מחלתה: גורמים, תסמינים וטיפול

מחלתה משויכת לקבוצת מחלות האגירה בגליקוגן ומייצגת מחלה המאופיינת ברוב המקרים במחסור באנזים ספציפי. אנזים זה הוא מה שמכונה אנזים פוספורילאז אלפא גלוקן, שנמצא במיוחד ב כבד.

מהי מחלת הרס שלה?

מחלתה היא הפרעה מטבולית בה נפגע אחסון הגליקוגן. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי או מקושר ל- X. בגרמנית, זה מכונה לעתים קרובות מחלת הרס עם נוכחות של מה שנקרא גליקוגנוזה סוג VI. מחסור פתולוגי של זרחן ב כבד מוביל לעובדה שלא יכולה להתרחש השפלה מספקת של החומר גליקוגן. כתוצאה מכך, הגליקוגן נשאר ב כבד ולא ניתן להעמידו לרשות הגוף כחומר אנרגיה. מלבד הכבד, אף איברים אחרים אינם מושפעים ממחסור בזרחת הפוספורילאז ברוב המכריע של המקרים.

סיבות

קיימים מספר גורמים פוטנציאליים למחלת הרס. ככלל, הם פגמים באנזים במערכת הפוספורילאז-קינאז בכבד כמו גם בשרירים המולדים. הגורמים הידועים הם פגם מקושר ב- X של מה שמכונה פוספורילאז-ב קינאז של הכבד, בנוסף פגם בפוספורילאז בכבד וכן שילוב של כישלון של פוספורילאז-ב קינאז בשרירים ובכבד. לגבי פוספורילאז בכבד, קישור למוטציות של ספציפי גֵן, הגן PYGL, הוקם. לגבי הפגם המשולב של שריר וכבד פוספורילאז, ה- PHKB גֵן זוהה.

תסמינים, תלונות וסימנים

ברוב המקרים, הסימפטומים של מחלת הרס מופיעים ב ילדות ובתקופת ההתבגרות. המחלה מאופיינת בדרך כלל במהלך קל יחסית. התסמינים המובילים האופייניים למחלת הרס הם הגדלה חריגה של הכבד (מונח רפואי הפטומגליה) וצמיחה פיגור. בנוסף, קל עד בינוני היפוגליקמיה עלול להתרחש, אשר, עם זאת, נסוג עם העלייה בגיל. הפטומגליה גם פוחתת במקרים רבים עם העלייה בגיל של האדם המושפע ועשויה גם לסגת לחלוטין. בכמה מוטציות דה-נובו, הודגמה פעילות אנזימית שיורית, מלווה הן בקטוזיס קל והן ברמות גבוהות מעט של כולסטרול, טריגליצרידים, וטרנסמינאזות. ביחס לפגם המקושר ל- X בקינאז פוספורילאז בכבד, קשרים למחלות גופניות, כגון אוסטאופורוזיס, שחמת, מחלה נוירולוגית, שומן טרונקלי או מוגבה חומצת חלב רמות, דווחו גם בתדירות נמוכה יותר.

אבחון והתקדמות המחלה

ניתן לאבחן בוודאות את מחלתה באמצעות בדיקה מומחית וניתוח מעבדה. קיימות אפשרויות שונות לאבחון מוחלט של מחלת הרס, והשימוש בהן נשקל ביחס למקרה האישי. במקרים רבים, פעילות אנזים מופחתת של הכבד (מונח רפואי פוספורילאז) משמשת כראיה. באופן דומה, ירידה בפעילות האנזים בשניהם לויקוציטים ו אריתרוציטים עשוי לשמש ראיה אפשרית למחלת הרס. בנוסף, ירידה ברמות הגליקוז ו חומצת חלב בשילוב עם רמות מוגברות של טרנסמינאזות מצביעים גם על קיומה של מחלת הרס. באופן כללי, ניתן לגלות את הפגם באנזים בכבד וגם ב לימפוציטים. בנוסף, איתור גנטי מולקולרי של מוטציה של גנים ספציפיים בשילוב עם ממצאים קליניים מהווה אפשרות אבחנתית נוספת למחלת הרס. בנוסף, כבד ביופסיה יכול להיחשב כאופציה אינסטרומנטלית לאבחון מחלת הרס.

סיבוכים

בשל מחלת הרס, במיוחד ילדים כבר סובלים מתסמינים ותלונות שונות. ברוב המקרים הפרעות בצמיחה ו התפתחות הילד מתרחש. לא נדיר, אם כן, אלה שנפגעו מוגבלים בחיי היומיום שלהם ותלויים גם בעזרת אנשים אחרים. איכות החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי מחלת הרס. יתר על כן, נפשי פיגור יכול להתרחש גם, שיכול עוֹפֶרֶת ל למידה קשיים. כך יכולים ילדים להיות קורבנות של הקנטות או בריונות ולפתח תלונות פסיכולוגיות או דכאון כתוצאה מכך. כמו כן, למחלה יש השפעה שלילית מאוד על הכבד. טיפול סיבתי במחלת הרס אינו אפשרי. המושפעים תלויים אפוא בטיפולים שונים שנועדו להגביל את הסימפטומים. אולם לא נדיר שההפרעות נסוגות לבד בגיל מתקדם. ככלל, הטיפול מתבצע בעזרת תאי גזע. אימונופרספרנטים יכול גם להגביל את מחלת הרס. אם בדרך כלל לא ניתן לחזות אם זה מביא להפחתת תוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

הסימפטומים הראשונים של מחלת הרס מופיעים ב ילדות דרך גיל ההתבגרות. הפרעות גדילה או נפיחות בגוף בולטות במיוחד. אם ניתן להבחין בירידה משמעותית בגודל הגוף בתהליך הגדילה בהשוואה ישירה לילדים באותו גיל, יש לדון עם הרופא על האינדיקציות. אם יש נפיחות בפלג הגוף העליון ברמת הכבד, יש לפנות גם לרופא. יש לבחון ולהבהיר האם יש הגדלה של האיבר. אם מתרחשות תפקוד לקוי כללי, אם יש חריגות או שינויים במראה של עור, או אם הכונן מצטמצם, יש צורך ברופא. אם יש צבע חיוור או צהבהב של עור, יש לערוך ביקור אצל הרופא. אי שקט פנימי, עצבנות מוגברת וכן הפרעות ב ריכוז להצביע בריאות ליקויים שיש לבחון ולטפל בהם. התקפות בתיאבון רעב וקשות עייפות או תשישות הם סימנים נוספים לאי סדירות קיימת. אם התסמינים נמשכים מספר ימים או שבועות, יש לפנות לרופא. אם מתרחשות הפרעות התנהגותיות, מתרחשות בעיות רגשיות כמו גם נפשיות או נצפית התנהגות נסיגה חזקה, יש סיבה לדאגה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי על מנת שניתן יהיה לבאר את הסיבה. יש להציג בפני רופא גם ירידה בביצועים הרגילים.

טיפול וטיפול

תרפים של מחלת הרס שלה עם גליקוגנוזה סוג VI יכולה להיות סימפטומטית לחלוטין ברוב המכריע של החולים שנפגעו, ויש להימנע מסימפטומים. בהקשר זה, המטרה העיקרית של הטיפול היא פשוט למנוע פרקים בהיפוגליקמיה. על מנת לבצע מניעה זו תרפיה, חייבת להיות פרוגנוזה טובה בסך הכל של מחלת הרס במקרה הפרטי. מצד שני, במקרים מסובכים יותר, יש לבצע פיצוי של הפרעות מטבוליות קיימות ולפצות על תפקוד לקוי של איברים. בנוסף, תזונה נלווית תרפיה צריך גם להתחשב. ה דיאטה צריך להיות מאופיין בארוחות עשירות בפחמימות וקטנות. השימוש של תרופות מדכאות חיסון יכול להיחשב כטיפול תרופתי. ניתן לטפל בניתוח במחלת שלה הַשׁתָלָה של תאי גזע. עם זאת, במקרים רבים, אין צורך בטיפול במחלת הרס. עם זאת, הרופא חייב להיות במעקב אחר המחלה בצורה של בדיקות סדירות. במקרה של החמרה אפשרית בתסמינים בודדים או בסך הכל מצב של המטופל המושפע, מתאים אמצעים לטיפול ניתן להתחיל מיד. באופן כללי, הפרוגנוזה למחלת הרס יכולה להיות מסווגת כטובה ברובה.

תחזית ופרוגנוזה

מחלת שלה בדרך כלל מציעה פרוגנוזה טובה. המחלה נסוגה לעיתים קרובות בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת. עד אז המחלה מציעה מהלך קל יחסית שאינו גורם לתסמינים עיקריים. בדרך כלל, היפוטוניה, היפוגליקמיה ובעיות גדילה מתרחשות. ניתן להימנע מתלונות חמורות על ידי תיקון תסמיני המחסור. תנאי מוקדם הוא בדרך כלל הקפדה על הקפדה דיאטה. בשילוב עם אורח חיים לא בריא או הֵרָיוֹן, מחלת הארס שלה יכולה להתפתח למחלה כרונית שעלולה לגרום לסיבוכים חמורים. שינוי באורח החיים או טיפול מקיף ב הֵרָיוֹן משפר את הפרוגנוזה ומאפשר לסובל עוֹפֶרֶת חיים נורמליים יחסית ללא מגבלות ניכרות. מחלת שלה לעתים קרובות מביאה לתלונות פסיכולוגיות שיש לטפל בהן. אופייני הם מצבי רוח דיכאוניים, המתפתחים גם בגלל חוסר האיזון ההורמונלי. המגבלות הפיזיות בעייתיות במיוחד, מה שגורם גם לאיכות חיים מוגבלת. הסיבוכים נמנעים על ידי ממוקד דיאטה ובדיקות קבועות על ידי הרופא. הפרוגנוזה נעשית על ידי המומחה, תוך התחשבות בתמונת הסימפטום ובטיפול שנבחר.

מניעה

מכיוון שמחלת הרס היא הפרעה תורשתית שנגרמת, למשל, על ידי גֵן מוטציות או פגמים כרומוזומליים מסוימים, ללא מניעה אמצעים כי המחלה קיימת עד היום. מאחר שמחלת הרס מתרחשת בעיקר ב ילדות והתבגרות, חיוני להתחיל בבדיקות רפואיות מיד בתסמינים הראשונים. לאחר מכן הרופאים המטפלים יכולים לרשום מניעה וטיפול אמצעים המתאים לתמונה הקלינית האישית. לכך יכולה להיות השפעה חיובית ביותר על התחזית למחלת הרס.

מעקב

טיפול מעקב במובן האמיתי אינו זמין למחלה המטבולית הגנטית מחלת הרס. אין תרופה סיבתית למחלה. הבסיס של הטוב בריאות למרות ה מצב הינה תזונה מותאמת וכן בדיקות מעקב. בהתאם, בדיקות המשך נובעות רק מבדיקות כדי לשלוט בהצלחת הטיפול. זה מספיק בכל הקורסים הקלים יותר של גליקוגנוזה סוג VI. ככלל, אין סיבוכים רפואיים המביאים להמשך אמצעי טיפול ומעקב. בהתאם לכך, טיפול אחר רפואי במובן הצר אינו נדרש. המצב שונה כאשר תפקודי האיברים נפגעים במקרים חמורים יותר. הכבד בפרט יכול לסבול מהמחלה המטבולית, ולעיתים מתרחשים שינויים פתולוגיים ברקמות ובשחמת הכבד. בהתאם לכך, אמצעים כירורגיים עד וכוללים הַשׁתָלָה לעיתים נחוצים. כתוצאה מכך יש צורך בטיפול לאחר רפואי לייצוב המטופל ולהבטחת קבלת חומר התורם על ידי גופו של האדם המושפע. ניתנים בדיקות לאחר טיפול. בסך הכל מומלץ לכל האנשים שנפגעו לבדוק את חילוף החומרים שלהם במרווחי זמן קבועים. שינוי נסיבות חיים ושינויים גופניים מחייבים לעיתים את התאמת הטיפול, אשר יש לעקוב אחר הצלחתו גם בבדיקות המשך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים ממחלת הרס חייבים בראש ובראשונה להתאים את הרגליהם היומיומיים ובמיוחד את תזונתם. על הדיאטה לספק אנרגיה ארוכת טווח ולהתייצב דם גלוקוז רמות להפסקת פרקים בהיפוגליקמיה. תקופות ממושכות של צום יש להימנע. על המטופלים לאכול ארוחות קטנות תכופות תוך שמירה על תזונה מאוזנת. עני פחמימות וסוכרים פשוטים יש לצרוך רק בכמויות מוגבלות. במקום זאת, לא מבושל עמילן תירס ומזונות אחרים העיכול לאט הם דרך טובה להתייצב דם גלוקוז רמות. טיפול מובנה משפר את הרווחה ואת הביצועים הגופניים והנפשיים. על המטופלים לעבוד עם הרופא ועם תזונאית לפיתוח תזונה מתאימה המותאמת לסימפטומים האישיים שלהם. זה יכול להיות מלווה בפעילות ספורטיבית. בשלב היפוגליקמי, הליכה קצרה עוזרת. עם זאת, אם התסמינים חמורים, יש ליידע את הרופא מכיוון שסיבוכים חמורים עלולים להתרחש בנסיבות מסוימות. יחד עם טיפול תרופתי, ניתן לטפל היטב במחלת הרס על ידי אמצעי העזרה העצמית שהוזכרו לעיל. במקרים קשים יש צורך בטיפול באשפוז במרפאה מיוחדת.