מחלת הירשפרונגס: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת הירשפרונג נקראת גם Megacolon מולדת, מחלת Hirschsprung או Megacolon aganglionotic. זו מחלה של המעי הגס. הוא נקרא על שם מגלהו, הרלד הירשפרונג, שתיאר לראשונה את המחלה בשנת 1886.

מהי מחלת הירשפרונג?

מחלת הירשפרונג מסווג בקבוצת aganglionoses. אוגנגליונוזיס מתאר מחלה מולדת בה חסרים תאי העצב במעי. כתוצאה מכך המעי נפגע בדרך כלל ביכולתו לנוע. מחלת הירשפרונג הוא מולד ומתרחש אצל אחד מכל 5,000 ילודים. בנים נפגעים יותר מבנות. מחלת הירשפרונג נראה לעיתים קרובות בשילוב עם תסמונת דאון (כ- 12 אחוז מהנפגעים סובלים גם ממחלת הירשפרונג). גם בשילוב עם מומים אחרים כגון סיסטיק פיברוזיס שכיחים פחות, אך גם מתרחשים. בדרך כלל רק ה חַלחוֹלֶת או sigmoid מושפע, כאשר בסך הכל 40 ס"מ של המעי נפגע בכחמישה אחוז מהסובלים. בחמישה אחוזים נוספים מהמקרים, אין נוירונים בכל קטע המעי. במחלת הירשפרונג השרירים במעי נעשים יתר על המידה. כתוצאה מכך הם מתכווצים בעוויתות וקטע המעי נלחץ זה לזה. המעי כבר אינו מרוקן כראוי כאשר המטופל הולך לשירותים, וכתוצאה מכך עצירות. זה בתורו מוביל לקיפאון צואה במעי ובמגקולון, חסימה כרונית של המעי. זה מוביל לבטן נפוחה ו הקאה.

סיבות

הגורם לתסמינים של מחלת הירשפרונג הוא היעדר תאי עצב ב מעי גס. כאן, זה בעיקר ה גנגליון תאים המושפעים. זה גורם לחלק המעי להתכווץ בעוויתות. עקב מום בתאי העצב, גדל אצטילכולין משוחרר, חשוב נוירוטרנסמיטר. הסיבות בבעלי חיים למחלה כוללות צמצום זמני דם לזרום אל עובר, זיהומים ויראליים בבטן האם, הפרעות התבגרות או חדירת נוירובלסטים. ניתן לזהות שינויים גנטיים גם יחד עם מחלת הירשפרונג: מוטציות על כמה גנים יכולות להיות גם הסיבה.

תסמינים, תלונות וסימנים

ברוב המקרים, הסימפטומים הראשונים של מחלת הירשפרונג מופיעים בינקותם. בטן מורחבת והיעדר הראשון פעולת מעיים (מקוניום) ניכרים. לפעמים אפילו חסימת מעיים מתפתח אצל התינוק. עם זאת, ישנם גם מקרים בהם תלונות אופייניות כמו קבוע הפחה וכרוני עצירות לא מופיעים רק לאחר שנגמל הילד. במקרים אלה, רק אזורים קטנים יותר של מעי גס מכווצים, כך שהתינוקות עדיין מצליחים לעבור צואה על ידי הזנה חלב אם. זה אפשרי בתנאים אלה מכיוון שלשרפרף יש עקביות רכה עקב ההשפעה של חלב אם ועדיין ניתן להעבירם דרך השטח המצומצם של המעי. עם זאת, זה משתנה עם השינוי של דיאטה לאחר גמילת התינוק. הצואה הופכת מוצקה ועבה יותר בגלל הסיבים שבמזון. התחבורה כבר לא מצליחה. ה חַלחוֹלֶת נשאר ריק מכיוון שהצואה כבר לא יכולה לעבור במעבר הצר. הצואה מצטברת מול ההיצרות. זה גורם למעי להתרחב יותר ויותר, וכתוצאה מכך מה שמכונה מגקולון. חלק מהחולים כבר לא יכולים לעבור צואה בכלל. כמויות עצומות של צואה נותרות בתוך המעי בחלל הבטן. סיבוכים יכולים לכלול הרעלה, נקבים במעיים, מוגלתיים דלקת הצפק, ובסופו של דבר אפילו עלול להיות קטלני אֶלַח הַדָם (דם הַרעָלָה).

אבחון ומהלך

הסימנים הראשונים של מחלת הירשפרונג מופיעים כמה ימים לאחר הלידה, כשהנורמלי מקוניום שחרור (המכונה puerperal כיח) נעדר אצל הרך הנולד. מקוניום הוא המונח המשמש לתיאור הצואה בתינוקות. לאחר מכן יבצע הרופא בדיקת פי הטבעת של הרך הנולד. אם תעלה אנאלית צרה או ריק חַלחוֹלֶת ניתן לראות, אלה הם אינדיקציות נוספות למחלת הירשפרונג. מחלת הירשפרונג נצפית לעיתים נדירות בקרב מבוגרים. כאשר מחלת הירשפרונג מתרחשת אצל מבוגרים, התסמין השכיח ביותר הוא כרוני עצירות. כאשר מחלת הירשפרונג לא מאובחנת עד לבגרות, זה בדרך כלל בגלל שהקטע המושפע של המעי קצר מאוד ולכן לא שמים לב אליו עד מאוחר בחיים. לוודאות אבחנתית, יניקה סדרתית. ביופסיה מ רירית בפי הטבעת נדרש: זה כרוך בלקיחת רקמה מהמעי מתחת הרדמה כללית, אשר בהמשך ניתן לבחון במעבדה וכך לאשר די את אבחנת מחלת הירשפרונג. אם לא מטפלים במחלת הירשפרונג, היא יכולה עוֹפֶרֶת ל דלקת במעי, כגון אנטרוקוליטיס, שעלול להיות קטלני בכ- 40 אחוז מהמקרים. זה יכול גם עוֹפֶרֶת ל אֶלַח הַדָם or דלקת הצפק, דלקת ב צפק.

סיבוכים

מחלת הירשפרונג גורמת לנפגעים לסבול מסימפטומים מאוד לא נעימים. ברוב המקרים זה מביא לבטן נפוחה וכך לא פעם גם לעצירות. יתר על כן, הקאה עלול להתרחש, מה שמפחית במידה ניכרת את איכות החיים של המטופל. במקרה הרע, זה יכול גם עוֹפֶרֶת ל חסימת מעיים, שעלול להיות קטלני עבור המטופל. הסימפטומים של מחלת הירשפרונג גורמים להגבלות ניכרות בחיי היומיום של המטופל. התעלה האנאלית מצומצמת גם כן, מה שעלול להוביל ל כְּאֵב במהלך צואה. באופן דומה, דלקות שונות מתרחשות במעי, וזה יכול להוביל ל דלקת של צפק. מחלת הירשפרונג מטופלת בדרך כלל על ידי ניתוח. ברוב המקרים אין סיבוכים מיוחדים. אולם במקרים מסוימים, יצירת מלאכותי פי הטבעת הוא הכרחי עד לניתוח אפשרי. הניתוח עצמו מבוצע מיד לאחר הלידה כדי למנוע סיבוכים או נזקים כתוצאה מבגרות. אם הטיפול מצליח, תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת.

מתי כדאי ללכת לרופא?

מכיוון שבמקרים רבים המחלה מתרחשת בינקות, הורים לתינוקות וילדים צעירים צריכים להפעיל עירנות מוגברת. אם יש מעט או אין פעולת מעיים, יש סיבה לדאגה ויש לפנות לרופא ילדים. נפיחות במקביל ב בטן ויש לחקור ולמעיים גם. אם לא נוח ומתמיד הפחה, עצירות או אי נוחות כרונית מתרחשים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם סירוב לצריכת מזון, הילד מגלה הפרעות התנהגותיות או שיש חולשה פנימית, יש לפנות לרופא. אם ילדים בוכים או צורחים לאורך תקופה ארוכה, כמעט לא מגיבים לסביבה ומתרחשות הפרעות שינה, יש צורך בביקור אצל הרופא. שינויים בעקביות ההפרשות, כְּאֵב באורגניזם או תחושה כללית של חולשה צריכה להיות מוגשת לרופא. אם יש חום, אי שקט פנימי חזק כמו גם אדמומיות ניכרת עור, יש צורך ברופא. תחושת לחץ בתוך הגוף מובילה לעיתים קרובות לשינוי צבע עור ויש לפרש אותם כאות אזהרה, במיוחד אצל ילדים. במקרים חמורים, נקב במעי מתרחש. מכיוון שקיימת סכנת חיים במקרים חריפים אלה, יש לפנות לשירות אמבולנס. אובדן הכרה הוא מדאיג ויש להציגו מיד לרופא.

טיפול וטיפול

טיפול סופי במחלת הירשפרונג יכול להינתן רק על ידי הסרה כירורגית של המעי המושפע. עם זאת, זה מסוכן בתינוקות שזה עתה נולדו, ולכן זמני אמצעים בדרך כלל יוזמים קודם. אלה כוללים אפשרות ליצור מלאכותי פי הטבעת לילד. אפשרות נוספת היא לשטוף את המעי באופן קבוע עד שהילוד שזה עתה נולד יציב מספיק לניתוח. שימוש זמני בצינורות מעיים כביכול (סוג של צנתר המוחדר למערכת) פי הטבעת) היא גם אפשרות טיפול עד לניתוח למחלת הירשפרונג. עם זאת, אפשרות זו האחרונה מבוצעת רק לעיתים נדירות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה למחלת הירשפרונג יכולה להשתנות. לעתים אין לחולים ליקוי משמעותי מהמחלה במשך זמן רב מאוד. הסיכויים לטיפול מוצלח טובים עם גילוי מוקדם וטיפול מהיר במטופל. במקרה בו רק כמה חתיכות קצרות של המעי מושפעות, תסמינים אופייניים של המחלה לעיתים קרובות מתגלים רק לאחר פרק זמן ניכר. ניתוח נחשב בדרך כלל לטיפול הנבחר. ניתוח למחלה מראה בדרך כלל תוצאות טובות מאוד. עם זאת, כמו בכל פעולה אחרת, ייתכן סיבוכים מסוימים. סיבוכים אלה מתרחשים לעיתים רחוקות למדי, אך יש לקחת בחשבון למרות זאת. אולם ככלל, יתרונות הפעולה עולים בבירור על הסיכונים. הפרוגנוזה הכללית טובה למטופלים ברוב המקרים, למרות בעיות מתמשכות ועצירות. בעיות אלה עדיין עשויות להתרחש גם לאחר תיקון כירורגי. אולם במקרים רבים, אין מנוס מניתוח למרות הכל על מנת למנוע את השלכותיה המסכנות את החיים של המחלה. לעומת זאת, עבור ילדים שנפגעו הפרוגנוזה במחלת הירשפרונג היא שלילית, אם כי ניתן להשיג הישרדות ארוכת טווח באמצעות מעיים. הַשׁתָלָה אפילו אצל ילדים. סיבוך חשש ממחלת הירשפרונג הוא מה שמכונה Hirschsprung enterocolitis, שעלול להפוך לסכנת חיים.

מניעה

מכיוון שמחלת הירשפרונג היא מחלה מולדת, לא ניתן למנוע אותה; ניתן לתקן זאת רק בניתוח לאחר אבחון מהיר.

טִפּוּל עוֹקֵב

מחלת הירשפרונג דורשת בדרך כלל טיפול מעקב מקיף, לעיתים לכל החיים. מיד לאחר הניתוח מתמקדים במניעת זיהומי פצעים, כיווץ פי הטבעת ופי הטבעת, וקרע בתפרים (אי ספיקה אנסטומטית). בטווח הארוך, טיפול לאחר מטרתו למנוע השלכות מאוחרות כמו חוסר שליטהעצירות קבועה או דלקת במעי. התכווצויות יכולות להתפתח, במיוחד באזור התפר הניתוחי, מה שעלול להוביל ל חסימת מעיים. על מנת לאתר השלכות אפשריות מאוחרות בשלב מוקדם, מומחה בודק באופן קבוע את רוחב הפתיחה האנאלית כחלק מבדיקות המעקב שמתחילות רק מספר שבועות לאחר הניתוח. אם הרופא מגלה היצרות, יש צורך בהרחבה (זרע). הורי הילדים שנפגעו מרחיבים את הפתח האנאלי לרוחב הנדרש באמצעות סיכות מתכת (סיכות Hegar). הליך זה, שמתבצע מדי יום בהתחלה, בדרך כלל אינו נעים להורים וילדים, אך הוא מונע היצרות, אשר לרוב הרופאים יכולים לטפל בה רק בניתוח בהמשך. בנוסף, במקרים רבים הילדים שנפגעו זקוקים לפרק זמן ארוך יותר לפני שהם מורידים את החיתולים. הצפה חוסר שליטה (שלפוחית ​​שתן יכול גם למלא תפקיד. טיפול פסיכותרפי נוסף קולט רגשית אפשרית לחץ למעורבים. ייעוץ תזונתי מלמד ילדים והורים א דיאטה מכוון לצואה רפויה, מה שממזער את הסיכון לעצירות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

אל האני מצב יש לטפל בהתערבות רפואית כדי להימנע ממצב מסכן חיים עבור התינוק. בשלב זה אין מספיק אפשרויות לעזרה עצמית. יש להקפיד על הוראות הרופאים והנחיותיהם כך שלא יופיעו סיבוכים. יש ליידע את קרוביו של הילד באופן מלא אודות המחלה והשלכותיה. יש לברר את כל השאלות שעולות אצל הרופא המטפל. בנוסף, הורים או אפוטרופוסים יכולים להודיע ​​לעצמם על המחלה בספרות הרפואית. ישנן קבוצות שונות של עזרה עצמית למומים אנורקטליים ברחבי גרמניה המציעות ייעוץ וסיוע לחולים וקרוביהם. שם, חולים וקרובי משפחתם יכולים להחליף חוויות ולקבל טיפים כיצד להתמודד עם המחלה בחיי היומיום. המוקד של קבוצות אלו הוא בקידום איכות חיים ובניית חוויות חיוביות. זה מייצב את הנפש, שהיא מרכיב אלמנטרי בהתמודדות עם המחלה בחיי היומיום. במהלך החיים הנוסף, תזונה היא מרכיב חיוני בעזרה עצמית. זה צריך להיות מותאם לצרכי המטופל. יש להימנע מחומרים מזיקים ולקדם פעילות גופנית מספקת בריאות. יש לצרוך פירות וירקות בכמויות מספיקות מכיוון שהם מקדמים רווחה.