מחלת עצם שבירה (Osteogenesis Imperfecta): גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת עצם שבירה or אוסטיאוגנזה אי שלמות היא מחלה גנטית שבה קולגן לאזן מופרע וכתוצאה מכך עצמות להישבר בקלות ולהיות מעוות. המסלול של מחלת עצם שבירה תלוי בסוג גֵן נזק.

מהי מחלת עצם שבירה?

מחלת עצם שבירה היא הפרעה תורשתית שבה קולגן היווצרות בגוף מופרעת. קולגן חשוב להיווצרות עצמות. עם זאת, הוא נמצא גם ברצועות גידים, ב לחמית של העין, ובשיניים. אוסטאוגנזה אי שלמות פירושו "היווצרות עצם לא שלמה". בדרך כלל, עצמות שלד האדם מורכב ממוטות קולגן, אשר בתורם נוצרים מסיבי קולגן, ושל מינרלים. השניים יחד מספקים יציבות וגמישות לעצמות. במחלת עצם שבירה, או שאין מספיק קולגן או שסיבי הקולגן יוצרים מוטות קולגן בעלי צורה חריגה. זה משנה את מבנה העצמות; הם כבר לא יציבים מספיק ונשברים כמו זכוכית, מה שהוביל לשם השם הידוע מחלת עצם הזגוגית. במקור, נחשבו ארבעה סוגים שונים של המחלה, אך מאז התגלו שלושה נוספים, כך שמובחנים כעת 7 סוגים של מחלת עצם שבירה.

סיבות

הגורם למחלת עצם שבירה הוא מוטציה (שינוי) ב גֵן אחראי לייצור קולגן. זֶה גֵן פגם גורם להעברת שליח פגום לתאי הגוף, שמייצרים אז סיבי קולגן שלמים או משתנים. כתוצאה מכך מוטות קולגן מעוותים או שבורים שאינם מסוגלים לספק לעצם את היציבות הנדרשת. חומרת המחלה תלויה במידת הפגמים במוטות הקולגן. עם זאת, ישנם גם סוגים של מחלות עצמות שבירות בהן מייצרים מוטות קולגן בצורה נורמלית לחלוטין, אך מספרם קטן מדי מכדי שיוכלו לייצב את העצמות. בסוג זה של מחלת עצם שבירה נוצרים רק תסמינים חלשים.

תסמינים, תלונות וסימנים

כשמדובר בתסמינים של אוסטיאוגנזה אי שלמות, זה תלוי במידה רבה בסוג המחלה הקיים. חולים מסוג 2 הם הנפגעים ביותר, וכאן המחלה בדרך כלל קטלנית בגיל צעיר. המונח "מחלת עצם שבירה", המשמש בדרך כלל בשפת העם, מתאר אחרת את המאפיינים האופייניים של אלה שנפגעו באופן די מדויק. בגלל היווצרות עצם לא מספקת, שברים בעצמות מופיעים בתדירות מוגזמת. אפילו השפעות קלות או יותר לחץ על העצמות יכול, בנסיבות מסוימות, לגרום ל שֶׁבֶר. שברים אלה נקראים אז ספונטניים או עייפות שברים. כתוצאה מכך, דפורמציות של גולגולת, נמוך קומה ועיוותים בעמוד השדרה (למשל עקממת) מתרחש. ניתן לראות היווצרות עצם לא מספקת זו בצילומי רנטגן. העצמות מאפשרות לעבור יותר צילומי רנטגן והעצם נראית כהה יותר קרני רנטגן תמונה. רופאים מתייחסים לתופעה כאל שקיפות קרינה מוגברת של העצמות. השיניים יכולות להיות מושפעות גם מהשבירות המוגברת. יתר הסימפטומים של המחלה התורשתית מורכבים מאוד. הם כוללים אובדן שמיעה, שרירים חלשים ומתוחים יתר על המידה המפרקים, טינטון, קוצר ראיה והזעה מוגברת. חיצונית, סקלרה כחולה עשויה להיות בולטת, במיוחד באוסטאוגנזה אינספרקטה מסוג 1. סקלרה היא הלבן הגלוי בדרך כלל של העין.

אבחון ומהלך

מהלך מחלת העצם השברירית משתנה בהתאם לסוג הבסיסי של הפגם הגנטי. האבחנה נעשית בדרך כלל על סמך סימפטומים ואושרה באמצעות רנטגן בְּדִיקָה. בצילומי רנטגן עצם בריאה נראית לבנה, בעוד עצם פחות צפופה נראית שקופה יותר. ניתן לראות בקלות את השברים הישנים והמתרפאים הנובעים ממחלת עצם שבירה רנטגן. המחלה מתקדמת אחרת בהתאם לסוג. סוג 1 הוא הנפוץ ביותר ועובר את המסלול הקל ביותר, בעוד שסוג 2 הוא הצורה הקשה ביותר. אנשים מושפעים עם סוג 2 אינם בעלי תוחלת חיים ארוכה ולעתים קרובות אינם שורדים לידה. התסמינים האופייניים למחלת עצם שבירה הם שברים ועיוותים בעצמות. הסקלרה (הסקלרה = לבן העין) עשויה להיות כחלחלה, אדמדמה או אפורה מוצלת. מבנה גוף יכול להיות נורמלי במידה רבה כמו למשל בסוג 1, אך עקמומיות קשות בעמוד השדרה או נמוך קומה עלול להתרחש גם (סוג 4). שיניים לעיתים קרובות שבירות והשמיעה מתדרדרת בגיל ההתבגרות. ריאות לא מפותחות קשורות נשימה בעיות מתרחשות גם במחלת עצם שבירה.

סיבוכים

ב- osteogenesis imperfecta, ישנה ירידה קשה באיכות החיים של המטופל. חיי היומיום של האדם המושפע קשורים בדרך כלל גם לקשים כְּאֵב והגבלות. זה לא נדיר דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות המתרחשות כתוצאה מכך, בהן ניתן לטפל על ידי פסיכולוג. העצמות נשברות בקלות וגם מעוותות בקלות. זה לא נדיר שחולים סובלים מהם נמוך קומה ולעתים קרובות מאוד חבורות על עור. עמוד השדרה יכול להיות מושפע גם מאוסטאוגנזה אי שלמות. יתר על כן, רוב הנפגעים סובלים גם מבעיות נשימה, אשר יכולות עוֹפֶרֶת לצמצום חמצן לְסַפֵּק. אין זה נדיר שילדים במיוחד יהפכו לקורבנות של בריונות או הקנטות כתוצאה מתלונות אלו, העלולות גם הן עוֹפֶרֶת ל דכאון או מתחמי נחיתות. קרובי המשפחה וההורים עשויים להיות מושפעים ממצבי רוח דיכאוניים. טיפול סיבתי באוסטיאוגנזה אי-מושלם אינו אפשרי. מסיבה זו, בדרך כלל רק הסימפטומים מוגבלים. עם זאת, על האדם המושפע להימנע מסיכונים ומספורט מסוים ובכך סובל ממגבלות קשות בחיים. ה כְּאֵב ניתן גם להגביל בעזרת טיפולים. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים.

מתי צריך ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא הוא הכרחי ברגע שאי סדרים בו מבנה גוף להציג את עצמם. אם יש עיוותים, מצבי עצם חריגים או קומה נמוכה, יש לפנות לרופא. ילדים שמגלים צמיחה מועטה בהשוואה ישירה לבני גילם או שיכולים להאריך יתר על המידה את ילדיהם המפרקים באופן טבעי צריך להיות מוגש לרופא לבדיקה. אם ניכרים עיוותים גלויים בעמוד השדרה, יש לדון עם רופא על תצפית זו. אם עצמותיו של האדם הפגוע נשברות במהירות רבה, יש צורך ברופא. אם השברים מתרחשים אפילו מנפילות או חבורות קלות, הדבר נחשב לחריג. יש לבחון היטב את התהליכים ולהבהיר אותם עם רופא בהקדם האפשרי כדי למנוע סיבוכים נוספים. אם האדם הפגוע סובל מהיווצרות תכופות של חבורות או חבורות, יש לפנות לרופא. אם יש תלונות נשימה, עין לבנה עור, כמו גם חולשה ניכרת של רקמת חיבור, יש צורך ברופא. אם מתרחשות בעיות פסיכולוגיות במחלת עצם שבירה מאובחנת, יש צורך גם בביקור רופא. המטופל זקוק לעזרה רגשית בחיי היומיום כדי להתמודד עם המחלה והשלכותיה. לכן, יש לבקר רופא במקרה של הפרעות התנהגות כמו גם שינויים באישיות. במקרה של נסיגה חברתית, מצב רוח מלנכולי או דיכאוני, כמו גם נטיות אגרסיביות, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

מחלת עצם הזגוגית היא הפרעה לכל החיים. מכיוון שהוא נגרם על ידי פגם גנטי, אין לו תרופה. לאנשים מושפעים מומלץ לסדר את חייהם כך שעצמותיהם לא יחולו בתוספת לחץ או נזק. זה אומר שהם צריכים לאכול בריא דיאטה, תהנה ניקוטין ו כּוֹהֶל רק במתינות, וצפו במשקלם. למרות שאין מרפא תרפיה, חשוב כי מהלך המחלה נוסף יתגלה בשלב מוקדם. אם מטפלים בתסמינים בשלב מוקדם, ניתן למנוע סיבוכים ולהקל מעט על התסמינים. נכון להיום, שלושה מסלולי טיפול נפוצים. אחת הדרכים היא מתן ביפוספונטים. זהו חומר המופקד בעצם ומעכב את פירוק חומר העצם. אפשרות טיפול נוספת במחלת עצם שבירה היא מסמר תוך-תאי. בהליך זה מוחדרים מוטות מתכת בתוך העצמות הארוכות בהליך כירורגי. אלה פועלים כמו סדים, מייצבים את העצמות ומונעים שברים ועיוותים. כטיפול נוסף, פיסיותרפיה מוחל במטרה לחזק את השרירים כך שהם יכולים לתמוך בעצמות. בעיקר ההכשרה נעשית ב מַיִםמכיוון שכאן אין סיכון ליפול וחולים יכולים לנוע בכוחות עצמם. עם זאת, הצלחת הטיפולים תלויה גם בסוג של מחלת עצם שבירה.

תחזית ופרוגנוזה

אנשים מושפעים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה לוקים בפגם גנטי. מסיבה זו אין תרופה. התערבויות רפואיות ואפשרויות טיפוליות מודרניות שיפרו משמעותית את תנאי החיים של אנשים שנפגעו. אף על פי כן, רבים מהם חווים פיזית כְּאֵב כמו גם אי נוחות פסיכולוגית לאורך חייהם. הפרוגנוזה ומהלך מחלת העצם השברירית תלויות בסוג המחלה ותוקפנותה. במקרים חמורים תוחלת החיים מקוצרת משמעותית. לחולים עם מחלת עצם שבירה מסוג 1 יש בדרך כלל פרוגנוזה טובה. אצלם, שברים בעצמות פוחתים באופן משמעותי לאחר גיל ההתבגרות, והופכים תכופים יותר בקרב נשים הסובלות במהלך גיל המעבר. לרוב הם מסוגלים לנהל חיים סדירים ולהחזיק עבודה במצב בישיבה. אם קיימים סוג 2 או סוג 3, הפרוגנוזה גרועה בהרבה. אנשים מושפעים עם אוסטאוגנזה אינספרקטה סוג 3 מתים מוקדם מאוד. חלקם אינם שורדים לידה ומתים ברחם. עקב שברים רבים בעצמות, ילדים שנפגעו רבים מתים בימים הראשונים לחייהם מדימומים מוחיים או מבעיות נשימה. הפרוגנוזה מסוג 3 אינה טובה. החולים תלויים בעיקר בכיסא גלגלים. רבים מהם מפתחים בעיות נשימה.

מניעה

כרגע אין דרך למנוע מחלות עצמות שבירות מכיוון שהיא גנטית. כדי להימנע מסיבוכים ומהלך חמור, חשוב להתחיל טיפול מוקדם.

מעקב

טיפול לאחר מחלת עצם שבירה הוא חשוב ביותר. על האדם המושפע לדאוג לא להרים כבד מדי ולהימנע מפעילות מאומצת. העצמות רגישות מאוד ויש לנקוט בזהירות ספציפית, במיוחד בשלבים הראשונים של הטיפול שלאחר הטיפול. חשוב להקפיד על קיום הוראות הרופא המטפל. כמו כן, אין להפסיק את הטיפול בתרופות כאשר מתרחש שיפור. כדי להימנע משברים נוספים, יש לעקוב אחר הנחיות אלה בכל מקרה. תרגילי התעמלות קלים עוזרים גם לחיזוק העצמות. בנוסף, שחיה היא פעילות טובה לחיזוק הגוף החלש בצורה טובה. גורם חשוב נוסף הוא נטילת חיוני ויטמינים ו מינרלים. לְקִיחָה ויטמינים כמו B12 ויטמין, ויטמין C או אפילו אבץ יכול לתמוך בחיזוק העצם. ה דיאטה עצמה צריכה להיות מגוונת ובריאה. סובלים רבים אינם יודעים כמה חשוב מאוזן דיאטה מיועד לעצמות ולהזניח אותה עם השלכות קטלניות. אם האדם המושפע מקפיד על אפשרויות טיפול מועילות אלה, מובטח כי הקלה בתסמינים תתרחש.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת עצם שבירה היא מחלה המיוצרת על ידי מום גנטי. מחלה זו אינה ניתנת לריפוי ועזרה עצמית אמצעים בהתאם מוגבלים. בשל הסיכון הגבוה מאוד לפציעה בחולים הסובלים ממחלה כזו, יש להקפיד על הגנה על הגוף. מאמץ פיזי מיואש מאוד. על המטופלים להקפיד גם לא לפצוע את עצמם בחיי היומיום. התנגשות ברהיט יכולה להוביל לא עצם שבורה. לרוב, מטופלים זקוקים לעזרה מבני משפחה או מטפלים המסייעים להם על מנת להתמודד עם חיי היומיום. זה חשוב גם מכיוון שהאנשים המושפעים תלויים לרוב בכיסא גלגלים. הנפגעים מוגבלים מאוד בחייהם. זה יכול להוביל לבעיות פסיכולוגיות וגם ל דכאון. לכן יש חשיבות רבה לטיפול פסיכולוגי בחולים הסובלים ממחלת עצם שבירה, כך שהמטופלים לומדים להתמודד עם מצבם. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית בנושא מחלת עצם שבירה יכולה לשמש גם תמיכה פסיכולוגית לנפגעים. ההחלפה עם אנשים מושפעים אחרים נותנת להם את התחושה שהם לא לבד עם המצב הזה והם יכולים ללמוד יותר על האופן שבו אחרים מתמודדים עם חיי היומיום שלהם.