שכפול: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

שכפול בביולוגיה מתייחס לשכפול של מידע גנטי שגוף האדם שומר בצורה של חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). מסוים אנזימים העתק את הגנים תוך שמירה על מחצית מגדיל ה- DNA המקורי. לכן ביולוגיה מתייחסת גם לשכפול חצי שמרני.

מה זה שכפול?

שכפול הוא תהליך ביולוגי שמתרבה חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA). DNA הוא שרשרת ארוכה המורכבת מארבעה סוגים של נוקלאוזידים. נוקלאוזיד מורכב מ- סוכר (דאוקסיריבוז) וחומצה גרעינית. בגרעין, ה- DNA קיים בצורה של הכרומוזומים, המורכבים מ- DNA וחלבון לא מסולסל מולקולות. לשכפול, הכרומוזומים סליל וחוט הכפול של ה- DNA מחליק. ואז שני גדילי ה- DNA המשלימים נפרדים זה מזה, כמו שורות השיניים ברוכסן. רק אז ניתן להתחיל בשכפול בפועל. כל האורגניזמים החיים מכפילים את המידע הגנטי שלהם באופן חצי שמרני: מחצית מהחוט הכפול נותרה, ואילו המחצית השנייה נוצרה לאחרונה על ידי אנזימים. בדור הבת הראשון, אם כן, לכל עותק יש מחצית מה- DNA המקורי של תא האם; בדור הבת השני, זה עדיין מהווה רבע מהגנים. כבר בשנת 1958 הצליחו החוקרים מסלסון וסטאל להוכיח שכפול למחצה שמרני. לשם כך הם השתמשו בסמן ביוכימי שבעזרתו תייגו את ה- DNA של בקטריה. הניתוחים אישרו את היחס הכמותי של ה- DNA המקורי והחדש, כפי שחזו המדענים לשכפול חצי שמרני.

פונקציה ומשימה

רוב האנשים לשייך גנטיקה עם ירושה של תכונות שההורים מעבירים לילדיהם. זו אמנם פונקציה מוכרת מאוד, אך היא רחוקה מלהיות הפונקציה היחידה של שכפול. שכפול DNA מתרחש בגוף האדם לא רק כדי להיווצר ביצים ו זרע. כל חלוקת תאים דורשת העתק של ה- DNA. אף תא אינו יכול לתפקד ללא הגנים שבגרעין - מכיוון שגנים שולטים בתהליכים מטבוליים ומספקים את השרטוטים לביו מולקולות. ארבעה שונים חומצות גרעין מתרחשים ב- DNA אנושי: אדנין, גואנין, ציטוזין ותימין. שניים מהם יוצרים זוג בסיסים כביכול; הם משתלבים זה בזה כמו שתי חלקי פאזל. רצף הנוקלאוזידים מייצג את הקוד הגנטי שמכיל את כל המידע התורשתי של גוף האדם. שילוב הנוקלאוזידים הבודדים ניתן להשוואה לשילוב האותיות: אף כי האלף-בית מכיל מספר מוגבל של אותיות בלבד, ניתן ליצור מהם כמעט אינסוף מילים. תיאורטית, תאים זקוקים רק לחוט בודד של DNA כדי לאחסן ולהעביר מידע. עם זאת, ל- DNA שני גדילים המשלימים זה את זה. לפיכך כל פיסת מידע נשמרת פעמיים. מדענים גם מתייחסים לחוט ה- DNA המשלים כתבנית. שתי השרשראות מתפתלות זו בזו ויוצרות את הסליל הכפול האופייני. מוסמך אנזימים להעתיק את ה- DNA בגרעין התא. זרזים אלו מכונים בביולוגיה פולימראזות DNA ומורכבים מחלבון מולקולות. עד כה, מדענים הצליחו לזהות שלושה פולימראזות DNA שונות, הנבדלות מעט בתפקודים שהם מבצעים. פולימראזות ה- DNA עוגנות על גדיל DNA באתר ספציפי מאוד, המסומן בפריימר. פריימר הוא מולקולת התחלה עמה מחברים הפולימראזות את הנוקלאוזיד הראשון של גדיל ה- DNA החדש. האנזימים משיגים את האנרגיה לעבודתם על ידי פיצול שניים פוספט שאריות מהנוקלאוזידים, בהן הם משתמשים כאבני בניין. מהפריימר, הפולימראזות עוברות מקצה 5 'לקצה 3'. זה קורה בשני גדילי ה- DNA של הגנים המקוריים בו זמנית. באחד הגדילים, האנזימים יכולים להמשיך ברציפות ולהוסיף את הגרעין המשלים בסיסים אחד אחד. עם זאת, מכיוון שהחוט הנגדי משתקף וכך ממשיך בסדר "הלא נכון", הרי שכפול מתרחש שם כסינתזה לא רציפה. הפולימראזות גם מעתיקות את ה- DNA בתבנית החל מהתחל; עם זאת, הם יכולים רק לסנתז קטעים מכיוון שהם קוטעים שוב ושוב את התהליך. לשברים כביכול Okazaki אלה מאוחרים מאוחר יותר אנזים אחר - גם פולימראז DNA. פולימראז DNA זה ממלא את החסר בין שברי Okazaki על ידי הוספת הנוקלאוזידים המשלימים לחוט התבנית. לאחר מכן, ליגאז DNA נודד על פני החוט הכפול החדש ומקשר את הנוקלאוזידים המיושרים לשרשרת מוצקה.

מחלות והפרעות

שגיאות בשכפול יכולות עוֹפֶרֶת להתפתחות מחלות גנטיות בלי שתהיה מחלה ספציפית. לעיתים, פולימראז DNA משלב את הנוקלאוזיד הלא נכון בגדיל ה- DNA החדש. טעות כזו נקראת מוטציה נקודתית בביולוגיה. בסוג אחר של מוטציה, ההכנסה, האנזימים מכניסים יותר מדי נוקלאוזידים במהלך השכפול. זה מעביר את הרשת המחלקת את הנוקלאוזידים לקבוצות של שלוש. קבוצה של שלוש צורות א גֵן. המחיקה גם מסיטה את מסגרת הקריאה. בניגוד להכנסה, האנזימים מדלגים על נוקלאוזיד במהלך השכפול: נראה שהוא נמחק בעותק ה- DNA. משמעות שגיאה זו היא שאנזימים אחרים אינם יכולים לקרוא את ה- DNA כהלכה; התוצאה היא אבני בניין של תאים המיוצרות באופן שגוי או חומרי מסנג'ר. כתוצאה מכך עלולות להופיע הפרעות מטבוליות, מה שעלול להוביל למגוון מחלות גופניות. עם זאת, מוטציות לא תמיד צריכות לגרום למחלות. בפרט, מוטציות נקודתיות מהוות פחות סיכון אם הן מתרחשות בתוך מקטעי DNA שאין להם משמעות מעשית לסינתזת החלבון. שגיאות שכפול הן קריטיות במיוחד אם ה- DNA הפגום מסתיים בביצה או זרע תאים. An עובר שמתפתח מדנ"א זה אין דנ"א נטול שגיאות בנוסף לדנ"א המוטציה: כל עותק חדש של הדנ"א שלו מכיל גם את המוטציה.