מחלת טרוי היא הפרעת אחסון גליקוגן הנגרמת על ידי מוטציה ב- PFKM גֵן על כרומוזום 12. חולים סובלים מהתכווצויות שרירים ולמעשה אינם סובלניים. טיפול סימפטומטי מורכב בעיקר מתזונה אמצעים והימנעות מפעילות גופנית.
מהי מחלת טרוי?
קבוצות מחלות רבות ושונות נכנסות לקטגוריה של מחלות מטבוליות. אחת מהן היא קבוצת מחלות אגירת הגליקוגן. מחלות אלה כרוכות באחסון הגליקוגן ברקמות הגוף ואז לא מתפרקות או הופכות גלוקוז, או רק באופן חלקי. כל מחלות אחסון הגליקוגן נגרמות על ידי פגמים אנזימטיים בהשפלת הגליקוגן, גלוקונאוגנזה או גליקוליזה. מחלה אחת מקבוצת מחלות אגירת הגליקוגן היא גליקוגנוזיס סוג 7, המכונה גם מחלת טרוי. הוא תואר לראשונה במאה ה -20. הפרופסור היפני לרפואה פנימית סייצ'ירו תרוי נחשב למתאר הראשון, והוא הוריש את שמו למחלה. המחלה מתבטאת בשלב מוקדם ילדות ונכלל בין מחלות מטבוליות תורשתיות.
סיבות
הגורם למחלת טרוי הוא מום גנטי. נראה כי המחלה אינה מתרחשת באופן ספורדי, אלא עם אשכולות משפחתיים. לכן הרפואה המודרנית מניחה בסיס תורשתי. אופן הירושה הבסיסי של מחלת טרואי נחשב לרססיבי אוטוזומלי. אנשים מושפעים מראים מוטציות של ה- PFKM גֵן על כרומוזום 12. עד היום נקשרו 15 מוטציות שונות לתסמיני המחלה. המושפעים גֵן לוקוס ממוקם ב 12q13.3. הגן PFKM מקודד ב- DNA עבור האנזים phosphofructokinase, הממלא תפקידים קריטיים בחילוף החומרים בשרירים. מוטציות בגן PKFM גורמות לפגם באנזים, הגורם לתסמיני מחלת טרוי. בשל הפגם האנזימטי מצטברים ביניים מטבוליים, אשר בתורם מראים השפעה מעכבת על הגלוקונאוגנזה והגליקוליזה. בפרט, הסינתזה של פרוקטוז-1,6-ביספוספט מעכב את הגליקוליזה. האם טרם נקבע באופן גורף האם גורמים חיצוניים בנוסף לגורמים גנטיים מקדמים את המחלה.
תסמינים, תלונות וסימנים
מחלת טרוי מאופיינת בתסמינים קליניים שונים. המאפיינים החשובים ביותר כוללים עוויתות שרירים עם מיוגלובינוריה, אשר המטופלים מתארים כתלויים בעומס. בנוסף, המוליטית אנמיה קיים ברוב המקרים. ה אנמיה בדרך כלל גורם לעקשנות עייפות ותשישות. תסמינים אלה נובעים מכישלון של פרוקטוז-1,6-סינתזה של ביספוספט ומעניקים למטופלים חוסר סובלנות בולט. במקרים מסוימים אנשים מושפעים מקיאים תחת לחץ או לפחות לחוות אקסטרים בחילה. בנוסף ל אנמיה, חלק מהחולים מראים עלייה ב רטיקולוציטים והיפרבילירובינמיה. המושרה בפעילות גופנית היפרוריצמיה נצפה גם במקרים שתועדו עד היום. המוגבה דם חומצת שתן רמה עלולה לגרום לתסמינים של צנית בטווח הארוך ולקדם רקמות רכות או אנטופי עצם. בנוסף, כליה מחלה עלולה להתפתח מאוחר יותר במהלך המחלה. ברוב המקרים, במיוחד הסימפטומים הקשורים לזנים של מחלת טרוי באים לידי ביטוי לכל המאוחר גן ילדים גיל.
אבחון ומהלך המחלה
אבחון מחלת טרוי מתחיל עם המטופל היסטוריה רפואית. אם לרופא יש חשד ראשוני למחלת טרוי על בסיס המאמץ האופייני כְּאֵב וכן, למשל, התיאור של שגדון תסמינים, בדיקת מאמץ יכולה לאשר את האבחנה החשודה. כדי לאשר את האבחנה, הרופא מזמין ביופסיות שרירים כראיות להפחתת פעילות האנזים ברקמת השריר ויש לו גם את אריתרוציטים בדק. סקר של חומצת שתן רמה ב דם יכול גם לספק ראיות לגובה הפתולוגי לאחר לחץ. בדיקה גנטית מולקולרית מאשרת את האבחנה על ידי הצגת המוטציות האופייניות בגן PFKM בכרומוזום 12.
סיבוכים
כתוצאה ממחלת Tarui, אנשים מושפעים סובלים מהתכווצויות שרירים קשות ברוב המקרים. אלה עוֹפֶרֶת לחמור כְּאֵב ובמקרים הגרועים ביותר יכול עוֹפֶרֶת למוות. ברוב המקרים אלה התכווצויות מתרחשים גם במהלך מאמץ, כך שחיי היומיום של החולים מוגבלים באופן משמעותי על ידי מחלת טרוי. החולה סובל מחוסן מופחת ו עייפות. יתר על כן, אנמיה מובילה לתשישות קבועה, שלא ניתן לפצות אותה בשינה. חולים סובלים גם מ בחילה ו הקאה, מה שמפחית את איכות החיים. ככל שהמחלה מתקדמת, שגדון הסימפטומים מתפתחים ללא טיפול. הכליות יכולות להיפגע גם ממחלה זו, כך שבמקרה הגרוע ביותר, אי ספיקת כליות יכול להתרחש, וזה סכנת חיים מצב לאדם המושפע. לאחר מכן המטופל תלוי ב דיאליזה או כליה לְהַשְׁתִיל. הטיפול במחלה זו הוא בדרך כלל באמצעות הקפדה דיאטה ובמידת הצורך, א מח עצם תרומה. סיבוכים אינם מתרחשים. עם זאת, לא כל הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים לחלוטין. האם יש ירידה בתוחלת החיים עקב המחלה תלוי במידה רבה בחומרת המחלה ובסוג הטיפול.
מתי עליך לפנות לרופא?
אנשים הסובלים מאי נוחות ומפגיעה בשרירים צריכים לפנות לרופא. יש לבחון ולטפל בהפחתת ניידות, חוסר יכולת לזוז ועוויתות במערכת השרירים. אם האדם המושפע סובל מ עייפות, תשישות או חולשה פנימית, הוא או היא זקוקים לעזרה רפואית. יש לברר על ידי רופא חוסן וביצועים פיזיים נמוכים. אם לא ניתן לנהל את חיי היומיום באופן עצמאי בגלל הליקויים, נדרשת פעולה. תשישות מתמשכת, גוון חיוור ותחושה חזקה של קר בגוף מצביעים על אי סדרים שיש לחקור ולטפל בהם. ברוב המקרים קיימת אנמיה, אשר משפיעה על תפקודו הכללי של האורגניזם, מה שגורם לתנועות גוף איטיות ותשישות מהירה. יש להציג לרופא אי סדירות בעיכול, שינוי בשירותים ותחושה מפוזרת של מחלה. אם יש כְּאֵב באזור הכליות, חריגה בכמות, צבע או ריח של שתן, יש לפנות לרופא. אם האדם המושפע חווה בחילה or הקאה בעת ביצוע משימות יומיומיות, מומלץ לבקר אצל הרופא. נדרשת פעולה מיוחדת אם אפילו תנועות פיזיות קלות עוֹפֶרֶת לחולשה ו הקאה. מומלץ להתייעץ עם רופא גם במקרה של הפרעות ב ריכוז ותשומת לב כמו גם בעיות התנהגות.
טיפול וטיפול
סיבתי תרפיה עדיין לא זמין לחולים במחלת טרוי. מסיבה זו המחלה נחשבת חשוכת מרפא עד היום. עם זאת, כי גן תרפיה הנו תחום עכשווי של מחקר רפואי שעדיין לא הגיע לשלב הקליני, טיפולים סיבתיים למחלות גנים שונות עשויים להירפא בסופו של דבר על ידי טיפולים סיביים בעתיד הקרוב. עד כה, מטופלים במחלת טרוי טופלו באופן סימפטומטי בלבד. בין השלבים החשובים ביותר ב תרפיה הם מנוחה פיזית והימנעות ממאמץ פיזי מאומץ. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים הומלצו בעבר כצעדים טיפוליים לחולי מחלת טרוי. לדוגמא, צריכת פחמימות מובילה לירידה בחינם חומצות שומן וגופי קטון. לפיכך, ביצועיו של האדם המושפע יורדים עוד יותר עם פחמימות גבוהה דיאטה. מסיבה זו, דל פחמימות דיאטה יכול, לעומת זאת, להגדיל את ביצועי המטופלים. ה מנהל של תרופות לחיסול אנמיה המוליטית לא הוכיח יעילות בחולים עם מחלת טרואי בעבר. הדבר נכון גם לגבי מח עצם תרומות. מכיוון שלא ניתן לבטל את הגורם לאנמיה במחלת טרואי, קשה לתקן. הורי הילדים המושפעים מקבלים בדרך כלל ייעוץ כיצד להתמודד עם ילדם במסגרת הטיפול. בנוסף הם עשויים לחפש ייעוץ גנטי אם יש רצון נוסף להביא ילדים לעולם והם מעוניינים לברר אודות הסיכון להישנות והקשרים הכלליים של ירושה.
סיכוי ופרוגנוזה
מחלת טרוי היא נדירה ביותר מצב. הפרוגנוזה של מצב הוא עני יחסית. בגלל המספר הקטן של המקרים המתוארים, המצב מוכר בדרך כלל באיחור ולא מטופל באופן מקיף. זה מלווה בביצועים מופחתים ובתחושת רווחה מופחתת. אסור לסובלים להתאמץ פיזית כדי להימנע מגידול כאב שרירים ותסמינים אחרים. כתוצאה מכך, אפשרויות העיסוק של המטופלים מוגבלות מאוד. בשילוב עם המופחת לחץ סובלנות, עלולות להתפתח תלונות פסיכולוגיות שיש לטפל בהן. פַּעַם דכאון or הפרעת חרדה התפתחו כתוצאה ממחלת טרואי, תחזית ההחלמה גרועה. בשל המסלול המתקדם, פעמים רבות בעיות פסיכולוגיות גוברות והסובלים מהם צריכים ליטול תרופות חזקות. הטיפול יכול להקל על התסמינים רק במידה מוגבלת. עם זאת, תוחלת החיים אינה מושפעת בהכרח ממחלת טרוי. הטיפול הסימפטומטי יעיל ובמקרים רבים מאפשר לסובלים מחיים ארוכים. הפרוגנוזה המדויקת מתבצעת על ידי המומחה האחראי ביחס לתמונת הסימפטומים האישית של המטופל.
מניעה
מאחר שמחלת טרואי מתאימה למחלה גנטית על ידי מוטציה, אין מניעה אמצעים קיימים עד היום. הכי הרבה, ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה ובמידת הצורך ההחלטה לא להביא ילדים לעולם, אם קיימת נטייה משפחתית למחלת טרוי, יכולה להיות שווה ערך למניעה.
מעקב
ככלל, בדרך כלל רק אמצעים מעטים וגם מוגבלים של טיפול לאחר עומדים לרשות החולה במחלת תרוי, מכיוון שמחלה זו הינה מחלה גנטית, אשר בתהליך זה גם לא ניתנת לריפוי מוחלט. לכן על האדם שנפגע לפנות בראש ובראשונה לרופא בשלב מוקדם מאוד על מנת למנוע התרחשות של סיבוכים נוספים. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ניתן לבצע גם בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות מחלת תרוי אצל הצאצאים. ככלל, אלה שנפגעו ממחלה זו תלויים בתזונה מיוחדת, לפיה ניתן להכין תוכנית דיאטה על ידי הרופא. יש להקפיד על כך היטב ככל האפשר, כאשר אורח חיים בריא בדרך כלל משפיע לטובה על המשך המחלה. על המטופלים להימנע ככל האפשר ממאמץ מיותר או מאמץ גופני במהלך המחלה. גם בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד על מנת לאתר ולפגוע בנזקים בגוף בשלב מוקדם. לא פעם, קשר עם חולים אחרים במחלה הוא גם מאוד שימושי, מכיוון שזה יכול להוביל לחילופי מידע, מה שמקל על חיי היומיום של האדם המושפע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
עד כה לא ניתן לטפל במחלת טרוי באופן סיבתי. אמצעי עזרה עצמית מתמקדים בתמיכה בטיפול סימפטומטי ובכך בקידום תהליך הריפוי. אמצעים תזונתיים יכולים לשמש גם לטיפול במחלת טרוי. למשל הימנעות פחמימות יכול להוביל לעלייה בחינם חומצות שומן וגופי קטון. כתוצאה מכך, הביצועים של המושפעים גדלים. בליווי צריכת תרופות, לשינוי בתזונה יש השפעה משמעותית על הנפש והגופני בריאות של חולים. עם זאת, מנוחה מספקת היא גם תנאי מוקדם לתהליך ריפוי חיובי. במיוחד תסמינים כמו אנמיה, תורמים לעייפות הגוברת, מה שמגביל במידה ניכרת את האדם הפגוע בחיי היומיום שלו. כאן חשוב לנקוט באמצעים מתאימים להגברת הפעילות הגופנית. באופן אידיאלי, שלבים פעילים מתחלפים בשלבי מנוחה ו הַרפָּיָה. הרופא האחראי יכול לענות בצורה הטובה ביותר על השאלה אילו אמצעים יש לנקוט בפירוט. הוא או היא יכולים להפנות את המטופל למרפאה המתמחה בה מחלות גנטיות. במיוחד עבור הורים לעתיד הסובלים ממחלת טרואי, יש חשיבות לייעוץ מקיף לגבי הסיכונים לילד.
