מיגלסטאט

מוצרים -

Migalastat זמין באופן מסחרי בצורת כמוסה (Galafold, Amicus Therapeutics). היא אושרה באיחוד האירופי ובמדינות רבות בשנת 2016. לתרופה יש מעמד של סמים יתומים במדינות מסוימות.

מבנה ותכונות

מיגלסטאט (ג6H13לא4Mr = 163.2 גרם למול) או 1-deoxygalactonojirimycin הוא iminosugar ואנלוגי של המסוף גלקטוז של גלובוטריאוסילסרמיד.

אפקטים

מחלת פאברי היא מחלת אחסון ליזוזומלית תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגן. התוצאה היא מחסור באנזים הליזוזומלי α-galactosidase A, האחראי על חילוף החומרים של הגליקוספינגוליפידים, ובמיוחד על ההשפלה של הגלובוטריאוסילסרמיד (CL-3). חילוף חומרים לא מספיק של חומרים אלה מוביל לתצהיר באיברים שונים, למשל, תאי אנדותל, תאי כליה ונוירונים. Migalastat (ATC A16AX14) היא מלווה פרמקולוגית. זה נקשר לגרסאות מוטציה שונות של α-galactosidase A, מה שמקדם קיפול נכון של החלבון והובלה (סחר) לליזוזומים. זה יכול להחזיר חלקית את פעילות האנזים. ההערכה היא שכ 30-50% מהחולים סובלים ממוטציה המגיבה לטיפול במיגלסטט.

אינדיקציות

לטיפול במחלת פאברי (מחסור ב- α-galactosidase A) עם מוטציה תגובה.

מִנוּן

על פי ה- SmPC. קפסולות נלקחים כל יום אחר באותה שעה ביום. אדמינסטרציה חייב להיות צוםכלומר שעתיים לפני או שעתיים אחרי הארוחה.

התוויות נגד

  • רגישות יתר

לקבלת אמצעי זהירות מלאים, עיין בתווית התרופה.

תופעות לוואי

הנפוץ ביותר האפשרי תופעות לוואי לכלול כְּאֵב רֹאשׁ.