הביוקקטליסט הגופרית אוקסידאז גורם להמרה של רעילים גופרית תרכובות מפירוק חומצות אמינו לסולפטים לא רעילים. זה חיוני לחיים ולכן נמצא בכל האורגניזמים. אם תפקודו מופרע על ידי פגם גנטי, מתרחש מחסור בסולפיט אוקסידאז. אפילו בחולים בריאים אחרת, יותר מדי סולפיט ב דם יכולה להיות השפעה שלילית.
מהו אוקסידאז סולפיט?
סולפיט אוקסידאז (גֵן שם: SUOX) הוא שמו של אנזים המכיל מוליבדן המורכב מ 466 חומצות אמינו. הוא שייך למשפחת הקסנטין דהידרוגנאז ונמצא כמעט בכל האורגניזמים. הוא מכיל מוליבדן, יסוד קורט חיוני, במרכזו. המתכת מתרחשת שם בצורתה הזמינה ביולוגית כאניון מוליבד. סולפיט אוקסידאז משתמש בו כקופקטור (תרכובת מוליבד-מוליבדופטרין). האנזים ממיר את גופרית-מֵכִיל חומצות אמינו מתיונין, ציסטאיןוכו ', נבלע דרך ה- דיאטה לתוך מזיק גופרית מלחים (סולפטים), המופרשים לאחר מכן בשתן. אצל יונקים, הביו-קטליזטור המשפיל את הגופרית נמצא בעיקר ב כבד וכליות. האנזים סולפיט אוקסידאז מבטיח כי דם חמצן משלב עם האמינו החיוני חומצות וחומרי גופרית אחרים. האלקטרונים המשוחררים בתהליך זה משמשים להפקת ATP (אדנוזין טריפוספט) באמצעות שרשרת הובלת האלקטרונים. האנזים מזרז פי 10 מכמות ה- סולפיטים הכלול בליטר של כּוֹהֶל כל יום.
פונקציה, פעולה ומשימות
כולם צורכים המכילים גופרית חלבונים ו תוספי מזון על בסיס יומי. האחרונים כלולים, למשל, בירקות מוחמצים, מיץ אשכוליות וכו ', ונועדו להגן על מזון מפני התפשטות מיקרוביאלית ושינוי צבע. ביין הם יוצרים חומרי זר. התמוטטות של ציסטאין לבד מייצר בגוף 1680 מ"ג של סולפיט רעיל מדי יום, אותו יש להמיר באופן מיידי על ידי סולפיט אוקסידאז כדי למנוע נזק לאיברים ורקמות. בתהליך זה האנזים פועל יחד עם ביו-קטליסטים אחרים. סולפיטים הם רעילים ואף בכמויות הקטנות ביותר עלולים להשמיד חומרים חיוניים בגוף ולעכב תהליכים מטבוליים הכרחיים. על מנת לבצע את החשוב דטוקסיפיקציה של תאים, סולפיט אוקסידאז דורש את יסוד קורט מוליבדן. מחסור בפחית המתכת הזו עוֹפֶרֶת לתוצאות חמורות. מוּפרָז כספית רמות בגוף יכולות גם לעכב את הפונקציונליות של תחמוצת הגופרית.
גיבוש, התרחשות, מאפיינים וערכים אופטימליים
סולפיט אוקסידאז נוצר בעיקר ב המיטוכונדריה, "מרכזי האנרגיה" של התאים. אצל חולדות, למשל, 80 אחוזים מתרחשים ב כבד תא המיטוכונדריה. בנוסף, הוא עדיין קיים בתאי הכליות. תחמוצת המוליבדן הדרושה לפעילות אוקסידאז הגופרית ממוקמת באתר הפעיל של האנזים. כפי שגילו לאחרונה מדענים, ניתן להחליף אותו בחלקיקי ננו-חלקיק מוליבדן בחולים עם מחסור במוליבדן. יש להם השפעה קטליטית דומה בגוף כמו האנזים הטבעי. באופן זה ניתן לטפל במחלות קטלניות בעבר כמו סולפוציסטנוריה.
מחלות והפרעות
מחסור של תחמוצת הסולפיט יכול לגרום לתגובות אסטמטיות ואפילו אנפילקטיות אצל אנשים בריאים אחרת על ידי גרימת הפאראסימפתטית. מערכת העצבים להשפיע על תאי התורן האחראים לגרימת אלרגיות. בנוסף, רמות נמוכות של תחמוצת הגופרית יכולות לגרום לחמורות עייפות, כאבי ראש ונמוך דם סוכר רמות. עם זאת, למחסור הגנטי של האנזים החיוני השלכות חמורות עוד יותר. הרך הנולד נולד עם מומים גופניים ונפשיים פיגור. מה שמכונה מחסור בסולפיט אוקסידאז או סולפוציסטנוריה מתרחש כמחלת מחסור במוליבדן קופקטור (MoCo) בכמות המוערכת ב -100,000 עד 500,000 לידות. תינוקות הסובלים ממחסור בסולפיד אוקסידאז מבודדים מראים תסמינים דומים: אנצפלופתיה קשה, התקפים בקושי נשלטים, ספסטיות, מיקרוצפליה, רפיון בשרירים, ופרוגרסיבי מוֹחַ לְהִתְנַוֵן. מכיוון שעדיין לא ניתן לטפל ביעילות במחלת מחסור באנזים אוטוזומלי רצסיבי, החולים הצעירים נפטרים בדרך כלל בגיל הינקות: תרכובות הגופרית הבלתי מוסרות מרעילות נוירונים ונדני המיאלין של המרכז מערכת העצבים ולהצטבר ברקמת התא. כבר לאחר הלידה, בעיות בצריכת מזון ו הקאה של בטן התכנים מתרחשים.תינוקות נולדים עם מעוות גולגולת (מצח בולט, עיניים מכווצות עמוקות, סדקים עצמתיים ארוכים, שפתיים עבות, קטנות אף). במהלך החודשים הראשונים לחיים, העדשה בעין נעקרת. כ- 75 אחוזים ממקרי הסולפוציסטנוריה שתוארו עד היום נובעים ממחסור ב- MoCo: שלושתם אנזימים המעורבים בפירוק גופרית בגוף, סולפיט אוקסידאז, קסנטין אוקסידאז ואלדהיד אוקסידאז, מראים פעילות מופחתת מאוד. מוטציה ב- SUOX גֵן (כרומוזום 12) אשם במחסור באוקסידאז של סולפיט מבודד. זה מתבטא בשלוש גרסאות: סוג A (מוטציה ב- MOCS1 גֵן), סוג B (גן MOCS2), וסוג C (גן MOCS3). המוטציה מסוג A היא הנפוצה ביותר. במקרה זה, היווצרות מולקולת קודף cPMP מעוכבת. עם זאת, כעת ניתן לייצר את החומר ולהעבירו במעבדה. כדי לשפר את הישרדותו של החולה הילד, יש לאבחן את מחלת החסר בהקדם האפשרי ולטפל בה במתן מוליבדט תוך ורידי מדי יום. זה יכול לפחות לרסן נזק נוסף. הילד מקבל נוגדות פרכוסים תרופות כדי לנטרל את ההתקפים. הוא גם צריך לעקוב אחר חלבון דל דיאטה. לחלופין, ניתן לנהל מבשר MoCo Z. זה מקטין את ההתקפים ומונע עוד יותר מוֹחַ נֵזֶק. חוקרי רפואה מקווים מאוד לטפל במחלה הקודמת שלא ניתנת לריפוי עם חלקיקי חלקיקי מוליבדן טריו-חמצני, המשתלטים על תפקידו של תחמוצת הגופרית בגוף. כדי לברר אם לתינוק שטרם נולד יש מחסור בסולפיט אוקסידאז, נשים בהריון יכולות לבדוק את רמות ה- S-sulfocysteine שלהם מי שפיר.
