מחלת קיפול מוטעה של חלבונים היא מחלה הגורמת למספר מחלות אחרות. המשותף לכולם שהם נגרמים מקיפול שגוי חלבונים. נכון לעכשיו, אין מידע מקיף באופן מלא על מחלת קיפול מוטעה של חלבונים.
מהי מחלת קיפול שגוי של חלבונים?
מחלת קיפול שגוי של חלבונים כוללת מחלות שונות. הם כוללים יותר מ -300 מחלות שונות אחרות על פי הידע הרפואי הנוכחי. מדובר במחלות כגון סרטן, מחלות אוטואימוניות or דמנציה המחלה. חלבונים בעלי התכונה שהם מתקפלים בתלת מימד בחלל במהירות גבוהה מאוד. את הקיפול הטבעי ניתן להשפיע ולשנות על ידי השפעות שונות. רופאים מתייחסים לסוג כזה מצב כקיפול שגוי של חלבונים. כל שינוי בקיפול מעורר בעיות ובכך מחלות נוספות. מתרחשים קונפליקטים חמורים בפעילות התפקודית של התאים. בין הגורמים למחלות קיפול שגוי של חלבונים הם חיסונים. מחקר על ידע מקיף על מחלות קיפול שגוי של חלבונים עדיין מתרחש. אין עדיין מידע מלא על מחלה זו. על פי המצב הנוכחי, אין תוכנית טיפול מקיפה למחלות קיפול מוטעות של חלבונים.
סיבות
הגורמים למחלת מיון חלבונים טרם נקבעו סופית. מה שידוע הוא שהוא מבוסס על קיפול שגוי של חלבונים באורגניזם האנושי. הקיפול השגוי מתרחש בתאים כמו גם בחוץ. הטריגרים כוללים גֵן מוטציות, השפעות סביבתיות ו בקטריה. עד כה החוקרים הצליחו לספק ראיות טובות לכך חיסונים יכול לגרום למחלת הקיפול החסר של החלבון. אלה תכשירים לחיסון המועשר בתכשירי עזר או חומרים משמרים. בנוסף, בשידור חי חיסונים יכול לגרום לקיפול שגוי. עם זאת, תוצאות מחקרים קודמות טרם תיעדו בירור מוחלט של הסיבות ומקורם של הקיפול השגוי. אם קיפולם החסר של החלבונים מתרחש בתוך התאים, מתפתחים בתהליך משקעים רעילים. אלה הטריגר למחלות נוספות. אם החלבון מתקפל בצורה שגויה מחוץ לתאים, החלבון מאבד מתפקודו. זה מעורר גם מחלה, מכיוון שיש מחסור בחלבון המושפע בתוך האורגניזם. במקרים מסוימים הסיבה הנוכחית מוסברת על פי המחלה הנוספת ובכך החלבון הנגוע. עם זאת, הרבה ממצאים והשערות שיכולים לגרום מחסור בחלבון מחלות כרגע אינן מבוססות לחלוטין.
תסמינים, תלונות וסימנים
למחלת חוסר חלבון אין תסמינים קבועים המספקים מסקנה ברורה לגבי המחלה. הסימפטומים הם אינדיבידואליים ותלויים במחלה הקיימת. רק בבדיקה מדוקדקת יותר המחלות, וכך התלונות המופיעות, חושפות את החלבון הפגום. ברוב המחלות הקשורות לאי-יישור חלבונים, כְּאֵב, חוסר תפקוד ואובדן תפקוד מתרחשים. התהליך מתרחש בצורה חתרנית. התלונות גוברות ברציפות. קיים אובדן של פונקציות פיזיולוגיות שונות המתרחשות באופן אינדיבידואלי אצל כל מטופל. יכולות להיות מגבלות של ניידות, מערכת שרירים כמו גם שינויים ברקמות באורגניזם. בחלק מהמקרים, בנוסף לסימפטומים הגופניים, גם הנפגעים סובלים מהפרעות ב מוֹחַ פעילות. אלה נחשבים לבלתי ניתנים לתיקון וקשורים לפגיעות בביצועים הקוגניטיביים, בחשיבה כמו גם בתפיסה. התלונות נמצאות לעיתים קרובות במחלות ניווניות ניווניות.
אבחון והתקדמות המחלה
האבחנה של הפרעה לא-מסתגלת חלבונית נעשית במסגרת הטיפול והזיהוי של קיים מצב כמו כסף מחלת דגנים, מחלת פרקינסון, או מחלת הנטינגטון. לאבחון מחלה קיימת מתקיימות בדיקות שונות. במקיף דם בבדיקה, ניתן לקבוע חלבון פגום. בדיקה מיקרוסקופית מגלה את הקיפול הפגום. ברוב המקרים, למחלה הנוכחית יש מהלך פרוגרסיבי.
סיבוכים
ברוב המקרים, מחלת תקלות בחלבון אינה מציגה תלונות או סימפטומים מסוימים או אופייניים. מסיבה זו לעיתים קרובות לא ניתן לאבחן את המחלה מוקדם, ולכן טיפול מוקדם אינו אפשרי. ברוב המקרים החולים סובלים ממחלת תקלות בחלבון, כך שעלולים להופיע כאבים שונים או תפקודים שונים בגוף. יתר על כן, הסיבוכים ומהלך מחלה זה תלויים מאוד בסיבה המדויקת ובמחלה הבסיסית של מחלת התפקוד החלבוני. באופן דומה, זה יכול לגרום לאי נוחות לשרירים, כך שהאנשים שנפגעו מוגבלים בתנועתיות שלהם. ניוון שרירים מתרחש גם, ויכולתו של האדם המושפע לעמוד בו לחץ יורד משמעותית. כמו כן, מחלת מיצוי חלבונים יכולה עוֹפֶרֶת להגבלה של מוֹחַ פעילות, כך שהמטופלים סובלים מנפש פיגור. לא ניתן לטפל במחלת חוסר חלבון באופן סיבתי. מסיבה זו, אין סיבוכים מיוחדים. בעזרת טיפולים שונים ניתן להגביל ולהפחית את הסימפטומים. ייתכן שיהיה צורך בטיפולים פסיכולוגיים להפחתת אי הנוחות של מחלה זו.
מתי צריך ללכת לרופא?
אם יש ירידה מתמשכת בביצועים הגופניים, הפרעות בתנועתיות או שינויים חזותיים במבנה הגוף לאורך זמן רב, יש לפנות לרופא. שינויים ברקמות, נפיחות או עיוותים של מבנה גוף יש לבחון ולטפל. המאפיין את המחלה הוא מהלך הדרגתי הדרגתי ללא הקלה זמנית בתסמינים הקיימים. מגבלות על ביצועים קוגניטיביים, חריגות חשיבה או הפרעות של זיכרון יש להציג את הפעילות לרופא. אם כבר אי אפשר לעמוד בדרישות התעסוקתיות, יש צורך חריף בפעולה. כְּאֵב, תחושה כללית של מחלה, יכולת מופחתת להתמודד לחץ ומפוזר הפרעות תפקודיות יש להציג בפני רופא ולהבהיר. אם כבר לא ניתן למלא את ההתחייבויות היומיומיות כרגיל, אם מוגבלות בפעילות ספורטיבית רגילה, או אם ההשתתפות בחיי החברה מופחתת בגלל תלונות קיימות, נדרש רופא. יש להבין הפרעות שינה, חוסר סיפוק מתמשך או אובדן רווחה כסימני אזהרה של האורגניזם. אם האדם המושפע סובל ממצב רוח מדוכא, מגבלות של זיכרון או הפרעות התנהגות, יש צורך בביקור אצל הרופא. כְּאֵב, ירידה בלתי מובנת בשרירים כוחאי סדרים בדפוסי תנועה או חוסר יציבות בהליכה הם סימנים נוספים לקיום בריאות הפרעה. יש לבדוק מחסור, רגישות לזיהום או כישלון לשגשג.
טיפול וטיפול
אין תרופה למחלות חוסר איזון בחלבונים על פי הידע הרפואי הקיים. לשם כך, בנוסף לתוצאות המחקר שעדיין אינן זמינות מספיק, יש לקחת בחשבון גם דרישות חוק. נכון לעכשיו, ניתן היה לקבוע מושג טיפולי רק באמצעות מחקר גנטי. מכיוון שהחוק אינו מותר בכך, החוקרים מתרכזים כעת בפיתוח אפשרויות חלופיות. כתוצאה מכך, אין כיום טיפול יחיד במחלת התפקוד. מסיבה זו, רופאים מתרכזים בתסמינים ובתלונות של המחלות הנובעות מכך. אלה מטופלים באופן פרטני. זה כרוך בטיפול אמצעים כמו רפוי בעסוק, פיסיותרפיה, ה מנהל של תרופות או, למשל, ניתוח אם סרטן נוכח. הימנעות מחיסונים מסוימים נלקחת בחשבון גם אם ניתן. אם זיכרון לקוי או ממשיך להידרדר, הכשרה קוגניטיבית, נעשה שימוש בטיפולים התנהגותיים או בעבודה אוטוביוגרפית. מאחר ותרופה למחלת תקלות בחלבון אינה אפשרית, המטרה של צעד טיפולי יזום היא תמיד הקלה על התסמינים הנוכחיים.
מניעה
מונע אמצעים ניתן ליטול כיום רק במידה מוגבלת בגלל ידע לא מספיק אודות מחלת תקלות בחלבון. מכיוון שידוע כי המחלה מתפתחת עקב נזק לחיסון, ניתן להימנע מתכשירים עם מרכיבים מסוימים. יש לברר זאת באופן אינדיבידואלי עם רופא על מנת לא לחשוף את עצמך לכישלון חיסוני מוחלט. בחלק מהמקרים ניתן לבצע חיסון הכרחי באמצעות תכשירים חלופיים.
טיפול מעקב
כמו תרפיה כשלעצמו, טיפול מעקב במחלת אי ספיגה של חלבונים תלוי בתסמינים של כל מקרה. לפיכך, אין טיפול יחיד לאחר הטיפול. כרגע תרופה מלאה אינה אפשרית, אך ישנן פליאטיביות אמצעים. לדוגמא, תרופות מיוחדות או פרט רפוי בעסוק יכול לעזור נגד הסימפטומים. אם הסימפטומים קשורים ל סרטן, רופאים עשויים להמליץ על ניתוח. לאחר הניתוח הזה תרפיה, חשוב להימנע מפעילות מחלות אפשריות כגון חיסונים. כאן, על המטופלים להקשיב ל הרופא שלהם. בחלק מהמקרים הזיכרון יכול לרדת בהדרגה. ממוקד הכשרה קוגניטיבית עוזר נגד זה. מַקִיף טיפול התנהגותי או עבודה על אוטוביוגרפיה יכולה גם לסייע לניגוד איבוד זכרון. לא ניתן לעצור את המחלה ההולכת ומתקדמת, אך טיפול מעקב אינטנסיבי מפחית את המגבלות. יחד עם זאת, אנשים מושפעים צריכים ללמוד במודע להתמודד עם הבעיות שלהם. לשם כך, רופאים ופסיכותרפיסטים ממליצים למטופליהם להגיע לקבוצת עזרה עצמית. שם מתקיימת החלפה ישירה של טיפים יומיומיים חשובים ואמצעים מועילים. בנוסף למגעים חברתיים, הנפגעים זקוקים למנוחה מסוימת. ספורט עדין, פיסיותרפיה ומאוזן דיאטה גם לעזור ל עוֹפֶרֶת חיים נטולי תסמינים ככל האפשר.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
עדיין לא ניתן לטפל במחלת חוסר חלבון באופן סיבתי. תרפים מתמקד בהקלה על התסמינים ואי הנוחות של התנאים שנוצרו. חולים יכולים לנקוט במספר צעדים בעצמם כדי לתמוך בטיפול רפואי. קודם כל, חשוב להתאמן מספיק. ספורט ו פיסיותרפיה יכול לפחות להאט את התקדמות התלונות הגופניות. חיוני גם הוא אורח חיים מודע עם הימנעות מחיסונים מזיקים ותרופות אחרות העלולות לגרום לעלייה בתסמינים. אנשים מושפעים חייבים לעבור עבודות אוטוביוגרפיות וכן הכשרה קוגניטיבית לייצוב ביצועי הזיכרון. מכיוון שמחלת תקלות בחלבון היא פרוגרסיבית בהדרגה מצב, טיפול הוא גם שימושי. על המטופל ללמוד לחיות עם המגבלות הגופניות והנפשיות הגוברות בטווח הארוך. ניתן להשיג זאת גם על ידי השתתפות בקבוצת עזרה עצמית. לאחר הניתוח, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא למלא אחר הוראות הרופא. בנוסף, יש לחסוך מהגוף עד שהרופא יקבע אמצעים אחרים. על ידי נקיטת צעדים אלה, חיים ללא תסמינים יחסית אפשריים במחלה נדירה זו.
