מחלות שמקורן בגרעינים הבסיסיים
תפקוד לקוי באזור השטח גרעיני בסיס יכולות להיות השלכות מרחיקות לכת על תהליכים מוטוריים ולא מוטוריים בגוף. מסיבה זו, המחלות שמקורן בהפרעות של גרעיני בסיס לעיתים קרובות מראים קלינית על ידי סימפטומטולוגיה בולטת. בין המחלות הידועות ביותר הקשורות לגרעינים הבסיסיים
- תסמונות פרקינסון כמו מחלת פרקינסון
- תסמונות דיסטוניה (מחלות עם הפרעות תנועה בולטות)
- תסמונות כוריאטיות כמו כוריאה הנטינגטון
- הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
- הפרעות טיקים כמו תסמונת טורט
מחלת פרקינסון (מילים נרדפות: מחלת פרקינסון, מחלת טלטול) היא אחת המחלות הידועות ביותר הקשורות לתפקוד לקוי של גרעיני בסיס.
מחלה זו היא תהליך ניוון ניווני זוחל ומתקדם. הגורם למחלת פרקינסון הוא הרס דופמין-ייצור תאי עצב בחומר האפור שנקרא (substantia nigra). התוצאה המיידית היא מחסור בחומר השליח דופמין והפחתה במקביל להשפעות המפעילות של גרעיני הבסיס על קליפת המוח.
הנפוץ ביותר תסמינים של מחלת פרקינסון הם בולטים קשיחות שרירים (קשיחות) והאטת התנועה (ברדיקינזיס), אשר לאורך זמן יכול להפוך לחוסר תנועה מוחלט (akinesia). בנוסף, חולים הסובלים ממחלת פרקינסון מראים לעיתים קרובות שרירים מסומנים רעד וחוסר יציבות יציבה (חוסר יציבות יציבה). הסימפטומים הראשונים של מחלה זו תלויה בגרעינים הבסיסיים מופיעים בדרך כלל בין הגילאים 50 עד 79.
רק במקרים נדירים החולים נפגעים לפני גיל 40. הטיפול במחלת פרקינסון מבוסס בעיקר על תרופות. עם זאת, הניהול הישיר של דופמין או שיש לדחות חומרים דמויי דופמין זמן רב ככל האפשר.
הסיבה לכך היא התגובה הפוחתת לתרופות הנפוצות לאחר תקופה של מספר שנים. המחלה המכונה "כוראה הנטינגטון”(שם נרדף: מחלת הנטינגטון) היא מחלה חשוכת מרפא עד כה. מחלת הנטינגטון היא אחת המחלות התורשתיות המפחידות ביותר מוֹחַ והיא אחת המחלות הקשורות לגרעינים בבסיס.
החולים שנפגעו מראים הרס פרוגרסיבי של הסטריאטום. מכיוון שחלק זה של הגרעינים הבסיסיים מספק בעיקר מידע מאזור שליטה בשרירים ותפקודים נפשיים, המטופלים הנגועים מראים סימפטומטולוגיה בולטת. התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגילאי 30 עד 40.
בתרגול הקליני היומיומי ניתן לראות כי חומרת המחלה קשורה קשר הדוק להופעת התסמינים הראשונים. ככל שהמחלה מופיעה מוקדם יותר, כך מהלכה קשה יותר. בשלב הראשוני, הסובלים מהפגועים סובלים מתנועות לא רצויות (לא היכולות) (היפרקינזיה) ובדרך כלל מופחתת טונוס השרירים.
במהלך המחלה, לעומת זאת, חוסר תנועה הולך וגובר (היפוקינזיה) וטונוס שרירים מוגבר. יתר על כן, מרבית החולים סובלים מתפקוד לקוי של פסיכולוגיות שנים לפני שההפרעות התפקודיות הראשונות של רצפי התנועה מתרחשות.
