הַגדָרָה
מלנוזה עצבית (Melanosis neurocutanea), הידועה גם בשם תסמונת מלנובלסטוזיס נוירו-עורית או מלנוציטוזיס נוירו-עורית, היא מחלת עור נדירה בה מוֹחַ ואת החלקים של חוט השדרה יכול גם להיות מושפע. המחלה מולדת, אך אינה עוברת בתורשה (אינה תורשתית). הסימפטומים מתפתחים בדרך כלל בסוף שנות החיים הראשונות. אופייניות למלנוזה נוירוטוטאנית הן השומות הרבות, לפעמים גדולות הממדים, הממוקמות בכל הגוף.
גורם למלנוזה עצבית
המנגנונים המדויקים של התפתחות המחלה עדיין אינם מובנים לחלוטין. עם זאת, הגורם לחשד הוא מה שמכונה דיספלסיה נוירו-עורית. משמעות הדבר היא שתאים מהנוירואקטודרם מתפתחים בצורה לא טיפוסית (דיספלסטית) במהלך ההתפתחות העוברית. הנוירואקטודרם הוא מבנה ב עובר שממנו המרכזי מערכת העצבים (מוֹחַ ו חוט השדרה) והפריפריה מערכת העצבים (את כל עצבים מחוץ למוח ו חוט השדרה) מאוחר יותר להתפתח. מלנוציטים, תאי העור המרכיבים פיגמנט, מופיעים גם הם מהנוירואקטודרם וצמיחה חריגה של תאים אלה נחשדת כגורמת למחלה.
אבחון / MRI
האבחנה של מלנוציטוזיס עצבית מבוססת על בדיקה גופנית. מספר רב של שומות גדולות או גדולות ראשגזע וגפיים אופייניים למחלה. לאחר ביצוע האבחנה, יש להשתמש בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לקבוע האם קיים גם נזק נוירולוגי. נוירולוג או נוירורדיולוג מעריך את התמונות של מוֹחַ וחוט השדרה ואז מאבחנים או-תסמינים (ללא מעורבות נוירולוגית) או סימפטומטיים (עם מעורבות נוירולוגית) מלנוציטוזיס נוירו-עורית. זה עשוי גם לעניין אתכם: נוהל MRT
תסמינים נלווים
המאפיין העיקרי של מלנוציטוזיס נוירו-עורית הוא הגדול כבד כתמים, הידועים גם בשם nevus, שהם הצטברות של מלנוציטים, תאי העור המייצרים פיגמנט. בדרך כלל שומות אלו הופכות לגדולות מאוד (פיגמנט ענקי בשטח גדול) ומתרחשות בשילוב עם שומות קטנות רבות יותר, שעשויות להיות גם שעירות. הקוטר של נבי פיגמנט ענק בודדים יכול לנוע בין 20 ס"מ ("גדול") ל -40 ס"מ ("גדול מדי") אצל מבוגרים.
בילודים גודל השומות נע בין 6-9 ס"מ. הכתמים נמצאים על כל הגוף, במיוחד על ראש, צוואר, גב, ישבן וב אזור בטן. ברוב המקרים, מלנוציטוזיס נוירו-עורית היא ללא תסמינים, כלומר במקרה זה ללא מעורבות של מבנים נוירולוגיים.
אם קיימת מעורבות נוירולוגית, נבוס מלנוציטים מצטברים גם במרכז מערכת העצבים. במקרים כאלה מופיעים תסמינים קליניים, כולל כאבי ראש, התקפים, הקאה, הפרעות ראייה, הפרעות תנועה ושיתוק. במקרה של מעורבות נוירולוגית, קיים סיכון להתפתחות גידול של רקמת חיבור ב קרום (לפטומנינגיאל סרטן עור) או התפתחות לקויה במוח (למשל הידרוצפלוס פנימי).
