מחלת מוטונאורון מדרס היא הפרעה שמאופיינת במהותה בחולשת גפיים ניכרת בקרב חולים מושפעים. המחלה מתחילה בדרך כלל בשלב ההתבגרות. ניוון הגפיים מתפתח ושיתוק של שונים עצבים של מוֹחַ מתרחשת גם. בנוסף, אנשים סובלים מסנסוריאלי אובדן שמיעה.
מהי מחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס?
מחלת מוטונאורון מדראס מכונה לעתים קרובות בקרב אנשי מקצוע בתחום הרפואה על ידי הקיצור MMND, אשר נגזר מהמונח האנגלי למחלה. אופייני למחלה הם גפיים חלשות המראות ניוון. בנוסף, החולים המושפעים מראים שיתוק (מונח רפואי paresis) של הגולגולת עצבים באזור התחתון. מאפיין אופייני של מדרס הנוירון המוטורי מחלה היא גם חיישנית אובדן שמיעה. בעקרון, הנוירון המוטורי מחלה מדרס מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית. נתונים אמפיריים קודמים מצביעים על כך שהמחלה שכיחה מעט יותר בקרב חולים גברים מאשר אצל נשים.
סיבות
עד היום, מדרס הנוירון המוטורי המחלה לא נחקרה בצורה מספקת כדי להסיק מסקנות נחרצות לגבי הפתוגנזה שלה. אולם באופן עקרוני, רוב החוקרים מסכימים כי למחלה יש מרכיב גנטי. רופאים רבים מניחים כי חריגות ב- DNA של ה- המיטוכונדריה אחראים להתפתחות המחלה. עם זאת, תהליכים דלקתיים נמצאים גם בדיון כגורמים פוטנציאליים. בנוסף, ודאי גורמים סביבתיים עשוי לתרום להתפתחות מחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס. היעדר מחקרים על מחלות נוירונים מוטוריות מדרס קשור גם לשכיחות נמוכה של המחלה. השכיחות המדויקת של מחלת הנוירונים המוטוריים מדרס טרם נחקרה. עם זאת, עד כה דווח על כ 200 מקרי מחלה. מקורם של רוב החולים מדרום הודו. מקרים בודדים התרחשו גם באיטליה ובתאילנד. ברוב המקרים המחלה מתחילה לפני שהמטופלים מגיעים לגיל 15. מחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס מציגה לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. בחלק מהמטופלים ההורים הם בני זוג.
תסמינים, תלונות וסימנים
לאנשים הסובלים ממדרס מוטונורון יש מדרון מבנה גוף וגפיים חלשות עם ניוון. החולשה משפיעה בעיקר על שרירי הידיים והרגליים. הבולברית כמו גם ה שרירי פנים מושפעים בדרך כלל מהליקויים. בנוסף, האנשים החולים מפגינים מה שמכונה שלטי פירמידה. סימפטום אופייני נוסף למחלת נוירון מוטורי במדרס הוא שיתוק עצבים של מוֹחַ. מעורבים הם בעיקר עצבים 7, 9 ו 12. בעיקרון כל האנשים הסובלים ממחלת נוירון מוטורי שמדרס סובלים מהם אובדן שמיעה. חלק מהלוקים במחלה מאופיינים גם במה שמכונה ניוון אופטי.
אבחון ומהלך המחלה
האבחון של מחלת נוירון מוטורי מדרס נעשה על בסיס הסימפטומים הקליניים של המחלה ומבוצע על ידי מומחה רפואי. התלונות העיקריות של המטופל עשויות כבר לבסס את חשדו של הרופא המטפל במחלת הנוירונים המוטוריים מדרס. במקרים רבים האבחנה של מחלת הנוירונים המוטוריים Madras real נמשכת על פני תקופה ארוכה, מכיוון שהמחלה אינה ידועה יחסית בשל נדירותה. לאחר ראיון המטופל, המומחה מבצע בדיקות ראייה, ובמיוחד מסתכל בגפיים של האנשים. התלונות האופייניות והאינדיקציות הקובעות לנוכחות מחלת נוירונים מוטוריים של מדרס היא השילוב של ניוון שפיר של הגפיים ואובדן שמיעה סנסוריאלי. תלונות אלו מתגלות בתחילה בבדיקות ראייה ובבדיקות שמיעה. ה מצב ניתן גם להבדיל מצורות אחרות של מחלת נוירון מוטורי על ידי שיטות הדמיה. אלקטרומגיאוגרפיה בדרך כלל מגלה עדויות לתהליכי דנטורציה כרונית. מכיוון שהתסמינים מופיעים גם במחלות אחרות, על הרופא לבצע טיפול יסודי תמיד אבחנה מבדלת. למשל, ניוון שרירים פרוגרסיבי, טרשת לרוחב אמיוטרופית ו ניוון שרירים בעמוד השדרה בנוסף, הרופא מבדיל את המחלה הנוכחית מתסמונת בראון-ויאלטו-ואן-לאר, אטקסיה ספינוקרבלרית ואטרופיית שרירים מתקדמת לאחר הפוליו.
סיבוכים
כתוצאה ממחלת נוירון מוטורי, אנשים מושפעים סובלים משיתוק חמור והפרעות ברגישות העלולות להתרחש בכל הגוף. שיתוקים אלה מגבילים מאוד את חיי היומיום של המטופל, וכתוצאה מכך פוחתת מאוד איכות החיים. במקרים רבים לא ניתן לבצע עוד פעילויות רגילות בחיי היומיום עקב מחלת נוירון מוטורי, ואז חולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. כמו כן, יתכנו מגבלות קשות בתנועה. גם השרירים בפנים יכולים להיות מושפעים מהשיתוק, מה שמקשה על החולים לקחת מזון ונוזלים. יתר על כן, מחלת נוירון מוטורית מובילה לאובדן שמיעה, כך שבמקרה הגרוע ביותר האדם הנפגע הוא חירש לחלוטין. אנשים צעירים במיוחד סובלים מאובדן שמיעה ומתפתחים קשים דכאון ותסמינים פסיכולוגיים אחרים כתוצאה מכך. לא נדיר שההורים וקרובי המשפחה של החולים נפגעים ממחלת נוירון מוטורי וסובלים גם מאי נוחות ופסיכולוגיה נפשית. הטיפול במחלת נוירון מוטורי הוא בדרך כלל באמצעות טיפולים, אשר עשויים שלא להגביל את כל הסימפטומים. תוחלת החיים של החולים מופחתת במידה ניכרת על ידי מחלה זו. עם זאת, לא מתרחשים סיבוכים מסוימים במהלך הטיפול עצמו.
מתי צריך ללכת לרופא?
מחלת נוירון מוטורית במדרס היא חמורה מצב שיש לאבחן ולטפל בהם במהירות. אנשים שמבחינים בחולשת הידיים והרגליים, בשיתוק עצבי הפנים או בסימנים אופייניים אחרים עדיף להתייעץ עם [[[[רופא המשפחה]]]. אובדן שמיעה מתמשך ותסמינים של ניוון אופטי שאינם נובעים מכל סיבה אחרת יש גם להעריך מיד. הרופא הראשוני עשוי להיות מסוגל לבצע אבחנה ראשונית או לפחות לשלול גורמים ברורים, בהתאם למומחיותו. האבחנה בפועל של מחלת הנוירון המוטורי של מדרס יכולה להיעשות רק על ידי מומחה רפואי. בשל נדירות המחלה, בדיקה נוספת במרפאת מומחים ל מחלות גנטיות הוא בדרך כלל הכרחי. חולים אשר מבחינים בעלייה בסימפטומים או סובלים לפתע משיתוק חמור צריכים להתקשר לרופא חירום. בהתאם לתסמינים, הטיפול ניתן על ידי נוירולוגים, רופאי עיניים, אוטולוגים, אורטופדים ופיזיותרפיסטים. ברוב המקרים פסיכולוג מעורב גם בטיפול מכיוון שמחלת הנוירון המוטורית של מדרס מכבידה גם על נפשו של המטופל.
טיפול וטיפול
מחלת המוטונאורון מדרס אינה ניתנת לטיפול וללא ריפוי. עם זאת, הטיפול בתסמינים ישפר את איכות חייו של המטופל. באופן אידיאלי, אנשי מקצוע בתחום הרפואה ממומחיות שונות עובדים יחד בינתחומי לטיפול באנשים המושפעים ממדרס הנוירונים המוטוריים. לדוגמא, פיזיותרפיסטים, פסיכולוגים ונוירולוגים הם חיוניים. בדרך כלל מקלים על אובדן שמיעה עם שמיעה מספקת איידס. באופן מיוחד, פיסיותרפיה עבור המטופלים ממלא תפקיד חשוב בחיזוק השרירים המוחלשים של הגפיים. בעיקרון, מחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס מתפתחת בהדרגה לאורך תקופה ארוכה. עם זאת, זו בעצם מחלה שפירה או שפירה. רוב האנשים שנפגעו חיים יותר מ -30 שנה לאחר הביטוי הראשון של מחלת הנוירון המוטורי של מדרס. זה מצביע על כך שמחלת הנוירונים המוטוריים מדרס אינה משפיעה לרעה על תוחלת החיים של חולים מושפעים. בהתחשב במגבלותיהם, החולים מסוגלים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם.
תחזית ופרוגנוזה
התחזית למחלת נוירון מוטורי במדרס נחשבת מעורבת. מדענים חושדים שהמחלה נובעת מסיבות גנטיות. כתוצאה מכך, לא נמצא עד כה תרופה. נותר לראות עד כמה המחקר יפתח טיפולים למחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס בעתיד. הסבירות להתרחשות באירופה נמוכה מאוד. התסמינים האופייניים הופיעו עד כה בעיקר בדרום הודו. מספר החולים שנרשם עד כה הסתכם ב 200 מקרים בלבד ברחבי העולם. נראה כי הבעיה העיקרית היא שמחלת הנוירון המוטורי של מדרס מתפתחת תמיד עוד יותר, מה שמפחית את איכות החיים. עם זאת, על פי מצב המחקר הנוכחי, תוחלת החיים אינה סובלת. חולים חייבים להיות מוכנים לעלייה בסימפטומים עם שנות החיים. ניתן למזער את אלה במידה מסוימת על ידי טיפולים מתאימים ו איידס. עם זאת, מחלת הנוירונים המוטוריים של מדרס נותרה נוכחת. אנשים מושפעים צריכים לעבור טיפולים על ידי נוירולוגים ופיזיותרפיסטים באופן תדיר. בדרך כלל, אובדן שמיעה מתפתח וניתן לפצות עליו באמצעות מכשיר שמיעה. אם מופיעים תסמינים בגיל צעיר, חולים סובלים לעיתים קרובות מבעיות פסיכולוגיות. ניתן לטפל במגבלות שחוו במהלך החיים פסיכותרפיה.
מניעה
מניעה ממוקדת של מחלת הנוירון המוטורי של מדרס אינה מעשית מכיוון שעדיין אין מספיק ידע בנוגע לגורמי המחלה. נכון לעכשיו, החוקרים דנים בגורמים פוטנציאליים שונים של פתוגנזה; עם זאת, אין הסכמה לגבי הגורמים להתפתחות ולא תוצאות תקפות ממחקרי מחקר.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
בגלל מצב קשור לאובדן שמיעה, על האדם המושפע להיות זהיר בחיי היומיום, במיוחד בתנועה או במצבים מסוכנים אחרים. בשל חוסר היכולת לשמוע מספיק, עלולים להתרחש אירועים מסכני חיים. כדי לא להתאמץ יותר מדי על יחסים בין אישיים, על אנשים בסביבה הקרובה להיות מודעים מספיק לגבי הסימפטומים. בעת ביצוע ספורט קבוצתי, חשוב ליידע את חבריו על המצוקה. המצב הגנטי יכול עוֹפֶרֶת לשינויים חזותיים בפנים. זה גורם לעיתים קרובות לבעיות פסיכולוגיות ורגשיות. יש לבחון האם יש לפנות לעזרה פסיכותרפויטית. בנוסף, יש לחזק ולייצב את הביטחון העצמי. כדי להתמודד עם האתגרים בחיי היומיום, יש צורך במנטלי כוח. בקבוצות עזרה עצמית, האדם המושפע יכול ליצור קשר עם סובלים אחרים. מחליפים חוויות ועזרה הדדית לעזרה עצמית יכולה להתרחש. תקשורת עם סובלים אחרים מסייעת במקרים רבים בפיתוח אסטרטגיות פיתרון בטיפול היומיומי במחלה. בשנים האחרונות, הַרפָּיָה וטכניקות מנטליות הוכיחו יעילות רבה בהפחתה לחץ. אלה יכולים להתבצע על אחריותך האישית בכל עת. יוגה or מדיטציה להציע לכל אדם מעוניין אפשרויות שונות ליישום. הם מייצבים את הכוחות הנפשיים.
