תמלול: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

בביולוגיה, תהליך התעתיק כולל שכפול של קטע של גדיל DNA לגדיל RNA שליח (mRNA). ה- mRNA מכיל אז את רצף בסיס הגרעין המשלים לפרגמנט ה- DNA. שעתוק לאחר מכן מתרחש בתוך הגרעין בכל האיקריוטים, כולל בני אדם, ואילו התרגום הבא, התרגום של ה- mRNA לחלבון בטון בציטופלסמה, מתרחש בשעה ריבוזומים.

מהו תמלול?

בביולוגיה, תהליך התעתיק כולל תהליך של שכפול קטע של גדיל DNA לגדיל RNA שליח (mRNA). תהליך השעתוק מייצג את השלב הראשון בהמרת המידע הגנטי ל חלבונים. בניגוד לשכפול, זה לא כולל ייצור של עותק של כל הגנום, אלא תמיד רק קטעים ספציפיים של גדיל DNA. בקטע ספציפי של קווצת DNA, הקשר לקטע המשנה המשלים שלו בסליל הכפול נשבר לראשונה על ידי ביטול הידרוגנציה קשרים. באזור שיש להעתיק, תת גדיל משלים חדש נוצר על ידי תוספת של נוקליאוטידים חופשיים של RNA, אשר, לעומת זאת, מורכבים מריבונוקלי חומצות ולא של חומצות deoxyribonucleic כמו ב- DNA. שבר ה- RNA שנוצר הוא למעשה העתק העבודה של שבר ה- DNA ונקרא RNA שליח (mRNA). ה- mRNA, שנוצר בתוך הגרעין, מתפצל מה- DNA ומועבר דרך הממברנה הגרעינית לציטוזול, שם התרגום, המרת קודוני ה- RNA לרצף החומצות האמיניות המקביל, כלומר הסינתזה של החלבון, לוקח מקום. שלושה רצפים (שלישיות) של גרעין בסיסים ב- mRNA, הנקראים קודונים, כל אחד מהם קובע חומצת אמינו אחת. על פי רצף קודני ה- mRNA, המקביל חומצות אמינו מורכבים באמצעות קשרי פפטיד ליצירת פוליפפטידים ו חלבונים.

פונקציה ומשימה

בביולוגיה, שעתוק ממלא את הראשון מבין שני התהליכים העיקריים הממירים מידע גנטי, הזמין כרצפי גרעין DNA בסיסים, לתוך הסינתזה של חלבונים. המידע הגנטי מורכב מרצפים של שלושה, הנקראים שלישיות או קודונים, שכל אחד מהם מייצג חומצת אמינו, אם כי כמה חומצות אמינו יכול להיות מוגדר על ידי קודונים שונים. תפקיד התעתיק הוא לייצר גדיל mRNA שהגרעין שלו בסיסים - במקרה זה בסיסים ריבונוקליים ולא בסיסים דאוקסיריב-גרעיניים - תואמים לתבנית המשלימה של קטע ה- DNA המובע. ה- mRNA שנוצר תואם לפיכך סוג של תבנית שלילית של הביטוי גֵן קטע, אשר יכול לשמש לסינתזה חד פעמית של החלבון המקודד ואז למחזר. התהליך העיקרי השני להמרת המידע הגנטי לחלבונים קונקרטיים הוא התרגום, שבמהלכו חומצות אמינו נמתחים יחד ליצירת חלבונים על פי קידוד ה- mRNA ומקושרים באופן פפטי. תעתיק מאפשר לקרוא ולהעביר מידע גנטי באופן סלקטיבי מהגרעין לציטוזול בצורה של עותקים משלימים, וללא תלות במקטע ה- DNA המתאים, לבניית החלבונים. אחד היתרונות של שעתוק הוא שחלקים של גדיל DNA יחיד יכולים לבוא לידי ביטוי ליצירת ה- mRNA מבלי לחשוף את כל גֵן לשינויים סביבתיים פיזיולוגיים מתמידים ובכך להסתכן במוטציה או בשינוי אחר של תכונותיו. יתרון נוסף של תמלול הוא מה שמכונה שחבור וסוגים אחרים של עיבוד של ה- mRNA. ה- mRNA משוחרר תחילה ממה שמכונה אינטרונים, קודונים חסרי תפקוד שאינם מקודדים לאמינו חומצות, בתהליך שחבור. בנוסף ניתן להוסיף ל- mRNA נוקלאוטידים של אדנין באמצעות האנזים פולי (A) פולימראז. אצל בני אדם, כמו אצל יונקים אחרים, תוספת זו, המכונה זנב פולי (A), מורכבת מכ -250 נוקליאוטידים. הזנב הפולי (A) מתקצר ככל שמולקולת ה- mRNA מזדקנת וקובעת את מחצית החיים הביולוגית שלה. למרות שלא כל הפונקציות והמשימות של הזנב הפולי (A) ידועות מספיק, נראה לפחות בטוח שהוא מגן על מולקולת ה- mRNA מפני השפלה ומשפר את יכולת ההמרה (תרגול) לחלבון.

מחלות ומחלות

בדומה לחלוקת תאים, שם עלולות להופיע שגיאות בשכפול הגנום, הבעיה הנפוצה ביותר הקשורה בתעתיק היא "שגיאת העתקה". או שקודון "נשכח" במהלך סינתזת ה- mRNA או שנוצר קודון שגוי של ה- mRNA עבור קודון DNA מסוים. ההערכה היא כי שגיאת העתקה כזו מתרחשת בכאלף עותקים כלשהם. בשני המקרים מסונתז חלבון המשלב חומצת אמינו לא מכוונת לפחות באתר אחד. ספקטרום ההשפעות נע בין 'לא מורגש' לכישלון מוחלט של החלבון המסונתז. אם גֵן מוטציה מתרחשת במהלך שכפול או עקב נסיבות אחרות, מתעתק רצף הבסיס הגרעיני המוסט, מכיוון שתהליך התעתיק אינו כולל בדיקת "תקינות" בקודונים. עם זאת, לגוף יש מנגנון תיקון DNA מובהק, הכולל יותר מ 100 גנים בבני אדם. המנגנון מורכב ממערכת מתוחכמת של תיקון מיידי של המוטציה הגנטית או החלפה של רצף בסיס גרעיני פגום, או מזעור ההשפעות אם שתי האפשרויות הקודמות יוסרו. העובדה כי תעתיק מתרחש ללא בדיקה מוקדמת של גנים כרוך בסיכון כי תעתיק עשוי להיות מעורב גם בהתפשטות וירוסים, אם הנגיפים מכניסים DNA משלהם לתא המארח וגורמים לתא המארח לשכפל את הגנום של הנגיפים, או חלקים ממנו, על ידי שכפול או תעתיק. אלה יכולים לגרום למחלה המתאימה. זה נכון באופן עקרוני לכל סוגי וירוסים.