תסמונת Denys-Drash: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Denys-Drash נגרמת על ידי מולד גֵן פגם שמוביל לביטוי של תסמונת נפרוטית. עם שכיחות של 1: 100,000 בילודים, תסמונת Denys-Drash היא נדירה מצב.

מהי תסמונת Denys-Drash?

תסמונת Denys-Drash היא השם שניתן להפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית נדירה שקשורה בדרך כלל לשלישיית הסימפטומים של פרוגרסיב. כליה מחלה עם ביטוי של שפיר מוקדם, לעתים קרובות דו צדדי גידול וילמס (נפרובלסטומה), טרשת מזנגיאלית מפוזרת (מתרחבת רקמת חיבור תאים בגופי הכליה), וחריגות באברי המין (פסאודרמופרודיטיזם גברי). תסמונת Denys-Drash כלולה בהתאם לספקטרום של תסמונות נפרוטיות. ה גֵן פגם עלול להתבטא באופן קליני על בסיס א גידול וילמס. לאחר לידה, מתפתח טרשת מזנגיאלית מפוזרת בשילוב עם תסמונת נפרוטית וחלבון מסומן (חלבון מוגבר ריכוז בשתן), עם כשל כלייתי צפוי תוך שנה עד 1 שנים. תת-סוגים לא שלמים של תסמונת דניס-דרש עלולים להופיע עם טרשת מזנגיאלית מפוזרת עם גברית. הרמפרודיטיזם או נפרובלסטומה.

סיבות

תסמונת Denys-Drash היא הפרעה מולדת (תורשתית) שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. בכל המקרים (כ 90 אחוז מהמקרים), תסמונת Denys-Drash כוללת מוטציה של ה- WT1 גֵן (גידול וילמס גן מדכא) הממוקם בכרומוזום 11p13, הנחשב כאחראי לביטוי גידול וילמס. הנה, אקסון 8 או 9 על קו הנבט ההטרוזיגוטי ב אבץ אצבע המוטיב מושפע ברוב המקרים. המוטציה הבסיסית מייצגת מוטציה דה-נובו (מוטציה חדשה) ב -90 אחוז מהמקרים. הגן המקביל מווסת את קידודו של ספציפי אבץ אצבע חלבון, שהוא גורם שעתוק המעורב בהתפתחות האורוגניטלית ובנפרוגנזה. כתוצאה מפגם הגן האופייני לתסמונת דניס-דרש, לא רק חריגות באברי המין וגידולי וילמס מתגלים, אלא שרקמת הכליה מתקשה בהדרגה צלקות (טרשת), כך כליה התפקוד הופך להיות מוגבל יותר ויותר עד שהכליות נכשלות לחלוטין.

תסמינים, תלונות וסימנים

בגלל תסמונת Denys-Drash, החולים סובלים ממספר מומים שונים ותופעות אחרות. בדרך כלל, המומים מופיעים בעיקר על איברי המין החיצוניים. תלונות פסיכולוגיות עלולות להופיע גם מכיוון שאנשים רבים שנפגעו כבר אינם חשים בנוח עם המומים וסובלים מתסביכי נחיתות או מהפחתת ההערכה העצמית. במיוחד ב ילדותתסמונת Denys-Drash יכולה בכך עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, כך שמטופלים יפתחו תלונות פסיכולוגיות או דכאון. ככלל, יש גם כמות מוגברת של חלבון בשתן ובהמשך גם היווצרות של מגנזיום בכליות. זה גורם נזק קבוע לכליות, כך שתסמונת Denys-Drash, אם היא לא מטופלת, מובילה להשלמה כשל כלייתי וכך למותו של האדם המושפע. מטופלים תלויים בכך גם בהשתלה או דיאליזה. באופן דומה, תסמונת Denys-Drash יכולה עוֹפֶרֶת ל לחץ דם גבוה או נפיחות בבטן ו כליה אזור. אי ספיקת כליות מגביר גם את הסיכון להיווצרות גידול, אשר יכול גם עוֹפֶרֶת למוות של המטופל. תוחלת החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת Denys-Drash אם אינה מטופלת.

אבחון והתקדמות

תסמונת Denys-Drash מאובחנת בדרך כלל שבועיים עד 1.5 שנים לאחר הלידה על בסיס תסמינים אופייניים. המומים של איברי המין החיצוניים (כולל פין קטן אצל בנים מושפעים ומוגדלים השפתיים אצל בנות) ניתן לאתר מיד לאחר הלידה ברוב המקרים. תסמונות נפרוטיות קשורות גם הבטן נפיחות, ירידה בתפוקת השתן, פרוטאינוריה עקב טרשת מזנגיאלית מפוזרת, ו לחץ דם גבוה. כדי לא לכלול או לזהות נפרובלסטומה, יש לבחון את הכליות באופן סונוגרפי ו / או על ידי טומוגרפיה ממוחשבת. טומוגרפיה ממוחשבת יכול לשמש גם כדי להמחיש מומים באיברים המיניים. באופן שונה, יש להבדיל בין תסמונת דניס-דרש לבין תסמונת WAGR, שהיא גם מחלה הקשורה למומים וגידול וילמס. בנוסף, ניתן לאתר כליות היפרכוגניות לפני הלידה בכליות סיסטיקות. בכל המקרים, ילדים שנפגעו מתסמונת Denys-Drash נוכחים עם אי ספיקת כליות (אי ספיקת כליות) לפני סיום השנה השלישית לחיים והרוב מפתחים גידול וילמס בשנתיים הראשונות לחיים. לעומת זאת, הפרוגנוזה טובה אצל ילדים עם כליות מושתלות.

מתי עליך לפנות לרופא?

באופן כללי, תסמונת Denys-Drash היא כבר תסמונת מולדת, ולכן אין צורך באבחון נוסף של מחלה זו על ידי רופא. בשל המומים השונים ותופעות אחרות, הילד זקוק לבדיקות וטיפולים שונים. לכן יש לפנות לרופא כאשר המומים גורמים למגבלות בחיי היומיום של המטופל ובחייו. התערבות כירורגית עשויה להצליח לתקן מומים אלו. האדם שנפגע תלוי גם בטיפול רפואי במקרה של אי ספיקת כליות. יתר על כן, נפיחות או מוגזמת דם לחץ צריך להיבדק גם על ידי רופא. בדיקת המחלה מתרחשת בדרך כלל בבית חולים. טיפול נוסף מתבצע על ידי מומחה, למשל עם דיאליזה. הנה ה הַשׁתָלָה של כליה אפשרי גם כדי להילחם לחלוטין ב אי ספיקת כליות. מכיוון שהנפגעים סובלים בתדירות גבוהה יחסית מזיהומים ודלקות עקב תסמונת Denys-Drash, יש לבחון אותם גם אצל רופא.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת Denys-Drash באופן סיבתי מכיוון שהיא מיוחסת למום מולד בגן. בהתאם, טיפולי אמצעים מכוונים במיוחד לבקרה ולוויסות על תפקוד כלייתי, טיפול יתר לחץ דם ופרוטאינוריה, והפחתת התסמינים הקשורים באופן ספציפי תסמונת נפרוטית. בהקשר זה, לא ניתן לשלוט על חלבון באמצעות קונבנציונאלי תרופות. כך גם לגבי תסמונת נפרוטית, שלא ניתן לטפל בה באמצעות סטרואידים או אחרים מדכאי חיסון ואילו תרפיה מורכב בעיקר מ דם דיאליזה ואחריו כריתת רחם חד-צדדית או דו-צדדית (הסרת כליה) ו השתלת כליה. המטרה העיקרית של כריתת רחם היא למנוע התפתחות של גידול וילמס. כליות מושתלות בדרך כלל אינן מושפעות מתסמונת Denys-Drash. ברוב המקרים, איברי המין הבין-מיניים מותאמים בניתוח לפנוטיפ החיצוני. בנוסף, ניתן להצביע על הסרה כירורגית של איברי המין החריגים במקרים מסוימים בכדי לבטל ככל האפשר את הסיכון לביטוי הגידול במבני רקמה אלה. תזונה תומכת ומניעה מתאימה ביחס ל מחלות זיהומיות מומלצים במקרים של תסמונת Denys-Drash.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת Denys-Drash היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה על ידי סיבתי תרפיה. לכן, רק אפשרויות טיפול סימפטומטיות זמינות לאנשים מושפעים בכדי להקל על התסמינים. אם אין טיפול בתסמונת Denys-Drash, אלו שנפגעו יסבלו ממומים קשים באיברי הרבייה. אין ריפוי עצמי במקרה זה, כך שהנפגעים אינם יכולים לבצע מעשים מיניים. באופן דומה, עלולות להופיע מומים בכליות, מה שבמהלך נוסף מביא לאי ספיקת כליות. זה יכול להיות קטלני עבור האדם המושפע ולכן מטופל בדיאליזה או על ידי הַשׁתָלָה. הטיפול בתסמונת תלוי תמיד בחומרת המומים. ניתן לתקן את אלה על ידי הליכים כירורגיים, כך שהמטופלים יוכלו להשתתף במגע מיני. ככלל, לא ניתן לעצור או לרפא את תלונות הכליה, כך שהאנשים המושפעים תלויים תמיד ב- הַשׁתָלָה. תוחלת החיים של המטופל מוגבלת בדרך כלל על ידי תסמונת דני-דרש. עם זאת, ייזום מוקדם של תרפיה יש תמיד השפעה חיובית על המשך המחלה.

מניעה

מכיוון שתסמונת דני-דרש היא מולדת מצב, אי אפשר למנוע את זה.

טִפּוּל עוֹקֵב

אנשים הסובלים מתסמונת Denys-Drash נדרשים בדרך כלל לטיפול לכל החיים. הטיפול והמעקב מתמזגים בצורה חלקה בגלל תמונת הסימפטום המורכבת. הטיפול במעקב עשוי לכלול אמצעים לאחר התערבות כירורגית, כנדרש במקרה של מומים קשים באברי המין. לאחר מכן על האדם המושפע להגיע לבדיקות המשך קבועות ולנצל גם דיונים טיפוליים, מכיוון שיש בדרך כלל גם תלונות פסיכולוגיות שיש לטפל בהן לטווח הארוך. המעקב והטיפול הרפואי צריכים להתקיים בהתייעצות עם רופא המשפחה, כך שניתן יהיה לתאם את שני היבטי הטיפול. לאחר מחלת כליות, יש לפנות לרופא נפרולוג באופן קבוע. בתחילה, על האדם המושפע לפנות לרופא אחת לחודש. מאוחר יותר, ניתן להפחית את הסיבוב, תמיד לאור מהלך המחלה ולסיבוכים כלשהם. בכל מקרה, תסמונת Denys-Drash דורשת מעקב וטיפול שוטפים, מכיוון שהדבר מבטיח כי התרופות המשמשות מספקות תמיכה אופטימלית לטיפול באשפוז וכי המטופל יכול לנהל חיים המתאימים למצבו. בריאות. בנוסף, אם המחלה גרמה לגידולים, יש צורך בטיפול מעקב על ידי אונקולוג מתאים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת Denys-Drash זקוקים בתחילה לטיפול רפואי. עם זאת, תסמונת המום יכולה להיות מטופלת גם על ידי עצמך. לדוגמא, לאחר הטיפול בפועל, בריא דיאטה יכול לעזור להקל על הסימפטומים ולקדם ריפוי. רופא העור ימליץ על א דיאטה עם מספיק ויטמינים וחומרים מזינים. חומרים העלולים לגרות את עור יש להימנע. בנוסף, אין מאכלים לא בריאים כגון מזון מהיר או כל דבר חריף מדי צריך לצרוך. כּוֹהֶל ו קפאין יש להימנע בהתחלה גם כדי למנוע הידבקות חוזרת. אחרי השתלת כליה, על המטופל בתחילה להקל בזה. בכל מקרה יש להימנע מפעילות גופנית מאומצת. בנוסף, מומלצים תרגילים פיזיותרפיים לחיזוק ה- המערכת החיסונית בלי להעמיס יותר מדי על הגוף. יתר על כן, יש לקבוע את סיבת המחלה. מאחר שתסמונת Denys-Drash יכולה לעבור את דרכה בדרכים שונות מאוד והיא קשורה לסימפטומים שונים, יש להתאים את הטיפול האישי תמיד יחד עם המומחה האחראי. על המטופל לפנות למומחה הרפואי למטרה זו ובמידת הצורך לשלב גם תזונאי, רופא ספורט ופסיכולוג בטיפול.