מיטוכונדריופתיה: גורם, תסמינים וטיפול

מיטוכונדריופתיה הן מחלות של המיטוכונדריה. אלה ממוקמים כמעט בכל תאי הגוף ומספקים לגוף אנרגיה. הביטויים והתסמינים של המיטוכונדריופתיה יכולים להשתנות מאוד.

מהי מיטוכונדריופתיה?

מיטוכונדריה הם אברונים תאים קטנים. מתרחשים בהם תהליכים מטבוליים חשובים. כחלק משרשרת הנשימה, למשל, מתקבלת אנרגיה בצורה של אדנוזין טריפוספט (ATP). במיטוכונדריופתיה, יש הפרעה ב חלבונים של אברוני התא. כתוצאה מכך, לא ניתן להשיג אנרגיה כה רבה. בפרט, ה מוֹחַ ועיניים מושפעות במיטוכונדריופתיה. המחלה יכולה להיות נרכשת או מולדת. עם זאת, ישנם מעברים חלקים בין שתי הצורות.

סיבות

מיטוכונדריופתיה נגרמת על ידי נזק או תקלה ב המיטוכונדריה. המיטוכונדריופתיה התורשתית נגרמת על ידי גֵן מוטציות. אלה משפיעים על אנזימים ומטבוליזם של המיטוכונדריון. ה גֵן ליקויים כבר קיימים בלידה. מוטציות ב- DNA של המיטוכונדריה עוברות בתורשה רק דרך האם. אם, לעומת זאת, המיטוכונדריופתיה מקודדת גרעינית, המחלה יכולה לעבור בירושה אוטוזומלית דומיננטית, אוטוזומלית רצסיבית או קשורה ל- X. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל ב ילדות או גיל ההתבגרות. במיטוכונדריופתיה נרכשת, יש חשד כי אברוני התא מאבדים את תפקודם בגלל השפעות סביבתיות. עם זאת, עדיין לא ברור אילו השפעות סביבתיות מדובר. לעתים קרובות, צורות מעורבות מתרחשות גם. המשמעות היא שיש נטייה תורשתית, אך היא מופעלת רק על ידי השפעות סביבתיות. המשימה העיקרית של המיטוכונדריה היא ייצור אנרגיה על ידי בעירה של חומצות שומן, פירוק של אצטיל-CoA ועל ידי זרחון חמצוני. בשל מוטציות, יש הפרעות במהלך מחזור הציטראט או במהלך חמצון חומצות שומן. כתוצאה מכך, פחות אנרגיה זמינה. כי שרשרת הנשימה אנזימים העלולים להיפגע במיטוכונדריופתיה הם ספציפיים לרקמות, רק איבר אחד או שניים עלולים להיות מושפעים מהמחלה.

תסמינים, תלונות וסימנים

יותר מחמישים אנזימים עלול להיות מושפע ממיטוכונדריופתיה בתוך המיטוכונדריה. מכיוון שכל אחד מהאנזימים הללו מבצע משימות שונות, הסימפטומים מגוונים בהתאם. עם זאת, ישנם קבוצות כוכבים אופייניות של תסמינים. במחלות עיניים חיצוניות מתקדמות כרוניות (CPEO), מתרחשות הפרעות בתנועת העיניים. העפעפיים נושרים (פטוזיס). צורה זו של מיטוכונדריופתיה אינה מתחילה עד גיל 20 עד 40 שנה. אם יש גם שיתוק של שרירי העין החיצוניים ו פולי-נוירופתיות או הפרעות גדילה, ככל הנראה קיימת אופטלמופלגיה פלוס (CPEOplus). צורה זו עוברת לרוב בצורה חלקה לתסמונת Kearns-Sayre (KSS). בנוסף לסימפטומים של CPEO, גם כאן מופיעים מחלות שריר לב או שינויים ברשתית. המחלה של לֵב שריר מאופיין בהפרעות הולכה. צורה נוספת של מיטוכונדריופתיה היא מיוקלונוס אֶפִּילֶפּסִיָה עם סיבים אדומים מרופטים (MERRF). התוצאה היא מיוקלונית אֶפִּילֶפּסִיָה עם פרוגרסיב דמנציה וחולשת שרירים. המחלה מתחילה בדרך כלל בין הגילאים 5 עד 15. חולים עם תסמונת MELAS הם לעיתים קטנים בקומה וסובלים מ מִיגרֶנָה ו / או סוכרת mellitus. הופעת המחלה כאן היא גם בין גיל 5 ל -15. השם תסמונת MELAS מתייחס לתסמינים הקליניים האופייניים: אנצפלומיופתיה מיטוכונדריאלית, לקטית חומצה, ו שבץכמו פרקים. לבר ניוון אופטי (LHON) הוא אופטי נזק עצבי עם שינויים ברשתית. במקרה זה, אובדן ראייה ללא כאבים מתרחש לאחר גיל 20. תסמונת ליי באה לידי ביטוי בשנה השנייה או הראשונה לחיים. הילדים שנפגעו הם בעלי פיגור שכלי וסובלים מחולשת שרירים. בנוסף, נזק ל גזע המוח מתרחשת, המתבטאת בדיספגיה או בהפרעות בתנועת העיניים.

אבחון ומהלך המחלה

ממצאי מעבדה מספקים מידע אודות מיטוכונדריופתיה. הנה, לקטית חומצה מתברר. זהו עומס יתר של חומצה לקטית נגרמת מההפרעה במחזור הציטראט. כחלק מאבחון מטבולי, האורגני חומצות בשתן ו חומצות אמינו ב דם נקבעים גם סרום. אם יתקבל החשד למיטוכונדריופתיה, ניתן לקחת דגימת שריר באמצעות שריר ביופסיה. ניתן לאשר את האבחנה על ידי איתור מה שנקרא סיבים אדומים מרופטים. הזיהוי מתבצע בכתם הטריכרום של Gömöri.

סיבוכים

כתוצאה ממיטוכונדריופתיה, אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממצבים רפואיים שונים. ברוב המקרים המחלה גורמת לעפעפיים של אנשים מושפעים לצנוח בצורה קשה, וכתוצאה מכך לירידה באסתטיקה. זה יכול להשפיע לרעה על ההערכה העצמית וגם עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות. ככלל, איכות החיים מופחתת במידה ניכרת על ידי המיטוכונדריופתיה. כמו כן, לא נדיר שהפרעות גדילה מתרחשות, ויתרה מכך, שיתוק של שרירי העין. מחלות של לֵב גם שרירים מתרחשים, שבמקרה הגרוע ביותר עלולים להיות קטלניים. המושפעים נראים עייפים וחסרי רשימת ולא לעתים רחוקות סובלים ממיגרנות. הסיכון של שבץ גם עולה מאוד, כך שתוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית גם על ידי המיטוכונדריופתיה. חולשת שרירים מתרחשת ואיתה יכולת מופחתת לעבוד תחת לחץ. לא לעיתים נדירות, קשיי בליעה גם עוֹפֶרֶת לקשיים בנטילת מזון ונוזלים. טיפול סיבתי במיטוכונדריופתיה אינו אפשרי. לכן חולים תלויים במבצע מיוחד דיאטה ועליהם להימנע מפעילות מגרה. התוצאה היא מגבלות שונות בחיי היומיום.

מתי צריך ללכת לרופא?

אי סדרים בתנועות העיניים הם סימנים להפרעה בהווה. אם התלונות נמשכות לאורך זמן רב יותר או עוצמתן עולה, יש לבקר אצל הרופא. מאחר שההפרעה מתחילה בגיל 20, הסימפטומים המופיעים מדאיגים, במיוחד אצל אנשים בגיל מבוגר. אם יש שינויים חזותיים בצורת העיניים, יש סיבה לדאגה. במקרה של צניחת עפעפיים או בעיות בראייה המופעלות על ידם, יש צורך ברופא. אם האדם הפגוע סובל משיתוק של שרירי העין, יש לפנות לרופא. הפרעות בצמיחה כמו גם חוסר עקביות של לֵב קצב הם אינדיקציות נוספות לאורגניזם של א בריאות ליקוי. אם לאדם הפגוע יש תחושה שפעילות הלב אינה מספקת או אם קוצר נשימה, מומלץ לבקר אצל הרופא. חולשת שרירים כללית, ביצועים נמוכים ובעיות עם זיכרון צריך להיות מובהר על ידי רופא. הפרעות בליעה, נמוך קומה או קיים סוכרת צריך לדון עם רופא. אם האדם המושפע מבחין בחריגות נוספות, מומלץ לבדוק על מנת לבדוק באופן אינטנסיבי את המצב הכללי של בריאות. ראייה מופחתת מגיל הבגרות הצעיר והלאה עשויה להיות בגלל נזק ברשתית הנגרם על ידי מיטוכונדריופתיה. לכן מומלץ לאנשים מושפעים להתייעץ עם רופא כמו גם עם אופטומטריסט.

טיפול וטיפול

מיטוכונדריופתים הם בדרך כלל תורשתיים, ולכן אין להם סיבתיות תרפיה זה אפשרי. הפקת אנרגיה מוגבלת מאוד במיטוכונדריופתיה. לכן, על המושפעים לצרוך כמה שיותר אנרגיה בצורה של שומנים ו גלוקוז. צריכה מספקת של מינרלים ו מַיִם צריך גם להבטיח. כל פיזי מצב התוצאות צריכת אנרגיה מוגברת יש להימנע במידת האפשר. זה כולל ספורט למשל. אך עליות בטמפרטורה קשורות גם לדרישות אנרגיה מוגברות. קַדַחַת לכן יש להפחית תמיד בחולים עם מיטוכונדריופתיה. התקפים צורכים גם אנרגיה רבה. עִקבִי תרפיה נדרש כאן. למרות זאת, תרופות אסור להשתמש במעכב את שרשרת הנשימה. שרשרת הנשימה ממילא כבר לקויה במיטוכונדריופתיה ואינה יכולה לסבול שום מגבלה נוספת. חמור מאוד חומצה לקטית ניתן לטפל בעומס יתר גם באמצעות חומרי חיץ. תומך ויטמינים וניתן להשתמש בקופקטורים.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן לרפא עד היום חולים עם מיטוכונדריופתיה. תחזית לאנשים שנפגעו תלויה בעיקר כמה מוקדם הראשון של התסמינים האופייניים מופיעים, כמה מהר המחלה מתקדמת, וגם כמה מסומנים ההתקפים. עם זאת, ניתן לשפר את תוחלת החיים ואיכות החיים על ידי תרפיה. האם טיפול מסייע ואיזה טיפול מסומן במיטוכונדריופתיה שונה מאוד עבור כל מטופל ודורש גם טיפול מתמיד על ידי מומחים במחלה זו. תסמיני המחלה מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות או כבר בבגרות המוקדמת. עם זאת, תינוקות יכולים גם להיות מושפעים מהמחלה. ככלל, ככל שאנשים שנפגעו מוקדם יותר חולים, כך המחלה מתקדמת במהירות רבה יותר. בנוסף, התסמינים לעיתים קרובות חמורים יותר מאשר אצל חולים המפתחים את המחלה הרבה יותר מאוחר. במקרים אלה המחלה מתקדמת בדרך כלל לאט יותר ועם תסמינים קלים בהרבה. עם זאת, קורסים קשים ומהירים מאוד אפשריים גם בקרב מבוגרים צעירים יותר. מאז השנים האחרונות אפשרויות הטיפול גדלו משמעותית. שיטות חדשות שפותחו לניתוח החומר הגנטי צפויות לשפר את הטיפול במחלות מיטוכונדריה רבות בשנים הקרובות.

מניעה

במספר רב של מקרים המיטוכונדריופתיה תורשתית. לכן, אין מניעה יעילה. עם זאת, כמה מיטוכונדריופטיות מעדיפות גם השפעות סביבתיות. מכיוון שטרם הובהר כאן באופן סופי אילו השפעות סביבתיות עשויות להשפיע לרעה, אין כאן כרגע גם הצעות למניעה.

מעקב

יש להמשיך באופן קבוע בטיפול במיטוכונדריופתיה. הטיפול במעקב מתמקד במתן התמיכה הטיפולית הנחוצה לאנשים הסובלים מהמחלה. בנוסף, יש לבחון ולהתאים את צריכת התרופות באופן קבוע. על המטופלים להתייעץ עם הרופא ברווחים קבועים. המצב הנוכחי של בריאות נדון עם הרופא. יש לברר ולהקל על תלונות על ידי התאמת הטיפול. הטיפול במעקב כולל גם התאמה מתמדת של דיאטה. מאחר שתנודות מטבוליות מתרחשות במיטוכונדריופתיה, ערכים שונים, כגון דופק ו דם לחץ, יש למדוד שוב ושוב. בליווי זה, הטיפול עם תוספים חייבים להיות במעקב. התזונאית האחראית בודקת את יעילות המרשם ויטמינים ומתאים את מנה אם נחוץ. ה אמצעים שימושיים ונחוצים במהלך המעקב תלויים בתמונת הסימפטום בהתאמה. באופן עקרוני יש לעקוב אחר תסמינים עצביים-שריריים על מנת לאתר סיבוכים בשלב מוקדם. שלבי מעקב נוספים תלויים בדרך כלל מאוד משתנה של המחלה. המיטוכונדריופתיה מתקדמת במהירות, ולכן רוב החולים זקוקים לטיפול רפואי מספר פעמים בחודש. במקרים חמורים יש צורך בטיפול מתמשך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אי אפשר לטפל במיטוכונדריופתיה באופן סיבתי. עם זאת, ניתן לתמוך בטיפול סימפטומטי בכמה אסטרטגיות ו אמצעים. אם חום מתרחש, מתאים אמצעים יש לקחת כדי להוריד את טמפרטורת הגוף. שיטות קלאסיות כגון קירור קומפרסים או יוגורט עטיפות הוכיחו את יעילותן. טיול קצר באוויר הצח יכול גם לעזור, בתנאי שהטמפרטורה בחוץ לא נמוכה מדי. במקרה של התקפים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. מתלווה עזרה ראשונה יש לנקוט באמצעים כדי להקל על הסיכון לפציעה מנפילות מחד ו התכווצויות את עצמם על האחר. במידת האפשר, על האדם המושפע לשכב על גבו ולהרגיע את החלק הדחוס בגוף בעדינות לְעַסוֹת. אם ההתכווצות מתרחשת בכמה גפיים, טיפולי חום יכולים לעזור. בדרך כלל אי ​​הנוחות פוחתת לאחר מספר דקות אם השרירים המושפעים מרגיעים ורגועים באופן עקבי. אלטרנטיבה ביתית טובה היא הפרע שמן. תרופת הצמחים מסייעת במיוחד למתון התכווצויות בשרירים ותורם באופן כללי ל הַרפָּיָה. תומך ויטמינים ו מינרלים עֶזרָה. אם התלונות נמשכות זמן רב מהרגיל או מתרחשות תסמינים חריגים, יש לפנות לרופא.