מטבוליזם של חומצות גרעין: פונקציה, תפקיד ומחלות

מטבוליזם של חומצות גרעין כולל הרכבה ופירוק של חומצות גרעין DNA ו- RNA. שניהם מולקולות מוטלת עליהם המשימה לאחסן מידע גנטי. הפרעות בסינתזה של יכולות ה- DNA עוֹפֶרֶת למוטציות וכך לשינויים במידע הגנטי.

מה זה מטבוליזם של חומצות גרעין?

מטבוליזם של חומצות גרעין כולל הרכבה ופירוק של חומצות גרעין DNA ו- RNA. מטבוליזם של חומצות גרעין מספק להיווצרות והשפלה של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA) ו- חומצה ריבונוקלאית (RNA). בתהליך, DNA מאחסן את כל המידע הגנטי לאורך זמן בגרעין התא. ה- RNA, בתורו, אחראי על סינתזת החלבון ובכך מעביר את המידע הגנטי ל חלבונים. גם ה- DNA וגם ה- RNA מורכבים מגרעין בסיסים, סוכר מולקולה ו פוספט מולקולה. ה סוכר מולקולה קשורה ל פוספט שאריות על ידי אסטריציה ונקשר לשתי שאריות פוספט. זה מהווה שרשרת של חזרה פוספט-סוכר קשרים, שלכל אחד מהם בסיס גרעין קשור גלוקוזידית לסוכר שבצד. בנוסף ל חומצה זרחתית וסוכר, חמישה גרעינים שונים בסיסים זמינים לבניית DNA ו- RNA. השניים חנקן בסיסים אדנין וגואנין שייכים לנגזרות הפורין ולשניים חנקן מבסס ציטוזין ותימין לנגזרות פירימידין. ב- RNA, תימין מוחלף לאוראציל, המאופיין בקבוצת CH3 נוספת. היחידה המבנית חנקן בסיס, שאריות סוכר ושאריות פוספט נקראים נוקלאוטיד. ב- DNA נוצר מבנה סליל כפול עם שתי חומצות גרעין מולקולות הצטרפו יחד על ידי הידרוגנציה נקשר ליצירת קווצה כפולה. RNA מורכב מחוט אחד בלבד.

פונקציה ותכלית

מטבוליזם של חומצות גרעין ממלא תפקיד מרכזי באחסון והעברת הקוד הגנטי. בתחילה, המידע הגנטי נשמר ב- DNA דרך רצף הבסיסים החנקניים. כאן, המידע הגנטי של חומצת אמינו מקודד על ידי שלושה נוקלאוטידים עוקבים. שלשות הבסיס הרציפות מאחסנות לפיכך את המידע אודות המבנה של שרשרת חלבונים מסוימת. ההתחלה והסוף של השרשרת נקבעים על ידי אותות שאינם מקודדים חומצות אמינו. השילובים האפשריים של בסיסי הגרעין והתוצאה חומצות אמינו הם גדולים במיוחד, כך שלמעט תאומים זהים, אין אורגניזמים זהים גנטית. על מנת להעביר את המידע הגנטי לחלבון מולקולות כדי לסנתז, מולקולות RNA נוצרות לראשונה. RNA פועל כמעביר מידע גנטי וממריץ את הסינתזה של ה- חלבונים. ההבדל הכימי בין RNA ל- DNA הוא שהסוכר ריבוז קשורה במולקולה שלה במקום deoxyribose. יתר על כן, תימין בסיס החנקן מוחלף לאוראציל. שאריות הסוכר האחרות גורמות גם ליציבות נמוכה יותר ולחוטים בודדים של ה- RNA. הגדיל הכפול ב- DNA מאבטח את המידע הגנטי מפני שינויים. בתהליך זה, שתי מולקולות של חומצות גרעין קשורות זו לזו באמצעות הידרוגנציה קשר. עם זאת, הדבר אפשרי רק בבסיסי חנקן משלימים. לפיכך, ה- DNA יכול להכיל רק את זוגות הבסיס אדנין / תימין וגואנין / ציטוזין, בהתאמה. כאשר החוט הכפול מתפצל, גדיל המשלים נוצר תמיד שוב. אם, למשל, בסיס גרעין שונה, בטוח אנזימים האחראי על תיקון ה- DNA מזהים את הפגם מהבסיס המשלים. בסיס החנקן ששונה מוחלף בדרך כלל כהלכה. בדרך זו הקוד הגנטי מאובטח. לפעמים, עם זאת, ניתן להעביר פגם וכתוצאה מכך מוטציה. בנוסף ל- DNA ו- RNA, ישנם גם מונונוקלאוטידים חשובים הממלאים תפקיד מרכזי ב מטבוליזם אנרגיה. אלה כוללים, למשל, ATP ו- ADP. ATP הוא אדנוזין טריפוספט. הוא מכיל שאריות אדנין, ריבוז ושאריות הטריפוספט. המולקולה מספקת אנרגיה וממירה ל- אדנוזין דיפוספט כאשר האנרגיה משתחררת, מפצלת שאריות פוספט.

מחלות והפרעות

כאשר מתרחשות הפרעות במהלך חילוף החומרים של חומצות גרעין, עלולות להיווצר מחלות. לדוגמה, שגיאות יכולות להתרחש בבניית ה- DNA, כאשר נעשה שימוש בבסיס גרעין שגוי. מוטציה מתרחשת. שינויים בבסיסי החנקן יכולים להתרחש באמצעות תגובות כימיות כמו דימינציה. בתהליך זה, קבוצות NH2 מוחלפות בקבוצות O = בדרך כלל, הגדיל המשלים ב- DNA עדיין שומר את הקוד, כך שמנגנוני התיקון יכולים ליפול חזרה על בסיס החנקן המשלים בעת תיקון השגיאה. עם זאת, במקרה של השפעות כימיות ופיזיקליות אדירות, עלולים להיווצר פגמים רבים כל כך שלעתים מתבצע תיקון שגוי. ברוב המקרים, מוטציות אלה מתרחשות באתרים פחות רלוונטיים בגנום, כך שאין לחשוש מאף השפעה. עם זאת, אם מתרחש פגם באזור חשוב, הוא יכול עוֹפֶרֶת לשינוי רציני בחומר הגנטי עם השפעות מאסיביות על בריאות. מוטציות סומטיות הן לעיתים קרובות הגורם לגידולים ממאירים. לכן, סרטן תאים נוצרים מדי יום. ככלל, עם זאת, אלה נהרסים מיד על ידי המערכת החיסונית. עם זאת, אם נוצרות מוטציות רבות בגלל השפעות כימיות או פיזיקליות חזקות (למשל קרינה) או עקב מנגנון תיקון פגום, סרטן יכול להתפתח. כך גם לגבי מוחלש המערכת החיסונית. עם זאת, מחלות שונות לחלוטין יכולות להתפתח גם בהקשר של חילוף חומרים של גרעין. כאשר בסיסי גרעין מפורקים, בסיסי פירימידין מולידים בטא-אלנין, שניתן למחזר לחלוטין. בסיסי פורין מולידים חומצת שתן, שקשה להתמוסס. בני אדם חייבים להפריש חומצת שתן דרך השתן. אם ה אנזימים למיחזור חומצת שתן לבניית בסיסי פורין חסרים, חומצת השתן ריכוז יכול לעלות עד כדי כך שגבישים של חומצת שתן מזרזים ב המפרקים עם היווצרות שגדון.