מחלת גילברט-מולנגרכט: גורמים, תסמינים וטיפול

גילברט-מחלת מיולנגרכט, או תסמונת גילברט, היא הפרעה מטבולית המתבטאת ברמות גבוהות של בילירובין ב דם. ההפרעה היא גנטית אך לעתים רחוקות מאוד גורמת לנזק קבוע.

מהי מחלת גילברט-מולנגרכט?

אינפוגרפיקה על האנטומיה והמבנה של כבד. לחץ להגדלה. מחלת מיולנגרכט הוא המונח המשמש לתיאור השפעה המאופיינת בעלייה ריכוז של עקיף בילירובין ב דם. כתוצאה מכך מופיעים תסמינים שונים כגון הצהבה של העיניים. מאז עקיף בילירובין מסיס גרוע ב מַיִם, זה נקשר לאלבומינים, הפועלים כממס מסיסים. גילברט-מחלת מיולנגרכט היא אפוא הפרעה מטבולית. זה נובע מתהליכי המרה ביוכימיים מושהים ב דם והוא לא מזיק לחלוטין. עם זאת, מתפתחים תסמינים שונים הניתנים לטיפול.

סיבות

מחלת מיולנגרכט נגרמת מירידה בפעילות האנזים UDP-glucuronosyltransferase. אנזים זה אחראי להמרת מטבוליטים מסיסים בשומן ל מַיִם-מוצרי קצה מסיסים. במידה ומופרע תהליך זה, מוצרים מטבוליים שונים וחומרים אקסוגניים כגון תרופות לא יכול להיות מוכן בצורה אופטימלית להפרשה מהגוף. כתוצאה מכך התסמינים שהוזכרו לעיל. בפרט, פיגמנט הדם האדום מופרע. ההשפעה, שמופעלת במיוחד על ידי פעילות מופחתת של האנזים UDP-glucuronosyltransferase, לעיתים נדירות יש סיבות חיצוניות. עם זאת, דל שומן דיאטה יכול לעורר את הסימפטומים הניתנים לניהול. תַעֲנִית דיאטות קשורות לעיתים קרובות גם למחלת גילברט-מולנגרכט.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת גילברט-מולנגרכט לרוב אינה מזיקה לחלוטין. ברוב המכריע של המקרים אין תסמינים כלל. רק הצהבה של החלקים הלבנים של גלגל העין, ובמקרים נדירים מאוד של עור נצפה בתנאים מסוימים. ההצהבה נגרמת על ידי עלייה ריכוז של בילירובין בדם, הנובע מהתמוטטות בילירובין האטה. מכיוון שנוצר בילירובין מוגבר במהלך פעילות גופנית, כּוֹהֶל צריכה, דיאטות דלות שומן או תקופות ממושכות של צום, שינוי צבע הסקלרה ו עור עולה גם בתנאים אלה. עם זאת, בדרך כלל אלה הם הסימפטומים היחידים של מחלת גילברט-מולנגרכט. גירוד, כמו ב צַהֶבֶת הקשורים כבד מחלה, אינה מתרחשת כאן. אך לעיתים נדירות, צַהֶבֶת עשוי להיות מלווה בתסמינים לא אופייניים כגון עייפות, כאב בטן עם בחילה, מִיגרֶנָה, כמו כְּאֵב רֹאשׁ, אובדן תיאבון, ועצבנות. עם זאת, תסמינים אלה אינם תלויים ברמת הבילירובין ריכוז. זה אופייני גם למחלת גילברט-מיולנגראכט שהיא פוגעת בדרך כלל רק בגברים צעירים לאחר גיל ההתבגרות. למחלת גילברט-מיולנגרכט אין ערך מחלה. סיבוכים אינם מתרחשים. העין ו עור שינוי צבע הופך פחות שכיח עם הגיל עד שלעתים קרובות הם נעלמים לחלוטין בגיל מבוגר. אולם במקרים נדירים, לסימפטומים הנלווים יש השפעה מזיקה על איכות החיים. ההופעה הראשונה של הצהבה של העיניים והעור יכולה להיות מטרידה גם עבור אלה שנפגעו עד שהם ילמדו על חוסר מזיקות של מצב.

אבחון ומהלך

ניתן לאבחן חד משמעית את מחלת גילברט-מולנגרכט. לשם כך, יש לקבוע בשיחה עם האדם המושפע אילו תסמינים מופיעים. אם יתברר שיש עלייה בחילה בשילוב עם עיניים צהובות, יכול להיות לפחות חשד. תסמינים אחרים מופיעים לכל היותר בקשר לזיהומים. לפיכך, התסמונת עשויה להיות מלווה בתלונות באזור ה כבד, בחילה ומצוקה. במיוחד במהלך צום or לחץ, הסימפטומים מועצמים. מעבר לכך, לעומת זאת, ההשפעה אינה כוללת סימפטומים משמעותיים והיא לרוב נותרה ללא בריאות סיבוכים לאנשים שנפגעו. לכן קשה לזהות מחלת מיולנגרכט בבדיקה חיצונית. א בדיקת דםלעומת זאת, יכול לספק במהירות מידע על התסמונת. בפרט, ערכי הבילירובין הם מכריעים. אם רק ערכים אלה מוגברים וכל שאר ערכי הדם הם ברמה נורמלית, ניתן להניח כי לחולה יש מחלת גילבר-מולנגרכט. למרות שהתסמונת אינה מזיקה, לאבחון יש חשיבות מכרעת, ולכן ניתן לשלול על ידי מחלות קשות בכבד. ניתן לשלול המוליזה גם עם אבחנה ברורה. בחלק מהמקרים הרופאים פונים לפיכך לבדיקה גנטית כדי להיות בטוחים במאת האחוזים. מהלך תסמונת גילברט אינו בעייתי. ברוב המקרים, תסמינים כמו עיניים צהובות ובחילות נעלמים לאחר מספר ימים. גם במהלך ריפוי צום ארוך יותר, התסמונת לעיתים רחוקות מובילה ל בריאות הגבלות. מחלת מיולנגרכט לעתים קרובות כלל לא מבחינים בהם המושפעים. עם זאת, אין לזלזל בתסמינים. זו יכולה להיות מחלה קשה בכבד, אשר בכל מקרה יש לטפל בה.

סיבוכים

ברוב המקרים, מחלת גילברט-מולנגרכט אינה גורמת למגבלות או סיבוכים מסוימים. רוב החולים חיים עם המחלה כל חייהם, ואין ירידה בתוחלת החיים. לכן, אין צורך לטפל במחלה אם לא מופיעים תסמינים. עם זאת, אם אכן מופיעים תסמינים, הם בדרך כלל באים לידי ביטוי על ידי עייפות ותשישות של המטופל. עמידותו של האדם הפגוע פוחתת משמעותית גם בגלל מחלת גילברט-מולנג והיא יכולה עוֹפֶרֶת ליקויים בחיי היומיום. יתר על כן, חלק מהאנשים שנפגעו סובלים מבחילות ועיניים צהובות. אם תסמיני הכבד קשים, המטופל עלול לחוש ברע מאוד. סיבוכים יכולים לנבוע ממחלת גילברט-מיולנגרכט אם האדם הפגוע בצום, מכיוון שהתופעות מחמירות עוד יותר במקרה זה. ככלל, מחלת גילברט-מולנגרכט אינה מצריכה טיפול. רק במקרים של תסמינים חמורים ניתן להגביל את הסימפטומים. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת בגלל המחלה ולא מתרחשים סיבוכים נוספים.

מתי עליך לפנות לרופא?

איקטרוס לא-המוליטי, הפרעה מטבולית המכונה מחלת גילברט-מולנגרכט, כבר מולד. הסימפטומים המופיעים איתו מבחינים במהירות יחסית מכיוון שהם קשורים לסימנים של צַהֶבֶת. הביקור הראשון אצל הרופא מתרחש לכן בדרך כלל בשלב מוקדם של החיים, לעתים קרובות במהלך גיל ההתבגרות. בהיעדר נזק לכבד, מותאם דיאטה בדרך כלל מספיק. הסימפטומים שהפגם הגנטי עלול לגרום תלויים בכמה גורמים. מרביתם יכולים להיות מושפעים מהאדם המושפע עצמו באמצעות התאמות תזונתיות. מהבחינה הזו, אלו שנפגעו ממחלת גילברט-מולנגרכט מצויים בידיהם להישאר נטולי סימפטומים כמעט על ידי אימוץ אורח חיים מתאים. יש לציין, עם זאת, כי תרופות מסוימות למחלות אחרות או כְּאֵב יכול להחמיר את הסימפטומים של מחלת גילברט-מולנגרכט. לכן, כאשר לוקחים כולסטרול-הוֹרָדָה תרופות כמו סימבסטטין or אטורווסטטין, יש להתייעץ עם רופא ניטור מטרות. אותו הדבר מומלץ לשימוש המכיל אסטרוגן אמצעי מניעה כמו גלולה למניעת הריון או שימוש ללא מרשם ללא מרשם כְּאֵב משככים כגון פרצטמול או איבופרופן. אם העיניים מצהיבות, בכל מקרה יש לבקר רופא. יש לשלול צהבת או הפרעת כבד. נוכחותה של מחלת גילברט-מולנגרכט מחייבת רק הימנעות מריפוי צום ובוודאי ממריצים כמו כּוֹהֶל or ניקוטין. ביקורי רופא בדרך כלל אינם נחוצים בגלל זה.

טיפול וטיפול

מחלת מיולנגרכט הינה הפרעה מטבולית לא מזיקה ובהתאם אינה דורשת טיפול חובה. עם זאת, ניתן לתקן את הסימפטומים ולספק חינוך. זה הכרחי במיוחד אם האדם הפגוע במצוקה עיניים צהובות או בחילות חוזרות ונשנות ובכך חווה איכות חיים מופחתת. לכן עמוד התווך החשוב ביותר הוא דיון מפורט עם האדם המושפע. בכך ניתן לדון בתופעות האינדיבידואליות ולייחס אותן לרמות הבילירובין הגבוהות. עמוד נוסף של הטיפול הוא בדיקת תרופות שאינן תואמות. מסוים תרופות בפרט, כגון אקמול, יכול להחמיר את הסימפטומים ויש להפסיקם בנסיבות מסוימות. לכן ניתן לומר כי מחלת מיולנגרכט אינה גורמת בדרך כלל לבעיות כלשהן. לכל היותר, יש לבטל את חוסר הוודאות של המושפעים באמצעות חינוך. באופן כללי, שאלה אם מחלת מיולנגרכט היא בכלל מחלה. לדוגמא, מחקרים עדכניים הראו כי תסמונת גילבר יכולה למנוע מעי גס סרטן, טרשת עורקים, ו ריאות המחלה.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה למחלת גילברט-מיולנגרכט טובה מאוד לחולים. תוחלת החיים של אנשים מושפעים היא גם גבוהה כמו תוחלת החיים של אנשים שאינם מושפעים. יתר על כן, מחלת גילברט-מולנגרכט אינה מזיקה לחלוטין ברוב המקרים המתרחשים. רק לעיתים רחוקות ביותר תופעות המחלה משפיעות על אלו שנפגעו. עם זאת, ככל שהאדם הנגוע מבוגר יותר, כך תסמיני המחלה הופכים פחות תכופים ומתונים. במספר רב של מקרים התסמינים אפילו נעלמים לחלוטין בגיל מתקדם. ההנחה היא כי התמותה של הנפגעים אינה מוגברת על ידי המחלה. ישנם אפילו מחקרים המצביעים על כך שרמת הבילירובין המוגברת עקב המחלה מגנה מפני מחלות ריאות מסוימות ובכך מפחיתה את התמותה הכללית. מעל לכל זה נוגע להגנה מפני מחלת ריאות חסימתית כרונית וגם כנגד החששות ריאות סרטן. עם זאת, הבעיה הקוסמטית של הצהבת העיניים, שעלולה להתרחש אצל אלו שנפגעו, היא לעיתים קרובות נטל גבוה מאוד. לעתים קרובות גורמים חיצוניים אינם יכולים לפרש את ההצהבה בצורה נכונה ולחשוב על מחלות מדבקות. במקרים כאלה, יש לחפש את השיחה עם רופא כדי לדון באפשרויות הטיפול האפשריות. אולם באופן כללי, א תרפיה של המחלה גילברט-מולנגרכט אינו הכרחי.

מניעה

למחלת גילברט-מיולנגרכט אין ערך מחלה ולכן היא אינה דורשת טיפול מונע. אם רוצים להימנע מהצהבה אופיינית של העיניים, מומלץ להימנע ככל האפשר מדיאטות בצום ודיאטות דלות שומן. זה אמור לשמור על רמות הבילירובין ברמה נורמלית. בנוסף, עם התסמונת, חשוב לספק חינוך. אם אנשים אחרים סובלים מהתסמינים, יש להצביע על מחלת גילברט-מולנגרכט כגורם. יש ליטול תרופות רק לאחר התייעצות עם רופא. למרות הסימפטומים הלא מזיקים, יש לבצע אבחנה מקיפה לעיניים צהובות. לא נדיר שמדובר במחלה מסוג אחר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

ככלל, מחלת גילברט-מולנגרכט אינה מזיקה. הטיפול אינו אפשרי ואינו הכרחי. עם זאת, מומלץ למושפעים ליידע את עצמם בפירוט אודות המחלה. במיוחד באינטרנט, ניתן למצוא מידע רב כיצד להתמודד עם המחלה וכיצד להימנע מתסמינים. במקרה של מחלת גילברט-מיולנגרכט, יש רק עקיפה בריאות סיכון אם אלו שנפגעו נוטלים תרופות מסוימות ואלה יכולים להתפרק בצורה גרועה יותר על ידי הגוף. בכמה מקרים זה יכול עוֹפֶרֶת לתופעות לוואי קלות. תסמינים כאלה ידועים במיוחד בעת נטילה סרטן ותרופות ל- HIV. כדי להבהיר את הסבילות, מומלץ ללמוד את ה תוספת חבילה לפני נטילת תרופות חדשות. באופן כללי, חולים צריכים לנסות לחסוך את הכבד ככל האפשר. מסיבה זו, עליהם להימנע ניקוטין ו כּוֹהֶל רחוק ככל האפשר. כמו כן, חשוב במיוחד שהנפגעים לא יצרכו תרופות. באופן כללי, בריא, מאוזן דיאטה רצוי. כדי להיות בצד הבטוח, מומלץ לצרוך תזונה תוספים, מזון עם תוספים כימיים, איורוודי תה, צמחי מרפא סיניים כמו גם תכשירים צמחיים רק במינונים קטנים יותר. על הסובלים להימנע מכאב רעב כעיקרון. יש לדון עם רופא על דיאטות מתוכננות ודיאטות רעב מוגזמות. בנוסף, מומלץ לסובלים לישון מספיק.