מחלת וילסון: גורם, תסמינים וטיפול

מחלת וילסון הוא גנטי נחושת הפרעת אחסון המבוססת על מום גנטי. נְחוֹשֶׁת כבר לא ניתן להפריש באופן קבוע, והפקדות גורמות נזק חמור. ה כבד, עין ו מוֹחַ מושפעים בעיקר. אם לא מטפלים, מחלת וילסון הוא קטלני.

מהי מחלת וילסון?

מחלת וילסון היא הפרעה מטבולית נדירה יחסית, והיא ידועה גם בשם "נחושת מחלת אחסון, "" מחלת וילסון, או "דלקת עורקים ווסטפלית". מחלת וילסון נקרא על שם הנוירולוג הבריטי סמואל א.ק ווילסון (1878 - 1937). בשל אחד או יותר גֵן מוטציות, חילוף חומרים נחושת ב כבד של אנשים מושפעים מופרע. לא ניתן להסיר נחושת נספגת באופן טבעי, נקשר ומופקד באורגניזם. מהלך המחלה מאופיין במגוון תסמינים, המתבטאים בעיקר ב כבד נזק וחריגות נוירולוגיות. תדירות הפגם הגנטי היא בערך 1: 30,000.

סיבות

הגורם למחלת וילסון מתרחש באמצעות פגם גנטי בכרומוזום ה -13. מה שנקרא "וילסון גֵן"עוברת בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי, לפיה האב ו / או האם עצמם אינם חייבים לחלות במחלה, אלא הם רק נשאים של התכונה התורשתית הלקויה. מחלת וילסון מופיעה בתדירות גבוהה יותר בנישואין בין קרובי משפחה. אם אדם סובל ממחלת וילסון, יש הפרעה בחילוף החומרים של הנחושת, מכיוון שמסלול ההובלה של נחושת מהכבד אל הכבד מָרָה לקוי. עודף נחושת שנבלע עם היומי דיאטה לא ניתן להעבירם על ידי תאי הכבד אל מָרָה ומופרש עם הצואה, אך מופקד בכבד. שם זה גורם לתגובות דלקתיות שיכולות עוֹפֶרֶת ל שחמת הכבד. יתר על כן, הנחושת המופקדת עוברת מהכבד לאורגניזם כולו. מרבצי נחושת משפיעים בעיקר על הכבד, על קרנית העין, ה מוֹחַ והמרכזי מערכת העצבים. רמת הנחושת המוגזמת פוגעת בתאים המושפעים ומגבילה אותם במשימותיהם ובתפקודם.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת וילסון עלולה לגרום למגוון רחב של תסמינים, שרובם אינם ספציפיים. אלו כוללים עייפות, אובדן תיאבון, תשישות, דכאון, שינויים במצב הרוח, כאב בטן, התרחשות תכופה של חבורות, או בעיות בגוף תאום. אופן ההתבטאות של המחלה במקרים בודדים תלוי באילו איברים ואזורי הגוף מושפעים מטבוליזם הנחושת המופרע. ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של המחלה מופיעים בין הגילאים 13 עד 24. עם זאת, זה יכול להיות המקרה באופן משמעותי גם במוקדם או במאוחר. ההשלכות של נזק לכבד לעיתים קרובות כבר ניכרות אצל חולים צעירים. זה יכול עוֹפֶרֶת להגדלת הכבד, צהבתניוון שומני של הכבד ובשלבים מתקדמים שחמת הכבד. מחלת וילסון יכולה עוֹפֶרֶת להצהבה של עור וממברנות ריריות (צַהֶבֶת). העיניים מושפעות לעיתים קרובות מהמחלה. מאפיין אופייני של מחלת וילסון הוא טבעת הקרנית Kayser-Fleischer. זהו שינוי בולט בקרנית, אשר מורגש על ידי טבעת חומה זהובה עד ירקרקה סביב איריס. זה גם לעתים קרובות תוצאות בלילה עיוורון, פזילה, ו דלקת בעצב הראייה. תסמינים נוירולוגיים דומים ל מחלת פרקינסון or מחלת הנטינגטון לעיתים קרובות מתרחשות, כולל נוקשות שרירים, תנועות שרירים בלתי נשלטות, רעד, תנועות האטות, התקפי אפילפסיה וקשיי כתיבה ודיבור.

אבחון ומהלך

באופן כללי, מחלת וילסון מחולקת לסוג הצעירים, שבו המחלה מתחילה בין הגילאים 5 ל -20 ומתקדמת במהירות למוות אם לא מטפלים בה, ולסוג הבוגר, בו מחלת וילסון לא מאובחנת עד גיל 20 ו 40 ומאופיין במהלך איטי יותר. ב ילדות, תסמיני כבד (הפרעות במערכת העיכול, נזק לכבד) קודמים לעיתים קרובות לאבחון הסופי. בבגרות, התסמינים הראשונים הם בעיקר חסרים נוירולוגיים (הפרעות דיבור ובליעה, רעד) וחריגות פסיכיאטריות (פְּסִיכוֹזָה, הפרעת התנהגות). לעתים קרובות, התמונה הקלינית באה לידי ביטוי מוקדם יחסית בהפרעות בכבד. בחולים עם תסמינים נוירולוגיים, בדיקה אופטלמולוגית עם מנורת חריץ מגלה לעיתים קרובות את טבעת הקרנית של קייזר-פליישר, הנגרמת על ידי משקעי נחושת בעין. אבחנה סופית מתקבלת על ידי דם בדיקות בהן נבדק מטבוליזם הנחושת. אם סרום נמוך coeruloplasmin הערך קיים בשילוב עם ערך הפרשת נחושת מוגבר בשתן, אושר מחלת וילסון. וודאות נוספת מתקבלת בבדיקת נחושת תוך ורידית, בדיקת עומס פניצילמין ובדיקה גנטית.

סיבוכים

מחלת וילסון גורמת לחולה לחוות תסמינים ומגבלות שונים. אולם ברוב המקרים המחלה משפיעה לרעה על מוֹחַ, כבד ועיניים. הנפגעים סובלים בעיקר מ- כבד שומני וכך, ככל שהמחלה מתקדמת, גם מ שחמת הכבד. יש רעד בידיים ותחושה כללית של חוסר יציבות ושכחה. חיי היומיום של המטופל מוגבלים משמעותית על ידי מחלת וילסון. במהלך הלילה, המטופלים בקושי יכולים לראות כלום, אם כי הפרעות ראייה עשויות להופיע גם במהלך היום. בשל תלונות אלה, אין זה נדיר לאי נוחות פסיכולוגית דכאון להתרחש. הפרעות התנהגות יכולות להופיע גם כתוצאה מהמחלה. יתר על כן, יש גם קשיי בליעה, אשר מקשים על צריכת הנוזלים והמזון הרגילה. המחלה משפיעה לרעה גם על תאום והתמצאות האדם המושפע. הטיפול במחלה יכול להתבצע בקלות יחסית באמצעות תרופות שונות. אין סיבוכים מיוחדים והתסמינים יכולים להיות מוגבלים היטב. עם טיפול מוצלח במחלת וילסון, אין גם הפחתה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

הסימנים למחלת וילסון הם מגוונים ומשפיעים על אזורים שונים. אם יש תלונות פיזיות כגון כאב בטן, תחושה כללית של חולשה, או ירידה בביצועים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש נפיחות בחלק העליון של הגוף, שינויים בפעילות הנשימה או רעש במהלך העיכול, קיימת חריגות שצריך לחקור ולהבהיר. שינויים במראה של עור, את המראה של פצעונים או היווצרות חבורות הם סימנים למחלה קיימת. אם כבר אי אפשר לתאם תנועות גופניות כרגיל, האדם המושפע זקוק לעזרה רפואית. יש צורך בבדיקות שונות לבירור הסיבה. אם בנוסף לאי-הסדירות הפיזית ישנם גם מתח נפשי או נפשי, מומלץ לבקר אצל הרופא. אם יש תנודות ניכרות במצב הרוח, התנהגות אגרסיבית או נסיגה מחיי החברה, יש להודיע ​​לרופא על התצפיות. אם מתרחשים מצבי דיכאון, אובדן רווחה כמו גם שמחת חיים כללית, יש צורך בפעולה. אם הסימפטומים נמשכים מספר שבועות או חודשים, יש לפנות לרופא או למטפל. אם לא ניתן למלא עוד את ההתחייבויות היומיומיות עקב התלונות הנוכחיות, יש צורך אקוטי בפעולה.

טיפול וטיפול

כדי לנטרל החזקת נחושת, כל צורה של תרפיה שכן מחלת וילסון נועדה לסלק נחושת מהגוף ולהסיר נחושת מאוחסנת. מכיוון שמחלת וילסון מבוססת על פגם גנטי, עקבי ובעיקר לכל החיים תרפיה זה הכרחי. המחלה אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לטפל בה באמצעות מתאים תרפיה מושגים. אבל בזמן הֵרָיוֹן, אסור להפסיק טיפול קיים, מכיוון שהדבר יכול להוביל להתקף מחלה מחודש עם נזק לכבד שלאחר מכן. קשירת נחושת תרופות, מה שמכונה חומרי chelating, משמשים לחיסול נחושת מאוחסנת או לתחזוקת הנחושת לאזן. D- פניצילאמין, טרינטין או אמוניום טטרתיומוליבדאט משמשים לעתים קרובות. טיפול עם אבץ מלחים קושר נחושת במעי רירית ומונע ממנו להיכנס לאורגניזם. אבץ לעתים קרובות נקבעים טיפולי מלח בשילוב עם D- פניצילאמין. מזונות עשירים בנחושת (שוקולד, מוצרי דגנים מלאים, פטריות) יש להימנע על ידי מעקב אחר נחושת נמוכה דיאטה בתור תוספת. לְקִיחָה ויטמין E והימנעות ממגע נחושת (כלי בישול, צנרת נחושת) הם תוספות שימושיות אמצעים. אם כבר קיים נזק כבד כבד כתוצאה מהמחלה, השתלת כבד היא צורת הטיפול האחרונה. ההליך כרוך בסיכונים רבים ודורש דיכוי חיסוני לכל החיים. טיפולים חדשניים, כמו השתלות תאי כבד, כבר נבדקים במחקרים בבעלי חיים.

סיכוי ופרוגנוזה

אם לא מטפלים בה, מחלת וילסון תמיד קטלנית. מוות מתרחש בדרך כלל מכבד או כליה כישלון ויכול להתרחש בתוך שנתיים עד שבע שנים. זה כנראה אם מצב מתבטא מוקדם ילדות. מצד שני, קורס נוסף, שיודע בעיקר מעורבות נוירולוגית, יכול להיות קטלני רק אחרי עשרות שנים. עם זאת, קטלניות של כמעט 100 אחוז חלה על כל הנפגעים ללא טיפול. אם מתחילים טיפול מוקדם, ניתן לפצות כמעט לחלוטין על מחלת וילסון. אין צורך לחשוש מנזק מהגנטי מצב, וגם תוחלת החיים אינה מוגבלת. חיים ארוכים ובריאים עם מחלת וילסון אפשריים הודות לטיפול רפואי. גם בחולים שכבר נגרם להם נזק, הדבר הפיך חלקית בטיפול. זה חל על נזק עצבי לאחרונה כמו גם על נזק לכבד. ניתן לשפר את הסימפטומים בשלושה רבעים טובים מכל החולים. ניתן לטפל טוב יותר באנשים הסובלים מבעיות בכבד כתוצאה ממחלת וילסון מאשר לאלה הסובלים מתסמינים נוירולוגיים. עם זאת, מחלת אחסון נחושת אינה ניתנת לריפוי והיא גם תורשתית. יש לבדוק את בני המשפחה בשלב מוקדם זה.

מניעה

מניעת המחלה אינה אפשרית מכיוון שמדובר בפגם גנטי. אם מחלת וילסון מתרחשת אצל קרוב משפחה, מומלץ להיבדק כך שכל טיפול אמצעים ניתן לקחת בזמן. אם האבחנה נעשית מוקדם מאוד, ניתן לדכא כל נזק שעלול להתרחש באמצעות תרופות. גם מי שלא נפגע ישירות יכול להיות נשאי המחלה כהורים.

מעקב

ברוב המקרים, רק מעטים וגם מוגבלים אמצעים לאחר טיפול ישיר יש אפשרות לאדם הפגוע במחלת וילסון. לכן על האדם המושפע לפנות באופן אידיאלי לרופא בשלב מוקדם כדי למנוע התרחשות סיבוכים ותסמינים נוספים. ככל שמוקדם יותר מתייעץ עם רופא, כך בדרך כלל מהלך המשך של המחלה טוב יותר. בשל המקור הגנטי של המחלה, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן על המושפעים לפנות לבדיקות גנטיות וייעוץ אם הם מעוניינים להביא ילדים לעולם, כדי למנוע את הישנות המחלה. לרוב החולים תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות שונות. על האדם המושפע להקפיד על מינון קבוע וצריכה קבועה על מנת להקל על התסמינים באופן קבוע ונכון. אם יש אי וודאות או שאלות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. יתר על כן, חולים במחלת וילסון תלויים תמיד בבדיקות ובבדיקות סדירות של רופא. אם צריכה להיות התערבות כירורגית בחייו של האדם המושפע, יש להזכיר את המחלה בכל מקרה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים ממחלת וילסון חייבים בראש ובראשונה לשנות את מחלתם דיאטה. מטרת הטיפול היא סילוק הנחושת מהגוף. זה מושג על ידי תזונה מתאימה ועשירה בחומרים דחפים. עיכול אופייני איידס כגון בננה ו אספרגוס הוכיחו יעילות, כמו גם משתנים מיוחדים תה מבית המרקחת. באופן כללי, על המטופלים לשתות הרבה נוזלים, באופן אידיאלי מינרלי מַיִם, תה צמחים או שפריצים. זה חייב להיות מלווה בתרופות שקושרות את הנחושת. חומרי chelating אלה יכולים לגרום לתופעות לוואי שונות יחסי גומליןולכן יש להתייעץ עם רופא באופן קבוע במהלך הטיפול. אם כבר יש נזק כבד כבד, יש צורך בהשתלת כבד. לאחר ניתוח כזה, המטופל דורש מנוחה ומנוחה במיטה. יש צורך גם בביקורים קבועים אצל הרופא. בדרך כלל יש צורך גם בטיפול תרופתי. יש להתאים את הטיפול באופן קבוע לחוקת המטופל. מכיוון שמהלך קשה של המחלה מהווה גם נטל פסיכולוגי עצום, האדם הנפגע זקוק לרוב לתמיכה טיפולית. אם תרצה בכך, יכול הפסיכולוג ליצור קשר גם עם אנשים מושפעים אחרים או עם קבוצת עזרה עצמית וכך לתמוך בחולה בהשלמה עם המחלה.