מיקרופתלמוס: גורם, תסמינים וטיפול

מיקרופטלמוס משפיע על העין והוא קיים בכל פעם ששתי העיניים או אחת מהעיניים קטנות באופן חריג או לא מפותחות. התופעה מולדת ברוב המקרים ומתרחשת, למשל, כחלק מתסמונות מום שונות. תרפים מוגבל התאמה תותבת וכך תיקון קוסמטי.

מהו מיקרופתלמוס?

מומים שונים משפיעים בעיקר על העיניים. מום אחד בעיניים נקרא מיקרופתלמוס. תופעה זו קיימת בכל פעם שעין אחת של המטופל קטנה באופן חריג. מיקרופתלמוס הוא מולד. לא רק גודל לא תקין, אלא גם גלגל עין ראשוני נקרא מיקרופטלמוס. התופעה משפיעה באופן חד צדדי על עין אחת בלבד או שהיא קיימת דו צדדית בשתי העיניים. התופעה מכונה לפעמים גם מיקרופתלמיה. תת-התפתחות של גלגל עין אחד יכולה להתרחש באופן סימפטומטי בהקשר של תסמונות מום שונות, למשל בטריסומיה 13. מיקרופתלמיה היא מולדת ברוב המקרים ולכן לעתים נדירות מתרחשת כגרסה נרכשת. יש להבדיל בין אנופתלמוס לתופעה זו. באפטלמיה, עין לא נוצרת כלל או מצטמצמת לכמה שרידים. מיקרופתלמוס מסווג כאחד ממומים העיכוב כביכול.

סיבות

הגורם למיקרופתלמיה נמצא ב גנטיקה. מוטציות יכולות לגרום לתופעה, למשל, בטריסומיה 13 ובתסמונת פיטר פלוס כביכול. המוטציות מלוות בהפרעה בהתפתחות המורפולוגנית של העין. לעתים קרובות, מומים מעכבים אחרים כגון קולובומה במובן של היווצרות שסוע ב איריס נמצאים במקביל למיקטופתלמוס, אשר ניתן לייחס גם להפרעות התפתחותיות. יחד עם מומי עיכוב אחרים, המיקרופטלמוס, למשל, מאפיין את תסמונת דלמן. מומים בעיכוב עלולים להיגרם על ידי תלידומיד בנסיבות מסוימות. גורמים אחרים למומים עשויים להיות זיהום במהלך הריון מוקדם. בהקשר הזה, אדמת, ציטומגלווירוס, או טוקסופלזמוזיס הם הבולטים ביותר. בהקשר של תסמונות מום, מלבד טריזומיה 13 ותסמונת פיטר פלוס, המיקרופטלמוס קיים בעיקר בתסמונת אייקרדי ובתסמונת פאטאו. במקרים נדירים ביותר, התופעה נרכשת ואז מתרחשת בהקשר למחלות כמו פיברופלזיה רטרולנטית, אנדופטלמיטיס או לאחר פגיעות בעיניים. לחולים עם מיקרופתלמוס יש עין לא מפותחת עם גלגל עין קטן בשני הצדדים או בצד אחד. כל שאר התסמינים תלויים בסיבה לתופעה. לדוגמא, בתסמונות מום, מלבד המיקרופטלמוס, קיימות מומים רבים אחרים. מיקרופתלמוס מולד אינו גורם כְּאֵב. צורות נרכשות עשויות להיות מכאיבות בשלב החריף. הפיזיולוגיה של העין הפגועה אינה מופרעת על ידי התופעה ברוב המקרים. עם זאת, מיקרופתלמוס קשור לפעמים לרוחק ראייה יוצא דופן. בנוסף להפרעה ההתפתחותית, קטרקט מאותה עין עשויה להיות נוכחת. קולובומה קשורה גם למיקרופטלמוס. אם הפיזיולוגיה של העין מושפעת מהתופעה, גלגל העין של החולים לפעמים מתיישר הצידה או פיתולים.

תסמינים, תלונות וסימנים

מיקרופתלמוס מאופיין בעין קטנה באופן חריג, אך לעתים קרובות הוא גורם לתסמינים קלים בלבד. ברוב המקרים מדובר במום מולד בעין. לכן, בדרך כלל ניתן לבצע את האבחנה מיד לאחר הלידה. לפעמים העין כלל לא נוצרת. ואז זה נקרא אנופטלמוס. מיקרופתלמוס יכול להשפיע על שתי העיניים או על עין אחת בלבד. עם זאת, בנוסף לצורות מולדות, ישנן גם צורות נרכשות של המחלה. זה יכול להתרחש במיוחד במקרים של פגיעות קשות בעיניים או מחלות עיניים מסוימות, בהם גלגל עין אחד או שני גלגלי העין אבודים לחלוטין. במיקרופתלמוס, הפיזיולוגיה של העין הפגועה לרוב שלמה לחלוטין. אולם ברוב המקרים נצפתה רוחק ראייה ניכר. עם זאת, מומים אחרים ומחלות עיניים אפשריים בנוסף בהתאם לגורמים בהתאמה. בין היתר, עכירות של עדשת העין (קטרקט) מתרחשת לעיתים קרובות יותר. זה יכול להגביל את [הפרעות הראייה | ראיית העין]]. מה שנקרא קולובומה נצפה לעיתים קרובות גם כמום. קולובומה היא תצורה שסועה שיכולה להשפיע על העדשה, עַפְעַף, או דָמִית הָעַיִן של העין. היווצרות הסדק אינה מאופיינת בתסמינים אחידים. לפעמים זה אפילו נשאר ללא תסמינים. אולם במקרים חמורים, עיוורון של העין המושפעת קרובה.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לזהות את המיקרופטלמוס לרופא במבט ראשון. לכן האבחנה נעשית אך ורק על ידי אבחון חזותי. עם זאת, ייתכן שיהיה צורך בהליכי בדיקה נוספים כחלק מתהליך האבחון, במיוחד כדי לקבוע את הסיבה. ניתן לאבחן בקלות את מרבית תסמונות המומים על בסיס תסביכי התסמינים האופייניים. עבור אחרים, ניתוח גנטי מולקולרי עשוי להיות שימושי. הפרוגנוזה לאנשים עם מיקרופתלמוס תלויה בסיבה המסוימת. מיקרופטלמוס נרכש בהקשר של מחלות מסוימות, בפרט, יכול לגרום עיוורון בעין הפגועה.

סיבוכים

כתוצאה ממיקרופטלמוס, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל מעיוותים שונים. אלה בכך עוֹפֶרֶת למגבלות ניכרות בחיי היומיום ולהפחית מאוד את איכות חיי המטופל. לא פעם, מיקרופתלמוס יכול גם כן עוֹפֶרֶת כדי להשלים עיוורון. במיוחד אצל אנשים צעירים, עיוורון פתאומי יכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית משמעותית או דכאון. גם אצל ילדים, עיוורון מוביל למגבלות קשות בהתפתחות הילד. יתר על כן, ההורים מושפעים גם מתסמיני המיקרופטלמוס ולא לעתים רחוקות סובלים מאי נוחות פסיכולוגית או דכאון. לפני עיוורון מופיעים בדרך כלל תלונות ויזואליות שונות, כך שהמטופלים סובלים לפתע מרחוק ראייה. הטיפול במיקרופטלמוס מתבצע בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. זה בדרך כלל מוביל להצלחה. עם זאת, רוב החולים עדיין מאבדים את הראייה בעין הפגועה. לא ניתן לשחזר זאת, כך שהנפגעים יצטרכו לחיות עם מגבלות למשך שארית חייהם. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת. אף סיבוך מסוים אינו מתרחש במהלך הטיפול עצמו.

מתי צריך ללכת לרופא?

מיקרופטלמוס שם לב ומטופל על ידי רופא מיד לאחר הלידה בגלל הפרעות הראייה בפנים. במקרה של לידת אשפוז, אחיות ורופאים מטפלים מעניקים טיפול ראשוני לילוד. לאחר הלידה, התינוק נבדק בצורה אינטנסיבית ונבדק אם הוא לא סדיר. במקרים אלה אין צורך בהתערבות הורים. אם מתרחשת לידה במרכז לידה או אם מתרחשת לידת בית, רופאי המיילדות או היולדת הנוכחים לוקחים על עצמם את משימת הבדיקה הראשונית. ברגע שמבחינים במוזרויות כלשהם, מודיעים לרופא או לשירות רפואי חירום. שוב, הוריו של התינוק אינם צריכים להיות פעילים, מכיוון שהמטלות הכרוכות מטופלות על ידי צוות מיומן. אם מתרחשת לידה פתאומית ללא נוכחות של רופא או מיילדת, יש לפנות לרופא חירום בהקדם האפשרי או לבקר את בית החולים הקרוב ביותר. מיקרופתלמוס מאופיין בצורת עיניים קטנה באופן חריג. מומים בעיניים יכולים להיות מזוהים על ידי אנשי צוות ויש להציג אותם לרופא בהקדם האפשרי. יש צורך בבדיקות רפואיות שונות לצורך אבחנה. הפרעות ביכולת לראות או אי סדרים בראייה הם גם סימנים למחלה הנוכחית. ברגע שמבחינים באלו אצל הילד הגדל, יש לבחון אותם ולטפל בהם על ידי רופא.

טיפול וטיפול

הטיפול במיקרופטלמוס תלוי בסיבה הספציפית. אם קיים אנדופתלמיטיס, הטיפול כולל בעיקר מיידי מנהל של ספקטרום רחב אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה במינונים גבוהים. לאחר אנטיביוגרמה, לעבור ל אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה עם פעילות חזקה יותר ייתכן שיהיה צורך לנהל. יש לבחור את התרופה בהתאם לתרופה חיידקים זוהה. ניתן להזריק סוכנים מסוימים באופן אינטראקטיבי. Glucocorticoids מתאימים כתוספים תרפיה. אם ניתן לרפא את המחלה הסיבתית בזמן על ידי האנטיביוטיקה ו גלוקוקורטיקואידים, בדרך כלל אין מיקרופתלמוס הפוגע בתפקוד. עם זאת, הפרוגנוזה היא לא טובה, במיוחד בהקשר של אנדופטלמיטיס. הסובלים לעיתים קרובות מאבדים את היכולת לראות בעין הפגועה. ניתן לתקן את המיקרופטלמוס רק מבחינה קוסמטית, אך לא מבחינה פונקציונאלית. גם בהקשר של תסמונות המומים, המיקרופטלמוס אינו ניתן לריפוי באופן סיבתי. המום כבר התרחש. לכן, אם הדבר פוגע בתפקוד, לא ניתן לבטל ליקוי זה בדיעבד. עם זאת, קיימות גישות סימפטומטיות ללקויות קוסמטיות הנגרמות על ידי מיקרופתלמוס. ברוב המקרים, לחולים מותקנים תותבות. בשל ההתפתחויות בתותבות של ימינו, אחרים כמעט ולא מבחינים במיקרופטלמוס, אם בכלל. לצורך התאמה נאותה עם תותבות, נעשה כיום שימוש תדיר במרחיב הידרוגילי הידרופילי, כך שהתאמה עם תותבת מתאפשרת כבר בחודשי החיים הראשונים.

תחזית ופרוגנוזה

פרוגנוזה נועדה להודיע ​​למטופל למה לצפות בעתיד. סקרים סטטיסטיים מהווים את הבסיס לכך. למרבה הצער, בגלל השכיחות הנמוכה יחסית, אין תחזיות מדויקות עבור מיקרופתלמוס. אולם באופן עקרוני ניתן להניח שהשקפה טובה היא. יכולת העבודה ואפשרויות אינדיבידואליות מוגבלות לעיתים רחוקות. אולם לאופטימיות כזו, לא פחות מכך הסיבה רלוונטית. בניגוד לאיכות החיים, תוחלת החיים בעצם לא מופחתת. אם המיקרופטלמוס נובע מפתולוגיה גנטית, כמעט ולא ניתן להצהיר על ההתפתחות העתידית. באופן כללי, טיפול מוקדם משפיע לטובה על המחלה. לפיכך, ניתן למנוע את ירידת הראייה והפרעות בסימטריה בפנים. אובדן ראייה אפשרי בהחלט. התוצאה היא מגבלות קשות. נכות תעסוקתית הוא בדרך כלל בלתי נמנע. אנשים מושפעים יכולים רק לתקן את המיקרופטלמוס באופן קוסמטי. בפועל, לעומת זאת, בזמן תרפיה שכן הטופס הנרכש מוכיח בעייתי עבור רופאי עיניים. זאת בשל העובדה שהמחלה לא הייתה צפויה מראש. לכן לא ניתן ליזום גישות טיפוליות בזמן.

מניעה

אמהות עשויות להיות מסוגלות למנוע מיקרופתלמוס מולד על ידי הגנה מפני עצמן אדמת לפני הֵרָיוֹן. עם זאת, לא ניתן למנוע באופן נרחב את כל צורות הגרסה הגנטית. לא ניתן למנוע באופן מבטיח צורות נרכשות של מיקרופטלמוס מכיוון שזיהומים בעין אינם בהכרח צפויים.

מעקב

טיפול מעקב אינו יכול לכוון למניעת הישנות ההפרעה במיקרופתלמוס. הסיבה לכך היא שאין תרופה להפרעה. למיקרופטלמוס יש בדרך כלל סיבות גנטיות והוא קיים אצל ילודים. בנוסף, תאונות או מחלות קשות יכולות גם לגרום לתסמינים האופייניים. טיפול מעקב אמור להקל בעיקר על חיי היומיום. כדי לקבוע את מידת הליקוי בעין, הרופאים מבצעים בדיקות מקיפות של איבר הראייה. צילומי רנטגן יכולים גם לחשוף את היקף המחלה. עין חסרה מוחלפת בדרך כלל בתותבת. מכיוון שילדים עדיין גדלים, יש להתאים מוצר קוסמטי זה באופן קבוע. לא תמיד מתקנים מתאימים כמו ארובת עיניים. אתגרים עולים גם מחוץ למראה החיצוני. ניתן לטפל בתפיסה המוגבלת בטיפול. המטרה היא להתמודד עם חיי היומיום באופן עצמאי ככל האפשר למרות הראייה המוגבלת. אנשים נפגעים רבים סובלים מהפרעות פסיכולוגיות עם העלייה בגיל. לחץ ואת הפחד מדחייה ניתן לצמצם ב פסיכותרפיה. לפעמים עוזרים גם דיונים בקבוצת עזרה עצמית. טיפול לאחר מכן שואף בעיקר למטרות קוסמטיות ופסיכולוגיות.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

טיפול רפואי נלווה, קצת עזרה עצמית אמצעים ו איידס יכול לשמש למיקרופטלמוס. ראשית, עם זאת, חשוב להתחיל בטיפול רפואי מוקדם ככל האפשר ולבצע מעקב צמוד אחר מהלך המחלה על ידי רופא. ככל שהטיפול ניתן מוקדם יותר, כך יש פחות סיכוי שהראייה תאבד. הורים שמבחינים בעין קטנה באופן יוצא דופן אצל ילדיהם צריכים לדבר לאיש מקצוע רפואי. עם זאת, זה לא תמיד יכול לתקן את החריגה הקוסמטית לחלוטין. לכן מומלץ גם ייעוץ טיפולי לטווח הארוך. במיוחד אנשים צעירים סובלים מהפגם האסתטי ונמצאים מחיי החברה. אם מקניטים את הילד או מנודים, יש לדבר עם המורה האחראי. הדרך היחידה לפצות על גודל העיניים המופחת והראייה המידרדרת היא ללבוש משקפיים עם חדות ראייה גבוהה כראוי. מַתְאִים משקפיים יש ללבוש מוקדם ככל האפשר, מכיוון שזה לפחות יפחית את ההשפעות המאוחרות. אם תלונות עיניים או השלכות פסיכולוגיות של המום מתרחשות בשלב מאוחר יותר בחיים, בכל מקרה יש לפנות לרופא.