מחסור באנטי-טרומבין: גורם, תסמינים וטיפול

מחסור באנטיתרומבין הוא מחלה תורשתית מולדת. זה מגדיל את הסבירות ל פקקת מתרחש. המחסור גורם גם לירידה ב ריכוז כמו גם פעילות.

מהו מחסור באנטי-טרומבין?

מחסור מולדת באנטרומבין תואר לראשונה על ידי אולב אברג בשנת 1965. אנטיטרומבין הוא גליקופרוטאין בעל השפעה מעכבת על דם מִתקַרֵשׁ. זה נוצר ב כבד והוא חלק דם פְּלַסמָה. ה דם מורכב מ 55 אחוז פלזמה בדם. הוא מכיל את החלקים הלא תאיים של הדם. תפקידה העיקרי של פלזמה הוא הובלת המרכיבים התאיים של הדם. היעדר אנטיתרומבין בפלסמת הדם גורם לסיכון מוגבר ל טרומבופיליה. משמעות הדבר היא כי קרישת הדם מוגברת. בנוסף, הסיכון לטרומבואמבוליזם עולה. ברגע נוסף גורמי סיכון נמצאים, כגון פעולה או תאונה, פקקת כתוצאה מכך מתרחשת אצל הסובלים. א קריש דם צורות ב כלי דם. זה מתנהג כמו קריש דם וחוסם או מונע את זרימת הדם. ה קריש דם נקרא פקקת. זה יכול להיווצר גם ב לֵב ולעצור שם את זרימת הדם. הקריש יכול להתפתח בכל אחד וָרִיד בכל זרם הדם, שם הוא יכול לגבות את הדם. זה יוצר את הסיכון של לֵב לתקוף או שבץ.

סיבות

הסיבה למחסור באנטי-טרומבין נובעת מתורשה גֵן מוּטָצִיָה. מחסור באנטיתרומבין הוא הפרעה גנטית מולדת שעוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. עקב התורשה הדומיננטית של המחלה, לפחות אחד ההורים מעביר לילד באופן אוטומטי את הפגם הגנטי הקיים. כתוצאה מכך, אין דרך למנוע את קיומו של מחסור באנטי-טרומבין ברגע שהמוטציה גֵן קיים אצל אחד ההורים. האלל הדומיננטי שורר בביטוי התכונות שלו על אלל רצסיבי בשלב ההתפתחותי של ה- עובר. כתוצאה מכך הילד כבר נולד עם מחסור באנטי-טרומבין. עם זאת, אין לצפות לחריגות או צורך מיידי בפעולה רפואית מיד לאחר הלידה. עם זאת, זה משתנה לאחר העשור הראשון לחיים. עד כה אובחנו פקיקות לפני גיל 40 בכ- 80 אחוז מהסובלים מהמחלה. מחסור באנטיתרומבין נגרם על ידי מוטציות ב- SERPINC1 גֵן. זה ממוקם בחוט התורשתי בכרומוזום 1 (1q23-q25.1).

תסמינים, תלונות וסימנים

בשל הפגם הגנטי המולד, קיים מחסור באנטיטרומבין בדם מתחילת החיים. לָכֵן, פקקת באופן תיאורטי יכול להתפתח מיד לאחר הלידה. חולים סובלים מעמוק וָרִיד פַּקֶקֶת. לעתים קרובות, לא ניתן לקבוע באופן סופי את האטיולוגיה שלהם. סימן להימצאות תפקוד לקוי של חלבונים עשוי להיות חוסר שינה. פקקת ראשונית אינה מלווה בהכרח בסימפטומים בשלב הראשון. סימני פקקת קיימת תלויים בחלק הפגוע של הגוף בו היא מתרחשת. שלטים לעיתים קרובות ניכרים רק ברגליים. תחושת מתיחות או כבדות מתרחשת על הגפיים. ה עור מרגיש בדרך כלל חם יותר באזור הפגוע. צבעו משתנה לצבע אדמדם או כחלחל. בנוסף, הוא מבריק במקצת. חלק מהחולים מדווחים על משיכה כְּאֵב. אי הנוחות דומה לזו של שריר כואב. מאחר שהפעילות הכוללת של הדם מופחתת בגלל היעדר אנטיטרומבין, הסובלים מתעדים יותר ויותר קהות בקצות האצבעות או בהונות. הם רגישים יותר ל קר השפעות באזורים אלה.

אבחון ומהלך

האבחנה נעשית לאחר דגימת דם ורידית. ברגע שהמטופל מציג פקקות תכופות להפליא, א בדיקת דם מבוצע כדי לספק בהירות. מחסור באנטיתרומבין מביא לטרומבואמבוליזם חוזר לאורך כל החיים. מרווחי ההישנות משתנים ותלויים בגורמים אחרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אצל רוב האנשים, מחסור באנטי-טרומבין קיים בדרך כלל מיד לאחר הלידה עקב מום גנטי וכך הוא מתגלה בגיל צעיר מאוד. אנשים מושפעים שנמצאים עם פקקת ורידים חמורה יחסית. אם עד אז לא אובחן מחסור באנטי-טרומבין, יש לפנות לרופא אם הטרומבוזות נראות בבירור או אם המטופל סובל מ מניעת שינה. זה לא נדיר שגם מחסור באנטי-טרומבין עוֹפֶרֶת לגפיים כבדות, כך שיהיו מגבלות בתנועה. באופן דומה, ה עור באזורים הפגועים עשוי להיות גם חם מאוד ובמקרים מסוימים כואב. צבע כחלחל או אדמדם של האזור הפגוע עשוי להיות גם סימן למחסור באנטי-טרומבין. יתר על כן, יש להתייעץ עם רופא גם אם הוא חוסר תחושה או כאב שרירים מתרחשת למרות שלא בוצעה פעילות או מאמץ מסוימים. הבדלי טמפרטורה ניכרים יותר באזורים הפגועים ברוב המקרים. ככלל, רופא כללי יכול לבצע את האבחנה של מחסור באנטי-טרומבין. טיפול נוסף ניתן בדרך כלל על ידי כירורג אורטופדי.

טיפול וטיפול

מכיוון שמחסור באנטי-טרומבין נובע מפגם גנטי, לא ניתן לטפל בו ישירות. אם המטופל לא חווה תסמינים עד היום, הוא או היא לא יזדקקו לתרופות קבועות. עם זאת, הוא יקבל הסבר על הסיכונים. הטיפול בחוסר בנוגדי הקרישה של הגוף עצמו, נעשה באמצעות מנהל of תרופות. פעולתם מכוונת להפחתת קרישת הדם. התוכן שלהם הוא ויטמין K יָרִיב. לאחר פקקת, חולה הסובל ממחסור באנטי-טרומבין מופסק לצמיתות מהתרופות. זאת כדי להפחית את הסיכון החוזר לפקקת. אצל נשים, מומלץ בִּיוּץ מעכבים כגון גלולות למניעת הריון או תכשירים אחרים לאסטרוגן יופסקו. מוצעים מעשנים תרפיה אפשרויות לבעוט בהרגל. במהלך המשך של תרפיה, החולה וקרוביו הקרובים מאומנים ב מנהל of הפרין זריקות. אלה מפחיתים באופן משמעותי את שכיחות הפקקת.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שחסר באנטי-טרומבין הוא מולד מצב, אין סיכוי להקלה או ריפוי קבוע ללא טיפול רפואי. לא ניתן לצפות לשינויים במחסור בתהליך הריפוי הטבעי. את הפגם הגנטי לא ניתן לרפא על ידי מנהל של תרופה או בניתוח. התערבות ב גנטיקה האדם אינו מורשה על פי האפשרויות המדעיות הנוכחיות והנסיבות המשפטיות. עם זאת, קיימת אפשרות שהמטופל לא יראה סימפטומים או ליקויים במהלך חייו. חיים ללא סימפטומים אפשריים עם מחסור באנטי-טרומבין. לאחר האבחון, תכנית הטיפול כוללת חינוך מקיף של המטופל אודותיו בריאות והסימנים הראשונים לבעיה בריאותית. אם מעקב אחר אינדיקציות אלה, קיים סיכוי טוב מאוד להקל על התסמינים הקיימים ולמנוע ולרפא פקקת. בסימנים הראשונים של פערים, המטופל מקבל תרופות לקרישת דם. לתרופה יש יעילות מהירה, כך שבדרך כלל יש תרופה תוך מספר ימים או שבועות. כאמצעי מניעה, יתכן ויהיה צורך בתרופות ארוכות טווח לאחר טיפול בפקקת. בהתאם לנסיבות, זה עשוי להימשך חודשים או מספר שנים.

מניעה

הסובל מקבל מידע הולם על המחלה ובדרך כלל ניתן לו הפרין זריקות לספק טיפול ראשוני במקרה של פקקת. מונע אחר אמצעים כוללים הימנעות מעמידה או ישיבה ממושכים. יש לצרוך תמיד כמות מספקת של נוזלים. דִיאֵטָה צריך להיות מאוזן ו עישון נמנע. אמצעי מניעה יש להימנע ככל האפשר. חשוב להקפיד לא להצר את הוורידים. זה קורה כשהברכיים כפופות בחדות או שהרגליים משולבות לאורך זמן. לנסיעות ארוכות או לאחר ניתוח מומלץ ללבוש גרבי דחיסה.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחסור באנטיתרומבין נובע מפגם גנטי. זה לא ניתן לריפוי. על החולים להתמודד עם המחלה למשך שארית חייהם. לפיכך, המוקד של טיפול לאחר לא יכול להיות למנוע הישנות הגורם. במקום זאת, המטרה היא לבלות את חיי היומיום עד כמה שניתן ללא תסמינים וסיבוכים. א בדיקת דם מספק בהירות לגבי נוכחות המחסור באנטי-טרומבין. תרופות המפחיתות קרישת דם מתאימות להקלת התסמינים האופייניים. החולים אחראים על נטילת התרופות שנקבעו. במידת הצורך, המינון מותאם לאחר התייעצות עם רופא. חיי היומיום טומנים בחובם מגוון סיכונים עבור הנפגעים. הם יכולים לנקוט במניעה אמצעים על אחריותם שלהם. עמידה וישיבה ממושכים במיוחד יכולים עוֹפֶרֶת לתלונות המוכרות. חייבים להתאים את החיים הפרטיים והמקצועיים בהתאם. במיוחד נסיעה נרחבת מהווה סיכון גדול, מכיוון שהיא נעשית בדרך כלל בישיבה. גרבי פקקת מונעים היווצרות קרישי דם במקרה זה. זה מוכר מדעית עישון מקדם מחסור באנטי-טרומבין, וכך גם חסר איזון דיאטה. לצריכת נוזלים מספקת יש השפעה חיובית על מהלך המחלה התורשתית. נשים צריכות להיות מודעות לכך שנטילת גלולה למניעת הריון מעלה את הסיכון לפקקת. רופא נשים יכול להצביע על חלופות ל מְנִיעַת הֵרָיוֹן אם נחוץ.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

במקרה של מחסור באנטי-טרומבין, על האדם המושפע לשקול מחדש התנהגויות ובחירות באורח החיים המקדמות היווצרות פקקת. לעשן או להשוות ממריצים יש להימנע כעקרון. בנוסף, אין לאמץ תנוחות בהן דם כלי עלול להיות מכווץ. גם ישיבה בעמדות בהן מעט תנועה אפשרית או תנוחות נוקשות שאומצו במשך מספר שעות אינן תורמות לקיום בריאות. בריכות דם יכולות במהירות עוֹפֶרֶת להיווצרות פקקת. לפני נטילת תרופות מסוימות או בחירת אמצעי המניעה המתאים, יש לשים לב לתופעות הלוואי האישיות. לדוגמא, קיים סיכון מוגבר לפקקת בעת נטילת הגלולה למניעת הריון. פעילות גופנית מספקת וסדירה ומערכת הדם מתפקדת היטב מועילים במקרים של מחסור באנטי-טרומבין. הדם תפוצה ניתן לעורר באופן עצמאי תוך פרק זמן קצר על ידי יחידות הכשרה שונות. לבישת גרבי פקקת במהלך נסיעות ארוכות ברכב, ברכבת או במטוס מונעת היווצרות קרישי דם. יחד עם זאת, יש להימנע מביגוד או אביזרים העלולים לגרום לבריכת דם. האדם המושפע יכול לשים לב לצריכת נוזלים מספקים בחיי היומיום. מבוגרים צריכים לשתות שני ליטרים מדי יום במהלך מאמץ רגיל ומחוץ לגל חום.