מחלת קרויצפלד-יעקב: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) היא מחלה של מוֹחַ נגרמת על ידי פריונים. זה כרוך בשינוי במבנה החלבון של מוֹחַ, המשתנה בהמשך למעין ספוג חור. הסימנים של מחלת קרויצפלד-יעקב לעיתים קרובות דומים לאלה של דמנציה. למרבה הצער, מחלה זו עדיין אינה ניתנת לריפוי, אם כי מדע הרפואה מבצע מחקר אינטנסיבי בתחום זה.

מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?

מה מחלת קרויצפלד-יעקב? נוירולוג H.-G. קרויצפלדט היה הראשון שדיווח על מחלת קרויצפלד-יעקב. זמן קצר לאחר מכן פרסם אלפונס מריה ג'ייקוב על המחלה. לכן, בשנת 1922 קיבלה המחלה את הכינוי: מחלת קרויצפלד-יעקב. זוהי מחלה נדירה ביותר אך קטלנית בבני אדם. גורמים למחלת קרויצפלד-יעקב הם חלבונים (מה שמכונה חלבוני פריון) המקופלים בצורה שגויה. הדבר המסוכן במיוחד בפריון הזה חלבונים הוא שהחלבונים המדבקים כופים את צורתם המשתנה על אנשים בריאים. לאורך זמן זה גורם ל מוֹחַ להיות מחוררת כמו ספוג. לכן המחלה שייכת לקבוצת אנצפלופתיה ספוגיפורמרית (TSE) המועברת. משמעות הדבר היא מחלת מוח ספוגית מועברת.

סיבות

ישנם מספר סוגים של מחלת קרויצפלד-יעקב. אם זה מתרחש ללא גורם חיצוני שניתן לזהותו, מדובר במחלת קרויצפלד-יעקב ספוראדית. זה בדרך כלל משפיע על אנשים מעל גיל 65. זוהי הצורה השכיחה ביותר של המחלה, אך מספר המקרים נותר קבוע יחסית ברחבי העולם במשך שנים. המחלה יכולה להיות גם תורשתית. זה ידוע בתור מחלת קרויצפלד-יעקב תורשתית. בנוסף, מחלת קרויצפלד-יעקב יכולה להיות מופעלת על ידי זיהום. במקרה זה, הזרקת צמיחה אנושית הורמונים במיוחד היה גורם סיכון ברור. למרות זאת, הַשׁתָלָה של אנושי קרום או קרניות יכולות גם לגרום למחלת קרויצפלד-יעקב "נרכשת". גרסה אחרת של מחלת קרויצפלד-יעקב (בקיצור vCJD) פוגעת בעיקר באנשים מתחת לגיל 30. זה תואם את מחלת המוח BSE שנצפתה בבקר. ה- vCJD תואר לראשונה באנגליה בשנת 1996. ככל הנראה, vCJD קשור באופן סיבתי למחלה המכונה מחלת פרה מטורפת.

תסמינים, תלונות וסימנים

מחלת קרויצפלד-יעקב קשורה לתסמינים קשים מאוד המגבילים ומפחיתים באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל. במקרה זה, האדם המושפע בדרך כלל סובל זיכרון הפרעות, כך שזיכרון יחלוף ובדרך כלל בלבול של האדם המושפע. לעתים קרובות, חולים במחלת קרויצפלד-יעקב סובלים גם מהפרעות בכיוון או תאום, כדי שיוכלו לפצוע את עצמם בקלות או שלא יוכלו יותר למצוא את ביתם שלהם. כְּמוֹ כֵן, ריכוז הפרעות מתרחשות, כך שאפילו חשיבה רגילה, פעולה ודיבור עם אנשים אחרים כבר אינם אפשריים. באופן דומה, שיתוק יכול להתרחש על כל הגוף, וכתוצאה מכך מוגבלת בתנועה. חולים רבים תלויים בסיוע חיצוני בחיי היומיום שלהם עקב מחלת קרויצפלד-יעקב ולא יכולים עוד להתמודד עם חיי היומיום בכוחות עצמם. יתר על כן, דכאון או חרדה יכולה להתרחש, כאשר האדם המושפע לרוב רועד או נראה חסר מנוחה. התכווצויות שרירים יכול להתרחש גם במחלה זו. לכן הסימפטומים דומים מאוד לתסמינים של טיפוסי דמנציה. במקרים חמורים המגבלות יכולות להיות כה גבוהות עד כי האדם המושפע תלוי בכיסא גלגלים. הכרה בבני משפחתו האישיים או אנשים ידועים אחרים קשורה גם לקשיים. מחלת קרויצפלד-יעקב מביאה בסופו של דבר למותו של האדם שנפגע.

קורס

מהו מהלך מחלת קרויצפלד-יעקב? במחלת קרויצפלד-יעקב, המטופל מאבד את יכולותיו הנפשיות והמוטוריות בהתחלה, אך אחר כך במהירות ובמהירות רבה יותר. בנוסף להפרעות בתפיסה, תחושות כואבות ו דכאון, זיכרון הפרעות ואפילו דמנציה מתרחש. בנוסף תאום של רצפי תנועה מופרע. במחלת קרויצפלד-יעקב, התכווצויות שרירים ותנועות לא רצוניות אחרות מתרחשות גם. MR יכול לזהות שינויים באזורים ספציפיים במוח במחלת קרויצפלד-יעקב. בשלב המאוחר של מחלת קרויצפלד-יעקב מתרחשת הפרעה קשה בכונן. כשהוא ער, לאדם המושפע חסר כל מוטיבציה לזוז או לדבר. לפי הידע הנוכחי, מחלת קרויצפלד-יעקב מובילה למוות לאחר משך ממוצע של ארבעה עד שישה חודשים. עם זאת, ישנם חולים שמתו לאחר שלושה שבועות בלבד ואחרים שעדיין היו בחיים לאחר שנתיים עם אבחנה של מחלת קרויצפלד-יעקב.

סיבוכים

לא ניתן לטפל במחלת קרויצפלד-יעקב. במקרה זה, המטופל סובל ממספר תסמינים, המחמירים ככל שמתקדמת המחלה. יש הפרעות בתנועות כמו גם לאזן הפרעות. זה מתחיל בקושי בהליכה ובביצוע פעילויות יומיומיות כמו שתייה או אחיזה ושימוש בסכין ומזלג בזמן האכילה. המטופל זקוק לכיסא גלגלים בשלב מסוים של המחלה או אפילו להיות מרותק למיטה בהמשך. גם השרירים נוקשים, כך שבשלב מאוחר של המחלה יש לעזור גם לחולה לקחת אוכל. בנוסף נוצרים קשיים פסיכולוגיים. שינויים באישיות עשויים להתרחש. המטופל זקוק לטיפול קבוע מצוות מאומן, אך גם מבני המשפחה. המשפחה זקוקה להרבה זמן, סבלנות וטיפול בכדי לטפל בחולה עם מחלת קרויצפלד-יעקב. יש גם דמנציה מתקדמת של המטופל. זה מתבטא בהידרדרות ביכולת הריכוז וכן בהפרעה בטווח הקצר זיכרון. חולים מתבלבלים וייתכן שלא יזהו את בני משפחתם שלהם, או רק לפעמים. מחלת קרויצפלד-יעקב מובילה בסופו של דבר למותו של החולה שנפגע. זה יכול לקרות בתקופה של כשנה עד שנה וחצי לאחר הופעת המחלה.

מתי עליך לפנות לרופא?

במחלת קרויצפלד-יעקב, מבנה החלבון של המוח משתנה, ובסופו של דבר מוטציה למעין ספוג חור. למרות שההפרעה נחשבת לבלתי ניתנת לריפוי, אם יש חשד למחלת קרויצפלד-יעקב, על המטופל לפנות לרופא מיד כדי שלפחות ניתן יהיה לטפל בתסמינים. מחלת קרויצפלד-יעקב הספורדית פוגעת בעיקר באנשים מעל גיל 65. אנשים בגיל זה אשר צופים בתופעות מסוימות בפני עצמם צריכים לפנות לרופא מיד. תסמינים אופייניים למחלת קרויצפלד-יעקב כוללים גירעונות בזיכרון, לאזן והפרעות אוריינטציה, חוסר ריכוז, שיתוק, רעידות, דכאון, וחרדה לא מאיימת. התסמינים הנלווים לעיל מופיעים עם מחלות רבות, אפילו הרבה יותר מזיקות. לכן, אין סיבה להיבהל, אך יש לקחת את הסימפטומים כסיבה לבקר רופא בהקדם האפשרי. זה נכון במיוחד אם ההפרעה כבר התרחשה במשפחה, שכן קיימת גם צורה תורשתית של מחלת קרויצפלד-יעקב. גרסה שלישית של מחלת קרויצפלד-יעקב מופיעה בעיקר בקרב צעירים מתחת לגיל 30 וקשורה למחלת המוח BSE שנצפתה בבקר. הסימפטומים זהים לאלה של מחלת קרויצפלד-יעקב ספוראדית ותורשתית. לכן צעירים לא צריכים פשוט לבטל תסמינים כאלה, אם הם מופיעים באופן קבוע, כ- לחץ תגובה, אך יש להתייעץ עם רופא מייד.

טיפול וטיפול

כיצד מטפלים במחלת קרויצפלד-יעקב? נכון לעכשיו, אין דרך לטפל במחלת קרויצפלד-יעקב. אין דרך לעצור או לעצור את מחלת קרויצפלד-יעקב. אין גם חיסון באופק. לכן, עד כה, ניתן לטפל רק בתסמינים בכדי להקל על המטופלים. תרופות נוגדות דיכאון (לדיכאון) או נוירולפטיקה (לתסיסה או הזיות) נמצאים בשימוש. תרופות נגד אפילפסיה (כגון clonazepam, חומצה ולפרואית) עזרה עם התכווצויות שרירים. המחקר נערך כיום במלוא המהירות לטיפולים במחלת קרויצפלד-יעקב. סוכני אנטי פריון הראו תוצאות מבטיחות במחקרים בבעלי חיים. בנוסף, נעשים מאמצים קדחתניים למצוא טיפול שיכול לעצור את המחלה. עד כה מדענים אמריקאים כבר זכו להצלחה בתחום זה. אולם לפני שתוצאות סופיות יהיו זמינות, עדיין יש לחקור גישות טיפוליות אלה בקבוצות חולים גדולות יותר. בשנת 2000 אובחן חולה עם vCJD תחילה בגרמניה, ואז בארצות הברית. אז כנראה שהחולה הזה התאושש. מכיוון שזה נשלל על ידי הידע המדעי הנוכחי, זה כנראה היה אבחנה מוטעית של מחלת vCreutzfeldt-Jakob.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה במחלת קרויצפלד-יעקב שונה בכל שלוש הגרסאות. יש לציין כי הוא קטלני בכל המקרים. לפיכך, הגרסה הפתאומית של המחלה מובילה למותו של האדם שנפגע תוך חצי שנה בממוצע. גרסה משפחתית, לעומת זאת, יכולה להימשך עד 40 חודשים לפני שמתרחש המוות. עם זאת, מסלולי מחלה מקוצרים אפשריים גם הם, מה שמוביל למוות תוך ארבעה חודשים. הגרסה החדשה של מחלת קרויצפלד-יעקב, לעומת זאת, מאפשרת תקופות הישרדות של 12-14 חודשים בממוצע כפרוגנוזה. בנוסף, מהלך המחלה שונה באופן מינימלי בין שלוש הגרסאות. עם זאת, שלושתם עוֹפֶרֶת לאובדן אופייני של יכולות מוטוריות וקוגניטיביות אצל האדם המושפע. מכיוון שמנגנון האנצפלופתיה הספוגיפרמית עדיין אינו מובן במלואו, אין סיכוי לריפוי. במקום זאת, ככל הנראה הצורות התורשתיות במיוחד ימשיכו להתמיד. על ידי ביטול והימנעות מכל מקורות הסכנה (בעלי חיים שונים ומרכיביהם; בעיקר מוח שור), ניתן להשיג בלימה של מחלות מקשת זו. נביטה של ​​מגיפה כזו נחשבת בלתי סבירה על פי הממצאים הנוכחיים. בנוסף, הצורה התורשתית אינה מועברת, מה שהופך אותה לבעיה גנטית גרידא.

מעקב

כרגע אין שיטות קול למעקב אחר מחלת קרויצפלד-יעקב. מכיוון שהמחלה קטלנית, מעקב אחרי תרפיה יכול להיות רק סימפטומטי. בנוסף, עדיין אין צורות של תרפיה למחלה זו המספקים תרופה. במקרה הטוב הקורס מואט. ניתן לקבוע בבירור את האבחנה בפועל של CJD לאחר המוות במהלך נתיחה. אם clonazepam מנוהל לשרירים רעד, ה חומצה ולפרואית רמת נבדקת באופן קבוע ואת מנה מותאם למהלך הנוכחי. הדמיה בתהודה מגנטית מומלץ להמחיש את מהלך המחלה. הטיפול במעקב כולל בעיקר צוות סיעודי בבתי חולים. פריונים מועברים מאדם לאדם, אך רק במגע ישיר עם פתוח פצעים, דם או רקמה זיהומית. היגיינה קונבנציונאלית מספיקה למגע רגיל עם המטופל. יש להשליך חומר זיהומי שנוצר במהלך הניתוח כהלכה. אם קשר עם המטופל נוזלי גוף הוא ממשמש ובא, לחטא עם נתרן היפוכלוריט או נתרן הידרוקסידי. מגן מיוחד אמצעים מומלצים במהלך הליכים כירורגיים. מומלץ ללבוש כפפות כפפות וביגוד מגן כפול וכן משקפי מגן. מכשירים כירורגיים נפטרים כפסולת C. פריונים נדבקים בעיקר למשטחים מתכתיים ועמידים מאוד בפני קונבנציונאלי עיקור שיטות, כגון קוטל חיידקים בטמפרטורות סטנדרטיות, כּוֹהֶל, או קרינת UV.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

במחלת קרויצפלד-יעקב, על האדם המושפע למקד את תשומת ליבו בתהליכים שהוא מסוגל לבצע בהתאם לתלויים שלו בריאות מצב. מכיוון שהמחלה עוברת מהלך פרוגרסיבי, חשוב שיהיה חילופי מידע מספקים בין הרופא למטופל אודות התהליכים הנוספים. על בסיס זה, זה שימושי אם אירועי חיים מתוכננים ומבנים מחדש בזמן. מועילות הן שיטות או טיפולים נלווים לחיזוק רגשי של האדם החולה. בנוסף, על מנת לשמור על רווחה כללית, חשוב להתמודד באופן בונה עם גורל המחלה. סגור תאום עם אנשים מהסביבה הקרובה מאוד מועיל בעניין זה. יחד, ניתן לדון בהתפתחויות ולקבוע גבולות על מנת למזער את העומס על כל מי שנפגע בסביבה החברתית. גמישות מחשבתית מועילה ועל האדם החולה לשמור על יחס חיובי לחיים. כדי לשמור על מוטיבציה והשתתפות בחיים, כדאי לגלות תחביבים חדשים. יש לחיות אותם באופטימיות ובביטחון. יש למזער את הציפיות של אנשים אחרים ולעסוק בגלוי בחרדתו האישית. לעתים קרובות, שיתוף עם אנשים מאותה אבחנה מעורר השראה לקבל טיפים מועילים ולבנות יציבות פסיכולוגית.