מחלות שרירי לב (קרדיומיופתיה): גורמים

קרדיומיופתיה מורחבת (מורחבת) (DCM)

אטיולוגיה (גורם)

בכ- 50% מהמקרים, הגורם להתרחבות קרדיומיופתיה אינו ידוע ("קרדיומיופתיה ראשונית / אידיופטית"). סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי - כ -30% הם צורות משפחתיות גנטיות
    • X- מקושר רצסיבי - מוטציות של הדיסטרופין גֵן.
    • אוטוזומלי-דומיננטי - קשור להפרעת הולכה עירור כמו גם תסמונת סינוס חולה.
    • אוטוזומלי רצסיבי - מוטציה של גנים של חמצון חומצות שומן.
    • מוטציות של ה- DNA המיטוכונדריאלי
    • קורס התרחבות במוטציות (ראשוניות או משניות).
    • מחלות גנטיות
      • עמילואידוזיס - בנוסף לצורות עמילואידוזיס נרכשות (למשל, עקב ממאירות / גידול ממאיר), ישנן עמילואידוזיות בעלות תורשה דומיננטית אוטוזומלית בעיקר; עוֹפֶרֶת להצטברות של שינויים חריגים חלבונים באינטרסטיציום, כלומר במרחב הבין-תאי
      • תסמונת בארת - פגם מולד בחילוף החומרים הפוספוליפידי (תורשה רצסיבית מקושרת ל- X); מאופיין מורחב קרדיומיופתיה (DCM; מחלת שריר הלב הקשורה להתרחבות חריגה של לֵב שריר, במיוחד חדר שמאל, מיופתיה של שריר השלד, נויטרופניה (הפחתה של גרנולוציטים נויטרופילים ב דם), צמיחה מאוחרת ואורגנו-אוקסידוריה; פתוגנזה: הפרעה בשרשרת הנשימה ב המיטוכונדריה (תחנות כוח של תאים); משפיע רק על בנים ומתרחש בשלב מוקדם ילדות.
      • מחלות לאחסון גליקוגן - קבוצה של מחלות עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית וגם תורשתית רצסיבית אוטוזומלית, בה הגליקוגן המאוחסן ברקמות הגוף לא יכול או רק להישבר שוב באופן מוחלט או להמיר אותו גלוקוז.
      • המוכרומטוזיס (ברזל מחלת אחסון, באנגלית: hematochromatosis; מהיימה היוונית = דם, כרומה = צבע) - מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית; גברים מושפעים לעתים קרובות יותר מנשים. במחלה קיימת ספיגה מוגברת של ברזל במעי הדק העליון
      • תסמונת הרלר - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; הצורה החמורה ביותר של מוקופוליסכרידוזיס מסוג I (MPS I), מחלת אחסון ליזוזומלית נדירה עם עיוותים שלדיים אופייניים והתפתחות מוטורית ואינטלקטואלית מושהית.
      • אטקסיה של פרידרייך (FA; מחלת פרידריך) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; מחלה ניוונית של המרכז מערכת העצבים מוביל, בין היתר, לתפקוד מוטורי; הצורה התורשתית הנפוצה ביותר של אטקסיה (הפרעת תנועה); מחלה בדרך כלל מתרחשת במהלך ילדות או בגרות מוקדמת.
      • מחלת פאברי (מילים נרדפות: מחלת פאברי או מחלת פאברי-אנדרסון) - מחלת אחסון ליזוזומלית הקשורה ל- X עקב פגם במערכת גֵן קידוד האנזים אלפא-גלקטוזידאז A, וכתוצאה מכך הצטברות פרוגרסיבית של הגלובוטריאוסילסרמיד הספינגוליפידי בתאים; גיל הביטוי הממוצע: 3-10 שנים; תסמינים מוקדמים: לסירוגין שריפה כְּאֵב, ייצור זיעה מופחת או נעדר, ו בעיות במערכת העיכול; אם נפרופתיה מתקדמת לא מטופלת (כליה מחלה) עם פרוטאינוריה (הפרשת חלבון מוגברת בשתן) ומתקדמת כשל כלייתי (חולשת כליות) והיפרטרופית קרדיומיופתיה (HCM; מחלה של לֵב שריר המאופיין בעיבוי דפנות שרירי הלב).
      • מחלת גושה - מחלה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; מחלת אחסון שומנים בדם בגלל פגם באנזים בטא-גלוקוזרוברוזידאז, מה שמוביל לאגירת מוחין בעיקר ב טחול ומכיל מח עצמות.
      • מחלת האנטר - מחלת אחסון ליזוזומלית רצסיבית המקושרת ל- X מקבוצת המוקופוליסכרידוזות (MPS; מהן ידועות שבע צורות); תמונה קלינית: תסמינים לא ספציפיים ראשונים, כגון זיהומי אף אוזן גרון תכופים, מופיעים בדרך כלל בשלב מוקדם ילדות; מהלך המחלה הוא פרוגרסיבי ומוביל יותר ויותר לפגיעות פיזיות קשות, ובמקרים מסוימים, ליקויים קוגניטיביים: ספקטרום הליקויים נע בין סוג A מוקדם (נפשי פיגור) לסוג B מוקדם (ביטויים קלים מאוד עם מעט או בלי עיכוב התפתחותי נפשי); בקורסים קשים לעיתים קרובות מוות מוקדם של חולים.
      • מחלת Niemann-Pick (מילים נרדפות: מחלת Niemann-Pick, תסמונת Niemann-Pick, או ליפידוזיס ספינגומילין) - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית; שייך לקבוצת הספינגוליפידוזות, אשר בתורן מסווגות כמחלות אגירה ליזוזומליות; הסימפטומים העיקריים של מחלת Niemann-Pick מסוג A הם hepatosplenomegaly (הגדלת הכבד והטחול) וירידה פסיכו-מוטורית; לא נצפו תסמינים מוחיים בסוג B
      • מחלת פומפה - מחלה גנטית עם תורשה רצסיבית אוטוזומלית; מחלת אחסון ליזוזומלית המובילה לקרדיומגליה ו לֵב כשל, חסר נוירולוגי ושרירי.
      • נוירופיברומטוזיס - מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; שייך לפקומטוזות (מחלות עור ומערכת העצבים); שלוש צורות מובחנות גנטית מובחנות:
        • נוירופיברומטוזיס סוג 1 (מחלת פון רקלינגהאוזן) - חולים מפתחים נוירופיברומות מרובות (גידולי עצבים) במהלך גיל ההתבגרות, המופיעות לעיתים קרובות בעור אך מתרחשות גם במערכת העצבים, אורביטה (ארובת העין), מערכת העיכול (דרכי העיכול) ורטרופריטונום ( שטח שנמצא מאחורי הצפק בגב לכיוון עמוד השדרה); המראה של כתמי קפה-או-לייט (CALF; מקולות / כתמים חומים בהירים) וגידולים שפירים (שפירים) מרובים אופייני.
        • [נוירופיברומטוזיס סוג 2 - מאופיין על ידי דו צדדי (דו צדדי) נוירומה אקוסטית (Schwannoma שיווי המשקל) וכפול מנינגיומות (גידולים בקרום המוח).
        • Schwannomatosis - תסמונת גידול תורשתי]
      • תסמונת נונאן - הפרעה גנטית עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית או אוטוזומלית הדומה לתסמינים של תסמונת טרנר (נמוך קומה, היצרות ריאתית או מומי לב מולדים אחרים; אוזניים נמוכות או גדולות, פטוזיס (צניחה של העליונה עַפְעַף ), קפל אפיקנתל ("קפל מונגולי"), cubitus valgus / מיקום חריג של המרפק עם סטייה רדיאלית מוגברת של אַמָה לזרוע העליונה).
      • קרדיומיופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה ל- Transthyretin (TTR) - עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית; עמילואידוזיס סיסטמי (ATTR) הקשור ל- TTR עם מעורבות לבבית בעיקר המוביל לקרדיומיופתיה מגבילה עם כרונית אי ספיקת לב (אי ספיקת לב); ביטוי: בגרות (בדרך כלל לאחר 30. גיל); שלטי אזהרה (דגלים אדומים) הם דו צדדי תסמונת התעלה הקרפלית (תסמונת דחיסה (תסמונת היצרות) של עצב חציוני באזור התעלה הקרפלית) ושינויים אק"ג והד אופייניים; HFpEF (אי ספיקת לב עם שבר פליטה משומר) עם חדר שמאל היפרטרופיה הגדלה של חדר שמאל).
      • טרשת שחפת - מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית, הקשורה למומים וגידולים של מוֹחַ, נגעים בעור, ובעיקר גידולים שפירים במערכות איברים אחרות.
  • הֵרָיוֹן: קרדיומיופתיה הריונית / קרדיומיופתיה פריפארטום.

המקרים האחרים הם "קרדיומיופתיה משנית (נרכשת) / ספציפית". כאן, הלב מושפע כחלק ממחלות מערכתיות. סיבות התנהגותיות

  • צריכת ממריצים
    • התעללות כרונית באלכוהול (שימוש לרעה באלכוהול) → קרדיומיופתיה אלכוהולית (ACM) (זוהו גנים הקשורים לרעילות אלכוהול לשריר הלב: לרוב, אלו היו גרסאות גנטיות של הגן TTN המביאות לסיום מוקדם של שרשרת חומצות האמינו של טיטין)
  • שימוש בסמים
    • קוֹקָאִין
    • מתאמפטמין ("crystal meth") → קרדיומיופתיה הקשורה למתאמפטמין (הופעת אי ספיקת לב חמורה (אי ספיקת לב) / NYHA שלב III או IV)

סיבות הקשורות למחלות

  • אקרומגליה - מחלה אנדוקרינולוגית הנגרמת כתוצאה מייצור יתר של הורמון הגדילה סומטוטרופין (STH), עם הגדלה ניכרת של הפלנגות או האקרה, כמו הידיים, הרגליים, לסת תחתונה, סנטר, אף ורכסי גבות.
  • עמילואידוזיס - משקעים עמילואידים מחוץ לתא ("מחוץ לתא") (עמידים בפני השפלה חלבונים) זה יכול עוֹפֶרֶת לקרדיומיופתיה (מחלת שרירי לב), נוירופתיה (פריפריאלית מערכת העצבים מחלה) והפטומגליה (כבד הגדלה), בין יתר התנאים.
  • מחסור בקרניטין
  • דרמטומיוזיטיס - מחלה השייכת לקולוגנוזות, הפוגעת ב עור ושרירים והיא קשורה בעיקר למפוזרים כְּאֵב על תנועה.
  • סוכרת
  • דַלֶקֶת פְּנִים הַלֵב Loffler (endocarditis parietalis fibroplastica) - צורה חריפה של אנדוקרדיטיס (אנדוקרדיטיס), המשפיעה בעיקר על חדר ימין (תא לב).
  • פיברוזיס אנדומיוקרדיאלי
  • בלוטת התריס (יתר בלוטת התריס)
  • יתר לחץ דם (תפקוד יתר של בלוטת התריס).
  • תת פעילות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס)
  • Hypovitaminoses כגון ברי-ברי (נגרמת על ידי מחסור בוויטמין B1), פלגרה (הנגרמת על ידי מחסור בניאצין), צפדינה (נגרמת על ידי ויטמין C מחסור ב).
  • זיהומים - למשל זיהומים ויראליים (גורם שכיח לקרדיומיופתיה גודש / שריר לב, בהם החדרים (החדרים התחתונים של הלב) מתרחבים (התרחבות), אך אינם יכולים להזרים מספיק דם לגוף; זה מוביל לאחר מכן לאי ספיקת לב (לב) אי ספיקה)), מחלת ליים
  • קוואשיורקור (מחסור בחלבון מַחֲלָה).
  • מחלת ליים
  • ניוון שרירים (חולשת שרירים)
  • שריר הלב (דלקת בשריר הלב)
  • pheochromocytoma - בדרך כלל גידול שפיר שמקורו בעיקר ב בלוטת יותרת הכליה ויכול עוֹפֶרֶת לעלייה במשבר ב דם לחץ.
  • Polyarteritis nodosa (PAN) - מחלה אוטואימונית שמובילה ל וסקוליטיס (דלקת בדם כלי) עם היצרות לומן כלי הדם.
  • דלקת מפרקים שגרונית
  • Sarcoidosis (מילים נרדפות: מחלת בוק; מחלת שאומן-בסניר) - מחלה מערכתית של רקמת חיבור עם גרנולומה היווצרות (עור, ריאות ו לִימפָה צמתים).
  • מחסור בסלניום
  • סקלרודרמה - קבוצה של אוטואימוניות רקמת חיבור מחלות, שהיא אחת הקולגן.
  • מערכתית זאבת אריתמטוס (SLE) - קבוצה של מחלות אוטואימוניות בהן נוצרת נוגדנים עצמיים; זה שייך לקולוגנוזות.

כימותרפיות

זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).

סיבות אחרות

קרדיומיופתיה היפרטרופית (מוגדלת) (HCM)

פתוגנזה (התפתחות מחלה)

HCM היא מחלת הלב התורשתית (התורשתית) הנפוצה ביותר. ב -90% מהמקרים הוא פועל במשפחות (= קרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית, FHC). קרדיומיופתיה חסימתית היפרטרופית (HOCM) מאופיינת על ידי היצרות קצה סיסטולית של צינור הזרימה של החדר השמאלי עם שיפוע לחץ תוך-חד-פעמי ו regurgitation מיטרלי (נזילה של שסתום מיטרלי). יתר על כן, התפקוד הדיאסטולי נפגע. התוצאה היא ירידה בהתנגדות הדיאסטולית של החדר (תא הלב). בפרט, תאיים סידן ריבוי ופיברוזיס אינטרסטיציאלי (ריבוי לא תקין של רקמת חיבור) לשחק תפקיד.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי - דומיננטי אוטוזומלי עם חדירה תלויה בגיל - כשני שליש מהמקרים מחולקים בין שלושת הגנים הנפוצים ביותר ל- MYH7, MYBPC3 ו- TNNT2
    • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
      • גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
        • גנים: MYBPC3 (20-40% מהמקרים של FHC), MYH7 (30-40% מהמקרים של FHC).
        • SNP: rs3218713 ב- MYH7 גֵן.
          • קבוצת כוכבי אלל: AG (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).
          • קבוצת כוכבי אלל: AA (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).
        • SNP: rs3218714 בגן MYH7.
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).
        • SNP: rs375882485 בגן MYBPC3.
          • קבוצת כוכבי אלל: AG (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).
          • קבוצת כוכבי אלל: AA (גורם לקרדיומיופתיה היפרטרופית משפחתית).

קרדיומיופתיה מגבילה (מוגבלת) (RCM)

אטיולוגיה (גורם)

הגורמים לקרדיומיופתיה מגבילה אינם ידועים. נצפים אשכולות משפחתיים. סיבות ביוגרפיות

  • גורמים גנטיים

קרדיומיופתיה חדרית ימנית (ARVCM)

אטיולוגיה (גורם)

הגורמים לקרדיומיופתיה חדרית ימנית אינם ידועים. נצפו אשכולות משפחתיים (ב 40% מהמקרים) חלבונים של desmosomes (חשוב למגע תאים ב שריר הלב/ שריר לב) נחשבים כמובילים לקרדיומיופתיה של הלב הימני. סיבות ביוגרפיות

  • גורמים גנטיים
    • אוטוסומלי רצסיבי
    • אוטוזומלי דומיננטי

תרופות העלולות לגרום למיוקרדיטיס ו / או קרדיומיופתיה