מחלת קרולי: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת קרולי היא השם שניתן למחלה נדירה של מָרָה צינורות. בו אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ דלקת ו אבני מרה ב מָרָה תעלות.

מהי מחלת קרולי?

מחלת קרולי היא נדירה מאוד מָרָה מחלת צינורות שכבר מולדת. זה כולל התרחבות ניכרת של צינורות המרה הגדולים בתוך כבד. מאפיין אופייני של המחלה הוא תכוף דלקת והיווצרות אבנים בתוך צינורות המרה. מחלת קרולי נקראה על שמו של הגסטרואנטרולוג הצרפתי ז'אק קרולי (1902-1979), שתיאר אותה לראשונה בשנת 1958. רופאים מבדילים את המחלה בין מחלת קרולי לתסמונת קרולי, המבוססת על צינורות המרה המעורבים. תסמונת קרולי שכיחה יותר וקשורה מולדת כבד לַיֶפֶת. לעומת זאת, מחלת קרולי מופיעה לעיתים קרובות יותר ומתרחשת בצינורות תוך-רחמתיים ללא עלייה רקמת חיבור. באופן עקרוני, מחלת קרולי יכולה לפרוץ בכל גיל. המין הנשי מושפע במיוחד מהמחלה. מחלת קרולי היא אחת המחלות הנדירות. לפיכך, רק כ -250 מקרים נרשמו עד כה בעולם.

סיבות

מה הגורם למחלת קרולי טרם נקבע. ככלל, זה מתבטא באופן ספורדי. מומחים רפואיים רבים חושדים בטריגרים גנטיים. לפיכך, תורשה אוטוזומלית רצסיבית מתרחשת בתסמונת קרולי. בדרך כלל, יש לאזן בביטוי של קולטני גורם גדילה אנדותל של כלי הדם סוג 1 ו -2 (VEGFR 1 ו -2) וגורם גדילה של כלי הדם (VEGF). עם זאת, אם מחלת קרולי מתרחשת, זה מוביל למוטציה של PKHD-1 גֵן, אשר בתורם מביא לשיבוש מסלולי האיתות המולקולריים. לפיכך, גורם גדילה של האנדותל כמו גם קולטני גורם הגדילה שלו באים לידי ביטוי יתר על ידי כולנגיוציטים, המייצרים כשליש מהמרה. בתהליך זה, VEGF גורם להשפעות ריבוי על כולנגיוציטים. זה יוצר חסימה ליציאת המרה. יתר על כן, גורם גדילה של כלי הדם האנדותל בכלי הדם גורם להתרחבות צינורות המרה עקב התפשטות כולנגיוציטים על ידי השפעות אוטוקריניות. הפעלת כולנגיוציטים מתרחשת על ידי מנגנון עצמאי. צינורות המרה התוך-רחמיים נתמכים בדרך כלל על ידי סוג 4 קולגן ולמינין. עם זאת, במקרה של מחלת קרולי, מתרחשת השפלה של רכיבים אלה. אובדן האפקט התומך הוא אז התוצאה.

תסמינים, תלונות וסימנים

אין זה נדיר שמחלת קרולי מתקדמת עם תסמינים ספוראדיים בלבד או אפילו ללא תסמינים כלל במהלך 5 עד 20 השנים הראשונות לחייהם. אלה עשויים להשתנות במידה רבה ותלויים במוטציה הגנטית המפעילה וכן בגיל הופעת המחלה. פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית כליה מחלה]] קיים בכ- 60 אחוזים מכלל החולים. לפיכך, אותה מוטציה גנטית קיימת בשתי המחלות. התסמינים השכיחים ביותר של מחלת קרולי כוללים צְמַרמוֹרֶת ו חום עקב כולנגיטיס (דלקת של צינורות המרה). בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ כְּאֵב בבטן העליונה הימנית. ה כְּאֵב ונפיחות בכיס המרה נגרמת על ידי צבר של מרה. ככל שהמחלה מתקדמת, קיים סיכון ללקות בה אבני מרה יוצר. התרחבות צינורות המרה התוך-רחמתיים יכולה גם כן עוֹפֶרֶת להפטומגליה, בה כבד הופך מוגדל באופן חריג. אם ניקוז המרה חסום, חולים סובלים לעיתים קרובות מגרד. הזרימה שאינה מספקת גורמת להצטברות חומצה chenodeoxycholic, אשר בתורו מעורר גירוד חמור. במקרה הגרוע ביותר, קיים סיכון של פיברוזיס בכבד ובמהלך המשך, שחמת הכבד מסכנת חיים. בנוסף, הסיכון להתפתחות צינור מרה קרצינומה עולה.

אבחון ומהלך

אם יש חשד למחלת קרולי, הרופא משתמש בטכניקות הדמיה לצורך אבחנה. מכריע לקביעת המחלה הן במחלת קרולי והן בתסמונת קרולי, הוא קשר בין צינורות המרה לציסטות בכבד. ניתן לזהות תרכובות אלה באמצעות אולטרא-סונוגרפיה (סונוגרפיה), תפקוד כבד-ריאתי סקרטיגרפיה, טומוגרפיה ממוחשבת (CT), או תהודה מגנטית cholangiopancreatography (MRCP). מהלך מחלת קרולי תלוי בתדירות הגבוהה ביותר צינור מרה זיהומים מתרחשים. אם הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר, יש לכך השפעה שלילית על הפרוגנוזה. המשמעות היא שאיכות החיים כבר נפגעת כבר בגיל צעיר. יתר על כן, קיים סיכון לסיבוכים כגון מורסות בכבד וכבד סרטן.

מתי כדאי ללכת לרופא?

If צְמַרמוֹרֶת, כולנגיטיס וסימנים אחרים למחלת קרולי מופיעים, בכל מקרה יש לפנות לרופא. אם תסמינים של שחמת הכבד מתווספים, זה דורש הערכה מיידית של איש מקצוע רפואי. במקרה של סיבוכים נוספים כמו מורסות בכבד וסימני כבד סרטן, זהו מקרה רפואי - יש לבקר את המרפאה הקרובה ביותר באופן מיידי. כך גם אם הוא חמור כְּאֵב, מתרחשות תלונות במערכת העיכול או זיהומים, המפחיתים באופן מאסיבי את איכות החיים. בנוסף, מכיוון שלמחלת קרולי יש גורמים גנטיים, יש לפנות לרופא אם כבר קיימים מקרים של המחלה במשפחה, אם ישנם אחרים מחלות גנטיות, או אם ההיסטוריה המשפחתית מראה כמה מקרים של מחלות כבד ואיברים. בנוסף לרופא המשפחה, מומחה למחלות גנטיות או - אם יש תסמינים חמורים פתאומיים או סיבוכים חמורים - ניתן להיוועץ בשירות רפואי החירום. ייעוץ טיפולי נלווה לעיתים שימושי, במיוחד אם מחלת קרולי קשורה לתלונות פסיכולוגיות כגון דכאון.

סיבוכים

ככלל, סיבוכים של מחלת קרולי מופיעים בעיקר בצינורות המרה. אבני חן עלול להפקיד שם או להתפתח דלקת. ברוב המקרים מחלת קרולי גורמת לכאבים חזקים יחסית המפריעים לחיי היומיום של המטופל. הכליות מושפעות לרעה גם ממחלת קרולי. רוב החולים מתלוננים על תסמינים של שַׁפַעַת, כמו חום or צְמַרמוֹרֶת. איכות החיים יורדת בגלל מחלת קרולי. כאב מופיע בעיקר בבטן העליונה וכיס המרה מתנפח. אם המרה אינה מסוגלת לנקז, יש בדרך כלל גירוד חמור, אשר מחמיר עוד יותר על ידי גירוד המטופל. ברוב המקרים הטיפול מווסת את זרימת המרה ומתבצע בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. אין סיבוכים נוספים בתהליך זה. אם ה כאב בבטן לא נעלם, יש לבצע ניתוח. זה קשור לסיבוכים התלויים בגיל המטופל. אם לא מטפלים במחלת קרולי, הסיכון ל סרטן עולה. עם זאת, עם גילוי וטיפול מוקדם, אין סיבוכים או תסמינים נוספים.

טיפול וטיפול

תרפים עבור מחלת קרולי או תסמונת קרולי תלויה בגיל האדם הסובל מהמחלה. בנוסף, חשוב באילו אתרים ובאיזו מידה מתרחשות חסימות בזרימת מרה. אם החולה סובל מזיהומים חיידקיים בצינורות המרה, הוא מקבל ספקטרום רחב אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. Cholestyramine מנוהל בדרך כלל לטיפול בגירוד. לטיפול באבני מרה, חומצה ursodeoxycholic or תרופות עם אפקטים דומים ניתן להשתמש. כאב בבטן העליונה הנגרמת על ידי דלקת שלפוחית ​​השתן יכולה להיות נתונה לשמרנית ולניתוחית כאחד תרפיה. בהקשר של התערבות כירורגית, הרופאים מעדיפים בדרך כלל ניתוח זעיר פולשני. אם רק אונה אחת של הכבד הושפעה מהמחלה, ניתן להסיר אותה באופן חלקי על ידי כריתת כבד. זה גם מקטין את הסיכון לחלות בסרטן. אם מחלת קרולי כבר התקדמה, ניתן לבצע השתלת כבד. הליך נרחב זה יכול גם להפחית את הסיכון ללקות ב צינור מרה סרטן בטווח הארוך. ה

שיעור ההישרדות בהליך זה נחשב לגבוה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של מחלת קרולי תלויה במספר גורמים והיא מותאמת אישית לכל מטופל. המחלה התורשתית עוברת בתורשה בצורה רצסיבית ועשויה להיות גם מהלך קטלני, בהתאם להשלכות. המטופל נמצא בסיכון גבוה מאוד לפתח קרצינומה של צינור המרה. הסרטן עלול לגרום למותו של המטופל או להיות קשור בליקויים לכל החיים. כ- 90% מאלה הסובלים מכולנגיוקרצינומה מתים תוך מספר שנים מאבחון. הפרוגנוזה של מחלת קרולי מחמירה ככל שהמטופל חווה דלקת בצינור המרה. עוצמת הדלקת משפיעה גם על תהליך הריפוי. נשים שרק לעתים רחוקות סובלות מכולנגיטיס בדרגה נמוכה יש את הסיכוי הטוב ביותר להקל. אורווה המערכת החיסונית הוא גם תומך במיוחד, כך שניתן להילחם בדלקת במהירות וללא סיבוכים. אצל חולים אלה, תרופה למחלת קרולי אפשרית. אצל 60% מהחולים, כליה המחלה מאובחנת עם התקדמות המחלה. זה מוביל בטווח הארוך ל אי ספיקת כליות ומאוחר יותר ל כשל כלייתי. מחלת קרולי פותרת פרקים של תסמינים לאורך מספר שנים. זה מטען רגשי ופסיכולוגי גבוה על המטופל.

מניעה

מונע אמצעים נגד מחלת קרולי אינם ידועים. לפיכך, ה מצב כבר מולד.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, לחולים במחלת קרולי אין אפשרויות לטיפול מעקב. יש לטפל במחלה באופן סימפטומטי בכדי למנוע סיבוכים נוספים והחמרת הכלל מצב. ייתכן גם שתוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת על ידי מחלת קרולי. במקרה זה, לטיפול מוקדם ולאבחון המחלה יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה הנוסף. ברוב המקרים, מחלת קרולי מטופלת על ידי נטילה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. על המטופל לוודא כי התרופות נלקחות באופן קבוע. כּוֹהֶל יש להימנע, אם כי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם. אולם במקרה זה יש צורך בהתייעצות עם רופא. מכיוון שמחלת קרולי מגבירה גם את הסיכון לסרטן, מומלץ לבצע בדיקות קבועות על מנת לאתר ולטפל בגידולים בשלב מוקדם. מכיוון שניתן לטפל במחלה גם על ידי ניתוח, על האדם המושפע לנוח ולטפל בגוף לאחר מכן. יש להימנע מפעילויות אתלטיות ופעילויות מאומצות אחרות. מאז המחלה יכולה לעתים קרובות עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות או דכאון, זה גם שימושי ל לדבר לחברים ומכרים. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו ממחלת קרולי יכול להיות שימושי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שמחלת קרולי היא מולדת מצבאין טיפול סיבתי זמין. אנשים המאובחנים כסובלים מהמצב אינם חווים תסמינים או אי נוחות בהתחלה ועליהם פשוט להתמקד בתחילת הדרך בתשומת לב לאותות גופם. אם מופיעים תסמינים חריגים, יש ליידע את הרופא שיוכל להבהיר את התלונות. המחלה התורשתית קשורה לסיכון מוגבר מאוד לפתח קרצינומה של צינור המרה. לכן על המטופלים להקפיד על תסמינים חריגים ומהלך שעלול להיות חמור. מכיוון שהפרוגנוזה מחמירה עם כל דלקת בצינור המרה, מונע מתאים אמצעים מסומנים. אנשים מושפעים צריכים לשאוף לאורח חיים בריא עם פעילות גופנית מספקת ומאוזנת דיאטה. גורמי סיכון כגון הצטננות או לחץ צריך להיות מופחת. אם בכל זאת מתרחשת דלקת, יש לטפל בה במהירות. במקרה הטוב, זה יכול למנוע התפתחות של קרצינומה. במקרה של אי ספיקת כליות, על המטופל להקל בזה ולשנות את שלו דיאטה בשיתוף פעולה עם הרופא. מכיוון שגם מחלת קרולי מתישה נפשית, יש לפנות לייעוץ טיפולי. הרופא האחראי יכול גם ליצור קשר עם סובלים אחרים.