מגהץ מחלת אחסון, או סידרוזיס, היא א מצב שמביא לרמות גבוהות מאוד של סך הכל ברזל בגוף האדם. זה הצטבר ברזל בגוף יכול עוֹפֶרֶת לפגיעה קשה באיברים, במיוחד ל כבד ולבלב, לאחר תקופת דגירה של עשרות שנים אם לא מטפלים בה. לכן, ברזל מחלת אחסון היא בניגוד ל מחסור בברזל אנמיה.
מהי מחלת אחסון ברזל?
מחלת אגירת ברזל, או סידרוזיס, מכונה גם המוכרומטוזיס או סידרופיליה. אם זה נרכש בתורשה, רופאים לדבר על סידרוזיס תורשתי; אם זה נגרם על ידי שינוי הגורמים התורשתיים (גֵן מוטציה), זה נקרא סידרוזיס ראשוני. אנשים מושפעים סובלים מגידול מוגבר קליטה של יסוד קורט החיוני ברזל בחלקו העליון מעי דק. המשמעות היא שתכולת הברזל בגוף האדם כולו עולה על הערך הרגיל פי כמה וכמה. לאורך השנים, עודף הברזל יכול עוֹפֶרֶת לנזקים חמורים שונים של האיברים, במיוחד כבד ואת הלבלב, אבל גם את טחול, ה בלוטת התריס, ה בלוטת יותרת המוח כמו גם לֵב. נזק משותף כמו גם עור מחלות יכולות להיגרם גם מסידרוזיס.
סיבות
תורשה גנטית של מחלת אגירת ברזל קשורה לנסיבות מסוימות: האם והאב חייבים לעבור כל אחד מהם שינוי גֵן לצאצאיהם. אנשים מושפעים תמיד מעבירים את השינוי גֵן לילדם - האם הילד גם מפתח סידרוזיס תלוי בשאלה האם ההורה השני נושא גם את הגן עם הנטייה למחלה. בנוסף לגורמי התורשה שהוזכרו לעיל ושינויים במערך הגנטי, ניתן לרכוש מחלת אגירת ברזל גם באמצעות השפעות חיצוניות. זה נקרא סידרוזיס משני. טריגרים כאן יכולים להיות, למשל, תכופים דם עירויים, כמו גם מחלות מסוימות שהיו קיימות כמו צהבת B או C. כּוֹהֶל התעללות היא גם גורם סיבתי.
כּוֹהֶל התעללות קשורה גם באופן סיבתי למחלת אחסון ברזל משנית. אם נרכשת מחלת אגירת ברזל באמצעות תורשה, מספר הגברים הפגועים גבוה פי חמישה עד עשרה מזה של הנשים.
תסמינים, תלונות וסימנים
במחלת אחסון תורשתית של ברזל, לא מופיעים תסמינים בהתחלה. ככלל, הסידרוזיס לא מורגש עד גיל 30 עם סימני המחלה הראשונים. כאשר תכולת הברזל הכוללת בגוף מגיעה למסוים ריכוז, ישנם תחילה תסמינים כלליים שעשויים להצביע גם על מחלות אחרות. לאחר מכן, הסימפטומים מחמירים בהדרגה. הסיכון לסיבוכים עולה. הסימפטומים הכלליים כוללים עייפות, חולשה כללית, חולשה, היווצרות כהה עור טלאים, הפחתת הדחף המיני וירידה במשקל. בהמשך מתווספים מגוון תסמינים, שהולכים ומחמירים יותר ויותר. אלה כוללים קוצר נשימה, בעיות במפרקים, הפרעות בקצב הלב, לֵב כישלון או הגדלה של טחול. סיבוכים יכולים לכלול סוכרת מיתוס, שחמת של כבד, כבד סרטן ו כליה נֵזֶק. ניתן לטפל במחלת אחסון ברזל. עם זאת, הצלחת הטיפול תלויה גם בזמן האבחון. אם מתחילים את הטיפול מוקדם, אין ירידה באיכות החיים ובתוחלת החיים. עם זאת, אם הטיפול מתחיל מאוחר מדי, שינויים בלתי הפיכים עשויים כבר להיות בכבד, לֵב, לבלב או המפרקים, כדי שלא ניתן יהיה עוד לרפא. בכ- 70 אחוז מהנפגעים שטופלו מאוחר מדי, סוכרת מתפתח מליטוס, שקשה לטפל בו בגלל הברזל הגבוה ריכוז בתוך הגוף. בנוסף, הסיכון לכבד סרטן מוגבר פי 200 בשלבים המתקדמים של המחלה.
אבחון והתקדמות
הסימפטומים של מחלת אחסון ברזל הם בתחילה לא ספציפיים. עייף ועליפות כללית הם ביניהם, כמו גם חולשה וחולשה. לאורך זמן, הסימפטומים עשויים לכלול צבע אפור-חום של עור עקב נזק לכבד, כאבי מפרקים עם נוקשות ונפיחות של המפרקים, ומוחשי כבד מוגדל ו טחול. במצב מתקדם עלולה להתפתח שחמת כבד, טיפת בטן ו סוכרת יכול להופיע מליטוס, כמו גם הפרעות בקצב הלב וגם אי ספיקת לבהאבחנה של מחלת אחסון ברזל נעשית באמצעות בדיקה משולבת של דם ורקמות. ה דם ערכי מעבדה לספק מידע על רמת הברזל בסרום, מה שמכונה יכולת קשירת הברזל הכוללת וכן טרנספרין רוויה בברזל. נַסיוֹב פריטין, בתורו, ניתן להשתמש כדי לקבוע את ערך הברזל הכולל בגוף. ערכי הדם, שכבר מעידים באופן אמין למדי על מחלת אגירת ברזל, נתמכים בקביעה של סוגי חלבון רקמות מיוחדים. פחות נפוץ, טומוגרפיה ממוחשבת של הכבד או כבד ביופסיה משמשים לאבחון.
סיבוכים
סידרוזיס הוא רציני מצב שיכול עוֹפֶרֶת למוות ללא טיפול הולם. אם האורגניזם סובל מעודף ברזל, חומר זה מצטבר באיברים שונים. כתוצאה נוספת, אלה מוגבלים בתפקודם. התצהיר גורם להגדלה של איברים מסוימים, כמו הכבד או הטחול. אם לא מטפלים בהם, עלולים להתרחש סיבוכים חמורים אחרים. בעיות מפרקים ושינוי צבע העור אפשריים. אנשים מושפעים עשויים לרכוש לאחר מכן סוכרת. כתוצאה מכך, הם תלויים באקסוגני אינסולין למשך שארית חייהם. לְלֹא אינסולין טיפול, מחלה זו היא קטלנית. עקב סידרוזיס עלולות להתפתח גם בעיות בלב. הפרעות בקצב הלב ו אי ספיקת לב הם סיבוכים אפשריים של מחלה זו. יתר על כן, וסת עלול שלא להתרחש. במקרים חמורים, סידרוזיס יכול להוביל לאין אונות. הכבד נמצא בסיכון במיוחד בסידרוזיס שאינו מטופל או מטופל בצורה לא מספקת. בלא מעט מקרים, שחמת הכבד מתרחשת. במקרה זה, המבנה הבריא של הכבד נהרס והוחלף על ידי רקמת חיבור. זה כבר לא יכול לבצע את התפקוד הקודם של הכבד כחשוב דטוקסיפיקציה ואיבר מטבולי. התוצאה היא סיבוכים נוספים מסיביים. במקרה הגרוע, זה מוביל ל כשל בכבד וזה בסופו של דבר מוביל למוות.
מתי כדאי ללכת לרופא?
אם תסמינים כגון עייפות, מפרק ועליון כאב בטן, ותסמינים של סוכרת להתרחש, מחלת אחסון ברזל עשויה להיות בבסיסה. מומלץ לבקר אצל הרופא אם התסמינים לא נפתרו לאחר מספר ימים עד שבועות. אצל נשים, וסת יכול להיות גם מופרע, ובגברים המחלה עלולה להוביל לאין אונות - בשני המקרים, מומלץ טיפול רפואי מיידי. אם מחלת אחסון ברזל אינה מטופלת, תסמינים אחרים כגון שחמת הכבד, הפרעות קצב לב ותתפתח תפקוד לקוי של הלבלב. יש צורך בייעוץ רפואי לכל המאוחר כאשר מבחינים בסימנים של תלונות אלה. אנשים שלקחו ברזל תוך ורידי או תוך שרירי תוספים לאורך תקופה ארוכה נמצאים בסיכון מיוחד. אם מסיבות אחרות יש חשד ליצירת דם מופרעת או צריכת ברזל מוגברת, יש לפנות לרופא מיד אם מוזכרים סימנים. אם מטפלים בזמן במחלת אחסון ברזל, הסיכוי לריפוי בדרך כלל טוב מאוד. לפעמים אבחון מוקדם על ידי בדיקות גנטיות יכול למנוע את הופעת המחלה לחלוטין.
טיפול וטיפול
הטיפול במחלת אגירת ברזל מכוון בעיקר להסרת עודפי הברזל בגוף. טיפולים בהזרמת דם, הידועים גם בשם טיפולי דלדול ברזל, בהם חמש מאות מיליליטר דם נשאבים באופן קבוע מאנשים מושפעים, הם בראש ובראשונה בעניין זה. בכל מפגש מקופחים על ידי הגוף כמאתיים וחמישים מיליגרם ברזל באמצעות פיגמנט הדם המכיל ברזל. המוגלובין, ואז הוא שואב חזרה לדם ממאגרי הברזל של האיברים. בדרך זו, האיברים משוחררים מקצת יותר ברזל עם כל זריקת דם. ה תרפיה של מחלת אגירת ברזל על ידי זריקת דם ממשיכה עד שערך הברזל הכולל של הגוף חזר לרמה נורמלית. גם לאחר הוצאת עודפי הברזל, על המטופל לקבל את הסרום שלו פריטין רמה שנבדקה באופן קבוע. במידת הצורך יתכן שיהיה צורך לחזור על פלבוטומיה תרפיה כדי לנטרל אגירת ברזל מוגזמת מחודשת. בעבר, מחלת אגירת ברזל טופלה גם בתרופה desferrioxamine (Desferal). זה מסוגל לקשור ברזל כך שהוא יכול להיות מופרש. כיום, דלדול הברזל הזה תרפיה משמש רק אם לא ניתן לדמם את המטופל - למשל, אם הוא רכש את הסידרוזיס שלו באמצעות עירויים רבים ל מח עצם מַחֲלָה. הקזת דם כאן רק תוביל להמשך אנמיה.
תחזית ופרוגנוזה
אם מתגלה מחלת אגירת ברזל ומטופלת בזמן, אין ירידה באורך החיים ובאיכות החיים. לרוע המזל, לעיתים קרובות מאבחנים את הסידרוזיס מאוחר מדי מכיוון שהיא אינה גורמת לתסמינים כלשהם בשלבים הראשונים. נזקים תוצאתיים של סידרוזיס שלא טופל בהתחלה כוללים סוכרת, שחמת הכבד, כבד סרטן, אי ספיקת לב ובעיות במפרקים. במקרה של מחלת אחסון ברזל, למשל, קשה מאוד לשלוט בסוכרת. גם המחלות האחרות אינן הפיכות. המשמעות היא שלא ניתן לרפא אותם גם לאחר שנורמליזציה של רמת הברזל בגוף. עם זאת, ככל שמושגת הפחתה ברמת הברזל מוקדם יותר, עדיין ניתן לטפל בסימפטומים בנזקים הבאים שכבר התרחשו. לפיכך, עם רמת ברזל תקינה, ניתן לשלוט שוב טוב יותר בסוכרת. לא ניתן לרפא שחמת כבד. עם זאת, הטיפול האינטנסיבי שלה לאחר הפחתת עודף הברזל מסייע להפחתת הסיכון ל סרטן הכבד. לא ניתן עוד לרפא שינויים משותפים. אך ניתן לעצור כאן את התקדמות תהליכי המחלה לאחר הפחתה של רמת הברזל. בסידרוזיס ראשוני או תורשתי, ניתן להפחית בקלות את עודף הברזל על ידי פלבוטומיות רגילות וברזל נמוך. דיאטה. טיפול בסידרוזיס משני מטופל תרופתית באמצעות דפרוקסמין, שמנרמל את רמות הברזל על ידי הגדלת הפרשת הברזל. לפיכך, טיפול מוצלח בעודף ברזל, בניגוד להשלכותיו, אפשרי תמיד.
מניעה
מכיוון שמחלת אגירת ברזל היא תורשתית ברובה או נגרמת על ידי מוטציות גנטיות, לא ניתן למנוע אותה על ידי אורח חיים בריא בדרך כלל. מה שחשוב לקבוצת הסיכון - למשל, ילדים לשני הורים עם שינוי הגן המתאים - הוא קבוע ניטור מערכי הדם שתוארו לעיל גם בשלב המוקדם נטול סימפטומים. הודות לשימוש בזמן בטיפול פלבוטומיה, ניתן כעת לשלוט במחלה של אחסון ברזל בצורה די מוצלחת, כך שנזק לאיברים לא יתרחש מלכתחילה ואיכות חייהם של המושפעים כמעט ולא נפגעת.
מעקב
ברוב המקרים של מחלת אגירת ברזל, ללא טיפול מיוחד אחר אמצעים נחוצים או אפשריים. במקרה זה, לא ניתן לטפל במחלה באופן מלא או סיבתי, מכיוון שמדובר בפגם המולד של המטופל עצמו. לכן, אם האדם המושפע ירצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי גם להיות שימושי על מנת למנוע בירושה של מחלת אגירת הברזל. ככלל, החולים תלויים בטיפול לכל החיים על מנת להקל לצמיתות על התסמינים. הטיפול מתבצע בעזרת תרופות. על המטופלים לוודא שהם נוטלים את התרופות באופן קבוע ובמינון הנכון. במקרה של שאלות או אי וודאות, יש לפנות תחילה לרופא. יתר על כן, יש לקחת מזונות המכילים הרבה ברזל כדי לנטרל את המזון מחסור בברזל. נוסף אמצעים בדרך כלל אין צורך להקל על התסמינים. אם מתגלה מחלת אגירת ברזל בשלב מוקדם, אין גם ירידה בתוחלת החיים של האדם הפגוע. עם זאת, לא נדיר שחולים תלויים בהם מח עצם עירויים. לכן, יש לבצע בדיקות קבועות של הגוף גם על מנת לאתר תלונות נוספות בשלב מוקדם.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
מחלת אגירת ברזל יכולה להיות גנטית אך גם נרכשת במהלך החיים. חולים שהסיבה בהם זמינה באמצעות יסודיות היסטוריה רפואית יכולים לתמוך בתכנית הטיפולית שלהם בפירוט במסגרת העזרה העצמית. בעיית הסימפטום נובעת בעיקר מכמות הברזל המוגזמת ביותר שנותרה בגוף בעת צריכת מזון או עודף של ברזל מלאכותי. תוספים. אם האבחנה מתבצעת בזמן ואם האדם הנוגע בדבר מקפיד על כמה כללים בחיי היומיום, הוא יכול להמשיך לשמור על רמת החיים שלו. תזונה היא היבט חשוב בכך. יש להפחית את המוצרים המכילים ברזל למינימום מכיוון שהם מועילים לתרופות שנקבעו להפרשת ברזל וגורמים נזק מסיבי לכבד. מאז מעי דק נחשב לאחד האשמים באחסון ברזל לקוי בגוף, ללא בשר אך עשיר בסיבים דיאטה מהווה תמיכה נהדרת לשימוש. בנוסף, יש לשתות עד שלושה ליטרים מדי יום. במיוחד בנוגע למחלת אחסון הברזל הנרכשת, רצוי בהחלט להימנע ממנה כּוֹהֶל. חולים יכולים להשתמש במקלון בדיקה כדי לבדוק ולקבוע את רמות הברזל שלהם. זה מומלץ במיוחד לאלה הסובלים מסוכרת ומחלות לב וכלי דם.
