מחלת ארדהיים-צ'סטר: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מה שמכונה היסטיוציטוזיס שאינו לנגרהנס. זוהי מחלה רב מערכתית הקשורה, למשל, לתלונות שלד או כְּאֵב ב עצמות או גם סוכרת אינסיפידוס. בנוסף, נזק לכליות כמו גם למרכז מערכת העצבים בשילוב עם תסמינים לב וכלי דם אפשרי. מחלת ארדהיים-צ'סטר מכונה לעתים קרובות בקיצור ECD.

מהי מחלת ארדהיים-צ'סטר?

מחלת ארדהיים-צ'סטר מייצגת צורה נדירה ביותר של היסטיוציטוזיס. בתוך ה היסטוריה רפואית עד היום מאז 1930 דווח על כ -500 מקרים של ECD בלבד. פחות מ -15 מקרים התרחשו ב ילדות. בממוצע, אנשים מושפעים הם בני 53 עם תחילת המחלה. עם זאת, אין אשכול משפחתי של המחלה, כך שעל פי הידע הנוכחי, לא מניחים שמחלת ארדהיים-צ'סטר היא תורשתית. ECD התגלה בתחילת המאה ה -20 על ידי יעקב ארדהיים, פתולוג אוסטרי. בזמן הגילוי היה ארדהיים בווינה בביקור מחקר. בשנת 1930 תוארה המחלה לראשונה על ידי הבריטים לֵב רופא המחלות ויליאם צ'סטר.

סיבות

על פי המצב הנוכחי של המחקר הרפואי, הגורמים למחלת ארדהיים-צ'סטר עדיין אינם ידועים. עם זאת, הן סיבות תגובתיות והן ניאו-פלסטיות נמצאות בדיון כסיבות פוטנציאליות למחלה. רמות מוגברות של אינטרלוקין, אינטרפרון חלבון כימי-מושך אלפא וחלבון מונוציטים 1 נמצא בחולים הסובלים ממחלת ארדהיים-צ'סטר. במקביל, הוצגו רמות נמוכות של IL-4. בסך הכל, הממצאים מספקים עדות לכך שהמחלה היא הפרעה חיסונית מערכתית ומונחתת Th-1. בנוסף, מוטציות בפרוטו-אונקוגן BRAF נמצאו ביותר ממחצית החולים שנפגעו. זה מספק ראיות נוספות לכך שהגורמים למחלת ארדהיים-צ'סטר מורכבים.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים והתלונות האפשריות שיכולות להופיע במחלת ארדהיים-צ'סטר הם מגוונים מאוד. בעיקרון, ב- ECD, כמה מערכות איברים מושפעות מהמחלה, כך שהתסמינים משתנים מאוד בהתאם לחומרתם. בכמחצית מהמקרים החולים הנגועים סובלים מתלונות על מערכת השלד. כְּאֵב ב עצמות בשילוב עם שינויים אוסטאוסקלרוטיים סימטריים בעצמות הצינורות הארוכות הם התסמינים השכיחים ביותר. בנוסף, נצפו סימפטומים במרחב הרטרופריטונאלי, ה- ריאות, וה כליה. ברוב המקרים, מחלת ארדהיים-צ'סטר מתחילה בבגרות בין הגילאים 40 עד 60. המחלה שכיחה פי שלושה בקרב גברים מאשר אצל נשים. הקורס משתנה מאוד בהתאם לחולה ולחומרת המחלה. במקרים מסוימים, במיוחד בתחילת המחלה, אין תסמינים כלל. אולם במקרים חמורים הסימפטומים הם רב מערכתיים והופכים לסכנת חיים. אחת התכונות של ECD היא אוסטאוסקלרוזיס, המופיעה בצינור הארוך עצמות. כתוצאה, כאב עצם מתרחשת, במיוחד משפיעה על הגפיים התחתונות. אם ה בלוטת יותרת המוח מסתנן כחלק מהמחלה, סוכרת insipidus בדרך כלל בעקבות. פחות נפוץ, גם מחסור בגונדוטרופין והיפר-פרולקטינמיה אפשריים. תסמינים כלליים של מחלת ארדהיים-צ'סטר כוללים ירידה חמורה במשקל ותחושות חולשה. אם מסתננים באיברים אחרים, יתכן לחץ תוך גולגולתי מוגבר, papilledema, אקסופתלמוס, או אי ספיקת יותרת הכליה. כְּאֵב רֹאשׁ, ליקוי קוגניטיבי והתקפים אפשריים בגלל מרכזי מערכת העצבים מְעוֹרָבוּת. הפרעות חושיות ושיתוקי עצב גולגוליים עלולים להתרחש גם הם. בנוסף, שינויים קרדיווסקולריים מתפתחים לעיתים קרובות כחלק מ- ECD, כגון אבי העורקים המצופה.

אִבחוּן

מחלת ארדהיים-צ'סטר מאובחנת על בסיס שילוב של תסמינים אופייניים שאינם מופיעים בצורה זו במחלות אחרות. אם בדיקות היסטולוגיות מגלות חדירת רקמות קסנטו-גרנולומטית או קסנטומטית בשילוב עם תאי קצף היסטיוציטיים, מאושרת האבחנה של ECD. במחקרים רדיוגרפיים, אוסטאוסקלרוזיס קליפת המוח סימטרית ודו-צדדית על העצמות הצינוריות הארוכות מעיד על המחלה. אם מבוצעת בדיקת CT בטן, מה שנקרא שעיר כליה נראה בכמחצית מהאנשים שנפגעו. במקרה זה, א ביופסיה מומלץ. כחלק מ אבחנה מבדלתיש לכלול היסטיוציטוזות של תאי לנגרהנס, דלקת העורקים של טאקאיאסו והיפופיזיטיס ראשונית.

מתי עליך לפנות לרופא?

מַתְמִיד כְּאֵב של העצמות ו המפרקים צריך להיבדק ולטפל על ידי רופא. אם הכאב מתפשט בגוף או עולה בעוצמה, יש צורך ברופא. יש לפנות להתייעצות עם איש מקצוע רפואי לפני נטילת כל תרופה לשיכוך כאבים, כך שניתן לדון ולהבהיר סיכונים ותופעות לוואי. אם אי הנוחות מובילה ליציבה לקויה של הגוף או לחד צדדית לחץ, יש צורך בביקור אצל הרופא. קיים סיכון לפגיעה קבועה במערכת השלד ללא תיקון. הפרעות בתנועה תאום ויש לדון עם רופא על חוסר יציבות בהליכה. במקרה של ירידה לא מתוכננת ובלתי צפויה במשקל או חולשה כללית, יש לפנות לרופא. התכווצויות, כאבי ראש, או ירידות בביצועים נחשבות מדאיגות אם הן מתרחשות ללא שינוי במשך מספר ימים. אם ריכוז אם יש בעיות או ליקויי קשב חוזרים, יש לפנות לרופא. תלונות ב כליה האזור נחשב לבלתי רגיל ויש לפנות לקבלת טיפול רפואי אם הם נמצאים במשך מספר ימים. שינויים בשתן או בעיות עם שתן יש לדון עם רופא. במקרה חום, תחושת מחלה או תפקוד לקוי של מערכות בודדות, יש לפנות לרופא. אם שינויים בעור או שמבחינים בשינויים מבניים בעצמות, יש גם סיבה לדאגה ויש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

תרפים עבור מחלת ארדהיים-צ'סטר כוללת סטרואידים ציקלופוספמיד, בנוסף ל ביספוספונטים ו אטופוזיד. ה ביספוספונטים, בפרט, מסוגלים להפחית כאב עצם. נכון לעכשיו, השימוש ב ומוראפניב ו אינפליקסימאב, שכבר הראו הצלחה מסוימת נגד ECD, נמצא בבדיקה. סיכויי הריפוי והפרוגנוזה למחלת ארדהיים-צ'סטר תלויים בחומרת המחלה ובמידה בה איברים פנימיים מושפעים. אם תרפיה אינו יעיל, רוב החולים מתים דלקת ריאות, גודש לֵב כשל או אי ספיקת כליות כשנתיים-שלוש לאחר האבחנה. ביסודו של דבר, תוחלת החיים תלויה באיזו מידה נפגעים האיברים.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת ארדהיים-צ'סטר היא אחת המחלות הנדירות ביותר. הגורמים למחלה אינם ברורים. כ -500 אנשים ברחבי העולם מושפעים. מחלת ארדהיים-צ'סטר גורמת לאשכול של תסמינים ספציפיים. חומרת הסימפטומים והנזקים באיברים הבאים קובעים את הפרוגנוזה לאדם המושפע. ההשלכות של מחלת ארדהיים-צ'סטר הן בדרך כלל קשות. מספר מערכות איברים מושפעות מנזק ומהשלכות של המחלה. בהתאם למידת הנזק, איכות החיים ותוחלת החיים עשויים להיות מופחתים במידה פחות או יותר. ניתן להשיג התקדמות רפואית לקראת תרופה בצורה מתונה יותר. ההתקדמות מבוססת על טיפול תרופתי. מה שקשה הוא שלמחלת ארדהיים-צ'סטר, כהפרעה רב מערכתית, יש כל כך הרבה היבטים. לסיכום, אלה מביאים לעיתים קרובות לתמונה קלינית קשה. זה יכול להיות קשה לטיפול במרכיביו האישיים. לכן הפרוגנוזה של מחלת ארדהיים-צ'סטר יכולה להשתנות מאוד. באופן כללי, מעורבות של המרכז מערכת העצבים מספק תחזית גרועה יותר. בעבר חולים שרדו את מחלת ארדהיים-צ'סטר בשנה וחצי בלבד. הודות לגישות הטיפול המודרניות, טווח הזמן הזה הוארך כעת. רבע מהנפגעים מתים תוך 19 חודשים מהאבחון. כמעט 70 אחוז מהנפגעים שורדים כעת את חמש השנים הבאות. עם זאת, הם נאלצים להתמודד עם תסמינים חמורים.

מניעה

מכיוון שטרם נחקרה מחלת ארדהיים-צ'סטר, אין גם שיטות יעילות למניעת המחלה. יש לפנות לרופא מיד בסימן המחלה הראשון.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת ארדהיים-צ'סטר, שהיא נדירה מאוד, מתרחשת לרוב בגילאים מעבר לחמישים. במקרים נדירים עוד יותר, זה כבר נמצא אצל ילדים ובני נוער. הגורם למחלה נחשב כ- גֵן מוטציה - מקשה על הטיפול במעקב. נכון לעכשיו, היא אינה יכולה לכוון להחלמה, אלא רק להקל ול ניטור את הסימנים הרבים של המחלה. מכיוון שנזק לאיברים יכול להתרחש במהלך המחלה, המשתנה בחומרתה, תדירות הטיפול תלויה במהלך המחלה. זה כולל חמור כאב עצם ושינויים בעצמות, חום, סוכרת אינסיפידוס, ירידה חמורה במשקל, נזק לאיברים או נזק ל- CNS. לכן, מחלת ארדהיים-צ'סטר היא מחלה רב מערכתית. מעקב רפואי אחר מחלת ארדהיים-צ'סטר אמור להבטיח את איכות החיים הגבוהה ביותר האפשרית. במידה רבה, הדבר אפשרי רק על ידי מתן תרופות. אלה יכולים להיות תופעות לוואי חזקות. הטיפול קשה גם בגלל הנדירות של מחלת ארדהיים-צ'סטר. אולם ללא טיפול הרקמה, כולל האיברים, הופכת לפיברוטית. קיים סיכון לכישלון האיברים המושפעים. בטיפול מעקב, לטווח ארוך מנהל of אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה או הכנות אחרות עשויות להועיל. טיפולים גופניים או רפוי בעסוק הם גם מועילים, כמו גם טיפול בדיבור או בבליעה כאשר מצוין. לפעמים, המושפעים תלויים בכיסא גלגלים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מחלת ארדהיים-צ'סטר (ECD) היא הפרעה רב מערכתית עם תסמיני שלד. המחלה נדירה מאוד והגורמים לה לא הובנו היטב. לפיכך, המטופל אינו יכול לקחת אמצעים שיש להם השפעה סיבתית. התרומה הטובה ביותר לעזרה עצמית היא זיהוי ההפרעה מוקדם ככל האפשר וטיפול בה. הפרוגנוזה למהלך המחלה וסיכויי ההישרדות של המטופל תלויים במידה רבה באילו איברים מושפעים כבר בתחילת הטיפול ובאיזו התקדמות הנזק. התסמינים והתמונה הקלינית ב- ECD הם הטרוגניים ביותר ותלויים באילו איברים מושפעים. אנשים הסובלים מתפקוד לקוי של איברים מרובים, גם אם בתחילה נראה כי התסמינים אינם מזיקים ונראים פותרים, עליהם לפנות מייד לטיפול רפואי. חולים לא יכולים לעשות הרבה כדי לטפל ב- ECD בעצמם, אך הם יכולים להפסיק התנהגויות נגדיות. דלקת ראות היא תופעת לוואי שכיחה של ECD. לכן על המטופלים להימנע מלהכניס מיותרים לחץ על הריאות ובמיוחד להפסיק עישון. אורח חיים בריא המשפר את הרווחה הכללית ומחזק את המערכת החיסונית תומך במרשמים הרפואיים תרפיה ומגדיל את סיכויי ההחלמה.