ציטוזין: פונקציה ומחלות

ציטוזין הוא בסיס גרעין המהווה אבן בניין של DNA ו- RNA. זה ושלושה גרעינים אחרים בסיסים לפצות הקוד הגנטי של כל יצור חי.

מהו ציטוזין?

השם הכימי המדויק של ציטוזין הוא 4-amino-1H-pyrimidin-2-one מכיוון שקבוצת האמינו של בסיס הגרעין ממוקמת במיקום הסטנדרטי הרביעי של פיגום פירימידין. פירימידין היא מולקולה שמבנהה נוצר על ידי טבעת בת שישה פרקים עם שתיים חנקן אטומים. An חמצן האטום תופס את המיקום השני. פירימידין הוא חלקיק אנאורגני; הוא משמש בסיס למבנים רבים אחרים כמו ציטוזין, בו הוא מהווה אבן בניין חשובה. ציטוזין מסיס רק באופן חלקי אתנול ו מַיִם. מצבו הפיזי הרגיל הוא מוצק, עם נקודת המסה של 320 עד 325 מעלות צלזיוס. לכן ציטוזין הוא אחד התרכובות הכימיות החזקות יותר. בצורתו הטהורה, יש לתייג את בסיס הגרעין "מגרה" מכיוון שהוא יכול לגרות ריריות ולגרום דלקת. עם זאת, ציטוזין מעורר תגובה זו רק בריכוזים לא טבעיים, כגון שאינם מתרחשים בטבע ומיוצרים רק על ידי סינתזה ביוכימית מלאכותית.

פונקציה, פעולה ותפקידים

ציטוזין הוא אחד מארבעת הגרעינים בסיסים זה, יחד עם סוכר מולקולות, ליצור DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) ו- RNA דומה (חומצה ריבונוקלאית). לפיכך, ציטוזין ממלא תפקיד חשוב באחסון המידע התורשתי, האחראי על בקרת התאים וכן על התורשה. ה- DNA מורכב משרשראות ארוכות של מה שמכונה נוקלאוטידים. על מנת שאבן הבניין ציטוזין יהפוך לנוקלאוטיד, עליו לשלב עם אבני בניין אחרות. הנוקלאוטיד מורכב מ- סוכר מולקולה, א פוספט חומצה ובסיס. ב- DNA אנושי, ה- סוכר מולקולה היא מה שנקרא פנטוז; השם pentose מתייחס למבנה המחומש של הסוכר. מיוחד אנזימים קרא את ה- DNA בגרעין התא וצור העתק, שאחר כך עובר מחוץ לגרעין. שם הוא נקרא שוב על ידי אחרים אנזימים ומתורגם ל חלבונים. לפיכך הביולוגיה מתייחסת לתהליך זה כאל תרגום. במהלך התרגום, האנזים האחראי בוחר את מולקולת החלבון המתאימה לכל קוד, המורכב משלושה זוגות בסיס, ויוצר מהם שרשראות ארוכות. ציטוזין יוצר זוג בסיסים כביכול יחד עם גואנין, בסיס גרעין נוסף. שני אבני הבניין של ה- DNA יכולות ליצור קשר זה עם זה כמו שתי חלקי פאזל - אך לא עם שני הגרעינים האחרים בסיסים, תימין ואדנין. ציטוזין וגואנין משתלבים בעזרת א הידרוגנציה לגשר ויכול להמיס זאת שוב על ידי פיצול מימן. תימין הוא גם בסיס פירימידין המבוסס על הטבעת בת שישה החברים. כל האורגניזמים החיים חולקים את עקרונות הירושה הללו ומבוססים על אותו חומר גנטי בסיסי. רק רצף זוגות הבסיס הוא הקובע איזה אורגניזם יוצא מהקוד הגנטי, באיזו צורה הוא לוקח ובאילו פונקציות הוא יכול לבצע.

היווצרות, התרחשות ותכונות

ציטוזין נוצר מפירימידין. חומר זה מייצג טבעת בת שישה חברים עם שתיים חנקן אטומים. קבוצת NH2 מתחברת לפירימידין עם קשר יחיד, כמו גם יחיד חמצן מולקולה עם קשר כפול. בנוסף, א הידרוגנציה אטום מתחבר לאחד מהשניים חנקן אטומי טבעת הפירימידין. מדעי הטבע מבחינים בין שתי צורות של ציטוזין, הטאוטומרים. בנוסף לטאוטומר H1, קיימת צורה נוספת של ציטוזין, הטאוטומר 3H. טאוטומר H1 וטייטומר H3 נבדלים זה מזה בכך שהקבוצות הנוספות השונות מתחברות למיקומים שונים בטבעת הפירימידין. גרסת H1 מתרחשת בתדירות גבוהה יותר. אין ערך אופטימלי לציטוזין; באיזו תדירות ציטוזין מתרחש בגוף האדם תלוי בגורמים שונים. עם זאת, מכיוון שהוא נמצא בגרעין של כל תא בודד, הוא מתרחש בתדירות גבוהה מאוד.

מחלות והפרעות

ציטוזין הוא אבן בניין של DNA וקובע את מנגנוני החיים הבסיסיים לפי מקומו ברצף הקוד הגנטי יחד עם שלושה בסיסים אחרים. בהתאם, חיים ללא ציטוזין אינם אפשריים. לדוגמה, אם חומרים בסיסיים מספיקים מהם נוצר ציטוזין לא היו זמינים בשלב מוקדם מאוד של הֵרָיוֹן, פיתוח נוסף של עובר לא יהיה אפשרי אפילו בשלב של תאים בודדים. אי אפשר להעלות על הדעת היעדר מוחלט של ציטוזין באורגניזם חי. ציטוזין מורכב מאטומים השופעים מאוד. לכן גם מחסור כתוצאה מתזונה לקויה אינו סביר ביותר. תא הגוף יכול להחליף ציטוזין, כמו כל שאר הבסיסים, בבסיס אחר עקב שגיאות בהעתקת ה- DNA (תעתיק). זוהי מוטציה, וכתוצאה מכך ה- אנזימים בתוך התאים יוצרים שרשראות חלבון שגויות. אלה חלבונים אין להם פונקציונליות מוגבלת או מוגבלת בלבד או משיגים אפקט שונה מהמתוכנן. כתוצאה מכך הם משבשים את התהליכים המווסתים של האורגניזם. במחסור במיואדנילט דימינאז (MAD deficiency או MADD), למשל, הקוד הגנטי של AMPD1 גֵן יש שגיאה. במצב 34 של אקסון 2, אמור להיות ציטוזין; עם זאת, עקב א גֵן פגם, עמדה זו נכבשת בטעות על ידי תימין הנוקליאוטידים. לשינוי הקטן הזה יש השפעות דרסטיות: הקוד מסמן כעת "עצור" במצב זה, ולכן האנזימים מסנתזים רק חלבון לא שלם במהלך התרגום. כתוצאה מכך, MADD מתבטא בהפרעה מטבולית בשרירי השלד. זה גורם לתסמיני שרירים כמו התכווצויות, חולשה, ו כְּאֵב.