהתפתחות הנפשית של ילדים, כך שישנן הפרעות התפתחותיות קשות יחסית ובכך נזק לאחר מכן בבגרות אצל הילדים. מרבית החולים הם בעלי מוגבלות שכלית וזקוקים לעזרה מאנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. החולים סובלים גם מ הפרעות דיבור, מה שמפחית עוד יותר את איכות חייהם. ברוב המקרים הסימפטומים מופיעים בגיל צעיר מאוד או מיד לאחר הלידה. האוזניים מושפעות גם מהמחלה, שיכולה עוֹפֶרֶת ללקויי שמיעה. יתר על כן, יש היצרות קשה של הוושט, מה שמקשה על נטילת אוכל הרבה יותר. טיפול במחלה זו אינו אפשרי. ניתן להגביל את הסימפטומים רק בעזרת טיפולים וטיפול, אך אין תרופה מלאה. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם ישנה הפחתה בתוחלת החיים בתהליך.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם ילדים שגדלים מראים אינטליגנציה מופחתת בהשוואה לילדים באותו גיל, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם למידה בעיות מתרחשות או זיכרון הפרעות ניכרות, יש צורך ברופא. אם גדילה גופנית אינה תקינה, יש צורך גם בביקור רופא. יש להציג קומה קצרה או מום במערכת השלד לרופא בהקדם האפשרי. ליקוי בדיבור, הפונקציה לקויה וחוסר יכולת להגיב כראוי לגירויים סביבתיים הם סימנים למחלה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה וטיפול מתאים ו תרפיה ניתן לפתח תוכנית. חריגות או מומים בפנים עשויים להצביע על דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה של מנדולו-פנים. ברוב המקרים רופאי המיילדים, האחיות או הרופאים שהוכשרו הם מבחינים בהם מיד לאחר הלידה במהלך הבדיקות הראשוניות של התינוק. טיפול רפואי נרחב בתינוק יוזם אוטומטית, ולכן אין צורך בהורים לנקוט בפעולה במצבים אלה. יש להציג תפקוד לקוי, ירידה בראייה או שמיעה מוחלשת לרופא. מכיוון שרוב הסובלים אינם יכולים לבטא את הליקויים בעצמם, קיימת חובת זהירות מיוחדת מצד הסובבים אותם. לעתים קרובות הבחנות בהפרעות על ידי ההורים או האפוטרופוסים וצריך לדון עם רופא ילדים.

טיפול וטיפול

תסמונת המדיבולוזו-דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה היא מולדת, ולכן טיפול סיבתי אינו מעשי. במקום זאת, חולים מקבלים סימפטומטי תרפיה להפחתת הסימפטומים ולשיפור איכות חייהם.

תחזית ופרוגנוזה

לדיסוסטוזיס-מיקרוצפליה של מנדיבולו-פנים יש פרוגנוזה שלילית. עד כה ההפרעה הגנטית אינה נחשבת לריפוי. סִבָּתִי תרפיה אינו אפשרי משום התערבות ושינוי אנושי גנטיקה לא מורשים. ההפרעה המולדת מטופלת באופן סימפטומטי. המטרה היא לשפר את איכות החיים הקיימת. עם זאת, ישנם רבים ושונים בריאות מגבלות שלא עוֹפֶרֶת לחופש מהתסמינים למרות כל המאמצים. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך בדרך כלל יהיו התפתחויות נוספות טובות יותר. אף על פי שהגורם להפרעה בחולים ניתן לייחס למום גנטי ספציפי, בכל זאת ישנם ביטויים שונים למחלה. אלה אחראים למעשה לתפיסת המשך. יש הפרעות ראייה, אך גם אינטליגנציה מופחתת. ניתן להשיג שיפורים באמצעות התערבות מוקדמת. עם זאת, נותרו מגבלות משמעותיות, במיוחד בתחום הקוגניטיבי. האי סדרים הפיזיים מתוקנים בעיקר על ידי התערבויות כירורגיות. המטרה היא לתמוך בצמיחה הפיזית ובאפשרויות התנועה בצורה מיטבית ככל האפשר. לא תמיד ניתן לתקן מגבלות בראייה, שמיעה ודיבור. עם זאת, בזכות ההתקדמות הרפואית ניתן כבר לתעד הקלה משמעותית בתסמינים. המנגנון השלדי והשרירי נתמך גם בצורה הטובה ביותר על ידי תרגילים פיזיותרפיים.

מניעה

לגבי הירושה של תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה, עדיין אין אפשרויות למניעה לפני הלידה.

מעקב

מכיוון שלרוב לא ניתן לתקן קומה קצרה, טיפול מעקב במקרה זה מתמקד רק בהשפעה חיובית על גיל ההתבגרות בנסיבות מסוימות. טיפול הורמונלי, למשל, מבטיח הצלחה. יתר על כן, קומה נמוכה אינה משפיעה בהכרח על תוחלת החיים. במקרים רבים אין סיבה לרפואה אמצעים. ירידה באינטליגנציה מתגלה גם כקשה יחסית לטיפול ברוב המקרים, מכיוון שלא תמיד ניתן לרפא אותה לחלוטין. בחלק מהמקרים ניתן להקל על הפחתה זו, אם כי מהלך המשך תלוי גם מאוד במחלה הבסיסית וגם בזמן האבחון. בשל המורכבות של התמונה הקלינית של תסמונת המינדיבולו-פנים דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה וחומרתה המשתנה, מה שמאריך באופן קבוע עומס רב על עצבים מבין המושפעים מומלצת תמיכה טיפולית ארוכת טווח על ידי פסיכולוג. חווית ההדרה כמו גם חסרונות מקצועיים ופרטיים לפעמים עוֹפֶרֶת לחוסר איזון רגשי שיש להקפיד עליו באופן מקצועי. במהלך הטיפול מונחים המושפעים ללמוד ביטחון עצמי חדש ולחוות נקודות מבט אחרות על החיים. מטרה נוספת של טיפול לאחר, כלומר מתן תמיכה יומיומית בצורה של איידס, בדרך כלל אינו הכרחי. ניתן להתאים את ריהוט הדירות ומקומות העבודה לממדים הפיזיים של אנשים בעלי קומה נמוכה. מעסיקים מקבלים תמיכה כספית מהמדינה לצורך שילוב.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם דיסוסטוזיס-מיקרוצפליה של מנדיבולו-פנים סובלים מהתסמינים האופייניים מלידה ומקבלים תמיכה בחיי היומיום בעיקר מהוריהם. ההורים מלווים את ילדיהם לכל הפגישות עם רופאים ומטפלים אחרים. בנוסף, ההורים שולטים במינון ובצריכה נכונים של הגורמים הרפואיים שנקבעו, מכיוון שלמטופלים הקטינים עצמם אין את האחריות האישית הנדרשת. בשל קומתם הקצרה, בדרך כלל יש תלונות בשרירים או בשלד, כך פיסיותרפיה יכול להועיל משמעותית. המטפל מכשיר את המטופל לבצע תרגילים נאותים, אשר יכולים להתבצע גם בבית ביחידות קטנות. ההשפעה החיובית על השרירים ועל מצב מוגברת על ידי ביצוע אימונים בשעות הפנאי. על מנת להכשיר את יכולת הדיבור המוגבלת של המטופלים, הנפגעים משתתפים בטיפול לוגופדי. בנוסף, ביקור בבית ספר מיוחד מועיל לרוב, כך שהמטופלים מקבלים תמיכה המותאמת לקוגניטיבית שלהם למידה יְכוֹלֶת. המחלה קשורה לפסיכולוגית רבה לחץ להורי האדם שנפגע, ולכן מחלות נפש כגון דכאון להתפתח בנסיבות מסוימות. על פי האינטרס האישי שלהם, ההורים מציבים את עצמם תחת טיפול פסיכולוג, גם כדי להיות מסוגלים להמשיך ולתמוך ב ילד חולה.