מחלות אוטואימוניות פוליאדוקריניות: גורמים, תסמינים וטיפול

פוליאנדוקרינית מחלות אוטואימוניות מייצגים קבוצה הטרוגנית של הפרעות אוטואימוניות בהן מספר איברים אנדוקריניים ואינדיוקריניים עשויים להיות מושפעים בו זמנית. מחלות אלו מתרחשות לעיתים נדירות ביותר וכנראה שלכולן יש רקע גנטי. הטיפול אינו סיבתי, אלא רק סימפטומטי על ידי החלפת הורמונים של חסרים הורמונים.

מהן מחלות אוטואימוניות פוליאקוקריניות?

פוליאנדוקרינית מחלות אוטואימוניות מאופיינים בהמון מחלות אוטואימוניות במקביל לבלוטות האנדוקריניות. לעיתים קרובות, מושפעים גם מאיברים לא-דמוקריניים נוספים. אלה מחלות עם סיבות שונות לחלוטין. המשותף לכולם הוא של הגוף עצמו המערכת החיסונית תוקף איברים שונים בגוף בו זמנית. אם איברים אנדוקריניים נפגעים כתוצאה מכך נוצרות מחלות משניות הקשורות להורמונים. שם נרדף למונח "פוליאנדוקריני מחלות אוטואימוניות", נעשה שימוש גם במונחים APS לתסמונות פלואיגלנדולריות אוטואימוניות, אי-ספיקות פלורילגולאריות או אוטואימוניות פוליאקוקריניות. ההפרעות האוטואימוניות הפולי-אנדוקריניות מסווגות לסוגי APS I עד IV. APS מסוג I נקרא גם תסמונת אוטואימונית לנוער מכיוון שהוא קיים מאז תחילת הלידה. שאר סוגי ה- APS מסווגים כתסמונות פוליגלולאריות למבוגרים. APS מסוג I ידוע גם בשם תסמונת APECED. פה, מחלת אדיסון משולב בדרך כלל עם תת-בלוטת התריס ומעורבות פטרייתית של עור ושרירים. מחלות אוטואימוניות אחרות כגון סוג I סוכרת עלול להתרחש גם. תסמונת APECED נדירה ביותר והיא נצפתה רק בפינלנד. APS מסוג II מופיע בשני תת-סוגים, תסמונת שמידט ותסמונת שמידט-קרפנדר. בעוד שתסמונת שמידט משלבת מחלת אדיסון ומחלת בלוטת התריס האוטואימונית, תסמונת שמידט-קרפנדר קשורה לסוג I סוכרת mellitus. APS מסוג III מייצג שילוב נדיר מאוד של מחלות אוטואימוניות של בלוטת התריס, הלבלב, הכליות, דם, עור, כלי, ושרירים. APS מסוג IV כולל מחלות אוטואימוניות שלא ניתן לשייך לאף אחד משלושת הסוגים האחרים.

סיבות

גורמים גנטיים נחשבים כגורמים לכל המחלות האוטואימוניות הפולי-אנדוקריניות. תסמונת APECED היא התסמונת היחידה הידועה הנגרמת על ידי מוטציה של יחיד גֵן. זה עובר בירושה באופן אוטוזומלי רצסיבי. זֶה גֵן מקודד את מה שמכונה חלבון AIRE. חלבון ה- AIRE הוא אנטיגן עצמי המיוצר על ידי תאי עצם בטן. זהו הרגולטור האוטואימוני על ידי גירוי הייצור של כמה אלפי אנטיגנים אוטומטיים ספציפיים לרקמות. האנטי-אנטיגנים שקשורים ל- MHCI חלבונים מציגים את עצמם על פני התא להתקפה על ידי תאי T. זה גורם לאפופטוזיס (התאבדות תאים) בתאי T. התוצאה היא בחירה שלילית עם התוצאה כי האנטי-אנטיגנים הללו נסבלים על ידי המערכת החיסונית. אם מקודד חלבון AIRE לקוי גֵן מוטציה, הסתגלות זו אינה מתרחשת, כך שיכולות להתפתח מחלות אוטואימוניות רבות. הגורמים לתסמונת שמידט כביכול או תסמונת שמידט-נגר אינם ידועים שוב. יש חשד לגורמים פוליגניים. הצורה הקשה והנדירה ביותר של מחלה אוטואימונית פוליאקוקרינית היא XPID. המונח XPID מייצג את הקיצור של המונח האנגלי X-linked Polyendocrinopathy, מחסור בחיסון ו שלשול תִסמוֹנֶת. כפי שהשם מרמז, זוהי מוטציה גנטית בכרומוזום X. לכן, רק בנים מושפעים מהצורה הקשה. אצל בנות המחלה בדרך כלל קלה יותר מכיוון שהגן המוטציה מהאם מפוצה על ידי גן בריא של האב. הגן המושפע הוא הגן FOXP3.

תסמינים, סימפטומים וסימנים

מחלות אוטואימוניות פוליאדוקריניות מראות את כל התסמינים שנראים במחלות אוטואימוניות בודדות. לחולים עם תסמונת APECED יש תסמינים של מחלת אדיסון, היפופראתירואידיזם וקנדידה ממוקוקוטאנית. לפעמים סוג אני סוכרת יכול להיות גם נוכח. במחלת אדיסון, קליפת האדרנל נהרסת. יש קורטיזול חסר וחסר של אלדוסטרון. הייצור של ACTH הוא גדל. המטופל סובל מתחושות חולשה, בחילה, הקאה, ירידה במשקל, היפוגליקמיה, וחוסר איזון באלקטרוליטים. במקביל, היפופראתירואידיזם מוביל ל סידן מחסור עם קהות וכפות ידיים. בנוסף, יש הפרעות עיכול, קטרקט, כאבי ראש ולפעמים דמנציה. קנדידיאזיס רירית-עורית מתבטאת כלא-ספיגה, שלשול, כרוני צהבת, מקומי אובדן שיער, או מזיק אנמיה. תסמונת שמידט היא בעיקר מחלת אדיסון בשילוב עם האשימוטו בלוטת התריס. בנוסף לסימפטומים של תסמונת אדיסון, הסימפטומים של כרוניים בלוטת התריס נמצאים גם כן. ה בלוטת התריס מותקף על ידי עצמו המערכת החיסונית. בתהליך זה, יתר לחץ דם בתחילה מתפתח בהקשר של תסמונת האשימוטו בגלל מאוחסן בבלוטת התריס הורמונים משתחררים במהירות. לאחר הרס נרחב של בלוטת התריס, אז מיוצר מעט מדי הורמון בלוטת התריס, עם הסימפטומים האופייניים ל בלוטת התריס. הצורה הקשה ביותר של מחלה אוטואימונית פולי-אנדוקרינית, תסמונת XPID, מאופיינת בשילוב של סוכרת וקשה שלשול. המחלה מתחילה מוקדם ילדות, בדרך כלל משפיע על בנים. בגלל תגובות אוטואימוניות נגד רבים איברים פנימיים, המוות מתרחש לעתים קרובות מוקדם.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של מחלה אוטואימונית פוליאקוקרינית נובע ממגוון המעורבות באיברים.

סיבוכים

במחלות אלו, אנשים מושפעים סובלים ממספר תסמינים ותלונות שונות. ברוב המקרים, לעומת זאת, זה כרוך בתחושת חולשה ובהמשך, הקאה or בחילה. ירידה במשקל עשויה להתרחש גם כך שהאנשים המושפעים עשויים גם הם להראות תסמיני מחסור. חולים סובלים גם מבעיות חמורות כאבי ראש או קהות והפרעות חושיות אחרות. יתר על כן, הסימפטומים מופיעים גם באזור בטן ומעיים, כך שילשול או עצירות יכול להתרחש. הקשורים למחלה אובדן שיער מוביל למראה אסתטי מופחת משמעותית של המטופל, כך שבמקרים רבים הנפגעים סובלים מתסביכי נחיתות או מהפחתת הערכה עצמית. בדומה לכך, בלוטת התריס or יתר לחץ דם יכול להתרחש. אם לא מטפלים בתופעות אלו, המטופל בדרך כלל מת. טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי. בעזרת החלפה הורמונים, הסימפטומים יכולים בדרך כלל להיות מוגבלים. עם זאת, ברוב המקרים זה מקטין משמעותית את תוחלת החיים של המטופל.

מתי צריך ללכת לרופא?

עייף, חולשה פנימית, כמו גם ירידה בביצועים הגופניים הם סימנים לפגיעה בריאות. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם התלונות נמשכות על פני מספר שבועות או מתגברות. יש לפנות לרופא במקרה של בחילה, הקאה, תחושה כללית של חולשה כמו גם תחושת מחלה. אם יש ירידה לא רצויה במשקל, יש להבין זאת כאות אזהרה של האורגניזם, שיש לעקוב אחריו. הפרעות של מערכת עיכול, שלשול מתמשך, עצירות, ו הפרעות שינה יש לבחון ולטפל. אם האדם המושפע מתלונן על כך כאבי ראש, לקוי זיכרון או אם חריגות הורמונליות מתרחשות, יש צורך ברופא. אם לא מטפלים בה, ההפרעות יכולות עוֹפֶרֶת לפטירתו המוקדמת של האדם המושפע. לכן, יש לבקר אצל הרופא אם הסימפטומים נמשכים או בריאות מצב מחמיר. בלתי שגרתי אובדן שיער, הפרעות חושיות על עור או שיש להציג תחושה של קהות לרופא. מאפיין אופייני של מחלות אוטואימוניות פול-אנדוקריניות הוא כפות הידיים. אם ניתן לראות זאת, יש לבקר מיד אצל הרופא. אם בנוסף לחריגות הפיזיות מתפתחות תלונות רגשיות או נפשיות, יש לפנות לרופא גם. במקרה של שינויים התנהגותיים, נסיגה, מצב רוח מדוכא או תחושת רווחה הולכת ופוחתת, מומלץ בירור הסימפטומים על ידי רופא.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי במחלה אוטואימונית פוליאקוקרינית אינו זמין כרגע. הדגש העיקרי הוא על טיפולים בתחליפי הורמונים. אלה, כמובן, תלויים במחלות הקיימות. לפיכך, במחלת אדיסון, החלפה לכל החיים עם קורטיזול ו אלדוסטרון מתרחשת. בהיפופאראתירואידיזם, סידן יש לייצב את רמות הסידן הפרוראלי מנהל.

מניעה

מכיוון שמחלות אוטואימוניות פוליאוקדיניות הן גנטיות, אין המלצות למניעה אמצעים. אם יש מקרים קודמים של מחלות אוטואימוניות מרובות במשפחה, אנושיים ייעוץ גנטי וניתן להשתמש בניתוחים גנטיים להערכת הסיכון לצאצאים אם רוצים ילדים.

מעקב

אין תרופה למחלות אוטואימוניות פוליאקוקריניות. אין מתאים תרפיה עד היום. אנשים מושפעים חייבים לשאת ערכת חירום בכל עת. בנוסף, על הסובלים להקפיד על אי משקל רב מדי בגלל ה בחילה והקאה, או שהגוף יחווה תסמיני מחסור. אנשים חולים חייבים לאכול א דיאטה שהוא קל ועשיר ב ויטמינים ולצרוך מנות רבות של נוזלים. דוגמאות מכילות מַיִם, מרקים או שפריצים. על הסובלים גם לוודא שהאוכל שהם אוכלים מכיל מלח, מכיוון שהדבר קושר את הנוזלים לגוף. כתוצאה מהמחלה, סובלים רבים מסיבוכי נחיתות וחשים מקופחים על ידי החיים. זה יכול עוֹפֶרֶת לפגיעה גבוהה באיכות החיים. במקרה זה חשוב שהנפגעים ישמרו על סביבה חברתית כך שתמיד יהיה קשר עם חברים ובני משפחה וניתן יהיה לחפש עזרה במידת הצורך. התייעצות עם פסיכולוג יכולה גם לעזור מאוד. אדם זה יכול ללמד אנשים נפגעים כיצד לחיות עם המחלה. אם אנשים מושפעים שומרים על רצון להביא ילדים לעולם, עליהם לעבור בני אדם ייעוץ גנטי. שם ניתן לקבוע אם הילדים יחלו גם במחלה האוטואימונית הפולי-אדוקרינית, אם רלוונטי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

המחלות המקובצות תחת מונח זה אינן ניתנות לריפוי. משמעות הדבר היא כי אלה שנפגעו יצטרכו להחליף הורמונים למשך שארית חייהם. טוב יעשו אם זה יהפוך להרגל, מכיוון שתאימות לקויה גם מחמירה את בריאות מצב. יש לבצע כל ערכות חירום בכל עת. בנוסף, חולים עם מחלה אוטואימונית פוליאדוקרינית צריכים להיזהר לא לרדת במשקל רב מדי, גם בתקופות של בחילה והקאה, או שהם מסתכנים בתסמיני מחסור כגון ויטמין או אובדן מינרלים. חולים נהנים מאור דיאטה עשיר ב ויטמינים ומנות רבות של נוזלים המופצים לאורך היום. מים, תהמומלץ ספריצים או מרקים דקים. מלח ב דיאטה מומלץ גם כך שהגוף יכול לאגד את הנוזל הנספג. יתכן שהמחלה גורמת לחולים להרגיש נחותים או מקופחים על ידי החיים. תוחלת החיים המופחתת עשויה להיות גם מלחיצה מאוד. הסובלים אז לא צריכים לפחד לפנות לעזרה פסיכותרפויטית. רוב המחלות האוטואימוניות הפולי-אפוקריניות נקבעות גנטית. אם לחולים שנפגעו יש רצון להביא ילדים לעולם, עליהם לחפש בני אדם ייעוץ גנטי עם בן / בת הזוג שלהם. ניתוח גנטי יכול לספק רמז לשאלה האם הצאצאים הפוטנציאליים יחלו גם במחלה אוטואימונית פוליאקוקרינית.