מחלת גושה (מבוטא גוש'י) היא אחת ממחלות האחסון כביכול. בשל פגם של אנזים מיוחד, לא ניתן לפרק חומרים שומניים. במקום זאת, הגוף מאחסן אותם באיברים עצמות. יש לכך השלכות קטלניות על המושפעים. מהם הגורמים וההשלכות של המחלה וכיצד מטפלים בה? גלה כאן.
מהי מחלת גושה?
מחלת גושה הינה מחלת אחסון שומנים תורשתית נדירה (המכונה גם מחלת אחסון שומנים בדם) הנגרמת על ידי פגם באנזים בטא-גלוקוצרוברוזידאז אנזים זה אחראי על מחשוף הגלוקוצברוסייד לתוכו גלוקוז וקרמיד.
אם האנזים נעדר או פעיל פחות מהרגיל, יש הצטברות של חומרים שומניים (גלוקוצרברוזידים), במיוחד במקרופאגים כביכול, תאי הנבלות של הגוף. מקרופאגים מוגדלים עם גלוקוצברוסייד לא מעוכל נקראים תאי גושה. הם נמצאים בדרך כלל ב טחול, כבד, ו מח עצם.
תאי גושה ותוצאותיהם
האיברים שנפגעו מוגדלים כתוצאה מהמחלה המטבולית, וכתוצאה מכך גם תפקודם נפגע. בתוך ה עצמות, תאי גושה עוקרים את מח עצם. זה הופך אותם בהדרגה לא יציבים, ושברים בעצמות עלולים להתרחש.
עם זאת, ניתן לאחסן תאי גושה גם ברקמות אחרות, כולל:
- מערכת הלימפה
- הריאות
- העור
- העיניים
- הכליה ו
- במערכת העצבים (לעיתים רחוקות מאוד)
מחלת גושה משפיע על אחד מכל 20,000 איש, מה שהופך אותו לנחשב למחלה נדירה.
