מחלות מיאלופרופליפרטיביות: גורמים, תסמינים וטיפול

הפרעות מיאלופרוליפרטיביות הן מחלות ממאירות של המערכת ההמטופויטית. המערכת הממשלתית של המחלות היא התפשטות חד-שבטית של סדרת תאים המטופויטית אחת או יותר. תרפים תלוי במחלה בכל מקרה ומקרה ויכול לכלול דם עירויים, שטיפת דם, סם מנהל, ו מח עצם הַשׁתָלָה.

מהן הפרעות מיאלופרופרטיביות?

אחד החשובים ביותר דםאיברים יוצרים הוא מדולה אוסיום, או מח עצם. ביחד עם ה כבד ו טחול, היא יוצרת את המערכת ההמטופויטית האנושית. מחלות שונות יכולות להשפיע על המערכת ההמטופויטית. לדוגמא, המונח הקולקטיבי מחלות המטולוגיות ממאירות תואם קבוצה הטרוגנית של מחלות בעלות אופי ממאיר הפוגעות במערכת ההמטופויטית. מחלות המטולוגיות ממאירות כוללות את תת-הקבוצה של מחלות מיאלופרופליפרטיביות. קבוצת מחלות זו מאופיינת בריבוי חד-שבטי של תאי גזע ב מח עצם. בספרות, מחלות אלו מכונות לעיתים כניאופלזמות מיאלו-פרוליפרטיביות. ההמטולוג האמריקני דמשק הציע בתחילה את המונח תסמונות מיאלופרופליפרטיביות למחלות ממאירות של דם מערכת וכללה מחלות כגון מיאלואידי כרוני סרטן דם. בינתיים התבססה קבוצת המחלות של מחלות מיאלופרופיריבטיביות, המבוססות על ניוון ממאיר של תאים יוצרי דם בסדרה המיאלואידית. הקבוצה כוללת יותר מעשר מחלות, כמו פוליציטמיה ורה, בין היתר.

סיבות

הגורמים למחלה מיאלופרופליפרטיבית טרם נקבעו סופית. ספקולציות מציעות זאת גורמי סיכון כגון קרינה מייננת או חומרים מזיקים כימיים גורמים למחלות המערכת ההמטופויטית. בהקשר זה, מדענים שוקלים בנזין ואלקילאנזין להיות המרכיבים הכימיים החשובים ביותר. אף על פי שהמוכחות שהוזכרו כולן הוכחו כגורמות לתופעות מקבילות, לא ניתן לזהות באופן ישיר קשר עם הנוקסאיות ברוב המקרים של מחלות מיאלופרופרטיביות. בינתיים החוקרים לפחות הסכימו על החשד שעד כה לא נודע עלול לגרום למוטציות בגנום. מוטלים כי מוטציות אלה תואמות סטיות כרומוזומליות, כלומר חריגות בחומר הגנטי הכרומוזומלי הגנטי. החוקרים מאמינים כי החריגות הן הגורם העיקרי למחלה בשלב זה. ההשערה נתמכת בדיווחי מקרים על הפרעות מיאלופרופרטיביות שתועדו עד היום. לדוגמא, במקרים רבים של פוליציאתמיה ורה, מוטציה ב- Janus kinase 2 גֵן JAK2 נוכח במקביל.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של הפרעות מיאלופרופירטיביות יכולים להשתנות בחומרתם ותלויים במחלה המדויקת בכל מקרה. עם זאת, לרוב המחלות בקבוצה יש כמה תלונות משותפות. בנוסף לויקוציטוזיס, אריתרוציטוזיס או טרומבוציטוזיס עלול להתרחש, למשל. המשמעות היא שיש היצע יתר של תאי דם מסוימים. במיוחד בשלבים המוקדמים של הפרעות מיאלופרופרטיביות, שלוש התופעות שהוזכרו יכולות להתרחש בו זמנית. בנוסף, חולים סובלים לעיתים קרובות מבזופיליה. סימפטום שכיח לא פחות הוא טחול טחול. במקרים רבים מתרחשת גם פיברוזיס של מוח העצם, ותסמין זה מאפיין בעיקר אוסטאומלוסקלרוזיס. מלבד פיברוזיס, תמונה קלינית זו מלווה גם בהמטופואיזה חוץ-מוחית. במקרים קיצוניים, מעבר למחלת פיצוץ מסכנת חיים מתרחשת במהלך המחלה, בעיקר במחלות כמו CML. בהתאם למחלה המדוברת, תסמינים רבים אחרים עשויים להופיע במקרים בודדים. נוכחות כל הסימפטומים המוזכרים כאן אינה חובה לאבחון מחלת מיאלופרופליפרטיבית.

אבחון והתקדמות המחלה

אבחנה של מחלת מיאלופרוליפרטיבית קשה לעיתים קרובות, במיוחד בשלבים הראשונים. בדרך כלל אין אפשרות להקצות תסמינים ברורים בשלבים הראשונים. במקרים מסוימים, גם מחלות בודדות מקבוצת המחלות חופפות זו עם זו, מה שמסבך עוד יותר את המשימה. Polycythaemia vera, למשל, מתרחשת לעיתים קרובות עם אוסטאומיאקלרוזיס או מתמזגת איתה. מהלך המחלה הוא כרוני וכפוף להתקדמות מסוימת. משמעות הדבר היא שחומרת המחלה עולה עם הזמן וישנה פרוגנוזה מתאימה למדי.

מתי כדאי ללכת לרופא?

הפרעות בזרימת הדם או אי סדרים ב לֵב יש להציג קצב לרופא. אם יש מגבלות של תנועה או נפיחות של פלג הגוף העליון, יש סיבה לדאגה. תפקוד לקוי כללי, חוסר עקביות בעיכול או אי שקט פנימי הם סימנים למחלה הנוכחית. ביקור אצל הרופא הכרחי ברגע שהתלונות נמשכות ללא הפסקה לאורך זמן רב יותר או עלייה בעוצמתן. אם האדם הפגוע מתלונן על תחושת חולה, חולשה או הפרעות שינה, עליו להתייעץ עם רופא. התפרצויות פתאומיות של הזעה או כבדות זיעת לילה יש להציג לרופא ייצור למרות תנאי שינה מיטביים. פנימי קר או התפתחות חום כמו גם טמפרטורת גוף מוגברת הם אינדיקציות לאורגניזם להווה בריאות חֲרִיגָה. כאבי ראש, הפרעות ב ריכוז או על ירידה בביצועים להיות ברורה על ידי רופא. שינויים במערכת השרירים, תגובה חריגה של הגוף במגע עם תכשירים המכילים בסיס וכן ירידה במשקל הגוף חייבים להיבדק על ידי רופא. אם כבר לא ניתן לבצע פעילויות ספורטיביות או פרוצדורות יומיומיות, יש לפנות לרופא. יש לדון עם רופא על חולשה פנימית מתמשכת, חולשה כללית או בעיות פסיכולוגיות. לעיתים קרובות מסתתרת מחלה קשה מאחורי התלונות, שעבורן נדרשת פעולה מיידית. על מנת שתתקבל אבחנה, צריך להתקיים ביקור אצל הרופא.

טיפול וטיפול

תרפים עבור מחלת מיאלופרוליפרטיבית היא סימפטומטית ותלויה במחלה בכל מקרה. טיפול סיבתי אינו זמין כעת לחולים. המשמעות היא שלא ניתן לפתור את הגורם למחלה. למעשה, המדע אפילו לא הסכים עדיין לסיבה. עד שלא יהיה ברור מה מקור המחלה, לא יהיו אפשרויות טיפול סיבתיות. במחלות כמו CML, מוקד הסימפטומטי תרפיה נמצא בגישות טיפול תרופתי שמרניות. יש לעכב את פעילות טירוזין קינאז של המטופלים. למטרה זו, מעכב טירוזין קינאז אימטיניב, למשל, ניתנת לחולים שנפגעו. חולים עם מיאלואידית כרונית סרטן דם מקבלים לעיתים קרובות טיפול תרופתי עם הידרוקסיקרבמיד לנרמל את ספירת הליקוציטים. שׁוֹנִים אמצעים נמצאים בשימוש לטיפול ב- PV. הקזת דם ואפרזיס מפחיתים אריתרוציטים ורכיבי דם תאיים אחרים. באופן סינכרוני משתמשים במניעת עיכוב צבירת טסיות דם פקקת. חומרים נוגדי טסיות דרך הפה כגון חומצה אצטילסליצילית הם התרופה הנבחרת למטרה זו. כימותרפיה מסומנת רק אם הסיבה לכך היא ספירת הלוקוציטים הגבוהה או הטסיות פקקת or תסחיף. אם קיימת תסמונת היפרוזינופיליה, אימטיניב הוא הטיפול הנבחר. מומלץ למנוע נוגדי קרישה דרך הפה תסחיף. חולים עם OMF מלווים על ידי המטולוגים ובדרך כלל מטופלים באמצעות שלוש גישות. בנוסף למח העצם הַשׁתָלָה, תרופות כמו אנדרוגנים, הידרוקסיאוריאה, אריתרופואטין, או רוקסוליטיניב זמינים בהקשר זה. המרכיב השלישי בטיפול הוא עירויי דם קבועים.

תחזית ופרוגנוזה

למחלה מיאלופרוליפרטיבית יש פרוגנוזה שלילית. זוהי מחלה מסווגת ממאירה שקשה לטפל בה. ללא טיפול רפואי מקיף, התחזית הנוספת מתדרדרת במידה ניכרת. תוחלת החיים הכללית של האדם המושפע מצטמצמת. ככל שאבחון נעשה מוקדם יותר, ניתן להתחיל טיפול מוקדם יותר. זה מגדיל את ההסתברות להתפתחות חיובית במהלך המשך המחלה. עם זאת, האתגר בטיפול הוא להתמודד עם ההתפתחות המתקדמת של המחלה. יחד עם זאת, מכיוון שהגורם להפרעה עדיין לא הובהר במלואם, הרופאים מחליטים על צעדי הטיפול הבאים על סמך המצב האישי. המחלה מטילה עומס פסיכולוגי ורגשי כבד על האדם שנפגע. במקרים רבים, הנסיבות הכוללות עוֹפֶרֶת להתפתחות ההשלכות הפסיכולוגיות. לעתים קרובות גופו של המטופל נחלש כל כך עד כי הגישות הטיפוליות הנהוגות אינן משיגות את ההצלחה הרצויה. למרות שמושגת הקלה בתלונות רבות, קשה לחזות כיצד תתפתח ההתפתחות האישית של האדם המושפע. בנוסף לטיפול תרופתי, יש צורך בעירוי דם קבוע לשיפור הרווחה הכללית. בסך הכל, הרגישות לזיהומים עולה ויחד איתה הסיכון להמשך בריאות הפרעות. אצל חלק מהחולים מוח עצם הַשׁתָלָה מייצג את הסיכוי האחרון לשיפור כללי.

מניעה

לא ניתן למנוע הפרעות מיאלופרואליפרטיביות עם שום הבטחה עד היום, מכיוון שהגורמים להתפתחות המחלה טרם נקבעו סופית.

מעקב

הפרעות מיאלופרוליפרטיביות, כגון פוליציטמיה ורה מחייבות מעקב מקיף. חולים עם אבחנה זו חייבים לעבור פלבוטומיות תקופתיות. זה כרוך בהורדת מספר תאי הדם ו ניטור ספירת דם. אם ערכי הדם של האדם המושפע מותאמים היטב, הוא שולט בצעד הראשון. השלב הבא הוא נקודת מבט ארוכת טווח. יש לשמור על הצלחת הטיפול. בנוסף, טיפול לאחר כולל הפיכת חיים עם המחלה לחיוביים ככל האפשר. בשני המקרים, המטופלים צריכים להיות בקשר קבוע עם הרופא המטפל שלהם. במקרה של מחלות מיאלופרופליפרטיביות, מעקב שוטף והתקדמות ניטור הם חשובים ביותר. פגישות בדיקה משמשות לבדיקת הצלחת הטיפול. בהתבסס על רווחה גופנית, הרופא מייעל את הטיפול ומתאים אותו לצרכים האישיים. אם מטופלים חשים ברע בין פגישות הבדיקה, עליהם לפנות לרופא מיד. לא מומלץ לחכות לפגישה הבאה. המושפעים אינם צריכים לקבל אי נוחות בשום פנים ואופן. הרופא כבר יכול לתקן את המצב באמצעים פשוטים. בנוסף, הוא יבדוק את התלונות בהתאמה וידאג לבדיקות נוספות בהתאם. בנוסף, ישנם היבטים נוספים שיש לקחת בחשבון החורגים מהמגבלות הפיזיות. יתכן שביקור אצל הפסיכולוג מועיל, אם למחלה יש השפעה גם על נפש המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהפרעה מיולוגית היא מחלה גנטית, אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות. הטיפול יכול להיות סימפטומטי. אף על פי כן, בנוסף לטיפול הרפואי, יחיד אמצעים ניתן וצריך למצוא כדי לשפר את איכות החיים. ההתמקדות היא בהאטת התקדמות שלילית של המחלה ושמירה על עצמאות המטופל. כדי להשיג זאת, ניתן להשתמש בשיטות שונות, מהן נבחרת הגישה המתאימה ביותר לאדם החולה. טיפולים אלטרנטיביים כגון מדיטציה, יוגה או תרגילים גופניים אחרים יכולים לתמוך כְּאֵב ניהול והפחתה הקשורה למחלות לחץ. רופאים, פסיכותרפיסטים או מרפאים בעיסוק יכולים לספק הוראות לתרגילים שניתן לבצע באופן עצמאי בבית. חזרה רציפה חשובה להצלחתן של שיטות כאלה. זו הדרך היחידה לשמור על ביצועים. מכיוון שמהלכי המחלה שונים מאוד, זה יכול לעזור לנסות כאלה אמצעים. באופן כללי, רצוי לזכור גם את הסביבה הפסיכו-סוציאלית של המטופל. רשת חברתית שלמה מספקת תמיכה ויכולה לעזור בהתמודדות עם ההשפעות של מחלת מיאלופרופליפרטיבית.