מחלת וולדנסטרומים: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת וולדנסטרום, המכונה גם מקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום, שייכת ללוקמיה, או ליתר דיוק ללימפומות. המחלה המתקדמת לאט נדירה למדי ופוגעת בעיקר בחולים קשישים; חולים מתחת לגיל 40 מושפעים רק במקרים חריגים.

מהי מחלת וולדנסטרום?

מקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום היא מחלה ממארת של הלבן דם תאים על שם הרופא השוודי יאן וולדנסטרום. האחרון תיאר לראשונה את המחלה בשנות הארבעים. מחלת וולדנסטרום מאופיינת בריבוי בלתי מבוקר של B לימפוציטים, השייכים ללבן דם תאים, לויקוציטים. התוצאה היא מספר רב של ליקויי תפקוד B לימפוציטים. B לימפוציטים ממלאים תפקיד חשוב בהגנה החיסונית. הם אחראים לייצור נוגדנים, שנקרא אימונוגלובולינים. לימפוציטים מסוג B המופרעים במחלת וולדנסטרום מייצרים אחד כזה אימונוגלובולינים, אימונוגלובולין M (IgM), בכמויות גדולות. עם זאת, IgM זה המיוצר על ידי התאים המנוונים הוא חסר תפקוד. במקרה זה מדברים על פרפרוטאין ובמקרה של הופעה מוגברת של פרפרוטאינים דם, של paraproteinemia. לימפוציטים מסוג B, כמו רוב תאי הדם האחרים, מיוצרים ב מח עצם. עם זאת, מכיוון שמספר גדול באופן חריג של לימפוציטים מסוג B מיוצרים במחלת וולדנסטרום, הם חודרים ל מח עצם ולעקור את תאי הגזע מהם נוצרים תאי הדם האחרים. עם זאת, לימפוציטים B המנוונים עשויים לחדור גם לאיברים אחרים כמו טחול, לִימפָה צמתים, או כבד.

סיבות

מחלת וולדנסטרום היא הפרעה נדירה. זה קורה בערך פעם ב 100,000 תושבים בשנה בגרמניה. מרבית המטופלים הם מעל גיל 60 באבחון; רק לעיתים נדירות מאבחנת מחלת וולדנסטרום בחולים מתחת לגיל 40. כמו ברוב הצורות של סרטן דם, הסיבה למקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום עדיין לא ברורה. עם זאת, גורמים מעוררים שונים נידונים. מדענים מניחים כי כימיקלים שונים, כולל בנזין בפרט, יכול עוֹפֶרֶת להפרעות ביצירת דם. כך גם לגבי ציטוסטטי תרופות. זה לא נדיר שחולי גידול מתפתחים סרטן דם לאחר טיפול בציטוסטטי תרופות. מצב דומה נצפה בקרינה מייננת. ברפואה משתמשים בקרינה מייננת למשל בצילומי רנטגן או קרינה תרפיה in סרטן טיפול. וירוסים חשודים גם כי הם ממלאים תפקיד חשוב בהתפתחות לוקמיה וגידולים. דלקת כבד B ו- C. וירוסים, נגיף הפפילומה האנושי ו- וירוס אפשטיין בר ראויים להזכיר כאן במיוחד. נטייה גנטית וגורמים פסיכוגניים נדונים גם כגורמים או גורמים ללוקמיה.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת וולדנסטרום לעיתים קרובות לא מזוהה והיא בדרך כלל אבחנה מקרית במהלך בדיקות דם שגרתיות. תסמינים של המחלה נגרמים על ידי חדירת המחלה מח עצם ואיברים מחד ופרפרוטאינמיה מאידך. חדירת מוח העצם מגבילה מאוד את ייצור תאי הדם האחרים. היעדר כדוריות דם אדומות מוביל ל אנמיה עם תסמיני אנמיה אופייניים כגון חמורים עייפות, חיוורון, צְמַרמוֹרֶת, ריכוז בעיות, כאבי ראש or סְחַרחוֹרֶת. טסיות דם גם לא מיוצרים עוד בכמויות מספיקות. טרומבוציטים הם דם טסיות וחלק חשוב בקרישת הדם. אם יש מעט מדי טסיות בדם, יש נטייה מוגברת לדימום, כמו במחלת וולדנסטרום. זה בא לידי ביטוי, למשל, בתדירות גבוהה דימום מהאף או הופעה מוגברת של חבורות. במחלת וולדנסטרום, אימונוגלובולינים מיוצרים, אך הם אינם פונקציונליים. חסר תפקוד נוגדנים. התוצאה היא נטייה מוגברת לזיהום. כשני שלישים מכלל חולי וולדנסטרום מתלוננים על כך פולי-נוירופתיותכלומר הפרעות תחושתיות כגון עקצוץ, שריפה, גיבוש או חוסר תחושה, בגפיים. זה נגרם על ידי אימונוגלובולינים לקויים המופקדים ב עצבים. האימונוגלובולינים עשויים גם הם לגרום כבד נְפִיחוּת, לִימפָה נפיחות בצומת או נקודה מדויקת עור שטפי דם. ייצור היתר של הפרפרוטאינים גם מעבה את הדם כך שהוא לא יכול לזרום באותה מהירות. זה מתבטא, בין היתר, בתסמינים לא ספציפיים כמו חולשה, עייפות or אובדן תיאבון. חזון או אובדן שמיעה יכול להיגרם גם על ידי מה שמכונה תסמונת יתר-ויסקוזי.

אבחון ומהלך המחלה

מחלת וולדנסטרום מאובחנת על ידי בדיקות מעבדה, גנטיות ואימונולוגיות שונות. במעבדה נעשה שימוש באלקטרופורזה של חלבון לאיתור אימונוגלובולין חריג ומוגבר במידה ניכרת. מבוצעת שאיפת מח עצם, ושאיבת מח העצם מראה עלייה ניכרת בלימפוציטים מסוג B. לימפוציטים אלה מציגים גם מוטציה גנטית ספציפית. טכניקות הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת or הדמיה בתהודה מגנטית משמשים לקביעת מידת ההסתננות בגוף. המחלה מתקדמת לאט ללא טיפול. עם הטיפול, זמן ההישרדות החציוני הוא 7.7 שנים, כלומר בתוך אותה תקופה מהאבחון, מחצית מכלל החולים מתו.

סיבוכים

ברוב המקרים, מחלת וולדנסטרום מאובחנת רק בבדיקה מקרית, ולכן בדרך כלל לא ניתן לבצע טיפול מוקדם. במקרה זה, האדם הפגוע סובל מבלוטות קשות אנמיה וכתוצאה מכך, עייפות וחיוורון. היכולת של האדם המושפע להתמודד לחץ מופחת משמעותית גם על ידי הסימפטומים, ועייפות מתרחשת. יתר על כן, החולים סובלים גם מ ריכוז הפרעות וקשות סְחַרחוֹרֶת. כאבי ראש מתרחשים, ובמיוחד ילדים יכולים להיפגע בהתפתחותם כתוצאה מתלונות אלה. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלת וולדנסטרום. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים גם מהם דימום מהאף ושיתוק או הפרעות חושיות אחרות. עור דימום או א אובדן תיאבון יכול להתרחש ולהמשיך להגביל את חיי היומיום של האדם המושפע. למרבה הצער, סיבתי תרפיה בגלל מחלת וולדנסטרום אינה אפשרית. עם זאת, הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים יחסית בעזרת תרופות. סיבוכים אינם מתרחשים ומהלך המחלה הוא תמיד חיובי. תוחלת החיים בדרך כלל גם אינה מופחתת או מוגבלת עם טיפול מוצלח.

מתי כדאי ללכת לרופא?

יש לפנות לרופא אם תחושת המחלה נמשכת או מתגברת. אם יש חולשה מפוזרת, אי שקט פנימי או אובדן רווחה, מומלץ לבקר אצל הרופא. מכיוון שלרוב המחלה מתגלה רק במקרה, יש צורך בתשומת לב מיוחדת לשינויים גופניים וליקויים בהתמודדות עם חיי היומיום. קבוצת הסיכון למחלת וולדנסטרום כוללת נשים מגיל 40 ומעלה. במיוחד עליהם להתייעץ עם רופא במקרה של אי סדרים או שינויים. אם יש הפרעות שינה, כאבי ראש או לירידה בביצועים הנפשיים כמו גם הגופניים, יש סיבה לדאגה. אם יש הפרעות ב ריכוז ותשומת לב, סְחַרחוֹרֶת or הקאה, יש צורך בבירור הסימפטומים. היווצרות חבורות או אחרות שינויים בעור, יש לדון עם רופא בנטייה פתאומית לדימום, ובאי סדרים במחזור החודשי. עייפות, עייפות ועייפות מהירה מעידים בריאות הפרעות ויש לחקור אותן. אם הנטייה לזיהומים עולה, יש הפרעות תחושתיות ב עור, תחושת קהות או תחושת עקצוץ בגוף, יש צורך ברופא. מראה חיוור, הפרעות בדם תפוצה או שינויים ב לֵב קצב גורם לדאגה. אם הסימפטומים נמשכים ללא הפסקה במשך מספר שבועות, יש לפנות לרופא.

טיפול וטיפול

תרפים לא ניתן עד שהמחלה גורמת לתסמינים. מטרת הטיפול במחלת וולדנסטרום אינה לרפא את המחלה אלא להעלים או להקל על הסימפטומים. זה מכונה a טיפול פליאטיבי גִישָׁה. שילוב של ציטוסטטיקה ו קורטיזון משמש. אם מספר גדול של IgM קיים בדם ובכך פוגעים בתכונות הזרימה של הדם, ניתן לבצע גם פלסמפרזיס. בהליך זה מחליפים את פלזמת הדם ובכך גם את הפרפרוטאינים הכלולים בו במכשיר פלסמפרזיס.

תחזית ופרוגנוזה

אם לא מטפלים בה, מחלת וולדנסטרום מתקדמת לאט, מכיוון שיש מעט מדי תפקודים לויקוציטים בגוף מתרחשת תסמונת מחסור בנוגדנים, אשר קשורה למחסור חיסוני ולסיכון מוגבר לזיהום. בטיפול עכשווי, זמן ההישרדות הממוצע הוא 7 עד 8 שנים לאחר האבחון הראשוני. עם זאת, חלק מהאנשים שנפגעו חיים יותר מ -20 שנה עם איכות חיים גבוהה. הפרוגנוזה האישית תלויה בגורמים שונים. לדוגמא, הפרוגנוזה תלויה בקבוצת הסיכון אליה משתייך האדם המושפע. בחולים בסיכון גבוה, שיעור ההישרדות לחמש שנים הוא 5 אחוזים בממוצע, ואילו בקרב חולים בסיכון נמוך הוא עומד על 36 אחוזים. על פי מדד הפרוגנוזה של מערכת הניקוד הבינלאומית למקרוגלובולינמיה של וולדנסטרום (ISSWM), פרמטרים עם השפעה שלילית על הפרוגנוזה הם גיל מעל 87 שנים, ירידה המוגלובין ערך (מתחת ל 11.5 גרם / ד"ל), ירידה קשה בספירת הטסיות (מתחת ל 100,000 / µl), ריכוז חלבון חד שבטי מוגבר (מעל 70 גרם / ליטר) וערך דם מוגבר של בטא -2 מיקרוגלובולין (מעל 3 מ"ג / ליטר). ). אצל אנשים נפגעים רבים לפני גיל 65, המחלה יכולה להידרדר בטווח הארוך באמצעות טיפול. לבסוף, הטיפול מורחב ומשופר ללא הרף על ידי חדש תרופות (כולל טירוזין מעכבי קינאז, rituximab). לכן, מומחים מאמינים שהפרוגנוזה תשתפר משמעותית בעתיד.

מניעה

מכיוון שהסיבות למחלת וולדנסטרום עדיין אינן מובנות מספיק, אין גם מניעה אמצעים נגד המחלה. כדי להפחית את הסיכון להתפתחות המחלה, יש ליצור קשר עם מזהמים כימיים כגון בנזין יש להימנע. חשיפה מיותרת לקרינה, למשל דרך מוגברת קרני רנטגן יש להימנע גם מבדיקות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ברוב המקרים, אמצעים הטיפול במעקב במחלת וולדנסטרום מוגבל יחסית או אפילו לא זמין לאדם המושפע. לכן, באופן אידיאלי, יש להתייעץ עם רופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה כדי למנוע אי נוחות או סיבוכים נוספים. תהליך ריפוי עצמי אינו אפשרי. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, על האדם המושפע לבצע בדיקה גנטית אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם בכדי למנוע הישנות של מחלת וולדנסטרום. אנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בטיפול ארוך טווח, אם כי לא ניתן להשיג תרופה מלאה. בחיי היומיום שלהם, חולים תלויים לכן גם בתמיכתם ובעזרתם של משפחתם וחבריהם ומכריהם. זה יכול גם למנוע תלונות פסיכולוגיות או דכאון. לא פעם, במחלת וולדנסטרום, קשר עם חולים אחרים במחלה יכול להיות שימושי מאוד. זה מוביל לעיתים קרובות לחילופי מידע, שיכולים להקל על חיי היומיום של האדם המושפע. ייתכן שהמחלה מגבילה את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

מחלת וולדנסטרום היא מחלה נדירה ביותר, שיש לברר אותה ולטפל בה תחילה. יתכן שניתן יהיה לנקוט צעדים נגד התוצאות שיש לחדירת מוח העצם לבד. על המושפעים לקחת גם כן אמצעים כדי להפחית את הנפש לחץ קשורה למחלה. פיזיותרפיה or יוגה ניתן לבצע לליווי רפואי פיזיותרפיה. תרגילים גופניים עוזרים לחיזוק מערכת השלד והשראה ולהקלה כְּאֵב. בנוסף, עם זאת, מנוחה מספקת ו הַרפָּיָה הם גם חשובים. זו הדרך היחידה להבטיח שהתלונות לא יחמירו. אם התסמינים העיקריים מלווים בתסמונת היפר-צמיגות, יש צורך בטיפול תרופתי. המטופל יכול לתמוך בכך על ידי ציון תופעות לוואי ו יחסי גומלין ביומן תלונות ודיווח על התוצאות לרופא. לבסוף, תמיד יש לחפש עזרה טיפולית במחלת וולדנסטרום. לדוגמא, חולים יכולים לבקר בקבוצת עזרה עצמית ו לדבר לסובלים אחרים. חולים יכולים למצוא תמיכה ומידע גם בפורומים באינטרנט או במרכזים מומחים למחלות תואמות. יש לנקוט בכל האמצעים בהתייעצות עם האורטופד האחראי או הפנימאי האחראי.