מחלת דארייה היא תורשה אוטוזומלית עור הפרעה המאופיינת בקרינטינציה לקויה של האפידרמיס, ציפורניים, ו שער זקיקים. הפרעת קרטיניזציה זו מכונה גם קרטודרמה והיא נדירה מאוד בתסמונות מולדות. מחלת דארייר נקראת על שם רופא העור הצרפתי פרדיננד-ז'אן דארייר, שתיאר לראשונה את מצב ב 1899.
מהי מחלת דארייר?
מחלה יקרה יותר נפגעת בכ -1 מתוך 50,000 איש. התסמונת ידועה גם בשם מחלת דארייה ו dyskeratosis follicularis. הפרעת התירסות התורשתית האוטוסומלית דומיננטית מתקדמת באיטיות ויוצרת אפונים חומים אדמדמים עד מלוכלכים. עם הזמן אלה מתאחדים לפלאקים גדולים יותר ובסופו של דבר הופכים לגידולים פפילומטיים המכוסים בקרום שמנוני או נוזלים. חולים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ עור זיהומים, במיוחד הרפס נגיף סימפלקס. חשיפה מוגזמת ל קרינת UV or כוויית שמש יכול לעורר או להחמיר את הלא נוח עור נגעים.
סיבות
מחלת העור עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. לרוב מדובר במוטציות ספונטניות המשפיעות על א סידן ATPase (ATP2A2) על כרומוזום 12 (גֵן לוקוס 12q24.11). זה ממלא תפקיד חשוב ב הפצה of סידן בציטופלזמה של תאי העור. המוטציה גורמת להפרעה בייצור החלבון, מה שבתורו גורם להפרעה בבידול תאי העור. כתוצאה מכך קרטינוציטים מתים.
תסמינים, תלונות וסימנים
המחלה מזוהה חיצונית על ידי papules קשקשים וקראומטיים בצבע אדמדם או אפרפר ולעתים קרובות מחוברים. הם מתרחשים בעיקר באמצע הפנים, על השיער ראש, באזור האנוגניטאלי או בקו השחי האחורי והקדמי. קרטיניזציה לא תקינה של העור מייצרת את ההפסקות הנקודתיות האופייניות ברכסים הפפילריים של אצבע וכריות הבוהן. חום יַבֶּלֶת נוצר על גב הרגליים והידיים. לעומת זאת, על הממברנות הריריות של החיך והלחיים הקשות, לעיתים קרובות מתפתחים papules לבנבן. לעיתים אלה נמצאים גם בריריות פי הטבעת ואברי המין. אֶצבַּע ו ציפורניים עשויים להיות מנוקדים בתלמים ובפסים אדמדמים ולבנבן. גירוי הנגרם על ידי הזעה, אור UV, לחות או חיכוך עלול לגרום נזק לעור או לגרום לגירוד. בנוסף, עלולים להופיע זיהומי על חיידקיים ולגרום לריח לא נעים באזורים הפגועים. לפעמים אפילו שינויים בעצם סיסטיק מתרחשים. יתר על כן, ישנן צורות מיוחדות קליניות המתעוררות, למשל, בקשר עם חום ו הזעה כבדה.
אבחון ומהלך המחלה
מחלת דארייה מופיעה בעיקר אצל ילדים ולעתים קרובות יותר באופן פרוברטלי. כ -70% מהחולים הם בגילאי 6 עד 20 כאשר מחלת העור מופיעה לראשונה, והמחלה מגיעה לשיאה במהלך גיל ההתבגרות. מאפיין אופייני של התסמונת הוא מהלכו הלא יציב, בו פרקי המחלה מתחלפים בשלבים ללא תסמינים. רגרסיה מוחלטת של הסימפטומים היא נדירה ביותר. התסמונת מופיעה בדרגות חומרה שונות. האבחנה נעשית על ידי בחינת הפפולות והתבוננות בתמונה הקלינית. אחת התכונות היא פפילומטוזיס, שהיא הגדלה וגימור של הפפיליות של רקמת חיבור שבולטות לאפידרמיס. הם מתעבים ולכן גורמים למשטח עור לא אחיד. היפרקרטוזיסכלומר קריטיזציה מוגזמת, היא גם חלק מהתמונה הקלינית, וכך גם קרטיניזציה מוקדמת של תאים בודדים (dyskeratosis). לאבחון משתמשים בקריטריונים עיקריים ומשניים שונים. הקריטריונים העיקריים כוללים את המראה האופייני של העור, את הגירוד ואת ההיסטוריה האישית והמשפחתית של המחלה. ילדים, במיוחד, מאובחנים לעתים קרובות בצורה שגויה אטופיק דרמטיטיס מכיוון שלעיתים קרובות גם מחלת דארייר מוצגת כ עור יבש בגיל צעיר.
סיבוכים
עקב מחלת דארייר, החולים חווים בעיקר אי נוחות על העור. זה אדמדם ולא לעתים קרובות מושפע מגרד. כמו כן, papules או pustules יכול להיווצר, ולהפחית באופן משמעותי את האסתטיקה. במיוחד באמצע הפנים, אי הנוחות והתסמינים יכולים להיות מאוד לא נעימים ובכך עוֹפֶרֶת למתחמי נחיתות או להפחתת ההערכה העצמית. במיוחד אצל ילדים, מחלת דארייר יכולה עוֹפֶרֶת להקנטה או בריונות. רוב החולים מתביישים בתסמינים. יתר על כן, חום ולא לעתים רחוקות עלולה להופיע הזעה. ללא טיפול במחלה, שינויים ב עצמות יכול להתרחש גם, אשר משפיע מאוד על איכות חיי המטופל. יתר על כן, מחלת דארייר נכנסת גם לציפורניים. בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ובאמצעות שונות משחות, ניתן להפחית ולהגביל באופן משמעותי את הסימפטומים של מחלת דארייר. סיבוכים מתרחשים בדרך כלל רק אם לא מטפלים במחלה. ברוב המקרים הטיפול עצמו מוביל למהלך חיובי של המחלה ואין ירידה בתוחלת החיים.
מתי עליך לפנות לרופא?
שינויים במראה העור הם סימנים ל בריאות מצב זה צריך להיחקר על ידי רופא. אם יש עור קשקשי, קרום או שינוי צבע, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם התסמינים נמשכים לאורך מספר שבועות או עוצמתם עולה, יש צורך בהתייעצות עם רופא. מאפיין את מחלת דארייה הוא הופעה של אי סדרים בפנים וכן בחלק העליון של המחלה ראש. על מנת להבהיר את הסיבה וכן את הטיפול הרפואי בשלב מוקדם, יש לבקר אצל הרופא בסימפטומים הראשונים. יש להציג לרופא גידולים, גושים כמו גם צפצפות. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, התסמינים הראשונים מופיעים ב ילדות במהלך תהליך ההתפתחות הטבעית. לכן קוראים להורים להציג את צאצאיהם בפני רופא ברגע שמתפתחים שינויים חזותיים בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל. במקרה של גירוד או תחושת מתח על העור, יש צורך בפעולה. אם פתוח פצעים להתפתח, האדם המושפע דורש סטרילי טיפול בפצעכמו אֶלַח הַדָם ממשמש ובא. במקרים חמורים, אֶלַח הַדָם יכול עוֹפֶרֶת למוות בטרם עת. מסיבה זו יש לבחון את המטופל על ידי רופא בהקדם האפשרי אם קיימים חריגות בפצע. אם ניכרים בעיות רגשיות או פסיכולוגיות בשל המוזרויות החזותיות, מומלץ לבקר אצל הרופא.
טיפול וטיפול
מכיוון שמחלת דארייר היא א מחלה כרונית שנגרם על ידי פגם בחומר הגנטי, הריפוי המלא אינו אפשרי. עם זאת, ישנן מספר שיטות טיפול המקלות על התסמינים. ניתן להשתמש בסטרואידים חיצוניים לטיפול בתסמינים חריפים במהלך התקף בטווח הקצר. במקרה של חיידק זיהום-על, אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה וכן נעשה שימוש באמבטיות חיטוי. בנוסף, משחות עם גבוה מַיִם תוכן מספק קירור נעים במצב זה. באופן כללי, מומלץ להשתמש משחות באופן קבוע כדי למנוע את התייבשות העור. בשלבים דלקתיים חריפים המלווים בבליפה, אבץ משחות יכול לספק הקלה. אבקות מועילות גם משום שהן עדינות על העור ואינן גורמות להתפתחות פצעים חדשים. לשימוש פנימי, טיפול תרופתי מתחיל לעיתים קרובות. כאן, רופאים ממליצים ליטול רטינואידים, המשמשים בדרך כלל לטיפול ספחת ו אקנה. הם זמינים בצורת כמוסה כמו גם ב משחות, ג'לים או פתרונות. מכיוון שתופעות לוואי עלולות להתרחש במקרה זה וחלק מהרטינואידים לא עלולים להילקח על ידי נשים בהריון, בהחלט יש לתאם את הטיפול עם רופא מראש.
תחזית ופרוגנוזה
מחלת דארייר מציעה פרוגנוזה טובה יחסית. ניתן לטפל במחלה באמצעות תרופות והיא ניכרת באופן חיצוני בלבד. בנוסף, התסמינים מופיעים בדרך כלל רק בעונה אחת. תוחלת החיים אינה מוגבלת על ידי המחלה, שכן ניתן לרפא לחלוטין את הסימפטומים האישיים במהלך תרפיה. בדרך כלל אין לצפות להשפעות מאוחרות. במהלך התקף חריף הרווחה מוגבלת על ידי גירוד ו קשקשים. עם זאת, אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה ותרופות חיטוי משפרות את הסימפטומים. בנוסף, תרופות הביתה כגון קירור קומפרסים או מרגיע משחות מהטבע יכול גם לספק הקלה מהירה מסימפטומים חריפים. הפרוגנוזה נקבעת על ידי רופא העור או רופא פנימי. הוא מתייעץ עם מהלך המחלה הקודם, את עוצמת ההישנות והטיפול. אמצעים לתת למטופל נקודת מבט. זה בדרך כלל מספק הערכה טובה יחסית לגבי התקדמות מחלת דארייר בעתיד. טיפול סיבתי עדיין אינו זמין. בגלל האפשרויות הטיפוליות הטובות, הפרוגנוזה טובה בסך הכל וקשורה למגבלות מועטות עבור הנפגעים, בתנאי שהטיפול יינתן מוקדם.
מניעה
למרות שאין דרך למנוע את מחלת העור התורשתית, ניתן לנקוט באמצעי זהירות מסוימים כדי לשלוט טוב יותר בסימפטומים. בעת בחירה מוצרי טיפוח עור, ניחוחות כמו גם חומרי צבע ו חומרים משמרים יש להימנע מכיוון שאלה עלולים להחמיר את העור מצב. הדבר תקף לעיתים גם למשחות שומניות, הגורמות להצטברות חום. לכלוך ו בקטריה מוביל לעיתים קרובות לעור דלקתולכן היגיינה אישית טובה חשובה במיוחד למושפעים. בנוסף, מזונות המכילים הרבה סידן יכול לגרות ולהשפיע על העור. גורמים נוספים שיכולים להחמיר את המצב כוללים חוסר שינה, לחץ, שיזוף מוגזם ו כּוֹהֶל צְרִיכָה.
טִפּוּל עוֹקֵב
ברוב המקרים, האפשרויות ו אמצעים בגלל טיפול ישיר מוגבל באופן משמעותי במחלת דארייר, ותוך כדי כך הם לרוב אפילו לא זמינים לאלה שנפגעו. לכן, על המטופל לפנות לרופא בשלב מוקדם מאוד בכדי למנוע התרחשות של תסמינים וסיבוכים אחרים. לא יכולה להיות תרופה עצמאית. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ עשויות להועיל למניעת הישנות מחלת דארייר אצל הצאצאים. במקרים רבים ניתן להקל משמעותית על התופעות על ידי נטילת תרופות שונות ושימוש בקרמים. אם אפשר, לא כּוֹהֶל יש לצרוך בעת נטילת אנטיביוטיקה. יתר על כן, בדיקות סדירות של רופא עור חשובות מאוד גם במחלת דארייר, כך שניתן יהיה לגלות נזק אחר ולטפל בו מוקדם. המחלה עצמה אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של המטופל.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
אחרי שאין דרך לרפא לחלוטין את מחלת דארייר, אמצעים יש לנקוט בכדי לספק הקלה לאדם המושפע. במיוחד עם מוצרי טיפוח עור צריך להיות מודע היטב למרכיבים. צבעים כמו גם ניחוחות ו חומרים משמרים לא צריך להיכלל, מכיוון שלאלה יש השפעה שלילית על מצב העור. כמו כן, יש להקפיד על משחות שומניות מכיוון שהם גורמים להצטברות חום. עפר, בקטריה ופטריות יכולות לגרום דלקת העור ולכן היגיינה אישית נאותה חיונית לסובלים. עם זאת, חשוב להקפיד על היגיינה אישית בכדי לקדם את מנגנוני ההגנה הטבעיים של העור. מוצרי חלב מכילים לעיתים קרובות כמויות גדולות של סידן, המגרה את העור. לתחליפי ירקות יש גבוה ויטמין E ותוכן C בהשוואה ישירה, מה שיכול לשפר משמעותית את מראה העור. לעשן, לחץ, חוסר שינה ומוגזם כּוֹהֶל צריכה כמו גם תזונה לקויה יכולה להיות קשורה לסיכונים. יש ליטול את כל התרופות שרשם הרופא המטפל בתקופה שנקבעה. מרשם תרופות יכולות להיות תופעות לוואי המשפיעות על הנפש, בין היתר, אשר (אם הן קיימות) יש לחקור מיד. בנוסף, יש לבקר בתדירות נמוכה יותר במקומות בהם נוצרים הרבה חלקיקים וכמויות גדולות של אדי פליטה, או להחליפם בחלופה.
