מערכת העצם והשלד שלנו אינה מבנה נוקשה והיא כפופה באופן טבעי לתהליך טרנספורמציה מתמשך. חומר עצם מתכלה באופן קבוע על ידי תאים מיוחדים, מה שמכונה אוסטאוקלסטים, ובתמורה הוא נבנה מחדש על ידי התאים המכונים אוסטאובלסטים. נזק מבני לעצם, הנגרם כתוצאה מתנועות ועומסים יומיומיים, מתוקן במהירות האפשרית על ידי תאי הגוף עצמו והמבנה הדק של העצם מותאם ללחצים ולמתחים הסביבתיים בהתאמה.
זה נותן למערכת השלד שלנו יציבות ופונקציונליות מובהקות. אם מתרחשות הפרעות באזור התאים המתפרקות ובונות עצם, מערכת העצמות סובלת מאובדן כוחה ועמידותה: היא הופכת שבירה ולא יציבה. מחלת עצם שיש, המכונה גם מבחינה רפואית אוסטאופטרוזיס או תסמונת אלברס-שנברג, היא מחלה תורשתית נדירה.
התוצאה היא תפקוד מופחת של התאים ההורסים עצם הנ"ל, האוסטאוקלסטים. הדוגמנות של מערכת העצם מופרת ותזוזה של לאזן לטובת התאים בוני העצם מתקיים. בשל היעדר פעילות ספיגת עצם, מחלת עצם שיש מובילה להצטברות מוגברת של חומר העצם בגוף. להצטברות זו אופי פתולוגי, משום שהיא גורמת להפרעה בארכיטקטורת העצם, כלומר במבנה העצם ובכך ליציבות מופחתת של מערכת השלד שלנו. תהליכי השיפוץ אף מתרחבים עד כדי כך ש- מח עצם, שממלא את החללים הפנימיים של ה- עצמות ומגלם חלק חשוב משלנו דם מערכת היווצרות והגנה, מוחלפת בחומר עצם.
סיבות
הסיבה המדויקת למחלת עצם השיש עדיין לא ידועה. הוא מבוסס על תקלה בתאים המשמידים את העצם, שנגרמת על ידי שינויים גנטיים בחומר הגנטי של תאים אלה. נבדלות שתי צורות עיקריות של מחלת עצם שיש:
- מצד אחד יש את הצורה התורשתית האוטוסומלית.
דומיננטית אוטוסומלית מתארת סוג של ירושה בה מספיק איבר פגום במוביל הגן של גופנו, הכרומוזום, בכדי לגרום לתכונה אופיינית של מחלת עצם שיש. צורה זו מתבטאת בדרך כלל רק במהלך פרץ גדילה בגיל ההתבגרות של כ 12 עד 20 שנה.
- הצורה הרצוזיבית האוטוסומלית (כאן שני חברי זוג שלם של הכרומוזומים חייב להיות פגום), שכבר בתחילת הדרך ילדות בגיל שנה עד שנתיים גורם לצורה קשה של מחלת עצם שיש, בולט מזה. ללא טיפול, לצורה השנייה יש פרוגנוזה גרועה מאוד והיא עלולה להוביל למוות בשלב מוקדם ילדות.
