מחלת שארקו-מארי-שן: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת שארקו-מארי-שן היא הפרעה תורשתית תורשתית. זה גורם לשיתוק פרוגרסיבי של הגפיים עם בזבוז שרירים שלאחר מכן. אין תרופה סיבתית ידועה.

מהי מחלת שארקו-מארי-שן?

מחלת שארקו-מארי-שן היא השם שניתן למחלה עצבית-שרירית תורשתית. בסוג זה של מחלה, התמוטטות שרירים מתרחשת עקב עצבים. המחלה נקראת על שם המתארים הראשונים שלה ז'אן-מרטין שארקו, פייר מארי והווארד שן. השם הטכני של המחלה הוא נוירופתיה מוטורית-רגישה תורשתית מסוג 1, בקיצור HMSN 1. המילה "תורשתית" מתארת ​​את האופי התורשתי של התסמונת. רגיש למנוע פירושו כי הן הניידות והן התחושה נפגעים. נוירופתיה מתייחסת בדרך כלל למחלה של עצבים. מחלת שארקו-מארי-שן נקראת גם ניוון שרירים עצבי. מונח זה מדגיש את אובדן השרירים הקשור לעצבים הנובע מהמחלה. תסמונת שארקו-מארי-שן היא אחת מהפרעות העצב התורשתיות הנפוצות ביותר. השכיחות היא 1 ל -2500.

סיבות

מחלת שארקו-מארי-שן היא הפרעה תורשתית. זה מועבר בדרך כלל דרך הירושה הדומיננטית האוטוסומלית. מוטציה קיימת בכרומוזום 17. חלבון המיאלין ההיקפי גֵן (PMP) משוכפל. מוטציה זו מובילה בתחילה לעיבוי של נדן המיאלין. ההנחה היא כי הדבר מביא להיצע חסר של חומרים מזינים. כתוצאה מכך, נזק ל תא עצב תהליך או נדן המיאלין עצמו מתרחש. ה נדן המיאלין מקיף את עצבים כמו נדן ואחראי על העברה נכונה של דחפים עצביים מה- מוֹחַ לשריר. אם מעטפת המיאלין ניזוקה, דחפי העצבים אינם יכולים להגיע לשריר. המרת הפקודות מה- מוֹחַ בשריר זה כבר לא אפשרי. התוצאה היא חולשה וניוון של השרירים המושפעים. מכיוון שהמחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, שני המינים נפגעים באותה מידה. צאצאיו של אדם הסובל מהמחלה הם גם נשא של התכונה בהסתברות של 50 אחוז. אם שני ההורים הם הטרוזיגוטים, יש סיכוי של 75 אחוז שהילד יפתח את המחלה. אם אחד ההורים הוא הומוזיגוטי, המחלה מועברת בהסתברות של 100 אחוז.

תסמינים, תלונות וסימנים

ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים מופיעים ב ילדות. לעיתים המחלה אינה מתבטאת רק בגילאים 20 עד 30. בתחילה, ניכרת חולשת הידיים או הרגליים ומתקדמת ככל שמתקדמת המחלה. זה מתפשט לזרועות ולרגליים. שרירי הגפיים הפגועות נסוגים. כתוצאה מכך, חלקים מסוימים בגוף עלולים להתעוות בגלל הנורמלי לאזן בין שרירים שונים כבר לא נשמר. לדוגמא, א רגל חלולה עלול להתפתח. גם עיוותים באצבעות ובבהונות מתרחשים. הפרעות תחושתיות יכולות להתרחש במקביל. סימנים מוקדמים למחלת שארקו-מארי-שן הם שינויים בדפוס ההליכה. שריר מעלית כף הרגל (Musculus tibialis anterior) הוא לעתים קרובות הראשון שנפגע. התוצאה היא צעד צעד. כבר לא ניתן להרים את כף הרגל. מכיוון שהוא תלוי בזמן ההליכה, השלם רגל חייבים להרים. לא ניתן לשלוט על נטיעת כף הרגל. ההליכה הופכת לא יציבה. נפילות עלולות להתרחש. כְּאֵב בחלקי הגוף המושפעים עלולים להתרחש.

אבחון ומהלך המחלה

כדי לקבוע את האבחנה, המוקד הראשוני הוא על המטופל היסטוריה רפואית ויסודי בדיקה גופנית. נוכחות המחלה אצל ההורים מספקת רמז מכריע. בדיקה גופנית מגלה ירידה כוח בידיים וברגליים, ואולי גם בידיים וברגליים. סגירת אגרוף עשויה להיות שלמה. הארכת האצבעות כבר אינה אפשרית לחלוטין. לא ניתן להרים את כף הרגל כנגד התנגדות. עמדת בוהן אינה אפשרית. חֲטִיפָה ו אדדוקציה של הידיים והרגליים עשויים להיות מוגבלים ו כוח מוּפחָת. השרירים המושפעים מנווונים. רפלקסים, במיוחד עקב אכילס רפלקס, הם מוחלשים או שלא ניתן להפעיל אותם. מדידת מהירות הולכה עצבית מגלה הולכה מואטת. תלוי בממצאים, עצב ביופסיה עשוי להיות נחוץ. אם הממצאים אינם ברורים, ניתן להוסיף את האבחנה באמצעות טכניקות הדמיה. הדמיה לא מגלה שום עדות לתסמונת שארקו-מארי-שן, והיא משמשת להכללת אבחנות דיפרנציאליות. במקרה של היסטוריה משפחתית לא ברורה, יתכן אבחנה גנטית. המחלה מתקדמת בשיעורים שונים. חלק מהחולים נותרים מוגבלים מעט לאורך כל חייהם. אצל אחרים המחלה מתקדמת לביטויה המלא. זה מתבטא בשיתוק נרחב של הידיים והרגליים.

סיבוכים

למרבה הצער, לא ניתן לטפל במחלה זו באופן סיבתי, מה שמביא למגבלות קיצוניות ואי נוחות לחולה בחיי היומיום. האדם שנפגע סובל בעיקר מחולשה, המתרחשת בעיקר בידיים וברגליו של המטופל. יתר על כן, ישנם שיתוקים קשים והפרעות תחושתיות אחרות הנגרמות על ידי מחלת שארקו-מארי-שן. מגבלות תנועה מתרחשות גם וחיי היומיום של האדם המושפע מקשים ומוגבלים במידה ניכרת על ידי המחלה. במקרים רבים, הפרעות של תאום ו ריכוז גם להתרחש. חולים סובלים מהליכה לא יציבה ולא לעתים רחוקות זקוקים לעזרה מאנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. גירויים מועברים רק לאט לאט. יתכן שלא יתאפשרו עוד פעילויות שונות המתבצעות בידיים, וכתוצאה מכך מוגבלות בהפעלת המקצוע. פיסיותרפיה אמצעים יכול להגביל ולטפל בחלק מהתסמינים של מחלת שארקו-מארי-שן. עם זאת, התאוששות מוחלטת אינה מתרחשת. לא פעם, טיפול על ידי פסיכולוג נחוץ גם אם המחלה גורמת לתלונות פסיכולוגיות דכאון. במקרה זה, בדרך כלל אין סיבוכים וגם תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת מהמחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

בעבר, מחלה זו נקראה מחלת שארקו-מארי-שן. כיום מכנים אותה בדרך כלל עצבית ניוון שרירים או נוירופתיה תורשתית רגישה מסוג I (HMSN I). כי זה תורשתי מצב שכיח יותר בחלק מהמשפחות, הביקורים הראשונים אצל הרופא הם בדרך כלל במהלך הֵרָיוֹן. האם הפלה יכול להיות מוצדק ונחשב למעשה בנוכחות מחלת שארקו-מארי-שן היא עניין של ייעוץ. הופעת הסימפטומים של תסמונת שארקו-מארי-שן גורמת לביקור נוסף אצל הרופא, בדרך כלל בגיל הינקות. במקרים אחרים, התייעצויות עם רופא המשפחה או כירורג אורטופדי מתרחשות בשלב מאוחר יותר בחיים. הסיבה היא שבמקרים מסוימים הסימפטומים של תסמונת שארקו-מארי-שן עשויים להופיע רק בין הגילאים עשרים לשלושים. הסימנים המרמזים על ביקור אצל הרופא הם תחושת חולשה הגוברת בגפיים. מחלת שארקו-מארי-שן, אשר נקבעת גנטית, מתפתחת אצל אנשים מושפעים עם תסמינים בדרגת חומרה משתנה. בדרך כלל הוא נשאר קבוע יחסית במידת ההחמרה שלו. ההיחלשות והשיתוק ההדרגתי של הידיים והרגליים יכולים אפוא להימשך מספר עשורים. רופאים יכולים להקל רק על תסמיני נוירופתיה, עיוותים או קיצור שרירים, אך אינם יכולים לעצור את התקדמות המחלה. לאלה שנפגעו ממחלת שארקו-מארי-שן יש לספק במוקדם או במאוחר מכשירים מסייעים כגון קביים או כסאות גלגלים.

טיפול וטיפול

לא ידוע על טיפול סיבתי במחלת שארקו-מארי-שן. תרפים מוגבל לסימפטומטי אמצעים. שמירה על ניידות היא המטרה העיקרית. פיזיותרפיה מוקדמת אמצעים לאמן את השרירים המפצים ומניעת נפילות יכולים לשפר את איכות החיים. מתן אורטופדיה איידס כמו עזרי הליכה או סדים, המתקנים חולשה של מרים כף הרגל, למשל, ממלאים תפקיד חשוב. אם התמונה הקלינית מפותחת לחלוטין, אין מנוס משימוש בכיסא גלגלים. מומלץ לשהות בשיקום כדי לאפשר אינטנסיבי ומקיף תרפיה כדי לשמור על ניידות ואיכות חיים. אפשרי כְּאֵב ניתן לטפל במשככי כאבים. במקרה של פגיעה בעיוותים, במיוחד בכפות הרגליים, תיקון כירורגי יכול להביא להקלה. [[פסיכותרפיה| טיפול פסיכולוגי] שימושי במקרים בודדים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת שארקו-מארי-שן אינה ניתנת לריפוי. המחלה מתקדמת בהדרגה, אך תוחלת החיים אינה מופחתת. המהלך הממושך קשור לסימנים הולכים וגוברים של כישלון של הידיים והרגליים. המחלה גורמת לכרונית כְּאֵב והגבלות תנועה ומהווה נטל פיזי ונפשי ניכר עבור הנפגעים. הפרוגנוזה תלויה בתסמינים האישיים של המטופל. יעיל תרפיה עדיין לא קיים. הטיפול מוגבל לשינוי דיאטה ו פיסיותרפיה. אין סיכוי לשיפור מצב. במקום זאת, המדדים הנ"ל משמשים בניסיון לעכב את התקדמות המחלה. עבור המטופלים הטיפול המתמשך מהווה נטל ניכר. הפרוגנוזה של נוירופתיה תורשתית רגישה מוטורית מסוג I היא גרועה בהתאם. המטופלים צריכים לשמור על קשר הדוק עם צוות רופאים כולל רופאים כלליים, כירורגים אורתופדיים ונוירולוגים כדי לייעל את הטיפול. בנוסף, ניתן לשפר את הפרוגנוזה על ידי תמיכה של בני משפחה או חברים שפועלים כתמיכה בחיי היומיום. הפרוגנוזה של מחלת שארקו-מארי-שן נקבעת על ידי המומחה האחראי, תוך התחשבות בבניית המטופל ובשלב הנוירופתיה.

מניעה

אמצעי מניעה להימנעות ממחלת שארקו-מארי-שן אינם ידועים מכיוון שהגורם למחלה הוא תורשתי. לא ניתן למנוע את התפרצות התסמונת גֵן מובילים. כמו כן, אין דרכים ידועות לעצור את התקדמות המחלה. ניתן לשפר את איכות החיים על ידי צעדים פיזיותרפיים בזמן.

מעקב

מכיוון שאי אפשר לרפא את מחלת שארקו-מארי-שן, לא ניתן להבחין במעקב בצורה חדה מהטיפול. המטרה היא להאט את התקדמות המחלה. מומלץ טיפול במגע הדוק בין המטופל לרופאים. צוות רופאים כלליים, אורטופדים ונוירולוגים מייעל את עיצוב הטיפולים לכל החיים. בסיס הבדיקות לאחר הטיפול הוא הבדיקה הקלינית. בהתחלה מתקיים דיון על התלונות הנוכחיות. ואז הגוף נבדק באופן כללי ובנקודות ספציפיות. בפרט, אזורים שנפגעו מאטרופיה עצבית של השרירים נבדקים לביצועים ואובדן היקף השרירים מתועד. הבדיקה הנוירולוגית מתמקדת בתפקוד העצבים והשרירים. כדי להתחיל, הנוירולוג שואל על הסימפטומים הנוכחיים. לאחר מכן בדיקות להערכת הליכה, יציבה, לאזן, ומגבלות תנועה. בנוסף, רפלקס ונבדקת תחושת הכאב והמגע. בנסיבות מסוימות, הרופא יכול גם להזמין הליכי ניתוח מבוססי ציוד. אלו כוללים אלקטרומיוגרפיה למדידת פעילות שרירים ומדידת מהירות הולכה עצבית. שיטות בדיקה אחרות כוללות עצב אולטרסאונד, טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיה בתהודה מגנטית. לאחר הבדיקה האורטופד בודק באופן קבוע את התאמת המכשירים האורטופדיים. על פי התקדמות המחלה, אלה הם בריאות או נעליים טיפוליות, מדרסים והליכה איידס. כטיפולי המשך לאחר ניתוח ברגליים, בדרך כלל יש צורך באמצעים פיזיותרפיים מיוחדים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת שארקו-מארי-שן היא מחלה כרונית מצב. לכן על המושפעים ללמוד להתמודד עם התסמינים לאורך זמן רב. נקודת המגע הראשונה להתמודדות עם המחלה בחיי היומיום היא הפיזיותרפיסט. יש לאמן את שרירי הפיצוי בצורה הטובה ביותר. בנוסף, תרגילים למניעת נפילות מספקים עלייה משמעותית באיכות החיים. הנפגעים תלויים לעיתים קרובות בקרובי משפחה. גם הם יכולים להתייעץ עם הפיזיותרפיסט כדי ללמוד כיצד הם יכולים לעזור טוב יותר לאדם המושפע. באופן עקרוני, המטרה היא לשמור על עצמאות מרבית לסובל. תרגיל קל כגון התעמלות מים יכול גם לעזור. תלוי בחומרת המחלה, אורטופדי איידס כגון עזרי הליכה יכולים להקל באופן ניכר על חיי היומיום של האדם המושפע. גם בחירת ההנעלה חשובה. יש להתייעץ עם אורטופד בעניין זה. הסובלים בדרך כלל צריכים לנסות עוֹפֶרֶת אורח חיים בריא. מכיוון שלעתים קרובות מתרחשות גם בעיות פסיכולוגיות, מומלץ לפנות לפסיכולוג. מומלץ להתאים את ריהוט הבית למגבלות הפיזיות של האדם המושפע. במקרים מסוימים כדאי לעבור לדירה קטנה יותר. מידע מפורט יותר ועצות כיצד להתמודד עם חיי היומיום זמינים גם לאלה שנפגעו וקרוביהם בקבוצות עזרה עצמית.