כאשר הם שומעים את המילה מוטציה, אנשים רבים כנראה חושבים קודם כל על יצורים מעוותים להחריד מסרטי אימה ופחות על ביולוגיה. עם זאת, למוטציות תפקיד חשוב בכל מקום בביולוגיה: לאבולוציה, להופעתם של מינים חדשים, להופעתם של יצורים חדשים ובסופו של דבר להופעתן של מחלות רבות. עם זאת, מוטציה מתרחשת בקנה מידה קטן בהרבה מאשר בסרטים: כשינוי זעיר בנקודה זעירה של החומר הגנטי שלנו בתא אחד בלבד בגופנו. מוטציות כאלה מתרחשות אלפי פעמים ביום בגופנו. לכן, כדי שמוטציה תביא בסופו של דבר לשינוי גלוי כלפי חוץ, צירופי מקרים רבים באמת צריכים להתכנס.
מהי מוטציה?
מעצם הגדרתו, מוטציה היא שינוי קבוע בחומר הגנטי שלנו, אשר מועבר מהתא שהופעל פעם לתאי בתו כחלק מחלוקת התאים. מעצם הגדרתו, מוטציה היא שינוי קבוע בחומר הגנטי שלנו המועבר מהתא שהופעל פעם לתאי בתו כחלק מחלוקת התאים. אם מוטציה זו מתרחשת ב זרע או תא ביצה של קו הנבט שלנו, המוטציה עשויה לעבור לצאצאים וזה נקרא מוטציה של קו הנבט - יצירת מגוון ביולוגי והתפתחות בטווח הארוך, אך בטווח הקצר, ובמקרה הגרוע ביותר, מחלות תורשתיות . אם המוטציה מתרחשת בכל תא אחר בגוף, זה נקרא מוטציה סומטית - ברוב המקרים תא זה הופך להיות לא מתפקד וממוין על ידי המערכת החיסונית, במקרה הכי גרוע זה שובר דרגות, מתחלק ללא שליטה והופך לגידול.
פונקציות ומשימות
על פי הסיבה ניתן להבחין במוטציות ספונטניות ונגרמות. מוטציות ספונטניות מתרחשות ללא סיבה חיצונית וכמעט כל הזמן בגופנו. בכל שנייה מתרחשות אינספור חלוקות תאים באורגניזם האנושי; בכל פעם יש לשכפל את ה- DNA, כלומר את החומר הגנטי שלנו, למטרה זו ולהפיץ אותו לשני תאי הבת שנוצרים - ברור שמשהו משתבש בתהליך! יתר על כן, בסיסים מה- DNA יכול גם להתמוטט כימית באופן ספונטני ומבסיס אחד פתאום נוצר אחד אחר, מה שפתאום גורם למידע שונה לחלוטין למנגנוני הקריאה. מוטציות המושרות נגרמות כתוצאה מהשפעה חיצונית וקיימים חשודים רבים: ההשפעה המוטגנית מובטחת, למשל, לקרינה ולחומרים מסרטנים רבים כביכול כמו ניטרוסמינים מבשר נרפא או בנזפירנים מעשן סיגריות. ככל הנראה לא ניתן למנוע באופן מוחלט מוטציות שכאלו בעולם הזה, אך ידועה כיום סדרה שלמה של מזהמים וגורמי סיכון, אשר הימנעות מהם יכולה להפחית את הסיכון למוטציה להתפתח לשאריות מינימלית:
לא לעשן, לא לאכול בשר שרוף, למרוח קרם הגנה לפני השיזוף, צלם צילומי רנטגן רק במידת הצורך, הגן מפני קרינה במקום העבודה וכו '- באופן זה ניתן להימנע מחלק גדול מהמוטציות ברמה התאית. במקרים הנותרים, מוטציה כזו אינה עניין גדול: ממילא חלק גדול מה- DNA שלנו אינו רלוונטי להעברת מידע תורשתי - מוטציה שם לא משנה את דפוס הקריאה. חלבונים בכלל. אם אתר מידע גנטי המקודד חלבון חשוב בחילוף החומרים בתאים אכן משתנה, ישנם מספר חסמי הגנה: בין היתר, חלבונים מסיירים כל הזמן בתאינו כ"שומרי החומר הגנטי ", שמזהים מוטציות - ובהתאם למידתם - מאפשרים לתקן אותם ישירות או, במקרה של חוסר תקנות, פשוט ליזום מוות מבוקר של תאים. ה המערכת החיסונית ואז פשוט מנקה את התאים האלה ומחליף אותם בתאים חדשים. אם מנגנון ההגנה הזה נכשל וה- DNA נקרא לבסוף בצורה לא נכונה, ברוב המקרים התוצאה היא שטויות, התא הופך ללא תפקודי ונשאר עם חלבון השטויות שלו עד למותו של התא. רק אם, במקרה, מוטציה בנקודה מכריעה מביאה למשהו "הגיוני", כלומר משהו שמתפקד בכל דרך שהיא, לעיתים יש לכך השפעות ביולוגיות משמעותיות.
מחלות, מחלות והפרעות
אם התא המוטציה הוא תא נבט, למשל, א זרע, ואם זרע זה אמור לנצח בסופו של דבר במרוץ להפרות ביצית, אז לכל מוטציה קטנה ביותר בגנום יכולות להיות השלכות משמעותיות: שער צבע, סנטימטר יותר גובה, אינטליגנציה שונה, תחומי עניין שונים, אדם אחר - הכל מתקבל על הדעת. באופן זה, האבולוציה ניסתה פשוט מדי פעם באופן אקראי מאפיינים מסוימים של בני אדם, בעלי חיים וצמחים, ואם הם הוכיחו שהם טובים, הם גברו. כמו כן, כל ילד הוא לא רק סכום של אמא ואבא, אלא בו זמנית תוצר של מוטציות קטנות, אשר בתורן מולידות מאפיינים חדשים לחלוטין ושומרות על החומר הגנטי באופן מפתיע גם בתוך הקו המשפחתי. בנוסף, הרפואה של ימינו מודעת גם למספר רב של מוטציות מוגדרות על גנים מסוימים החורגות כל כך רחוק מה"נורמלי "האנושי עד שאפשר לקרוא להן מחלות תורשתיות: סיסטיק פיברוזיס, למשל, סינגל גֵן בכרומוזום 7 משתנה באופן מינימלי - עם השפעות מקסימליות על איכות החיים ותוחלת החיים של המושפעים. ב תסמונת דאון, לעומת זאת, מספר הכרומוזומים מוטציה - במקום שני עותקים של הכרומוזום ה -21, ישנם שלושה, ולכן המחלה נקראת גם טריזומיה 21. ישנן דוגמאות רבות אחרות למחלות תורשתיות קשות יותר, העלולות להועבר גם לצאצאי הפגועים אדם. חלקם גם עוברים בתורשה רק באופן רצסיבי: המשמעות היא שברוב המקרים הם מוסווים על ידי כרומוזום של בן זוג בריא ונראים כמחלה רק כאשר כרומוזום השותף מוטציה. מחלות גנטיות במעגל המשפחתי הגדול יותר יכול להוות אינדיקציה לנוכחותן של מוטציות נסתרות כאלה ולהצדיק ביקור אצל הגנטיקאי האנושי לפני הרות ילד. מוטציות סומטיות, בינתיים, רלוונטיות יותר לאלו שאינם ילודים או הורים לעתיד: אם תא גוף כלשהו משתנה (מה שקורה כל הזמן, כמו שאמרתי), עם קצת מזל רע הוא מאבד שליטה על חלוקת תאים כתוצאה מכך. ככה סרטן מתפתח. לאחר מכן גם מוטציה זו בלתי הפיכה ומועברת לכל תאי הבת, כך שאלו בתורם רוצים להמשיך ולהתחלק בלי סוף בלי להתחשב בצרכים או השפעות חיצוניות מצד שאר הגוף. הגידול גדל וגדל - ונקווה שהוא יתגלה מספיק מהר, כל עוד הוא עדיין יכול להיות מנותח ללא נזק גדול של ביטחונות וטרם התפשט. גרור דרך הגוף.
