מחלת אדיסון: או משהו אחר? אבחון דיפרנציאלי

מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות (Q00-Q99).

  • הפרעה גנטית מולדת של הכליה (תת-התפתחות של בלוטות יותרת הכליה) עם הפרשה אוטוזומלית דומיננטית וירושה רצסיבית אוטוזומלית; אי ספיקת יותרת הכליה (חולשת יותרת הכליה) המתבטאת זמן קצר לאחר הלידה; גברים מציגים פסאודוהרפרודיטיזם (צורה של אינטר-מיניות שבהם המינים הכרומוזומליים והגונדאליים הם גברים)
  • תסמונת סמית-למלי-אופיץ (שם נרדף: תסמונת RSH (Opitz)) - תסמונת מום תורשתי אוטוזומלי רצסיבי מולדת המבוססת על גֵן מוּטָצִיָה; בדרך כלל הפרעה מטבולית של כולסטרול ביוסינתזה שבה יש ירידה בפעילות של רדוקטאז 7-דה-הידרכולסטרול (DHCR7), וכתוצאה מכך חסר כולסטרול.
  • תסמונת זלווגר (תסמונת מוחית-כבד-כלית, תסמונת מוחית-כבד-כליה) - הפרעה מטבולית גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית המאופיינת בהיעדר פרוקסיזומים (אברונים מגובלים בקרום כדורית); תסמונת עם מומים של מוֹחַ, כליות (רב-סיסטיק כליה דיספלזיה), לֵב (במיוחד פגמי מחיצת החדר), והפטומגליה (הגדלה של כבד); מוגבלות קוגניטיבית קשה.

מחלות אנדוקריניות, תזונתיות ומטבוליות (E00-E90).

  • תסמונת אדרנוגניטאלית (AGS) - מחלה מטבולית תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המאופיינת בהפרעות בסינתזת הורמונים בקליפת יותרת הכליה; הפרעות אלה מביאות לחסרים ב אלדוסטרון ו קורטיזול.
  • אדרנולוקודיסטרופיה (מילים נרדפות: X-ALD; תסמונת אדיסון-שילדר) - הפרעה רצסיבית מקושרת ל- X המובילה לפגם בסינתזת הורמון הסטרואידים עם הצטברות חומצות שומן ארוכות שרשרת ב- NNR וב- CNS; כתוצאה מכך, חסרים נוירולוגיים ודמנציה מתפתחים עם תחילת הינקות
  • פוליאואנדוקרינופתיה אוטואימונית מסוג 1 / סוג 2 (פוליאואנדוקרינופתיה אוטואימונית סוג I, שם נרדף: (פוליאואנדוקרינופתיה אוטואימונית-קנדידה-תסמונת ניוון חוץ רחמי, תסמונת APECED)) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית, המתבטאת ב ילדות או גיל ההתבגרות המוקדם; שילוב של קנדידיאזיס כרונית-עורית כרונית (מחלות זיהומיות נגרמת על ידי פטריות מהסוג קנדידה), היפופראתירואידיזם (אי ספיקת בלוטת התריס) ואי ספיקה של הכליה האוטואימונית (חולשת יותרת הכליה).
  • אי ספיקת גלוקוקורטיקואידים מבודדת.
  • היפואלדוסטרוניזם מבודד - פחת דם אלדוסטרון רמות.
  • פגמים בביוסינתזה סטרואידים
  • תסמונת וולמן - מחלת אחסון ליזוזומלית רצסיבית אוטוזומלית על בסיס אובדן פעילות של חומצה ליזוזומלית ליפאז (LAL); מאופיין בתסמינים במערכת העיכול (הקאה ו שלשול), בטן מורחבת, ניוון ו אנמיה (אנמיה), ו hepatosplenomegaly (כבד ו טחול הַגדָלָה).

ניאופלזמות - מחלות גידולים (C00-D48).

  • מחלות גידול, לא מוגדרות

סמים

עוד

  • בטן חריפה
  • תנאי זעזוע, לא צוינו