תורשה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

תורשה אחראית לגרום לילדים להידמות לקרוביהם. במסגרת תהליכים מורכבים, מאפיינים שונים מועברים לצאצאים באמצעות ה- הכרומוזומים. בתהליך, שני ביטויים לכל תכונה נפגשים תמיד דרך האם והאב.

מהי תורשה?

לבני אדם יש 46 הכרומוזומים. כרומוזומים הם נשאים של DNA, עליהם מאוחסן כל המידע להופעות פיזיות. לבני אדם 46 כרומוזומים. כרומוזומים הם נשאים של DNA, עליהם מאוחסן כל המידע להופעות פיזיות. למשל, הם מחליטים לאיזה צבע עיניים יתפתח או לאיזה גודל הצאצאים יגיעו. ישנם 46 כרומוזומים בכל תא בגוף, למעט תאי הנבט שמתחלקים במהלך מיוזה. מערכת הכרומוזומים הדיפלואידית מגיעה בחלקים שווים מאם ואבא. כרומוזומים הם נקודת המוצא של התורשה. ישנם כללים ומאפיינים שונים לפיהם התכונות עוברות בתורשה. ההכרעה למגוון הגנטי הגדול באוכלוסייה היא מעל לכל קומבינציה מחדש של אללים. אללים הם מרכיבים בודדים של כרומוזומים. באופן זה, האבולוציה יכולה להתרחש בו זמנית בטווח הארוך, ברגע שההתאמה לתנאי חיים חדשים הופכת להיות נחוצה.

פונקציה ומשימה

הבולטות שלעתים קרובות ילדים נראים מאוד כמו הוריהם ידועה כבר זמן רב. אולם כיצד תופעה כזו נוצרה בהדרגה רק בשנת 1865 על ידי גרגור יוהן מנדל. הוא ערך ניסויים באפונה וכך הצליח למנות תהליכים לפיהם מועברים מאפייני הצמחים. עם זאת, לא ניתן להעביר קביעות אלו אחד לאחד לבני אדם. במקום זאת, מדובר בתהליך מורכב הרבה יותר. בסך הכל ישנם כ -25,000 גנים בכרומוזומים של בני האדם. בסופו של דבר אלה קובעים את המראה ואת מהלך התהליכים המטבוליים. השונות הגנטית כמעט אינסופית. בסך הכל, ישנם כ -64 טריליון שילובים אפשריים, אשר בסופו של דבר מבטיחים כי למרות שאנשים דומים, הם עדיין נבדלים זה מזה. בסופו של דבר, התורשה מבטיחה שיש שתי שרטוטים (כל אחד מאם ואבא) לכל המאפיינים בכל תא. איזה מאפיין ישתלט נקבע בשלב מאוד מוקדם. כך מגיע העובדה שמאפיינים מסוימים עוברים בתורשה בצורה דומיננטית, בעוד שאחרים נותרים רצסיביים. לא ניתן להשפיע על איזו תכונה תגבר. במקרה זה, ההורים נושאים גנים רצסיביים, העלולים להתפתח לדומיננטיים גֵן במהלך הירושה. למשל, ייתכן שאמא ואבא יהיו שחורים ובלונדיניים שער. ככלל, שחור שער עוברת בירושה בצורה דומיננטית. עם זאת, האם יכולה באותה מידה לשאת גֵן לבלונדינית שער, שלא התיימרה לעצמה, אך כעת אולי מתאחדת עם אותו דבר גֵן של האב, לפיו הצאצאים סוף סוף מקבלים גם שיער בלונדיני. בשל הגנים הקיימים, אך הלא מפורשים, התורשתיים, שנמצאים בסופו של דבר בצאצאים, יתכן ונכדים דומים לסביהם או לקרוביהם הרחוקים יותר. בסופו של דבר, כל אדם נושא גנים שלא הצליחו לטעון את עצמם במראה שלהם. בכל זאת אפשרית בירושה של מאפיינים אלה. משימת התורשה החשובה ביותר היא אפוא ייצור המגוון הגנטי. יש לכך חשיבות רבה גם לאבולוציה.

מחלות והפרעות

בהקשר לתורשה, עלולות להופיע מחלות. קיימות מחלות תורשתיות שונות המועברות על פי דפוסים מסוימים. לדוגמה, לַבקָנוּת, קרטיניזם ותסמונת פיטרס פלוס עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי באופן רצסיבי. נקודת המוצא כאן היא שוב הכרומוזומים. בתורשה אוטוזומלית, הגן הפגום ממוקם על אחד הכרומוזומים שאינם אחראים לקביעת המין. עם זאת, כדי שהמחלה תתפוס ותועבר לצאצאים, על שני ההורים להיות בעלי הגן הפגוע. רק בדרך זו קיימת אפשרות למחלה. עם זאת, אין צורך שההורים יסבלו באופן פעיל מהמחלה. במקום זאת, הם יכולים גם להיות נשאים, מכיוון שהתכונה לא התבססה בהם, אך בכל זאת היא קיימת בחומר הגנטי. לעומת זאת, במחלות דומיננטיות אוטוזומליות, די בנוכחות גן פגום בכדי להפעיל את מַחֲלָה. לפיכך, הסיכון של הילד לחלות במחלה הוא 50 אחוז. מחלות שעוברות בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי כוללות, למשל, מגל אנמיה or תסמונת מרפן. בנוסף לתורשות אוטוזומליות, יש גם כאלה המועברות דרך הגונוסום. למשל, גנים שגורמים דַמֶמֶת או אדום-ירוק עיוורון ממוקמים על כרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומי X, גברים אחד וכרומוזום Y אחד. במקרה של ירושה מקושרת ל- X, מין ההורים והילד מכריע. לדוגמא, אם גבר נושא גן פגום על אקס-גונוזום שלו, כל בנותיו יהיו נשאות של המחלה למרות אם בריאה. זה מבוסס על העובדה שהילדים מקבלים כרומוזום X אחד מהאב ואחד מהאם במטרה לפתח את המין שלהם. אם לאישה יש גם את הגן הפגום, לכל הצאצאים יהיה ביטוי למחלה מסוימת. אם רק האישה נפגעת, בניה חולים במחלה ואילו בנותיה נשאות. אם לנשאים יש ילדים, הם יהיו נשאים, בריאים או חולים במספרים שווים.