מחלת אוסלר

מחלת אוסלר; תסמונת אוסלר; מחלת טלנגיאקטזיה; מחלת רנדו-אוסלר, המנגיומות

הַגדָרָה

מחלת אוסלר היא מחלה תורשתית של דם כלי. שני רופאים פנימיים (ד"ר אוסלר מקנדה וד"ר רנדו מצרפת) תיארו לראשונה את המחלה בסוף המאה ה -19 והעניקו לה את השם "מחלת אוסלר". טיפוסי הם התרחבות של קטנים כלי עם נטייה להתפוצץ.

דימום בעור, בריריות ו איברים פנימיים כמו גם סחוסי כלי דם גלויים (המנגיומות, טלנגיאקטזיות) הם בין הסימפטומים העיקריים. התסמין השכיח ביותר הוא דימום באף שקשה לעצור אותו. למרבה הצער, טיפול סיבתי במחלת אוסלר עדיין אינו אפשרי מכיוון שמדובר בפגם גנטי. עם זאת, טיפול סימפטומטי הולם מבטיח הצלחה.

לגרום

מחלת אוסלר היא מחלה נדירה אוטוזומלית. מי שאובחן כחולה במחלה זו בהחלט מכיר הורה הסובל מאותם תסמינים. הגורם המולקולרי למחלת אוסלר טמון בפגם בשני גנים חשובים (אנדוגלין ו- ALK-1), האחראים לייצור חומרים המייצבים כלי דם (חלבונים לציפוי הפנימי של כלי). אם חומרים אלה חסרים מכיוון שה"תבנית "(= הגנים) לקויה, הכלים אינם יציבים ונקרעים מהר יותר. זה נקרא "מזל בצער", מכיוון שרק כלי הדם הקטנים ביותר (= נימים) נפגעים ממחלת אוסלר ולעולם לא ייווצר קרע בכלי מסכן חיים.

תסמינים של מחלת אוסלר

התסמינים הראשונים של מחלת אוסלר בדרך כלל מתבטאים בתדירות גבוהה דימום מהאף. הדימום מתרחש בפתאומיות וקשה לעצור. עם זאת, דימום פתאומי יכול להתרחש גם בחלקים אחרים של הגוף, אך רצוי בריריות הריריות אף, פה וגם ב איברים פנימיים.

במקרים מסוימים, דימום עלול להתרחש ב בטן או מעיים. אם מתרחש כאן דימום, לרוע המזל מבחינים בו מאוחר ומראים סיבוכים עקב עלייה דם הפסד (אנמיה). בכמה מקרים דימום התרחש בריאות או מוֹחַ.

זה יכול להוביל לדם שיעול או תסמיני כאב ראש. הכלים המדממים בקלות הם דקים מאוד, נקרעים במהירות ויוצרים גם מעגלים קצרים בין הוורידים לעורקים (מומים עורקיים). מעגלים קצרים כאלה נראים כמו שלפוחית ​​גדולה של סיכה (המנגיומות, טלנגיאקטזיות) ואינם מכאיבים. השינויים בכלי הדם אינם מופיעים עד לבגרות המוקדמת ונמשכים מכאן ואילך. בגיל העמידה, מחלת אוסלר מגדילה את ההסתברות להיווצרות גושים נוספים בכלי הדם (telangiectasias), כעת גם על האצבעות וקצות האצבעות.