מום בצינור העצבי: גורם, תסמינים וטיפול

אם מתגלה פגם בצינור העצבי במהלך הֵרָיוֹן בתוך אולטרסאונד בחינה, זה נהדר הלם להורים לעתיד. בהתאם לחומרת המום הזה, התינוק לא יוכל לשרוד או להיוולד עם מוגבלות, חלקם חמורים. בגרמניה, הסיכון ללדת ילד עם מום בצינור העצבי הוא בערך 1 ל -1000. כדי למנוע זאת מלכתחילה, כל אישה בגיל הפוריות צריכה לנקוט באמצעי זהירות נאותים ולצרוך מספיק חומצה פולית בזמן טוב.

מהו פגם בצינור העצבי?

פגם בצינור העצבי נובע מחריגה התפתחותית בין יום 18 ליום 28 לאחר מכן עיצוב. במהלך תקופה זו, קודמו ל מערכת העצבים, הלוח העצבי, נוצר ב עובר. בתחילה מדובר בכניסה מאורכת באזור שמתפתח מאוחר יותר לגב הילד. ככל שמתקדמת חלוקת התאים, כניסה זו נסגרת ביום 28 לאחר הביצה זרע לשלב כדי ליצור את הצינור העצבי, אשר מוליד את חוט השדרה, עמוד שדרה, מוֹחַ ו גולגולת. במקרה של פגם בצינור העצבי, הוא לא נסגר לחלוטין. פגם זה יכול להתרחש במקום אחד או יותר בעמוד השדרה העתידי ויכול להשתנות בגודלו. התוצאה היא מה שמכונה "גב פתוח", א ספינה ביפידה או אנצפליה. אננספליה מתורגמת כ- "בלי a מוֹחַ". תינוקות שנולדו עם צורה חמורה זו של מום בצינור העצבי חסרים חלקים גדולים של מוֹחַ ואת החלק העליון של גולגולת. ילדים אלה אינם ברי קיימא. הם נולדים מתים או מתים זמן קצר לאחר הלידה.

סיבות

למום בצינור העצבי יכולות להיות סיבות רבות. הם עשויים להיות גנטיים, בגלל הפרעות כרומוזומליות, או נגרמים על ידי השפעות מטבוליות וחומרים מזיקים. פגם בצינור העצבי יכול להיגרם גם על ידי זיהום נגיפי, למשל עם אדמת, גבוה חום או חשיפה לקרינה באמצעות צילומי רנטגן או בדיקת CT הריון מוקדם. יתר על כן, נשים שצריכות לקחת תרופות נגד אפילפסיה וגם נשים עם סוג 1 סוכרת נמצאים בסיכון, במיוחד אם הם נשלטים בצורה גרועה. חומצה פולית מחסור הוא גורם אפשרי נוסף.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של ספינה ביפידה תלוי באזור עמוד השדרה שנפגע והאם חוט השדרה בולט החוצה דרך הפער שנוצר בצינור העצבי. בצורה הקלה, ספינה ביפידה לעיתים קרובות, אנשים מושפעים אינם מודעים לעיוותם אלא אם כן רופא מגלה זאת במהלך קרני רנטגן בְּדִיקָה. פגם כזה בצינור העצבי גורם לתלונות לא ספציפיות כמו גב כְּאֵב, שינויים בעור באזור של מום בעמוד השדרה, או חולשה של שלפוחית ​​שתן סוגר. עם זאת, אם חוט השדרה or קרום מושפעים ממום בצינור העצבי ורקמת העצבים נפגעת, קשת התלונות נעה בין הפרעות תנועה קלות ל פרפלגיה. תסמינים אחרים עשויים לכלול עקממת (עיקום בעמוד השדרה), ניוון שרירים ועיוותים במפרקים. ספינה ביפידה לעיתים רחוקות גורמת לנזק מוחי. עם זאת, יש תינוקות המפתחים הידרוצפלוס, כאשר הקצה האחורי של מוֹחַ מְאוּרָך בולט לתוך תעלת עמוד השדרה. זה לא גורם נזק מוחי, אבל זה יכול להשפיע על תפוצה של נוזל מוחי. לילדים הנפגעים ביותר יש אינטליגנציה נורמלית.

אבחון ומהלך המחלה

פגם בצינור העצבי מתגלה בדרך כלל על ידי אולטרסאונד בְּדִיקָה. פגמים גדולים בצינור העצבי נראים כבר בהריון של XNUMX שבועות. ניתן לגלות הפרעות חוליות פחות בולטות בין שישה עשרה לעשרים שבועות. עם זאת, אם החלק האחורי של ה- עוּבָּר קשה להעריך או אם קיים סיכון גבוה, בדיקת מי שפיר יכול להיות גם הכרחי. פחות חותך הוא מבחן משולש (דם בחודש הרביעי של הֵרָיוֹן.

סיבוכים

אם סיבוכים נובעים מפגם בצינור העצבי תלוי היכן נמצא הפגם. לדוגמא, צורה קיצונית במיוחד של מום בצינור העצבי, אנצפליה, אינה מתיישבת עם החיים מכיוון שחלקים גדולים של המוח אפילו אינם נוצרים במקרה זה. היילוד מת לאחר מספר שבועות. הצורה השנייה של מום בצינור העצבי, spina bifida, מראה מראה שונה עם השפעות שונות. לפיכך, הפגם עלול להישאר מעיניו לחלוטין אם חוט השדרה אינו מעורב. אם חוט השדרה מעורב והפגם פתוח עם חשיפת הרקמה העצבית, יש לסגור את צינור העצבים בניתוח מיד לאחר הלידה או אפילו לפני כן. אחרת, קיים סיכון לזיהום חמור, שעלול להיות קטלני. גם לאחר מכן, רוב החולים זקוקים לטיפול לכל החיים. במקרים חמורים, הסובלים מסכנתם פרפלגיה. יש חולים הסובלים משתן וצואה חוסר שליטה. לפעמים גם חוט השדרה והמוח מושפעים. במקרה זה, ההתפתחות הנפשית של הילד עשויה להיות מושפעת לרעה. עם זאת, לא ניתן לומר הצהרות מדויקות לגבי התחזית בנושא זה. ברוב המקרים, הילדים מתפתחים בצורה חכמה בדרך כלל. לעתים קרובות, יש גם נוירוגני שלפוחית ​​שתן, הדורש טיפול רפואי מתמיד, אחרת אובדן כליה פונקציה יכולה להתפתח כסיבוך.

מתי כדאי ללכת לרופא?

פגמים בצינור העצבי מתרחשים בשליש הראשון של פיקוח הֵרָיוֹן. לכן חשוב מאוד כל כך מוקדם שהאישה תשתתף בקביעות בבדיקות המניעה המתוזמנות. בהקשר זה, פגם בצינור העצבי ב עוּבָּר ניתן לגלות ולטפל. באופן זה, ניתן לכלול את התוצאות המאוחרות יותר לאחר הלידה במידה כזו שהתינוק יכול עוֹפֶרֶת חיים נורמליים ברובם. אם פגם בצינור העצבי כבר כל כך חמור שהילד ייולד עם מוגבלות, האישה עדיין יכולה להחליט עכשיו שיהיה לה איחור הפלה. הקרנה במהלך ההריון חשובה גם כדי לאתר כל חוסרים תזונתיים ואחרים גורמי סיכון לפגם בצינור העצבי ולהתערב בזמן. אם תינוק נולד עם מום בצינור העצבי, רופא הילדים כבר נדרש מיד לאחר הלידה ועליו לקבוע אם אולטרסאונד תמונות תואמות את המצב בפועל של בריאות של הרך הנולד. ילודים רבים זקוקים לניתוח מיד לאחר הלידה, תלוי בסוג וחומרת הפגם בצינור העצבי, מכיוון שככל שמתרחש טיפול מוקדם יותר, כך ניתן לטפל בפגם מולד בצינור העצבי. כל ניתוח צלקות גם לרפא די טוב בגיל כה מוקדם ויכול להיות כמעט בלתי נראה בהמשך החיים. בדרך זו, היילוד יכול גם להיות בעל חיים נורמליים.

טיפול וטיפול

מדענים אמריקאים החלו לסגור פגם בצינור העצבי לפני 20 שנה. כדי להגיע לתינוק זה נדרש לפתיחת הבטן ו רֶחֶם דרך חתכים גדולים יותר. בינתיים פותחה שיטה כירורגית זעיר-פולשנית לסגירת עמוד השדרה כשהתינוק עדיין ברחם - המרכז הגרמני לכירורגיה עוברית ופולשני מינימלי. תרפים (DZFT). להתערבות טרום לידתית זו יש השפעה מיטיבה על תפקוד הגפיים התחתונות וכן על שלפוחית ​​שתן ו חַלחוֹלֶת. זה יכול גם להגביל את ההתפתחות של הידרוצפלוס. התנאים הטובים ביותר להתערבות זו הם בשבועות העשרים המוקדמים להריון. אם תינוקות נולדים עם גב פתוח, אז חיידקים יכול לפלוש ולגרום הלאה נזק עצבי. לכן, יש לסגור את מבני חוט השדרה הפתוחים ביומיים הראשונים לאחר הלידה. אם מאבחנים גם הידרוצפלוס נוצר ניקוז מלאכותי נוסף לעודף הנוזל השדרתי. יש להבטיח גם ריקון שלפוחית ​​השתן והמעיים אם קיים כאן שיתוק. לילדים מושפעים, סיבים עתירים דיאטה וצריכת נוזלים מספקת חשובה כדי לשמור על עקביות הצואה רכה. מטרת ההמשך תרפיה יהיה לאפשר לילדים עצמאות וניידות רבה. רופא ילדים ורופא מתבגר מכיר את ההתמחויות השונות שיכולות לעזור בכך. הוא או היא יכולים לתאם ולספק שיתוף מידע.

תחזית ופרוגנוזה

לפרוגנוזה במומים בצינור העצבי, המחלה המתקבלת חשובה. אם הפגם בא לידי ביטוי בצורה של ספינה ביפידה occulta, אנשים מושפעים בדרך כלל לא מבחינים במום וניתן עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. המצב שונה במקרה של myelomeningocele. זוהי מחלה קשה שעלולה לגרום לבעיות משמעותיות ב ילדות והתבגרות כמו גם בחיים הבוגרים. זיהומים, דרכי שתן ו כליה בעיות, שיתוק והידרוצפלוס (מַיִם על המוח) הם תסמינים שכיחים של מחלה זו. לעיתים קרובות, אנשים מושפעים מגלים קשיים משמעותיים גם ברמה החברתית; נַפשִׁי פיגור ובעיות פסיכיאטריות אינן נדירות. מקרים חמורים מאוד מראים גם נזק נרחב יותר, מה שמפחית מאוד את שרידותם של הילדים שנפגעו. עם זאת, אפילו עם myelomeningocele, אנשים מושפעים ביותר יכולים עוֹפֶרֶת חיים טובים ומשתלבים בחיים החברתיים והמקצועיים כאחד. הטיפול במום בצינור העצבי כרוך תמיד בניתוח. תלוי בסוג ובחומרה זה בדרך כלל מתרחש מיד לאחר הלידה. זה חשוב במיוחד לפרוגנוזה, מכיוון שככל שהטיפול מתבצע מוקדם יותר, כך הסיכויים לחיים מאוחרים יותר טובים.

מניעה

אמצעי המניעה הטוב ביותר נגד פגם בצינור העצבי הוא אספקה ​​מספקת של חומצה פולית לכל המאוחר בתחילת ההריון, ואפילו טוב יותר כבר כאשר הרצון להביא ילד לעולם בא לידי ביטוי. תינוק מתפתח זקוק לכך ויטמין על תאיו, רקמותיו ואבריו. זה ממלא תפקיד חשוב בהתפתחות המוח וחוט השדרה. אספקה ​​מספקת של חומצה פולית ממזערת את הסיכון לפגם בצינור העצבי בחצי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

כאשר הורים פוטנציאליים לומדים כי לילדם יש מום בצינור העצבי, זה בא כ הלם בתחילה. זה נכון במיוחד אם הליקוי חמור, וסביר להניח שהילד לא ישרוד. צורות אחרות של פגמים בצינור העצבי ניתנות לתיקון כירורגי במהלך ההריון (טרום לידתי) או מספר ימים לאחר הלידה. ילדים עם מום בצינור העצבי תלויים בדרך כלל בעזרה לאורך כל חייהם. זה מקשה מאוד על הורי הילדים שנפגעו. בהתאם לאבחון האישי של הפגם, תמיכה פסיכותרפויטית או קבוצות שונות לעזרה עצמית יכולות לעזור. עזרה לעזרה עצמית מוצעת מצד אחד על ידי Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), המספק את המידע שלה בכמה שפות. כתובת אינטרנט נוספת היא כתובת ה- Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., קבוצת עזרה עצמית הקיימת מאז 1966 (www.asbh.de). במקרה הגרוע מכל המקרים, ניתן לקבל עזרה מה- Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister ב- Deutschland eV (www.veid.de). בדרך כלל מועיל לחולים שנפגעו מפגם בצינור העצבי הוא לשתות הרבה נוזלים ולאכול דיאטה עשיר בסיבים. שניהם צריכים לשמור על הצואה רכה וכך להקל על תנועות המעיים. טיפולים גופניים מאפשרים למטופל להיות ולהישאר ניידים וכך להיות עצמאי. לכן חיוני לנצל את הטיפולים שקבע הרופא.