אפיגנטיקה: פונקציה, משימות, תפקיד ומחלות

אפיגנטיקה עוסק בשינוי גֵן פעילות מבלי לשנות את רצף ה- DNA של הגן. תהליכים רבים בגוף מבוססים על תהליכים של אפיגנטיקה. מחקר שנערך לאחרונה מדגים את חשיבותו ביכולתו של האורגניזם לשנות את עצמו בהקשר של השפעות סביבתיות.

מהי אפיגנטיקה?

המונח אפיגנטיקה מתייחס לשינויים בפעילות של גנים בנוסף לתורשה (גנטיקה). המונח אפיגנטיקה מתייחס לשינויים בפעילות של גנים בנוסף לתורשה (גנטיקה). פירוש הדבר אפוא שהקוד הגנטי של א גֵן קבוע, אבל לא תמיד נכנס לשחק. בהקשר זה האפיגנטיקה עוסקת בשינויים בתפקוד הגנום של ה- DNA שאינם נובעים משינוי ברצף ה- DNA. לפיכך, כל תא של יצור חי מכיל את אותה תוכנית גנטית. עם זאת, במהלך התפתחותו, איברים ורקמות שונות נבדלים. לדוגמה, דם לתאים יש מידע תורשתי זהה לתאי הכליות. ההבדל היחיד הוא שגנים שונים פעילים בשני סוגי התאים. ניתן להסביר את הבידול בין התאים על ידי תהליכים אפיגנטיים, המתבטאים על ידי הפעלה או השבתה של גנים. תאים בלתי מובחנים הם תאי גזע כביכול, אשר יכולים להתפתח לאורגניזם זהה גנטית באמצעות שיבוט. עם זאת, ניתן להפוך תאים מובחנים חזרה לתאי גזע על ידי היפוך השינוי האפיגנטי.

פונקציה ומשימה

Epigenesis משנה בהדרגה מידע גנטי בתא לאחר כל חלוקת תאים. בתהליך זה גנים מסוימים מושבתים על ידי מתילציה של ה- DNA. דרך נוספת היא על ידי סימון ה- DNA בתהליך הנקרא היסטיל אצטילציה. בתהליך זה נפרק מסומן של גדיל ה- DNA באורך שני מטרים בגרעין התאים הזעיר במקומות ספציפיים. זה מבטיח שקוראים רק את המידע הרלוונטי לסוג התא המתאים. הן מתילציה והן אצטילציה של היסטון נשלטים על ידי גורמים ביוכימיים. לכל אורגניזם, כולל בני אדם, יש הרבה מה שנקרא אפיגרמות. אפיגרמות הן קודים גנטיים נוספים הקובעים את שינוי האורגניזם. במהלך החיים האורגניזם משתנה יותר ויותר בהשפעת הסביבה. הקוד הגנטי נותר, אך ההשפעות החיצוניות זוכות יותר ויותר לחשיבות. ההשפעות הסביבתיות כוללות תזונה, גורמי לחץ, קשרים חברתיים, רעלים סביבתיים או אפילו חוויות שנוצרו, המעגנים את עצמם בנפש האדם. זה ידוע שהגוף מגיב לגורמים אלה ואוצר חוויות על מנת שיוכל להגיב אליהם בעת הצורך. על פי הממצאים האחרונים, כולם יחסי גומלין בין האורגניזם והסביבה נשלטים אפיגנטית. כתוצאה מכך, המראה החיצוני (הפנוטיפ), האופי וההתנהגות מעוצבים באופן משמעותי על ידי תהליכים אפיגנטיים. ההתפתחות השונה של תאומים זהים בהשפעות חיצוניות שונות מראה עד כמה ההחתמה יכולה להיות חזקה. דוגמה נוספת עשויה להיות שינויים פיזיים עקב שינוי המין שחי, המתרחשים ללא תוספת של תרופות. הבורנשות האלבניות (נשים שחיות את חיי הגבר), בין היתר, הן עדות לכך. מחקרים מסוימים מוכיחים שניתן לרשת עוד תכונות נרכשות. בתהליך זה מועבר הקוד הגנטי הבסיסי, אך שינויים גנטיים נוספים (שינויים אפיגנטיים) מועברים בחלקם גם לצאצאים, תוך שמירה על רצף ה- DNA הנתון של הגנים.

מחלות והפרעות

השפעת האפיגנטיקה על פנוטיפ והתנהגות אנושית הולכת ומתבררת כעת. בהקשר זה, ממצאי מחקר חדשים מצביעים על חשיבותם של תהליכים אפיגנטיים על האדם בריאות. לדוגמא, למחלות רבות יש מילת יחס גנטית. הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר במשפחות. דוגמאות לכך הן סוכרת מחלות לב וכלי דם, מחלות ראומטיות או דמנציה. כאן, אורח החיים ממלא תפקיד מרכזי בשאלה האם המחלה המתאימה בכלל מתפרצת. אצל תאומים זהים, למשל, נמצא כי אלצהיימר המחלה תלויה מאוד בסביבה, למרות הנטייה הגנטית. אפיגנטיקה גם הבהירה מדוע תה ירוק, למשל, כל כך בריא. החומר הפעיל epigallocatechin-3-gallate (EGCG) בתה מפעיל גֵן המקודד א סרטןמונע אנזים. אצל אנשים מבוגרים, גן זה לרוב מתילתי ולכן אינו פעיל. זה מגדיל את הסבירות להתפתחות סרטן בגיל מבוגר. עם זאת, על ידי שתייה תה ירוק, ההסתברות של סרטן יורד שוב. לעומת זאת בתחום הדבורים המלכה אינה נבדלת מבחינה גנטית מהעובדים, למשל. עם זאת, מכיוון שהיא החיה היחידה שניזונה מג'לי מלכותי, היא מתפתחת לדבורת מלכה. במקרה שלה, גנים מטומטמים רבים מופעלים מחדש עקב גורם ביולוגי מסוים. אצל בני אדם, תנאים חברתיים שליליים, בין היתר, לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת להפרעות אישיות בהמשך. כיום, יש להניח כי מחלות פסיכולוגיות ונפשיות רבות מופעלות על ידי תהליכים אפיגנטיים. לכן טראומות נשמרות גם באפיגנום האנושי, שלימים יש השפעה על מבנה האישיות. לדוגמא, מחקר מדעי חדש הראה כי נוצרות טעויות רבות בחומר הגנטי של אנשים טראומטיים. עם זאת, לאחר שהצליח תרפיה, שגיאות אלה נעלמו. ישנם גם שינויים אפיגנטיים שעוברים בתורשה על ידי הצאצאים ומספקים להם נטייה גנטית למחלות מסוימות. במחקר שבדי אנושי, למשל, נחקר הקשר בין זמינות המזון לנטיות למחלות בדורות הבאים. הגנטיקאים מרקוס פמברי ולארס אולוב ביגרן גילו כי הנכדים הגברים של סבים שיש להם הרבה מה לאכול תמיד נוטים סוכרת. שינויים אפיגנטיים התרחשו כנראה במין הכרומוזומים. אנשים טראומטיים יכולים גם להעביר שינויים אפיגנטיים לדורות הבאים. מחקר נוסף בתחום האפיגנטיקה אמור לסייע לחשוף ולהפוך שינויים אפיגנטיים הגורמים למחלות.