מחלת טרבור: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת טרבור היא הפרעה תורשתית נדירה המתבטאת בהפרעות של הִתאבְּנוּת תהליכים. אנשים מושפעים סובלים מגידול יתר של סָחוּס מערכות המשפיעות על אחת או יותר עצמות, בדרך כלל בגפיים התחתונות.

מהי מחלת טרבור?

רקמת עצם נוצרת במהלך התהליך של הִתאבְּנוּת. הִתאבְּנוּת מתרחשת הן לצמיחת עצם והן לתיקון עצם. בהסתגלות עגומה נוצרת עצם דרך שלב הביניים של רקמת חיבור. היווצרות עצם מ סָחוּס רקמה תואמת את העצמות הכלונרית. אם העצם צומחת על ידי הצטברות של רקמת עצם, ההתבצרות המונח מתרחשת. תהליכי שיגור יכולות ללבוש צורות פתולוגיות. פסיכולוג פתולוגי כזה מכונה על ידי רופאים כפירוף הטרוטופי. היווצרות עצם מושפעת מהפרעות בהקשר למחלות שונות. הפרעה כזו היא מחלת טרבור (dysplasia epiphysealis hemimelica). המאפיין האופייני הוא מומים מולדים בגפיים כתוצאה מתהליכי פסיכולוגיה מופרעים. מחלת טרבור (מחלת טרבור, מחלת פיירבנק) מתבטאת בצורת גידול מוגזם של סָחוּס באחד או יותר עצמות. דייוויד טרבור נתן את שמו למחלה. התיאור הראשון של תופעה נדירה זו ניתן על ידי A. Mouchet ו- J. Bélot בשנת 1926. מדע הרפואה מבחין כעת בין צורות קלאסיות, מקומיות וכלליות.

סיבות

נכון לשנת 2011, הספרות הקלינית העולמית תיעדה כ- 200 מקרים של מחלת טרבור. השכיחות מדווחת על כמקרה אחד למיליון איש. בגלל נדירותה, הסיבות למחלה טרם נקבעו סופית. המקרים שתועדו עד היום באים לידי ביטוי בתדירות גבוהה יותר אצל בנים מאשר בנות. בנוסף, מדענים תיעדו אשכולות משפחתיים בדיווחי המקרה שלהם, מה שמרמז על בסיס תורשתי. לכן מחלת טרבור קשורה כעת לחריגות כרומוזומליות. אלה שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים המאפיינים מוטציות. הפרעות כרומוזומליות תורשתיות עוברות בתורשה גנטית, אך בדרך כלל מתעצבות רק בהקשר של השפעות מזיקות חיצוניות. בנוסף, חריגות כרומוזומליות יכולות להתרחש בצורה של מוטציות חדשות ובמקרה זה אין להן מרכיב גנטי. סוג החריגה הכרומוזומלית הכרוכה במחלת טרבור נותר עניין של ספקולציות. כמו כן, הסיבתי הכרומוזומים לא ניתן היה להגדיר בפירוט עד כה. מדענים לפחות מסכימים על סוג הירושה: אומרים שהמחלה מבוססת על ירושה אוטוזומלית-דומיננטית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים במחלת טרבור סובלים מעיוותים בעצם, אשר ברוב המקרים קשורים למום קושי ולעיוותים במפרקים. לעתים קרובות, העיוותים מתרחשים באופן חד צדדי בגפה התחתונה, שם הם משפיעים בעיקר על עצם הירך הדיסטלית או על עצם השוק הדיסטלי. התגלויות הצינור הארוך עצמות מראים את הסימפטומים הקשים ביותר. ניתן לראות גידול יתר על העצמות בקצוות הדיסטלי-מדיאלי. תסמיני מפרקים מורכבים מעיוות המוביל להתאמה עם נפיחות מקומית. כתסמין כללי, ניוון שרירים מתרחש באזורים הפגועים. מחלת טרבור לעיתים נדירות גורמת כְּאֵב. עם זאת, אם מתפתחים תסמיני מפרקים, בלאי הקשור לתנועה יכול לקדם כאבי מפרקים תסמינים. סימפטומטולוגיה משותפת אינה קיימת בדרך כלל מלידה, אלא מתפתחת במהלך תהליך הגדילה. אסוציאציות תוארו עם אנכונדרומטוזיס. שלוש הרחבות גודל של מחלת טרבור נבדלות על ידי רפואה. הצורה המקומית נותרת מוגבלת לעצם אחת. מחלת טרבור הקלאסית מציגהכֶּרֶך הרחבה ומהווה כשני שליש מכל המקרים. בצורה הכללית כל העצמות מושפעות.

אבחון ומהלך מחלות

הרופא מבצע את האבחנה של מחלת טרבור על בסיס קרני רנטגן תמונה. בנוסף ללוקליזציה האופיינית, הצמיחה הלא סדירה מכריעה מכך. בנוסף, כמה גרעיני עצם שאינם מחוברים מופיעים בדרך כלל כהצטברות באפיפיזות. הדמיה מדויקת על ידי MRI משמשת לאישור האבחנה היסטולוגיה ברקמה, בקושי ניתן להבדיל בין השינויים אוסטאוכונדרומה, אשר, עם זאת, מתרחשת תמיד באזור המטאפיזה. אפשרי אבחנה מבדלת הוא עם כונדרומטוזיס סינוביאלי או פיצול הקשור לטראומה. הפרוגנוזה לחולים במחלת טרבור תלויה במידת השינויים בכל מקרה.

סיבוכים

כתוצאה ממחלת טרבור, אנשים מושפעים סובלים מעיוותים שונים בעצמות. במקרה זה, עיוותים אלה בדרך כלל עוֹפֶרֶת לתנועה מוגבלת והתאמת כף הרגל או אחרת המפרקים. ברוב המקרים, נפיחות מתרחשת והאדם הפגוע סובל מניוון שרירים ובכך מופחת יכולת לשאת משקל. זה לא נדיר עבור כְּאֵב להתפשט מהאזורים הפגועים לחלקים אחרים בגוף, שם זה יכול גם לגרום לאי נוחות. כְּאֵב בלילה עלול לגרום לבעיות שינה ו דכאון. ככלל, ניתן לאבחן את מחלת טרבור בקלות ובמהירות יחסית, כך שאפשר יהיה גם טיפול מוקדם במחלה זו. בדרך כלל אין סיבוכים מסוימים, שכן ניתן לטפל בסימפטומים רק בסימפטומים. במיוחד אצל ילדים, הטיפול חייב להתרחש כדי למנוע סיבוכים או תלונות אחרות כשהם לגדול. ברוב המקרים ניתן להתייחס למגבלות יחסית פיסיותרפיה. מחלת טרבור גם אינה גורמת למגבלות נוספות או סיבוכים בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אי-סדירות בטווח התנועה, תקלות בגוף או יציבה עקומה יש להציג ולבדוק על ידי רופא. אם יש מגבלות בתנועתיות הכללית, שינויים בפעילות המשותפת או ירידה בגופני כוח, יש צורך ברופא. אם לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות או תנועות רגילות או שניתן לבצע רק במידה מוגבלת, האדם המושפע זקוק לטיפול רפואי. במקרה של כאב, נפיחות או דפורמציה של העצמות וכן המפרקים, יש צורך חריף בפעולה. ביקור אצל הרופא הכרחי לאבחון. יש ליטול תרופות נגד כאבים רק בהתייעצות עם רופא עקב תופעות לוואי אפשריות. אם אי סדרים קיימים מתפשטים עוד יותר או אם קיימת גידול יתר בחלקים שונים של מערכת השלד, מומלץ לבקר אצל הרופא. פגם ויזואלי של מבנה גוף מעיד על מחלה קיימת שיש לטפל בה. הפרעות שינה יש לדון עם רופא או על אי סדרים של המערכת הצמחית. אם בנוסף לתלונות הגופניות ישנן הפרעות רגשיות או נפשיות, יש צורך גם בביקור אצל הרופא. יש לדון עם רופא בבחינות התנהגותיות, בנסיגה מחיי החברה, וכן במראה דיכאוני. הפחתה מתמשכת ברווחה כמו גם חזקה מתמשכת שינויים במצב הרוח יכול עוֹפֶרֶת למחלות נוספות, שיש למנוע אותן בזמן.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה עדיין לא קיים עבור חולים במחלת טרבור. לפיכך, המחלה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי וניתן לטפל בה רק באופן סימפטומי עד היום. בהתאם, המדויק תרפיה תלוי בתסמינים בכל מקרה. תלוי במידת הצמיחה, ניתן לבצע ניתוח להסרת הרקמות העודפות. עם זאת, ניתוחים כאלה אינם משיגים השפעות קבועות לפני השלמת הבשלת העצם. במהלך תהליך הגדילה, חולים מפתחים הישנות. מסיבה זו, על הרופא המטפל לשקול את יתרונות הניתוח מול סיכוני הניתוח לפני השלמת צמיחת העצם. אם המטופל סובל מתסמינים משניים כמו דלקת גידים כרונית או עיוותים חמורים במפרקים עם סימני בלאי תואמים, התערבות כירורגית להקלה על גידים ו המפרקים בטווח הקצר עשוי להיות מתאים. אם לעומת זאת הגידול נותר בגבולות ואין שינויים בכאבים או במפרקים או בגידים, ניתוח לפני בגרות העצם בדרך כלל לא כדאי. במקרים של אי-התאמה, החולים בדרך כלל מקבלים פיסיותרפיה, המונע הגבלות תנועה והראה השפעות חיוביות על מהלך המחלה הכללי בעבר.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת טרבור מציעה פרוגנוזה גרועה יחסית. ניתן לטפל במחלה רק באופן סימפטומי. זה יכול להפחית את הסימפטומים ולמזער את המגבלות בחיי היומיום. עם זאת, עד לסיום הבשלת השלד, תמיד יכולים להופיע תסמינים חדשים הגורמים לתלונות נוספות ויש לטפל בהן בהתאם. זה גורם לאבחון וטיפול מוקדם במחלת טרבור להיות חשוב יותר. תסמונות הכאב השונות שיכולות להופיע במהלך המחלה הן בעייתיות במיוחד. עם התקדמות המחלה יכולים להתפתח מחלות נפשיות שונות. כל הפרעת חרדה or דכאון להחמיר את הסיכוי לחיים נטולי סימפטומים, מכיוון שהם מגבילים בנוסף את המטופל. טיפול תרופתי מבטיח שניתן להזיז את המפרקים הפגועים כרגיל למרות הכאב. אחרת, עלולים להופיע עיוותים ונזקי עצם, מה שמחמיר גם את הפרוגנוזה. על המטופלים לדבר למומחה שלהם בנוגע לפרוגנוזה. הרופא נותן את הפרוגנוזה על סמך תמונת הסימפטום וגורמים אחרים כגון מהלך המחלה. תוחלת החיים אינה מוגבלת במחלת טרבור. עם זאת, הפרוגנוזה הסופית חייבת להיעשות על ידי הרופא האחראי.

מניעה

לא ניתן למנוע עד היום את מחלת טרבור. מכיוון שהמחלה היא גנטית, הדבר היחיד שאנשים מושפעים יכולים לעשות בכדי למנוע מקרים נוספים הוא חיפוש ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה.

מעקב

ברוב המקרים, האדם שנפגע ממחלת טרבור היה מוגבל מאוד וגם מעט מאוד אמצעים ואפשרויות לטיפול לאחר טיפול ישיר. בראש ובראשונה, על האדם שנפגע לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים ותלונות נוספות, מכיוון שמחלת טרבור אינה יכולה להחלים מעצמה. בשל האופי התורשתי של המחלה, על המושפעים לעבור גם בדיקות גנטיות וייעוץ אם הם מעוניינים להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את הישנות המחלה אצל צאצאיהם. במקרים רבים, מחלת טרבור דורשת פיזיותרפיה or פיסיותרפיה. על האדם המושפע לחזור על התרגילים בבית על מנת להגביר את תנועתיות הגוף. מטופלים רבים תלויים גם בעזרה ותמיכה של משפחתם בחיי היומיום שלהם. שיחות אוהבות ואינטנסיביות חשובות מאוד, מכיוון שהדבר יכול גם למנוע דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. כְּמוֹ כֵן, עודף משקל יש להימנע, אם כי באופן כללי אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יכולה להיות השפעה חיובית על המשך המחלה. ככלל, מחלת טרבור אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ילדים הסובלים ממחלת טרבור זקוקים בעיקר לתמיכתם של קרובי משפחה וחברים. ניתן לתמוך בבית את תהליך הריפוי בפועל על ידי יוגה, פילאטיס או תרגילים מפיזיותרפיה. רצוי לנהל יומן תלונות. במיוחד בשלב הצמיחה מתפתחים כל העת מבני עצם חדשים העלולים לגרום למידות שונות של כאב בהתאם למיקומם. לתנאי מזג האוויר ולגורמים אחרים יש השפעה על מידת החשיפה של שינויים בעצמות. ככל שהשינויים יתגלו מוקדם יותר, כך ניתן יהיה לנטרל ביעילות רבה יותר באמצעות ניתוח אמצעים. מחלת טרבור מתקדמת עד סוף הצמיחה הפיזית של הילד, ולכן בדרך כלל יש לשים לב בזהירות לתסמינים ותלונות חריגות מעבר לגיל ההתבגרות. אם יש אי נוחות ב מפרק הברך, קרסול מפרק, או עצמות כף רגל, הילד יזדקק להליכון או לכיסא גלגלים. אם הניידות מוגבלת מאוד, ייתכן שיהיה צורך בשינויים ביתיים. לאחר התערבות כירורגית יש לטפל בזהירות בפצע הניתוח. בימים הראשונים אין לתרגל ספורט שיכול להעמיס מאוד על האיבר הפגוע. לפיכך, במקרה של שינויים בעצמות באזור השוקה, ריצה בתחילה יש להימנע מרכיבה על אופניים, בעוד שניתן לבצע תרגילי התעמלות מבלי לערב את כפות הרגליים.