A גֵן הוא קטע ספציפי על ה- DNA. זהו נשא של מידע תורשתי, ובאינטראקציה עם גנים אחרים, שולט במכלול התהליכים הגופניים. גֵן שינויים עלולים להיות מזיקים וכן לגרום לתקלות חמורות באורגניזם.
מהו גן?
גנים, כקטעים ספציפיים ב- DNA, הם היחידות הבסיסיות של המערכת התורשתית כולה. סך כל הגנים הנמצאים באורגניזם מכונה הגנום. האינטראקציה שלהם מבטיחה כל פונקציות חיוניות של האורגניזם. הפרט גֵן מספק את הבסיס להעתק המשלים בצורה של חומצה ריבונוקלאית (RNA). RNA זה בתורו מתווך תרגום של הקוד הגנטי לרצף חומצות האמינו של חלבון. לפיכך, העברת המידע המאוחסן בחומר התורשתי מתרחשת מ- DNA ל- RNA אנזימים ומבני חלבונים. כל גן מאחסן מידע תורשתי ספציפי, אשר מוצא את ביטויו במאפיינים מסוימים או בתפקודים של האורגניזם. לכל סוג של אורגניזם יש מספר אופייני של גנים, אם כי הכמות שלהם לא אומרת דבר על המורכבות של היצור החי. לדוגמא, בני אדם מכילים 35,000 גנים.
אנטומיה ומבנה
כקטע על DNA, גן, כמו כל ה- DNA, מאופיין ברצף של זוגות בסיסים בסליל כפול. DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) היא מולקולת שרשרת של נוקלאוטידים, שכל אחד מהם בתורו מורכב מ- חנקן בסיס, א סוכר מולקולה (במקרה זה, deoxyribose), ו- a חומצה זרחתית מִשׁקָע. עבור קווצת DNA אחת, הארבעה חנקן בסיסים אדנין, גואנין, תימין וציטוזין זמינים. עם זאת, הפרט סוכר מולקולה מחייבת בנייה של קווצת סליל כפולה, עם הפרט חנקן בסיסים מול הבסיסים המשלימים המקבילים. רצף החנקן בסיסים ב- DNA מאחסן המידע הגנטי כקוד גנטי. אם הסליל הכפול מתפצל במהלך חלוקת התא, החוטים היחידים בהתאמה מושלמים שוב ליצירת קווצה כפולה. באיקריוטים (אורגניזמים עם גרעין תא), ה- DNA מולקולות ארוזים בחלבון. המבנה כולו נקרא כרומוזום. לבני אדם יש 23 זוגות הכרומוזומים, כאשר כרומוזום אחד מגיע מכל הורה. משמעות הדבר היא שהגנים לאותן פונקציות מנוגדים זה לזה כמו אללים. בתוך הגן ישנם קטעי קידוד (אקסון) ולא קידוד (אינטרון). האקסונים מכילים את המידע הגנטי הדרוש לאורגניזם. האינטרונים הם לעתים קרובות מידע ישן שאינו פעיל יותר. לפיכך, בתוך גנים, אקסונים אחראים לתמלול הקוד הגנטי הדרוש לרצף חומצות האמינו של חלבונים.
פונקציה ומשימות
תחילה אחראים הגנים לאחסון כל המידע הגנטי הדרוש לתפקודי האורגניזם. יתר על כן, הם אחראים להעביר מידע זה לתאים הבאים במהלך חלוקת תאים או העברתם לדור הבא של אורגניזמים. פעילות גנים יכולה להתרחש באמצעות מגוון מנגנונים. במהלך השעתוק, המידע הגנטי מועבר לראשונה ל- RNA. זה מתרגם את הקוד הגנטי לרצף חומצות האמינו של החלבון כחלק מביוסינתזה של חלבון. עם זאת, לא כל המידע חייב להיות זמין באותה מידה. לדוגמא, בשלבים מסוימים של פעילות האורגניזם, מיוחד אנזימים or הורמונים נדרשים יותר ויותר, בעוד אחרים חלבונים אינם נחוצים. מנגנון ויסות מסובך מגרה או חוסם גנים לביוסינתזה של חלבונים. ניתן להשיג זאת על ידי הצמדה וניתוק של חלבונים ספציפיים על מקטעי DNA מסוימים. במהלך חלוקת התאים יש להעביר את הקוד הגנטי כולו מהתא הראשוני לייצור התאים שלאחר מכן. בתהליך הסליל הכפול של ה- DNA מתפצל לחוטים בודדים. עם זאת, כל גדיל יחיד הושלם שוב לחוט כפול על ידי תוספת של נוקלאוטידים עם בסיסי חנקן משלימים. עם זאת, טעויות, מה שמכונה מוטציות, יכולות להתרחש בתהליך, מה שמוביל לשינוי במידע הגנטי. כדי למנוע מוטציות, לאורגניזם מצידו יש מערכת תיקונים יעילה ביותר. באמצעות תהליכים אלה, הקוד הגנטי מועבר לדור הבא ללא שינוי. עם זאת, אם גן שונה בכל זאת עובר בתורשה, זה יכול עוֹפֶרֶת למחלה גנטית קשה.
מחלות ותלונות
כאשר מועברים גנים משתנים, מחלות קשות של אותו אורגניזם או מחלות גנטיות הדורות הבאים עשויים להיווצר. לדוגמא, ההתרחשות של סרטן היא לעיתים קרובות תוצאה של שינויים גנטיים במהלך חלוקת התאים. בדרך כלל, המערכת החיסונית יהרוג את התא שהשתנה. עם זאת, בתנאים מיוחדים, כגון שיעור מוטציות גבוה הנגרם על ידי גורמים סביבתיים, ה המערכת החיסונית יכול להיות המום, כאשר צמיחת תאים לא מוסדרת נכנסת פנימה. עם זאת המוכרות יותר בקשר למוטציות גנטיות היא ההופעה של מחלות גנטיות. לעתים קרובות רק גנים בודדים מושפעים. תלוי אילו פונקציות או אילו מאפיינים הגן מייצג, מגוון רחב של מחלות יכול להתרחש. כל אדם מכיל שני גנים לאותה פונקציה, מכיוון שהם מגיעים משני ההורים. למשל, יש מחלות גנטיות שעוברים בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כאן המחלה מתרחשת רק אם שני ההורים יורשים גן שונה. דוגמאות למחלות אלו הן סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה או שסוע שפה וחיך. מחלות אחרות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, כגון מחלת הנטינגטון, תסמונת מרפן or רטינובלסטומה. במקרים אלה, מספיק להעביר גן מהורה חולה. מחלות מסוימות, כגון סוכרת, בעלי נטייה גנטית בלבד והם תלויים משמעותית בתנאי הסביבה או באורח החיים.
