מחלת מולנגרכט: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי

דם, איברים המטופויאטים-המערכת החיסונית (D50-D90).

  • אליפטוציטוזיס - קבוצה של פגמים נדירים של אריתרוציט (אדום דם שלד קרום תא) עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית או אוטוזומלית; מריחת דם מראה אליפטי רבים אריתרוציטים (אליפטוציטים).
  • המוליזה חיסונית - פירוק אריתרוציטים (אָדוֹם דם תאים) הנגרמים על ידי תהליכים חיסוניים.
  • המוליטית מיקרואנגיופתית אנמיה (HUS - תסמונת אורמית המוליטית) - מחלה נדירה הפוגעת בעיקר בתינוקות וילדים צעירים. מכונה HUS אנטרופתי שלם בנוכחות המוליטית מיקרואנגיופתית אנמיה (אנמיה) ו תרומבוציטופניה (ירידה ב טסיות) ואי ספיקת כליות (כליה חוּלשָׁה).
  • המוגלובינוריה לילה פרוקסימלית (PNH) - מחלה נרכשת של תאי הגזע ההמטופויאטים הנגרמת על ידי מוטציה של הפוספטידיל אינוזיטול גליקאן (PIG) ​​A גֵן; מאופיין במוליטיקה אנמיה (אנמיה כתוצאה מהתמוטטות תאי דם אדומים), טרומבופיליה (נטייה ל פקקת), ופנציטופניה, כלומר. כלומר מחסור בשלוש סדרות התאים (טריציטופניה) של המטופויזה, כלומר לויקוציטופניה (הפחתה של תאי דם לבנים), אנמיה ו תרומבוציטופניה (הפחתה של טסיות), מאופיין.
  • אנמיה חרמשית (תרופה: דרפנוציטוזיס; גם אנמיה חרמשית, אנמיה חרמשית) - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית המשפיעה אריתרוציטים (תאי דם אדומים); זה שייך לקבוצת המוגלובינופתים (הפרעות של המוגלובין; היווצרות של המוגלובין לא סדיר הנקרא המוגלובין מגל, HbS).
  • ספרוציטוזיס (ספרוציטוזיס).
  • אנמיה של תאי דורבנית - הופעת אנמיה בכרונית כבד מחלה עם נוכחות של אקנתוציטים (אריתרוציטים / תאי דם אדומים עם "אוזני מיקי מאוס"; צורה וריאטית פתולוגית של אריתרוציטים).

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

  • מחסור בקובלאמין (מחסור ב- B12)
  • תסמונת קריגלר-נג'אר - צורה תורשתית של היפרבילירובינמיה: איקטרוס ילוד הנגרם על ידי היעדר אנזים ספציפי (גלוקורוניל טרנספרז).
  • תסמונת דובין-ג'ונסון - מחלה גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית, אשר עוֹפֶרֶת להפרעות הפרשה של בילירובין; היפרבילירובינמיה ישירה (עלייה חזקה ברמות הבילירובין בדם); אופייני הוא קל צַהֶבֶת ללא גרד (צהבת ללא גירוד); מקרוסקופי: שחור כבד עקב אחסון פיגמנט בילירובין בליזוזומים (אברוני התא).
  • מחסור בברזל
  • מחסור בחומצה
  • גלוקוז-6-פוספט מחסור בדוהידרוגנאז (מחסור ב- G6PD; מקושר ל- X) או פירובטה חסר קינאז (תורשה רצסיבית אוטוזומלית) - פגמים באנזים מולדים של אריתרוציטים (כדוריות דם אדומות).
  • תסמונת הרוטור - מחלה גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית; היפרבילירובינמיה; בדרך כלל אין תסמינים פרט צַהֶבֶת (איקטרוס).

תרופות