מחסור בחלבון C: גורם, תסמינים וטיפול

חלבון C הוא חלק ממערכת מורכבת המווסתת את התהליך של דם מִתקַרֵשׁ. זה ויטמין Kחלבון תלוי. כחלק מ המוסטאזיס, הוא שולט בתהליך של דם מִתקַרֵשׁ. במקרה של מחסור בחלבון C, זה יכול להיות מופרע.

מהו מחסור בחלבון C?

מחסור בחלבון C יש השפעה רבה על דם מִתקַרֵשׁ. בתהליך זה, על חלבון C להשבית את גורמי קרישת הדם FV ו- FVIII. אם השבתה זו אינה מצליחה להיווצר קרישי דם. לחלבון C בעצם יש כמה פונקציות באורגניזם. יש לו השפעה נוגדת קרישה. המשמעות היא שיש לו השפעה מעכבת על קרישת הדם. יתר על כן, הוא אפילו ממיס קרישי דם מכיוון שיש לו גם השפעה פרופיברינוליטית. לבסוף, יש לו גם השפעה אנטי דלקתית. במקביל, הוא מייצב את דופן כלי הדם הפנימיים של הדם כלי ומעכב מוות של תאים מתוכנת. המשימה העיקרית של חלבון C היא למנוע קרישת דם בלתי מבוקרת באתרים לא פצועים במקרה של פגיעה. במקרה של פגיעה, חלבון C הופך לחלבון C מופעל (aPC). אז זה יוצר קומפלקס עם חלבון S. חלבון S הוא גורם גורם של חלבון C. לפיכך, קומפלקס זה מייצג את נוגד הקרישה בפועל. לפיכך, קומפלקס זה מייצג את נוגד הקרישה בפועל. לפיכך, מחסור בחלבון C גורם להיווצרות מוגברת של קרישי דם ו פקקת.

סיבות

מחסור בחלבון C יכול להיות מולד או נרכש. לדוגמא, מחסור מולד חמור בחלבון C הוא נדיר מאוד מצב. צורה זו של מחסור בחלבון C הינה גנטית ומשפיעה על אחד מכל 200,000 ילודים. לעיתים הסימפטומים אינם נראים לעין עד לבגרות הצעירה. אולם במקרים מסוימים, עוּבָּר יכול כבר להיות מושפע, ו פקקת של העובר והפלות יכולות להתרחש. הפגם הגנטי יכול להיות הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי. בצורה ההומוזיגוטית, הסימפטומים הקליניים חמורים יותר. מחסור נרכש בחלבון C נגרם על ידי ירידה בייצור החלבון עקב כבד מחלה או על ידי השפלה מוגברת שלה בגלל חיידקים אֶלַח הַדָם, בין גורמים אחרים. מחסור נרכש בחלבון C נובע גם מטיפול בקומרין. טיפול בקומרין משמש למעכב קרישה. מנת יתר יכולה לגרום ל עור נֶמֶק, אשר בתורו גורם למחסור בחלבון C. כי ויטמין K הוא תנאי מוקדם ליצירת חלבון C, מחסור בוויטמין K מביא גם לירידה בייצור של חלבון C.

תסמינים, תלונות וסימנים

חומרת הסימפטומים במחסור בחלבון C תלויה ב ריכוז של חלבון C בדם. אם זה ריכוז מצטמצם מעט, אין סימפטומים. כאשר ריכוזי החלבון C מופחתים באופן חמור, מתרחשות מיקרו-תרומבוזה, וסותמות את הדם הקטן ביותר כלי ב עור ואיברים. התוצאה היא שטפי דם זעירים ב עור שאי אפשר לסחוט אותם. אלה נקראים פטכיות. ככל שהמחלה מתקדמת, פטכיות זורמים זה לזה ויוצרים שטח גדול ורציף. תהליך זה נקרא purpura fulminans. במהלך purpura fulminans, אזורי העור המושפעים ממיקרוקלוגים מתים. זהו תהליך כואב מאוד, שעלול לעבור מהלך שלילי ביותר. המיקרותרומבים גורמים למוות של תאי רקמה באיברים רבים אחרים מלבד העור. במקרה הגרוע, זה גורם לכשל רב איברים עם תוצאה קטלנית. המחסור המולד בחלבון C מוביל לעלייה פקקת בעורקי הילודים. יתר על כן, תינוקות אלה נמצאים גם בסיכון לפקקת לא טיפוסית ב מוֹחַ או מעי.

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד למחסור בחלבון C, א בדיקת דם מבוצע לבדיקת הדם לאיתור חלבון C ריכוז ופעילות. ראשית, נקבעת פעילות החלבון. זה אמור להיות בין 70 ל -140 אחוזים. מחסור בחלבון C כבר מאובחן אם הפעילות נמוכה מ- 70 אחוז. עם זאת, אם לחלבון יש פעילות הנמצאת מתחת ל -20 עד 25 אחוזים, יש להתחיל מיד את הטיפול בכדי למנוע את התסמינים הקשים ביותר או אפילו מהלך קטלני. לאחר מכן נקבע ריכוז החלבון C. עם זאת, בדיקה זו הגיונית רק אם כבר נקבעה בעבר פעילות מופחתת של חלבון C. הטווח הנורמלי לריכוז חלבון C הוא כשניים עד שש מיליגרם לליטר. כדי להבהיר האם קיים חסר מולד או נרכש, ה מצב של כבד, כמות וסוג התרופות שנלקחו, ו ויטמין K ריכוז נבחן גם.

סיבוכים

כתוצאה ממחסור בחלבון C, אנשים מושפעים סובלים מקרישת דם לקויה ברוב המקרים. יש לכך השפעה שלילית מאוד על איכות החיים והפחית עוֹפֶרֶת לתלונות וסיבוכים שונים בחיי היומיום של האדם המושפע. ככלל, שטפי דם קטנים מתרחשים ישירות על העור. אלה הם לעתים קרובות כואבים ולא ניתן פשוט לסחוט אותם. ה איברים פנימיים יכול גם להיות מושפע מדימום בגלל מחסור בחלבון C, כך שבמקרה הגרוע ביותר עלול להתרחש אי ספיקת איברים אצל המטופל. ניתן להעדיף פקקת גם בגלל המחסור. ככלל, ניתן לאבחן מחסור בחלבון C בקלות יחסית בעזרת א בדיקת דם, כך שניתן יהיה לטפל מוקדם גם במחלה זו. אם לא ניתן טיפול, נזק בלתי הפיך ל איברים פנימיים יכול להתרחש בגלל מחסור בחלבון C. הטיפול עצמו מתבצע בעזרת תרופות ויכול להקל על התסמינים. עם זאת, אנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בכל החיים תרפיה אם טיפול סיבתי אינו אפשרי. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תהיה תוחלת חיים מופחתת בגלל מחסור בחלבון C.

מתי עליך לפנות לרופא?

מחסור מולד בחלבון C מאובחן מיד לאחר לידת הילד. אם יש צורך בביקורים נוספים אצל הרופא תלוי בחומרת המחסור. במצבים קלים, מספיק לתת לילד את החלבון הדרוש לווריד. תנאים קשים יכולים עוֹפֶרֶת לפקקת וסיבוכים אחרים הדורשים טיפול רפואי אינטנסיבי. מחסור נרכש בחלבון C מתבטא בתסמינים כמו עייפות ומצוקה אצל הילד. בנוסף, הפרעות במחזור הדם ו שינויים בעור יכול להתרחש. אם תסמינים אלו מתרחשים, יש לפנות לרופא. הורים לילדים שנפגעו צריכים להתייעץ עם רופא הילדים. הטיפול בפועל מתבצע לרוב על ידי מומחה למחלות פנימיות. זה עשוי להיות מלווה על ידי תזונאי. מכיוון שמחסור בחלבון C הוא מחלה קשה שמכבידה על הורים וילדים כאחד, יש חשיבות לתמיכה טיפולית. על ההורים לפנות לרופא המתאים ולקיים איתו התייעצות הדוקה במהלך הטיפול ולאחריו.

טיפול וטיפול

במחסור חריף בחלבון C, יש לתת חלבון C ישירות באמצעות עירוי כדי למנוע מיקרומטרומבוזיס עם כשל איברים אפשרי. טיפול זה משחזר את המיקרו-סירקולציה בנימים. זה מחזיר את סכנת החיים החריפה מצב למצב נורמלי. במיוחד אצל תינוקות עם מחסור מולד בחלבון C, שיטת טיפול זו היא הדרך היחידה למנוע תוצאה קטלנית. מָהִיר מנהל of הפרין כנוגד קרישה נוסף חופף את תקופת המחסור בחלבון C. במקרה של מחסור נרכש בחלבון C, חשוב לטפל במצבים המפעילים, כגון הבסיס אֶלַח הַדָם or כבד מַחֲלָה. יתר על כן, תרופות המעכבים את היווצרות החלבון C יש להפסיק.

מניעה

מניעה כנגד מחסור בחלבון C אינה אפשרית מכיוון שהמצב מולד או נגרם על ידי הפרעות בלתי צפויות קשות ביותר, כגון אֶלַח הַדָם. עם זאת, ניתן למנוע כמה מצבים בסיסיים אחרים (למשל מחלת כבד) על ידי אורח חיים בריא.

מעקב

בין אם הוא מולד כפגם גנטי ובין אם נרכש באמצעות אירוע של מחלה, טיפול מעקב מקיף את כל תוחלת החיים של המטופל. יישומים שונים משמשים באופן הוליסטי כחלק מ- תרפיה לעזור לאנשים שנפגעו לחיות חיים מלאים ככל האפשר. זה חל גם אם סיבתי תרפיה כמעט ולא אפשרי מסיבות שונות. ילדים ומטופלים מבוגרים במיוחד מרגישים עמוסים מאוד על ידי כְּאֵב הסימפטומים, ולכן מומלץ לסובלים או להורים לפנות לתמיכה פסיכותרפויטית. פורטל עזרה עצמית להחלפת מידע עם אנשים בעלי דעות דומות מספק גם תמיכה חשובה ומשמש להחלפת מידע. עוֹפֶרֶת לקרישי דם הדורשים תרופות מבוקרות. האחריות לכך דורשת תשומת לב גבוהה מצד המטפלים וההורים לילדים עם מחסור בחלבון C. אחרי הכל, יש לזהות חוסרים בחולה במהירות, כך שניתן יהיה לבצע פעולה מיידית עם הנכון מנהל של תרופות. כתוצאה מכך, המטפלים וההורים מעורבים היטב בטיפול המעקב ולומדים לעומק כיצד להתמודד עם תסמונת זו. על מנת שהנפגעים וקרוביהם ישמרו על שיווי המשקל הנפשי שלהם כושר גופני in לאזן, שונים הַרפָּיָה טכניקות כגון אימון אוטוגני or יוגה יש להשתמש בקביעות. איזון דיאטה עם אוכל דל שומן ומשקאות לא אלכוהוליים, אם אפשר, תומכים בהגנות הגוף של המטופל עצמו.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חובה כי חולים עם מחסור בחלבון C יעברו טיפול לכל החיים, מכיוון שמחלתם היא קטלנית במקרה הגרוע ביותר. יש למצוא את המחלה הבסיסית של מחסור בחלבון C ולטפל בה. גם אם טיפול סיבתי אינו אפשרי, ניתן להקל על התסמינים באמצעות טיפולים מתאימים. עם זאת, מחסור בחלבון C יכול להיות מלחיץ מאוד, במיוחד אם הוא מוביל להפרעת המטופואזיס ולא ניתן למנוע לחלוטין את הדימומים הכואבים. כאן, קשר עם סובלים אחרים הוכיח מועיל. עם זאת, אין קבוצות עזרה עצמית לחולי מחסור בחלבון C; המחלה נדירה מדי לשם כך. עם זאת, פורטל העזרה העצמית למחלות נדירות (www.orpha-selbsthilfe.de) יכול לספק את המידע ואת אנשי הקשר העדכניים ביותר. הורים לילדים שנפגעו חייבים להבין כי טיפול לא נכון בתינוקם עלול להיות קטלני. עליהם להיות מסוגלים לזהות ליקויים בילדם ולתת חומר נוגד קרישה באופן מיידי. אחריות זו לרוב מכבידה על ההורים. עליהם לקבל הכשרה מתאימה ותמיכה פסיכולוגית. הרפיה טיפולים כגון יוגה, אימון אוטוגני, או שריר פרוגרסיבי ג'ייקובסון הַרפָּיָה מומלץ גם.