מחלת קראב: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת קראב היא מחלת אחסון תורשתית הגורמת לדימינציה של מערכת העצבים. זה נגרם על ידי מוטציה כרומוזומלית. עד היום המחלה חשוכת מרפא.

מהי מחלת קראב?

מחלת קראב היא מחלת אגירה נדירה במשפחת המוח. המחלה ידועה גם בשם לויקודיסטרופיית תאים גלובואידים. המחלה נקראת על שם הרופא הדני קנוד קראב. הוא היה הראשון שתיאר את המחלה האוטוסומלית רצסיבית בפירוט. במחלת קראב, תרכובות רעילות מצטברות בגוף עקב a גֵן מוּטָצִיָה. בנוסף לצורה האינפנטילית, קיימת צורה מיוחדת של המחלה שמתחילה רק בבגרות. יש להבדיל בין מחלת גושה לבין מחלת קראבה. זו גם מחלת אחסון תורשתית המבוססת על גֵן מוּטָצִיָה. בשתי המחלות, לאנשים שנפגעו חסר אנזים. במחלת קראב, זהו האנזים β-galactosidase. ללא גלקטרוצרואזידאז, פירוק המייליניזציה של מערכת העצבים מתרחשת. מחלת גושה, לעומת זאת, כרוך באנזים גלוקוצרברוזידאז, להיעדרו השפעות אחרות על האורגניזם.

סיבות

הגורם הבסיסי למחלת קראב הוא פגם ב- GALC גֵן. גן זה יושב על כרומוזום 14 ונמצא בסעיף q3.1. במהלך התרגום הביולוגי, ה- mRNA מתורגם ל חלבונים בהגשה. במהלך התרגום, הגן GALC הוא התוכנית עבור הגלקטוצירברוזידאז האנזימטי. פגם בגן זה גורם לשגיאות בתרגום. במקרה של מחלת קראב, מתבצעת מחיקה, מה שאומר שהאדם הפגוע חסר לחלוטין את האנזים גלקטוקרברוזידאז. כתוצאה מכך מצטברים באורגניזם חומרים המיוצרים במהלך חילוף החומרים של המיאלין. מיאלין הוא בידוד של סיבי עצב ב מערכת העצבים. האנזים galactocerebrosidase מפרק את המטבוליטים של המיאלין גלקטוז וגלקטוצרברוזידים. אם האנזים חסר, פיצול זה כבר לא יכול להתקיים. Galactocerebroside ופסיכוסין במיוחד מצטברים. פסיכוזין מזיק לאוליגודנדרוציטים, המבטיחים שמירה על המיאלין.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים במחלת קראבה מושפעים מתסמינים דומים לאלה של טרשת נפוצה. שתי המחלות קשורות לדמיאלינציה של מסלולי העצבים. בתחילה, התפטרות זו מתבטאת לעיתים קרובות בהפרעות תחושתיות. בשל השפלה של המיאלין, מהירות הולכת העצבים של החולים פוחתת. תלוי איזה אזור במערכת העצבים מושפע כיום, עלולות להתפתח ליקויים מוטוריים וקוגניטיביים. שיתוק הוא מתקבל על הדעת, אך גם יכולת התפיסה נפגעת. בתנאים מסויימים, עיוורון עלול להתרחש, למשל. גם חירשות היא אפשרות. ככלל, המטופל רפלקס כבר לא יכול להיות מופעל. במחלת קראב אינפנטילית, הסימפטומים מתחילים בדרך כלל כאשר התינוק הוא בן כמה חודשים בלבד. התינוקות שנפגעו סובלים מהתקפי בכי והם מגורה בקלות. הרגליים נמתחות לעיתים קרובות בצורה טונאלית בתגובה לגירויים חיצוניים. ההתפתחות נעצרת והזרועות מתגמשות לצמיתות. היפרוונטילציה ו חום מתרחש.

אבחון ומהלך המחלה

בעת אבחון מחלת קראב, על הרופא לשקול טרשת נפוצה כראשוני אבחנה מבדלת. מדגם CSF עשוי לספק מידע אודות סיבת המיילינציה. ב טרשת נפוצה, אימונוגלובולינים נמצאים ב- CSF למרות דם-מוֹחַ מַחסוֹם. במחלת קראב, לעומת זאת, חלבונים מוגבהים. Galactocerebrosidase ניתן לזהות את לויקוציטים כדי לאשר את האבחנה. תרבויות פיברובלסטים יכולות גם לעזור באישור האבחנה. כך גם לגבי ניתוח גנטי, המגלה מוטציה של הכרומוזום המקביל. עבור הצורה האינפנטילית של מחלת קראב, הפרוגנוזה היא שלילית. אנשים מושפעים מתים בגיל ממוצע של 13 חודשים. עבור הטופס המיוחד המיועד למבוגרים, הפרוגנוזה חיובית יותר מכיוון שהמחלה מתקדמת לאט יותר במקרה זה.

סיבוכים

ברוב המקרים הסובלים ממחלת קראב סובלים מהפרעות שונות ברגישות ובשיתוק. כתוצאה מכך חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית והאדם המושפע תלוי בעזרת אנשים אחרים. איכות חייו של המטופל מופחתת באופן משמעותי גם בגלל מחלת קראבה. זה לא נדיר שהמחלה תעבור עוֹפֶרֶת ליקויים קוגניטיביים או מוטוריים, העלולים להשפיע באופן משמעותי על התפתחות הילדים. יתר על כן, ילדים יכולים להיות מקניטים או בריונים, דבר שיכול לעתים קרובות עוֹפֶרֶת ל דכאון או בעיות פסיכולוגיות אחרות. יתר על כן, מחלת קראב יכולה לגרום עיוורון or עוֹפֶרֶת לחירשות. במיוחד אצל צעירים, פתאום עיוורון יכול להוביל לחמור דכאון. תינוקות לעיתים קרובות בוכים בגלל הסימפטומים וגם סובלים מ חום. קרובי המשפחה או ההורים עלולים לסבול מאי נוחות נפשית או דכאון בגלל המחלה. הטיפול יכול להיעשות בדרך כלל רק בעזרת תרופות. למרות זאת, הַשׁתָלָה של תאי גזע אפשר גם. במקרה זה, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. בנסיבות מסוימות תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת על ידי מחלת קראב.

מתי צריך ללכת לרופא?

הצורה הקלאסית של מחלת האחסון, מחלת קראב, ניכרת בשלב מוקדם ילדות. אם המשפחה מודעת לתורשת המחלה, הנסיעה לרופא מהירה. הסיכון שילד במשפחה יחלה במחלת קראבה הוא גבוה. עם זאת, לאחים יש סיכוי של אחד מכל ארבעה לחלות במחלה. מחלת קראב מתגלה לעיתים קרובות במהלך אבחון טרום לידתי. מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה, הפלה אפשרי בהתוויה רפואית. לוקודיסטרופיה של תאי גלובואיד תמיד קטלנית בצורה האינפנטילית. הילדים נפטרים בדרך כלל לפני שהם מגיעים לגיל שנה. מלבד הקלה בתסמינים מנהל of משככי כאבים למטרות פליאטיביות, אין הרבה מה לעשות עבור הרופא המטפל. הרופא יכול גם לרשום תכשירים להרפיית שרירים ו תרופות הרגעה. במקרה של צורות מיוחדות אחרונות של מחלת קראב, האפשרויות הטיפוליות דלות באותה מידה. מהלך המחלה איטי יותר, והתסמינים עשויים להיות לא כל כך קשים. בצורה מאוחרת של מחלת קראב, רופאים יכולים לפעמים להשיג שיפורים עם השתלת תאי גזע.

טיפול וטיפול

מחלת קראב נחשבת לחשוכת מרפא. אין סיבתי תרפיה זמין. בניגוד לדמיאלינציה של טרשת נפוצה, לא ניתן לעכב את התקדמות מחלת קראב. לכן, במקום להאריך את החיים, ההתמקדות הטיפולית היא בשיפור איכות החיים. כדי להשיג מטרה זו, טיפולים תרופתיים עם נגד עוויתות עוויתות משמשים לעתים קרובות. משככי כאבים ו תרופות הרגעה יכול גם להשיג השפעות חיוביות סימפטומטיות. הורים לילדים שנפגעו מקבלים בדרך כלל טיפול פסיכותרפי. בצורות מאוחרות של מחלת קראב, בניגוד לצורה האינפנטילית, ייתכן עיכוב במהלך המחלה. מבחינה זו טיפולים בתאי גזע השיגו תוצאות טובות. בזה תרפיה, דם תאי גזע מתורם מועברים לחולה. עם זאת, זה אלוגני השתלת תאי גזע הוא תמיד עניין מסוכן. במיוחד תגובות דלקתיות וזיהומים הם בתחום האפשרות. עם התקדמות בתחום הגן תרפיהיתכן שבעתיד ניתן לרפא את הסובלים ממחלת קראב. אולם כרגע, תרחיש זה עדיין רחוק.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת קראב מציעה פרוגנוזה גרועה. ילדים רבים מתים תוך 12 עד 13 חודשים לאחר הלידה. ניתן להאריך את תוחלת החיים ב השתלת תאי גזע. תרופה למחלה הגנטית עדיין אינה אפשרית. ה מצב ניתן לטפל רק באופן פליאטיבי. עד מותו של הילד, הסימפטומים מתקדמים עד שלבסוף מתרחש מצב שאינו מגיב במידה רבה. מוות מתרחש כתוצאה מסיבוכים כמו עצירת נשימה או אי ספיקת לב וכלי דם. הצורה האינפנטילית המאוחרת או הצעירה של מחלת קראבה מציעה פרוגנוזה נוחה יותר. ילדים הסובלים מצורת נעורים יכולים לחיות מספר שנים. הסימפטומים הראשונים מופיעים הרבה יותר מאוחר, מה שאומר שהתפתחות ה המערכת החיסונית כבר שלם ברובו. ההגנה הטובה יותר על הגוף פותחת אפשרויות טיפול נוספות וסיכוי לחיים נטולי תסמינים יחסית. עם זאת, גם צורת הנוער קטלנית. עבור הילד וקרוביו, משמעות המחלה היא נטל רב. לכן משפחות מושפעות זכות לייעוץ מפורט, שבמהלכו נדונות גם הפרוגנוזה ואפשרויות הטיפול. העמותה ELA דויטשלנד ה. V. מספק פרטים נוספים על הפרוגנוזה של מחלת קראב.

מניעה

לא ניתן למנוע באופן ישיר מוטציות כרומוזומים כמו מחלת קראב. עם זאת, משפחות בתהליך תכנון ילדים יכולות להעריך את הסיכון להעביר מחלות תורשתיות באמצעות ניתוח רצף של ה- DNA שלהן. אם ילד אחד הושפע ממחלת קראב, יש סיכוי של כ- 25 אחוזים להמשיך ולפתח עוד ילדים במחלה.

מעקב

כגנטית מצב, מחלת קראב היא כיום חשוכת מרפא, ובהתאם אין טיפול רפואי אחר במובן הקפדני. הקורס תמיד מסתיים אנושות. אם המחלה מתרחשת ב ילדות או לאחר הלידה, ההורים צריכים להיות מודעים היטב לגבי מחלת קראב והטיפול. טיפול סימפטומטי ניתן אז תחילה, בעיקר לשליטה על עצבנות ושיתוק ספסטי. לאחר מכן הוא מגיע לשלבים מאוחרים יותר של המחלה בעיקר פליאטיבי אמצעים. אנשים עם הופעה מאוחרת יותר של המחלה מראים את אותם הסימפטומים. עם זאת, ההתקדמות איטית יותר, מה שיכול לתת לקרובים יותר זמן להתכונן ועדיין לבלות עם האדם הסובל ממחלת קראב. טיפול לאחר קרובי משפחה מורכב מתמיכה פסיכולוגית, אם רצוי בכך. בדיקה גנטית יכולה גם לספק מידע אודות הסיכון לצאצאים נוספים הסובלים ממחלת קראב. א השתלת תאי גזע מתקבל על הדעת. עם זאת, גם זה לא יכול לספק תרופה. אם תא גזע הַשׁתָלָה מנוסה, הטיפול הנחוץ אמצעים מתווספים. המשמעות היא, למשל, הגנה מיוחדת של המקבל מפני חיידקים, כי שלו המערכת החיסונית חייבת להיות מוחלשת לטיפול.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת קראב אינה ניתנת לריפוי עד כה. לכן הורים לילדים שנפגעו זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה טיפולית. ניתן לתמוך בטיפול תרופתי על ידי שונים אמצעים. ראשית, יש להשגיח על הילד מסביב לשעון על מנת שניתן יהיה למרוח במהירות את התרופות הדרושות במקרה של פרכוסים. בנוסף ל משככי כאבים, פעילות גופנית והסחת דעת יכולים גם להביא להקלה. בכל מקרה, יש לטפל בליקויים המוטוריים והקוגניטיביים האופייניים במרפאה מיוחדת. הורים צריכים לדבר לרופא האחראי על אפשרויות טיפול נוספות, מכיוון שמחקר על מחלה תורשתית נדירה זו מתקדם במהירות ושיטות טיפול חדשות נמצאות כל הזמן. ניתן לטפל בטרשת נפוצה בפועל פיסיותרפיה, עיסויים ושונות הַרפָּיָה תרגילים. זה יכול להקל ביעילות על תסמינים אופייניים כגון רעידות או סְחַרחוֹרֶת. רגיל רצפת אגן אימונים יכולים לעזור בבעיות עוצמה. ניתן לשפר את איכות חייהם של הילד וההורים גם באמצעות ייעוץ פסיכולוגי מקיף. במיוחד לאחר שלב ארוך יותר של מחלה, יש צורך לדון עם מומחה בחיים ולעבוד על גישות טיפול חדשות. במקביל יש לדאוג למשימות ארגוניות כמו הרשמה לגני ילדים מיוחדים ורכישת מכשירי עזר.