בהמשך, "מומים מולדים" מתאר מחלות המוקצות לקטגוריה זו על פי ICD-10 (Q00-Q99). ה- ICD-10 משמש לסיווג הסטטיסטי הבינלאומי של מחלות וקשורות בְּרִיאוּת בעיות ומוכרות ברחבי העולם.
מומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות
מומים מולדים הם הפרעות של איבר או מערכת איברים שהתרחשו לפני הלידה (לפני הלידה) או שכבר התבססו. הם עשויים להיות גנטיים, להתרחש באופן ספונטני, או להיגרם על ידי השפעות חיצוניות, סביבתיות. 2-3% מהילודים בגרמניה סובלים ממומים או מומים גנטיים. האזורים הבאים עשויים להיות מושפעים:
- מערכת עצבים (ICD-10: Q00-Q07).
- עיניים, אוזניים, פנים ו צוואר (ICD-10: Q10-Q18).
- מערכת הדם (ICD-10: Q20-Q28)
- מערכת הנשימה (ICD-10: Q30-Q34)
- שָׁסוּעַ שפה, לסת וחיך (ICD-10: Q35-Q37).
- מערכת העיכול (ICD-10: Q38-Q45).
- איברי המין (ICD-10: Q50-Q56)
- מערכת השתן (ICD-10: Q60-Q64)
- מערכת השלד והשרירים (ICD-10: Q65-Q79)
- מומים מולדים אחרים (ICD-10: Q80-Q89).
- חריגות כרומוזומליות (ICD-10: Q90-Q99).
המום עלול להיות כה חמור עד שכדאיותו של האדם המושפע נפגעת. מכריע לפיתוח מום הוא הזמן בו מופרעת התפתחות הילד ברחם. מאז איבריו של הילד נוצרים עד השבוע ה -12 של הֵרָיוֹן (SSW), יש לנקוט בזהירות כדי למנוע השפעות מזיקות, במיוחד בתקופה זו. ההתנהגות הזהירה והאחראית של האם צריכה כמובן להימשך עד סוף הֵרָיוֹן. התפתחות של מוֹחַ במיוחד ניתן להשפיע מעבר לשבוע ה -12 להריון. אם ניתן לראות סטייה ברורה מהנורמה בצורת הגוף או בחלקי הגוף, אנו מדברים על עיוותים, שניתן להסביר אותם טרום לידה (לפני הלידה). הם משפיעים על מערכת השלד והשרירים. דוגמאות מכילות עיוותים של הירך, רגליים, ראש, פנים, עמוד השדרה ובית החזה (חזה). כאשר חוטים שגויים של DNA מחוברים יחד במהלך תיקון ה- DNA, מתרחשת חריגה כרומוזומלית, כגון טריזומיה 21, הנקראת גם מוטציה כרומוזומלית. אלו הם שינויים מבניים מיקרוסקופיים בבירור של הכרומוזום (סטיות כרומוזומליות מבניות) כגון מחיקה (אובדן רצף DNA), הכנסה (רווח חדש של בסיס גרעין ברצף DNA), שכפול (הכפלת רצף ספציפי), או אפילו טרנסלוקציה (שינוי במיקום של קטע כרומוזומלי). הפרעות כרומוזומליות עלולות לגרום למחלות תורשתיות או מחלות גידולים. כדי להבדיל בין מוטציות כרומוזומליות הן חריגות כרומוזומליות מספריות. אלה הם שינויים מספריים גלויים במיקרוסקופ של הכרומוזום. הם נובעים מפגמים מיוזה (חלוקת התבגרות). דוגמאות לחריגות כרומוזומליות מספריות הן אנואפלואידיות, למשל מונוזומיה (נוכחות ייחודית של כרומוזום שקיים למעשה פעמיים) או טריזומיה. פוליפלואידיות (למשל טריפלואידיות) היא גם חריגה כרומוזומלית מספרית. דוגמה למונוזומיה היא תסמונת טרנר (שם נרדף: תסמונת אולריך-טרנר): לנערות / נשים עם המוזרות הזו יש כרומוזום X פונקציונלי אחד בלבד במקום השניים הרגילים. טריזומיה היא עותק נוסף של כרומוזום הנמצא בדרך כלל בשכפול. טריזומיות נפוצות יותר הן תסמונת קלינפלטר (XXY) ו תסמונת דאון (כרומוזום 21 על-מספר). בתלת משולש, שלוש קבוצות שלמות של הפלואיד הכרומוזומים (69 כרומוזומים במקום 46) נמצאים. Triploidy בדרך כלל תוצאות הפלה (הַפָּלָה).
מומים מולדים שכיחים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות
- עיוותים בכף הרגל (רגליים).
- פגיעות לב (מומים במסתמי הלב)
- דיספלסיה של מפרק הירך (תקלות והפרעות של הִתאבְּנוּת (הסתיידות) של מפרק ירך).
- נמוך קומה
- תסמונת קלינפלטר - סטייה כרומוזומלית מספרית (כאן: אנואפלואידיות) של המין הכרומוזומים, המתרחש רק אצל בנים או גברים, מה שמתבטא בעיקר ב קומה גבוהה והיפופלזיה באשכים (אשכים קטן מדי) - נגרם על ידי היפוגונאדיזם היפוגונאוטרופי (היפופונקציה של בלוטות המין).
- שָׁסוּעַ שפה וחך (סדקי LKG).
- אשך מלדסקנס (אשך לא יורד)
- מומים בידיים וברגליים - אצבעות או בהונות חסרות או התמזגו.
- נבוס (שָׁפִיר עור/ מומים בקרום הרירי; "חֲפַרפֶּרֶת"/"כתם לידה").
- ספינה ביפידה (פגם בצינור העצבי; "גב פתוח").
- טריזומיה 21 (תסמונת דאון)
- תסמונת טרנר (שם נרדף: תסמונת אולריך-טרנר).
- מחלת כליות סיסטיקית - התרחשות של ציסטות רבות (חללים מלאי נוזלים).
גורמי סיכון עיקריים למומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות
סיבות ביוגרפיות
- נטל גנטי מצד הורים, סבים וסבתות.
- מחלות גנטיות
- הפרעות כרומוזומליות
סיבות התנהגותיות
- תזונה
- תת תזונה במהלך ההריון
- ליקויים במיקרו-תזונה - חומצה פולית (ספינה ביפידה, קריאת לב /לֵב פגמים), B12 ויטמין (דם הפרעת היווצרות), יוד (בלוטת התריס/ תת פעילות של בלוטת התריס).
- צריכת ממריצים
- אלכוהול במהלך ההריון
- עישון במהלך ההריון
- שימוש בסמים במהלך ההריון
גורמים הקשורים למחלות
- מוּגדָל דם גלוקוז (דָם סוכר) של נשים בהריון במהלך התפתחות איברים בשליש הראשון (השליש השלישי).
- מחלות זיהומיות בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן - אדמת, אבעבועות רוח, טוקסופלזמוזיס.
נטילת תרופות - רק לאחר התייעצות רפואית.
- אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה
- תרופות נגד אפילפסיה
- נוגדי קרישה (מדללי דם)
- נוירולפטיקה - בנזודיאזפינים (תרופות שיש להם הקלה על חרדה, הרפיית שרירים מרכזית, סם הרגעה, והשפעות היפנוטיות (מעוררות שינה).
- הורמוני מין
- תרופות ציטוסטטיות (חומרים פעילים באונקולוגיה /סרטן תרפיה).
זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).
- צילומי רנטגן במהלך ההריון
- Noxae, לא צוין יותר
שימו לב שהמניין הוא רק תמצית מהאפשרי גורמי סיכון. סיבות אחרות ניתן למצוא תחת המחלה המתאימה.
אמצעי האבחון העיקריים לפני הלידה (לפני הלידה) למומים מולדים, עיוותים וחריגות כרומוזומליות
כל הנשים ההרות זכאיות לשלוש בדיקות אולטרסאונד בסיסיות:
- בין השבוע החמישי ל -8 להריון (SSW).
- בין ה- SSW ה -18 וה -21
- בין ה- SSW ה -28 וה -31
אולטראסאונד כבר יכול לזהות מומים מסוימים כגון הפרעות בשלד, ספינה ביפידה, ויציות לב (לֵב פגמים), שינויים ציסטיים של כליה וחדרים מוחיים מורחבים. עם זאת, אלה אולטרסאונד בדיקות אינן מספיקות לאבחון ספציפי יותר של מומים. על פי בקשה או אם קיים חשד סביר, הבדיקות הבאות זמינות במסגרת אבחון מום:
- מדידת שקיפות קיפולית בצוואר לפי סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה) - מבוצעת בצורה מיטבית בין השבוע ה -11 ל -14 להריון.
- אם גולגולת גדול מ- 45 מ"מ, זה עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות אחרות בנוסף ל תסמונת דאון: טריזומיה 10, טריזומיה 13 (תסמונת פאטאו), טריזומיה 15, טריזומיה 16, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס), טריזומיה 22, תסמונת טריפלו X (טריזומיה X), מונוזומיה X (תסמונת טרנר), תסמונת קלינפלטר.
- לאיתור חריגות פיזיות (סמנים רכים) כאינדיקציה לסטיות כרומוזומליות (סטיות):
- אולטרסאונד תלת ממדי (הדמיה תלת מימדית של עוּבָּר/ ילד שטרם נולד) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -12 ל -16 להריון.
- אולטרסאונד עדין (אולטרסאונד איברים) - באופן אידיאלי בין השבוע ה -19 ל -20 להריון.
- מבחני מיון בהקשר של אבחון טרום לידתי (PND; אבחון טרום לידתי): בדיקות אבחון גנטיות מולקולריות גנטיות לא פולשניות לקביעת פגמים כרומוזומליים.
- מי שפיר (בדיקת מי שפיר; זמן: 15-17 SSW).
איזה רופא יעזור לך?
אבחון טרום לידתי מבוצע על ידי רופא הנשים בשיתוף פעולה עם רופאי רפואה במעבדה ובני אדם גנטיקה.